Haben Sie schon einmal von der Refsum-Krankheit gehört? Sprechen wir über diese seltene Erkrankung!

Haben Sie schon einmal von der Refsum-Krankheit gehört? Dieser Name mag vielen noch unbekannt sein, da es sich um eine sehr seltene, genetische Erkrankung handelt, die nur selten auftritt. Dennoch ist es wichtig, über solche Krankheiten Bescheid zu wissen. Heute erklären wir Ihnen die Refsum-Krankheit auf einfache und verständliche Weise.

Was genau ist die Refsum-Krankheit?

Vereinfacht gesagt, handelt es sich bei der Refsum-Krankheit um zwei verschiedene genetische Erkrankungen: die infantile und die adulte Refsum-Krankheit . Beide gehören zu einer großen Gruppe von Erkrankungen, den sogenannten peroxisomalen Erkrankungen. Dabei kommt es aufgrund bestimmter Veränderungen (Mutationen) in den Genen unseres Körpers dazu, dass einige Fette nicht richtig abgebaut, also nicht verdaut werden können. Betroffenen fehlen die Enzyme, die für den Abbau der Phytansäure verantwortlich sind. Dadurch reichert sich die Phytansäure im Körper an. Man kann sich das wie Müll vorstellen, der sich im Haus ansammelt und Probleme verursacht.

Worin besteht der Unterschied zwischen Refsum bei Erwachsenen und Refsum bei Säuglingen?

Bei beiden Formen der Refsum-Krankheit kommt es zu Sehverlust und der bereits erwähnten Ansammlung von Phytansäure im Körper. Diese beiden Zustände entstehen jedoch durch Veränderungen (Mutationen) in zwei verschiedenen Genen bereits vor der Geburt.

• Infantile Refsum-Krankheit: Diese Erkrankung gehört zu den Zellweger-Spektrum-Störungen. Sie verursacht Symptome bei Säuglingen und Kleinkindern, wie z. B. Muskelschwäche , Trinkschwäche , Krampfanfälle , Entwicklungsverzögerungen und Lebererkrankungen . Die infantile Refsum- Krankheit ist schwerwiegender als die Refsum-Krankheit im Erwachsenenalter. Die Überlebenszeit von betroffenen Babys kann variieren, die Krankheit kann jedoch letztendlich tödlich verlaufen.

• Refsum-Krankheit im Erwachsenenalter: Diese Form der Refsum-Krankheit tritt meist im späten Kindesalter oder später auf. Sie verursacht hauptsächlich Seh- und Geruchsverlust , Taubheitsgefühl oder Schwäche in den Gliedmaßen sowie Hörverlust . Im Gegensatz zur Refsum-Krankheit im Kindesalter ist das Gehirn nicht betroffen. Daher treten Krampfanfälle oder Entwicklungsverzögerungen in der Regel nicht auf. Es besteht jedoch ein Risiko für schwere Herzprobleme im späteren Leben.

Wie häufig ist die Refsum-Krankheit?

Die Refsum-Krankheit ist eine sehr seltene Erkrankung. Die infantile Refsum-Krankheit tritt bei etwa einem von hunderttausend Menschen auf. Die adulte Refsum-Krankheit ist noch seltener und kommt nur bei etwa einem von einer Million Menschen vor. Man kann sich also vorstellen, wie selten diese Erkrankung ist.

Was sind die Symptome der Refsum-Krankheit?

Die Symptome der Refsum-Krankheit variieren je nach dem Alter, in dem die Symptome auftreten.

Infantile Refsum

Wenn Ihr Baby an der Refsum-Krankheit leidet, kann es bei der Geburt sehr schlaff sein, fast leblos. Auch das Stillen kann schwierig sein . Die Symptome hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab. Es können Krampfanfälle auftreten oder Fehlbildungen an folgenden Organen vorliegen:

• Nieren (`(Nieren)`)
• Leber (`(Leber)`)
• Knochen (insbesondere lange Knochen)

Säuglinge mit schweren Verläufen dieser Krankheit können manchmal innerhalb des ersten Lebensjahres sterben.

Ältere Kinder können beispielsweise Folgendes erleben:

• Entwicklungsstörungen
• Schlechtes Wachstum
• Seh- und Hörprobleme

Erwachsenen-Refsum

Das erste Symptom der Refsum-Krankheit im Erwachsenenalter ist in der Regel eine Nachtblindheit . Diese wird durch eine Erkrankung namens Retinitis pigmentosa verursacht. Ihr Kind bemerkt diese Nachtblindheit möglicherweise im Teenageralter, etwa mit 13 oder 14 Jahren. Es können aber auch erst im Erwachsenenalter Symptome auftreten. Mit zunehmendem Alter kann die Retinitis pigmentosa zu einem Verlust des peripheren Sehvermögens und schließlich zur Erblindung führen.

Weitere Refsum-Symptome bei Erwachsenen sind:

• Verlust des Geruchssinns (`(Anosmie)`)
• Taubheitsgefühl oder brennendes Gefühl in den Gliedmaßen
• Hörverlust
• Gleichgewichtsprobleme
• Ichthyose (raue, schuppige Hautstellen)
• Verschwommenes Sehen, als ob sich Katarakte in den Augen bilden würden (`(Katarakte)`)
• Schwere Herzerkrankungen, zum Beispiel Herzrhythmusstörungen (Arrhythmie) oder Herzinsuffizienz (Herzinsuffizienz)

Welche Komplikationen können bei der Refsum-Krankheit auftreten?

Refsum ist bei Säuglingen eine sehr schwere und beeinträchtigende Erkrankung. Betroffene Kinder leiden unter gravierenden Problemen mit der Nahrungsaufnahme, Krampfanfällen sowie Seh- und Hörstörungen. Ihre Lebenserwartung ist aufgrund von Atemwegskomplikationen verkürzt.

Bei Erwachsenen mit Refsum verschlechtert sich das Sehvermögen mit der Zeit allmählich. Auch Schwäche, Gefühlsverlust und Gleichgewichtsstörungen nehmen allmählich zu. Manchmal, beispielsweise bei körperlicher Belastung wie einer schweren Erkrankung oder nach einer Operation , kann der Spiegel der erwähnten Phytansäure (Phytansäure) sehr hoch ansteigen. Dann kann es zu Herzrhythmusstörungen oder extremer Schwäche kommen. Unbehandelt können diese Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien) sogar lebensbedrohlich sein.

Was verursacht die Refsum-Krankheit?

Die Refsum-Krankheit wird durch eine angeborene Genveränderung (Mutation) verursacht. Diese Mutation kann von der Mutter, dem Vater oder beiden vererbt werden.

Es gibt mehr als zwölf Gene, die infantiles Refsum verursachen können. Die häufigsten davon sind `(PEX1)` (ca. 60 %), `(PEX6)` (ca. 15 %), `(PEX12)` (ca. 7,6 %) und `(PEX26)` (ca. 4,2 %).

Die adulte Refsum-Krankheit wird ebenfalls durch eine angeborene und vererbte Genmutation verursacht. Etwa neun von zehn Betroffenen weisen eine Mutation im Gen `(PHYH)` auf. Die meisten anderen haben eine Mutation im Gen `(PEX7)`.

Man kann es sich wie eine kleine Fabrik in unserem Körper vorstellen, in der eine wichtige Maschine ausfällt. Solche Probleme treten auf, wenn diese Maschinen, die wir Gene nennen, nicht richtig funktionieren.

Wie wird die Refsum-Krankheit diagnostiziert?

Zur Diagnose der Refsum-Krankheit setzen Ärzte je nach Alter unterschiedliche Tests ein. Sie können auch Gentests durchführen, um nach genetischen Mutationen zu suchen, die die Refsum-Krankheit verursachen.

• Für Säuglinge Refsum: Die häufigsten Tests dienen der Messung von sehr langkettigen Fettsäuren (`(sehr langkettige Fettsäuren)`), Phytansäure (`(Phytansäure)`) und Pristansäure (`(Pristansäure)`).
• Für Erwachsene: Refsum: Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise zuerst eine Blutprobe entnehmen und Ihren `(Phytansäure)`-Spiegel testen.

Wie wird die Refsum-Krankheit behandelt?

Behandlung von infantilem Refsum

Wenn Ihr Kind an infantiler Refsum-Krankheit leidet, wird der Arzt die Behandlung anhand der Symptome des Kindes festlegen. Dies kann beispielsweise Folgendes umfassen:

• Sondenernährung
• Kataraktentfernung (`(Kataraktentfernung)`)
• Gläser
• Hörgeräte (`(Hörgeräte)`)
• Vitamine
• Antiepileptika
• Verschiedene Therapien und Frühförderdienste bei Entwicklungsverzögerungen (`(therapies/early intervention services)`)

Behandlung von Refsum bei Erwachsenen

Bei der Behandlung der Refsum-Krankheit im Erwachsenenalter kann es erforderlich sein, Lebensmittel einzuschränken, die den Phytansäuregehalt im Körper erhöhen. Zum Beispiel:

• Rind- und Lammfleisch
• Milchprodukte
• Fettreiche Fische wie Kabeljau, Thunfisch oder Schellfisch.

Manche Menschen benötigen zur Kontrolle der Phytansäure-Ansammlung eine Behandlung namens Plasmapherese. Bei der Plasmapherese entnimmt der Arzt Ihnen etwas Blut, filtert die überschüssige Phytansäure heraus und führt Ihnen dieses Blut anschließend wieder zu. Obwohl es sich um eine etwas komplexere Behandlung handelt, ist sie für manche Menschen sehr hilfreich.

Ist bei der Refsum-Krankheit eine Behandlung der Herzerkrankung erforderlich?

Bei Erwachsenen mit Refsum-Syndrom kann eine plötzlich auftretende Herzrhythmusstörung eine Behandlung zur Kontrolle der Herzfrequenz erforderlich machen. Diese kann Folgendes umfassen:

• Arten von Medikamenten:Zur Kontrolle der Herzfrequenz oder zur Verringerung des Schlaganfallrisikos werden Medikamente wie Betablocker, Kalziumkanalblocker oder Antikoagulanzien verabreicht, die die Blutgerinnung verringern.
• Kardioversion: Die Verabreichung eines kontrollierten elektrischen Schocks zur Wiederherstellung eines normalen Herzschlagmusters.
• Implantierbarer Kardioverter-Defibrillator (ICD): Dies ist ein Gerät, das unter die Haut implantiert wird. Es überwacht und reguliert Ihren Herzschlag.
• Katheterablation: Dies ist ein minimalinvasives Verfahren, bei dem erkranktes Herzgewebe gezielt geschädigt wird, um einen unregelmäßigen Herzschlag zu unterbrechen.

Was kann ein Mensch mit Refsum-Krankheit erwarten?

Kinder mit infantiler Refsum-Krankheit weisen in der Regel schwere Entwicklungsverzögerungen auf und benötigen umfangreiche medizinische Betreuung. Trotz optimaler Versorgung verkürzt die Schwere und Art der Erkrankung leider die Lebenserwartung dieser Kinder.

Viele Erwachsene mit Refsum können ihre Symptome erfolgreich lindern, indem sie phytansäurereiche Lebensmittel meiden. Mit der richtigen Behandlung verschwinden Symptome wie trockene Haut und Taubheitsgefühle oft. Allerdings können langfristige Seh- oder Hörprobleme auftreten. Manche Betroffene erlangen ihren Geruchssinn nie wieder.

Wie lässt sich das Risiko einer Refsum-Erkrankung verringern?

Da es sich bei der Refsum-Krankheit um eine genetische Störung handelt, gibt es keine Möglichkeit, ihr vorzubeugen.

Wenn Sie an der Refsum-Krankheit leiden oder vermuten, Träger dieser Krankheit zu sein, kann ein Gentest sinnvoll sein. Dieser Test kann die Genmutation identifizieren, die die Refsum-Krankheit verursacht. Ein Humangenetiker kann Ihnen helfen, die Testergebnisse zu verstehen und Ihnen die Wahrscheinlichkeit erläutern, dass Ihre Kinder die genetische Erkrankung erben.

Was soll ich meinen Arzt fragen?

Wenn Sie an der Refsum-Krankheit leiden oder den Verdacht haben, daran zu leiden, können Sie Ihrem Arzt Fragen wie diese stellen:

• Was sind die ersten Symptome der Refsum-Krankheit?
• Welche Tests werden zur Diagnose der Refsum-Krankheit eingesetzt?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei der Refsum-Krankheit?
• Sollte ich einen Gentest auf Refsum-Krankheit machen lassen?
• Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind die Refsum-Krankheit erbt?

Es ist normal, Angst zu haben, wenn man erfährt, dass man selbst oder das eigene Kind an einer seltenen Erbkrankheit leidet. Die Diagnose ist jedoch der erste Schritt, um zu verstehen, was mit der Erkrankung los ist.

Zusammenfassend (Kernaussage)

Die Refsum-Krankheit ist eine seltene und komplexe Erkrankung. Mit der richtigen Diagnose und umgehender Behandlung kann sie jedoch geheilt werden.Mit der richtigen Behandlung, insbesondere bei Refsum im Erwachsenenalter, lassen sich die Symptome lindern und ein gutes Leben führen. Auch wenn die Erkrankung bei Säuglingen mit Refsum schwieriger ist, ist es sehr wichtig, dem Kind die bestmögliche Pflege und Unterstützung zukommen zu lassen.

Wenn Sie weitere Fragen dazu haben oder vermuten, dass jemand in Ihrer Familie diese Symptome aufweist, zögern Sie nicht, ärztlichen Rat einzuholen. Es kann auch sehr hilfreich sein, sich Selbsthilfegruppen anzuschließen, die Menschen mit diesen seltenen Erkrankungen und ihren Angehörigen unterstützen. Auch wenn jeder Mensch unterschiedliche Erfahrungen macht, kann der Austausch mit anderen Betroffenen dazu beitragen, dass man sich weniger allein fühlt.

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