Werden die Augen Ihres Kindes weiß? Könnte es sich um ein Retinoblastom handeln?

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass die Augen Ihres Kindes einen weißen Fleck im schwarzen Ring haben, wie die Augen einer Katze auf einem Foto? Oder sieht es manchmal so aus, als ob ein Auge leicht schief steht? Das können manchmal mehr als nur Kleinigkeiten sein. Heute sprechen wir darüber, genauer gesagt über eine Art von Augenkrebs, der bei kleinen Kindern auftritt. Ärzte nennen ihn Retinoblastom. Keine Sorge, wir erklären alles ganz einfach.

Was genau ist `(Retinoblastom)`?

Vereinfacht gesagt, ist das Retinoblastom eine Krebsart, die in der lichtempfindlichen Zellschicht im hinteren Teil des Auges entsteht. Diese Schicht wird auch Netzhaut genannt. Sie funktioniert wie der Film in einer Kamera: Das Bild, das wir sehen, wird hier zuerst aufgezeichnet. Daher ist das Retinoblastom die häufigste Form von Augenkrebs bei Kleinkindern.

Es kann nur ein Auge betreffen, aber manche Kinder haben auch beidseitige Augen. Statistisch gesehen sind etwa bei jedem vierten Menschen mit Retinoblastom beide Augen betroffen. Ärzte gehen davon aus, dass die Erkrankung durch eine Fehlfunktion der jungen, sich entwickelnden Zellen in der Netzhaut verursacht wird. Meistens wird die Krankheit bei etwa vier von fünf Kindern vor dem dritten Lebensjahr diagnostiziert. Sehr selten kann Retinoblastom jedoch auch bei Erwachsenen auftreten. Woran erkennt man das? Es geschieht, wenn ein kleiner Tumor, der in der Kindheit entstanden ist, zunächst ruht und dann nach vielen Jahren plötzlich wieder zu wachsen beginnt.

Gibt es Haupttypen von `(Retinoblastom)`?

Ja, das Retinoblastom kann auf drei Hauptarten auftreten:

• Unilaterales Retinoblastom: Wie der Name schon sagt (Uni bedeutet eins und lateral bedeutet Seite), betrifft diese Art nur ein Auge.
• Bilaterales Retinoblastom: In diesem Fall (das 'Bi' bedeutet zwei) betrifft der Krebs beide Augen des Kindes.
• Trilaterales Retinoblastom: Diese Form ist etwas komplizierter. „Tri“ bedeutet drei. Hier befindet sich der Krebs in beiden Augen und zusätzlich an einer dritten Stelle, in einer kleinen Drüse im Gehirn, der Zirbeldrüse. Diese Form wird auch Pineoblastom genannt.

In den meisten Fällen (etwa 60 %) ist das Retinoblastom unilateral, d. h. nur ein Auge betroffen. Die übrigen 40 % weisen bilaterale oder trilaterale Formen auf, bei denen beide Augen betroffen sind.

Wie häufig ist diese Krankheit namens „Retinoblastom“?

Tatsächlich handelt es sich bei dem Retinoblastom um eine sehr seltene Krebsart.Von einer Million Kindern und Jugendlichen unter 20 Jahren erkranken etwa 3,3 % daran. In einem Land wie den USA werden jährlich etwa 300 neue Fälle gemeldet. Weltweit sind es etwa 9.000 neue Fälle pro Jahr. Es handelt sich also nicht um eine sehr häufige Erkrankung.

Was sind die Symptome des Retinoblastoms? Wie erkennt man es?

Dies wird oft schon vor dem dritten Lebensjahr erkannt, da kleine Kinder ihre Schwierigkeiten noch nicht ausdrücken können. Deshalb müssen wir als Eltern sehr aufmerksam auf die Veränderungen in den Augen und im Verhalten unseres Kindes achten.

Leukokorie – weißer Ausfluss

Dies ist das erste und häufigste Symptom des Retinoblastoms. Bei der Leukokorie erscheint die Pupille manchmal weißlich oder hell, insbesondere beim Fotografieren mit einer Taschenlampe in dunkler Umgebung. Es ähnelt dem Leuchten der Augen einer Katze im Dunkeln. Dies kann ein- oder beidseitig auftreten.

Stellen Sie sich vor, Sie haben an seinem Geburtstag ein Foto Ihres Babys mit Blitzlicht gemacht. Später sehen Sie beim Betrachten des Fotos, dass die schwarze Iris eines Auges weiß leuchtet, während das andere Auge wie gewohnt rot aussieht (Rote-Augen-Effekt). Dieses Weißfärben nennt man Leukokorie. Sollten Sie so etwas bemerken, zeigen Sie es unbedingt umgehend einem Arzt.

Weitere Symptome des Retinoblastoms

Neben der Leukokorie gibt es noch einige andere Symptome, die auf diese Krankheit hindeuten:

• Schielen (Strabismus): Manchmal, wenn ein Auge geradeaus schaut, kann das andere Auge nach innen oder außen abdriften.
• Schwierigkeiten, etwas anzusehen, das sich bewegt, oder es gar nicht erst anzusehen.
• Augenschmerzen: Kleine Kinder können das nicht sagen. Deshalb weinen sie möglicherweise häufiger als sonst, verweigern die Nahrungsaufnahme, haben Schlafstörungen und sind ständig unruhig.
• Ein Auge erscheint größer als das andere (`Buphthalmus`).
• Hervortretendes Auge (`Proptosis`).
• Ein Blutgerinnsel im vorderen Augenabschnitt (Hyphäma).
• Schwellung, Rötung und infektionsähnliches Aussehen des Gewebes um das Auge herum (`Orbitale Zellulitis`).

Wenn Sie eines oder mehrere dieser Symptome bei Ihrem Kind bemerken, ignorieren Sie diese bitte nicht. Suchen Sie so schnell wie möglich einen Kinderarzt oder Augenarzt auf.

Warum entsteht dieses Retinoblastom? Was sind die Ursachen dafür?

Das Retinoblastom ist eine Krebsart. Vereinfacht gesagt, entsteht Krebs, wenn bestimmte Zellen in unserem Körper funktionsunfähig werden und sich unkontrolliert und schnell teilen.Diese Zellteilung führt zur Tumorbildung und schädigt das umliegende gesunde Gewebe. Wenn sich diese Krebszellen unkontrolliert vermehren, können sie sich von ihrem Ursprungsort auf andere Körperteile ausbreiten. Diesen Vorgang nennt man Metastasierung.

Die Hauptursache für die Entstehung des Retinoblastoms ist also ein Fehler in unseren Genen (DNA).

Der Unterschied in ``(DNA)`` ist der Anfang

Unsere Zellen nutzen die DNA wie Rezepte in einem Kochbuch. Wir erhalten unsere DNA von unseren Eltern. Das bedeutet, wir übernehmen Teile ihrer „Rezeptbücher“ und erstellen daraus unser eigenes.

Manchmal kann es jedoch zu Fehlern in der DNA kommen, wie bei einem falsch geschriebenen Buchstaben in einem Rezept. Unsere Zellen können ein Rezept nur exakt so umsetzen, wie es im Rezept steht. Wenn also ein Fehler in der DNA vorliegt, können die Zellen es auch falsch umsetzen. Deshalb vermehren sich manche Zellen unkontrolliert und werden zu Krebszellen.

Ärzte empfehlen, dass Kinder mit Retinoblastom, unabhängig davon, ob es erblich bedingt ist oder nicht, genetische Tests und eine entsprechende Beratung erhalten. Sie empfehlen außerdem, dass sich auch die Geschwister des Kindes und andere Familienmitglieder diesen Tests unterziehen.

Die Mutation, die ein Retinoblastom verursacht, betrifft das Gen RB1. Dieses Tumorsuppressorgen wirkt wie die Bremse in unserem Körper. Es reguliert die Zellteilung und das Zellwachstum. Bei einer Mutation im RB1-Gen scheint diese Bremse nicht mehr zu funktionieren. Die Zellen der Netzhaut vermehren sich dann unkontrolliert und bilden einen Tumor. Manchmal kann sich ein Retinoblastom sogar entwickeln, wenn der Abschnitt des Chromosoms 13p, der das RB1-Gen enthält, vollständig fehlt.

In seltenen Fällen kann sich bei manchen Menschen ein gutartiger Tumor namens Retinom in der Netzhaut entwickeln. Dieser ist eine Vorstufe des Retinoblastoms. Aus unbekannten Gründen hört er jedoch auf zu wachsen. Später kann das Retinom jedoch wieder zu wachsen beginnen und sich zu einem Retinoblastom entwickeln.

Es gibt zwei Hauptarten, wie Fehler in `(DNA)` auftreten:

• Sporadische Mutationen: Diese entstehen, wenn eine Zelle beim Kopieren der DNA ihrer Eltern einen zufälligen Fehler macht. Das ist vergleichbar mit einem Fehler beim handschriftlichen Aufschreiben eines Rezepts. Das Originalrezept war gut, aber das neue enthält einen Fehler. Diese Art von sporadischem Retinoblastom betrifft in der Regel nur ein Auge.
• Vererbte Mutationen:Hierbei ist es so, dass entweder die Mutter oder der Vater, oder beide, einen Defekt in dieser DNA haben. Wenn das Kind dann eine Kopie dieser DNA erhält, trägt es diesen bereits vorhandenen Defekt in sich. Die genetische Mutation, die das Retinoblastom verursacht, wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet vereinfacht gesagt: Wenn ein Elternteil diese genetische Mutation hat, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind sie erbt, bei etwa 50 %. Wenn beide Elternteile sie haben, liegt die Wahrscheinlichkeit bei etwa 75 %. Manchmal kann ein Kind jedoch auch dann ein Retinoblastom entwickeln, wenn die Eltern selbst nicht betroffen sind. Der Grund dafür ist, dass manche Menschen Träger dieser genetischen Mutation sind. Das heißt, obwohl sie die Mutation in sich tragen, erkranken sie nicht.

Wenn ein Retinoblastom durch eine vererbte Genmutation entsteht, handelt es sich meist um den bilateralen Typ, der beide Augen betrifft. Selten kann es auch unilateral auftreten und nur ein Auge betreffen.

Geschwister eines Kindes mit Retinoblastom haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko, daran zu erkranken. Wenn beide Elternteile an Retinoblastom leiden, liegt das Risiko für die Geschwister des betroffenen Kindes zwischen 4 % und 7 %.

Welche weiteren Komplikationen können aufgrund eines Retinoblastoms auftreten?

Das Retinoblastom kann das Gewebe um das Auge herum schädigen und zu einem teilweisen oder vollständigen Sehverlust im betroffenen Auge führen.

Da es sich um Krebs handelt, besteht das Risiko, dass sich die Retinoblastomzellen in andere Körperteile ausbreiten (metastasieren). Im Falle einer Ausbreitung verschlimmert sich die Situation erheblich. Daher ist eines der Hauptziele der Behandlung die Verhinderung dieser Ausbreitung. Am gefährlichsten ist es, wenn sich der Krebs vom Auge entlang des Sehnervs ins Gehirn ausbreitet. Dort entsteht dann ein neuer Hirntumor.

Die genetischen Mutationen, die ein Retinoblastom verursachen, erhöhen auch das Risiko, später im Leben an anderen Krebsarten zu erkranken. Das Risiko, jährlich an Krebs zu erkranken, liegt bei etwa 1 % (beispielsweise 20 % über einen Zeitraum von 20 Jahren).

Weitere Krebsarten, die am häufigsten auftreten können, sind:

• Sarkome: Dies sind Krebserkrankungen, die Knochen und Bindegewebe befallen.
• Melanome: Dabei handelt es sich um Krebserkrankungen, die Bereiche wie die Haut, die Augen und die Schleimhäute im Mund und in der Nase betreffen.
• Lungenkrebs: Aufgrund des komplexen Blutgefäßsystems in der Lunge können sich hier entstehende Krebserkrankungen leicht auf andere Körperteile ausbreiten.

Wie diagnostizieren Ärzte ein Retinoblastom? (Diagnose)

Meistens bemerken Eltern (oder Betreuungspersonen) als Erste die weißen Flecken, die als Leukokorie bezeichnet werden. Sobald sie diese sehen, informieren sie den Kinderarzt. Dieser versucht dann, die Diagnose zu bestätigen. Manchmal kann die Leukokorie auch im Rahmen von Untersuchungen zur Überprüfung der kindlichen Entwicklung festgestellt werden.

Stellt ein Kinderarzt eine Leukokorie fest, wird das Kind umgehend an einen Augenarzt überwiesen. Dieser untersucht das Auge direkt, um festzustellen, ob ein Retinoblastom vorliegt. Bei der Untersuchung von Kleinkindern ist es manchmal notwendig, Augentropfen zur Pupillenerweiterung zu verabreichen oder das Kind für die Untersuchung örtlich zu betäuben.

Was bewirken Scan-Tests?

Zusätzlich werden voraussichtlich Scans durchgeführt. Mithilfe dieser Scans kann festgestellt werden, ob Tumore vorhanden sind, die im anderen Auge schwer zu erkennen sind, oder ob im Gehirn Tumore wie ein Pineoblastom vorliegen.

Die am häufigsten verwendeten Scanarten sind:

• Ultraschalluntersuchung: Diese Untersuchung zeigt Kalziumablagerungen, die häufig bei Retinoblastomen auftreten.
• Computertomographie (CT): Bei einem Retinoblastom sind Kalziumablagerungen vorhanden, die auf CT-Scans deutlich sichtbar sind.
• MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie): Dies ist die beste Untersuchungsmethode, um detaillierte Bilder der verschiedenen Gewebe und Strukturen im Körper zu erhalten. Sie ist zeitaufwändig und kostspielig. Daher wird sie selten als erste Untersuchung durchgeführt. Sie ist jedoch sehr wichtig, um genau zu sehen, wie weit sich ein Tumor ausgebreitet hat und ob sich weitere Tumore im anderen Auge oder im Gehirn befinden.
• PET-Scan (Positronen-Emissions-Tomographie): Diese Untersuchung kann früh im Diagnose- und Behandlungsprozess oder auch später durchgeführt werden. Sie ist besonders hilfreich, um festzustellen, ob der Tumor sich auf andere Bereiche ausgebreitet (metastasiert) hat oder ob sich an anderer Stelle neue Tumore gebildet haben.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das Retinoblastom?

Es gibt verschiedene Behandlungsmethoden für das Retinoblastom. Meistens wird eine Kombination mehrerer Methoden angewendet. Diese können gleichzeitig oder nacheinander durchgeführt werden. Die wichtigsten Behandlungsmethoden sind:

• Chemotherapie: Dabei werden Medikamente eingesetzt, die die Krebszellen direkt angreifen. Dies kann manchmal eine Operation vermeiden, die zur Erblindung führen kann. Außerdem kann die Chemotherapie Tumore verkleinern und so die Wirksamkeit anderer Behandlungen zur Abtötung verbleibender Krebszellen verbessern. Die Chemotherapeutika können lokal, d. h. direkt ins Auge injiziert (gezielte Injektionen), oder intraarteriell, d. h. in eine Arterie verabreicht werden (intravenöse Infusion). Die Art der Verabreichung richtet sich nach dem Zustand und den Bedürfnissen des Kindes.
• Strahlentherapie:Dabei werden Krebszellen mithilfe von Hochfrequenzenergie zerstört. Dies kann entweder von außen, wie beispielsweise bei der externen Strahlentherapie (EBRT), oder von innen, wie bei der Brachytherapie, erfolgen. Aufgrund des Risikos von Langzeitkomplikationen wird diese Behandlungsmethode jedoch häufig vermieden.
• Fokale Therapien: Diese Therapien werden so genannt, weil sie sich gezielt auf die Krebszellen konzentrieren und diese zerstören. Dabei kommen entweder die Thermotherapie, bei der hohe Temperaturen eingesetzt werden, oder die Lasertherapie, bei der hohe Temperaturen verwendet werden, zum Einsatz.
• Operation: Eine Operation wird höchstwahrscheinlich durchgeführt, wenn die Gefahr einer Ausbreitung des Retinoblastoms besteht. Dabei wird häufig das Auge vollständig entfernt (Enukleation). Dies verhindert eine weitere Ausbreitung des Krebses. Zum Zeitpunkt der Operation kann das betroffene Auge bereits einen Sehverlust erleiden.
• Weitere Behandlungen und Therapien: Diese können sehr unterschiedlich sein. Oft helfen sie, die Nebenwirkungen anderer Behandlungen zu lindern. Beispielsweise Medikamente gegen Übelkeit und Erbrechen, die durch eine Chemotherapie verursacht werden. Es gibt viele Arten von unterstützenden Behandlungen. Ihr Arzt wird Sie beraten, welche für Ihr Kind am besten geeignet sind.

Was passiert, wenn mein Kind diese Erkrankung hat? Wie sieht die Zukunft aus?

Die Prognose für ein Kind mit Retinoblastom hängt maßgeblich davon ab, wie schnell die Erkrankung diagnostiziert und die Behandlung begonnen wird. Generell sind die Heilungschancen jedoch sehr hoch. 95 % der Kinder mit Retinoblastom erholen sich vollständig. Wird die Erkrankung vor dem zweiten Lebensjahr diagnostiziert, sind die Chancen auf einen guten Verlauf ohne Sehverlust hoch.

Menschen, die von einem Retinoblastom genesen sind , benötigen lebenslange Nachsorgeuntersuchungen, um ein erneutes Auftreten von Tumoren frühzeitig zu erkennen. Dies umfasst in der Regel jährliche Kontrolluntersuchungen und weitere Tests. Ihr Arzt wird Ihnen mitteilen, welche Untersuchungen für Ihr Kind notwendig sind.

Gibt es eine Möglichkeit, die Entstehung von Retinoblastom zu verhindern?

Retinoblastom wird durch eine Genmutation verursacht. Daher lässt es sich nicht vollständig verhindern. Wenn jedoch jemand in Ihrer Familie an Retinoblastom erkrankt ist oder Sie wissen, dass Sie eine entsprechende Genmutation haben, kann Ihnen eine genetische Beratung helfen, das Risiko einer Vererbung dieses Gens an Ihr Kind besser einzuschätzen.

Wann sollte ich mit einem Arzt über Retinoblastom sprechen?

Im Zusammenhang mit Retinoblastom in den Augen Ihres KindesWenn Sie Symptome oder Veränderungen Ihres Sehvermögens bemerken, suchen Sie umgehend einen Arzt auf. Wenn in Ihrer Familie oder der Ihres Partners/Ihrer Partnerin Fälle von Retinoblastom (Retinoblastom) vorkommen oder wenn Sie wissen, dass Sie die RB1-Genmutation tragen, ist eine genetische Beratung vor einer Familiengründung ratsam.

Wichtige Dinge, die Sie wissen sollten, wenn jemand in Ihrer Familie an Retinoblastom erkrankt ist.

Wenn in Ihrer Familie bereits ein Retinoblastom aufgetreten ist, sind regelmäßige Augenuntersuchungen für Ihr Kind und Ihre gesamte Familie sehr wichtig. Das RB1-Gen, das Retinoblastom verursacht, kann auch einen gutartigen Augentumor namens Retinozytom auslösen. Retinozytome können in jedem Alter auftreten.

Eine Krebsdiagnose verändert das Leben grundlegend. Doch geben Sie die Hoffnung nicht auf. Forscher und Ärzte entwickeln ständig neue, wirksame Behandlungsmethoden, die die Überlebenschancen von Kindern mit dieser Krebsart verbessern. Wenn Ihr Kind an Retinoblastom erkrankt ist, könnten Sie die Teilnahme an einer klinischen Studie zur Erforschung neuer Therapien in Erwägung ziehen. Fragen Sie Ihren Arzt auch nach Selbsthilfegruppen für Krebspatienten und ihre Angehörigen. Viele Eltern und Familien finden in diesen Gruppen Kraft, Mut und Hoffnung.

Die wichtigste Erkenntnis, die wir aus dieser Geschichte mitnehmen wollen (Kernaussage)

Okay, wir haben heute also viel über Retinoblastom gesprochen, nicht wahr? Hier sind die wichtigsten Punkte, die man sich merken sollte:

• Wenn Sie einen weißen Fleck im Auge Ihres Kindes bemerken (besonders auf Fotos mit Blitzlicht) oder wenn die Augen eingefallen wirken, ignorieren Sie dies nicht. Suchen Sie umgehend einen Arzt auf.
• Das Retinoblastom ist eine seltene, aber bei frühzeitiger Erkennung vollständig heilbare Erkrankung.
• Es gibt eine Reihe von Behandlungsmöglichkeiten, und die Ärzte werden diejenige auswählen, die am besten zu Ihrem Kind passt.
• Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit gelitten hat, sollten Sie eine genetische Beratung und regelmäßige Augenuntersuchungen in Erwägung ziehen.
• Keine Sorge, Sie sind nicht allein. Es gibt viele Anlaufstellen und Menschen, an die Sie sich in einer solchen Zeit wenden können.

Ich hoffe, diese Informationen sind hilfreich für Sie. Ich wünsche Ihnen und Ihrem Baby alles Gute und beste Gesundheit!

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