Hat Ihr Kind häufig Fieber ohne erkennbaren Grund? Dann lassen Sie uns mehr über diese systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen (SAIDs) erfahren!

Bekommt Ihr Kind manchmal einfach so Fieber, ohne Erkältung oder andere Krankheit? Tritt das Fieber auf, verschwindet nach ein paar Tagen und kehrt dann wenige Tage später wieder zurück? Manche Eltern kennen das. Deshalb sprechen wir heute über eine häufige, aber schwer zu diagnostizierende Fieberursache: die systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen (SAIDs) . Früher nannte man sie periodische Fiebersyndrome oder rezidivierende Fiebersyndrome.

Was sind diese SAIDs? Lasst es uns einfach erklären!

Vereinfacht gesagt handelt es sich bei SAIDs um eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine Fehlfunktion oder ein Regulationsproblem des angeborenen Immunsystems verursacht werden. In diesem Fall produziert der Körper ohne äußere Infektion (wie Viren oder Bakterien) einfach eine Entzündung. Es ist, als ob das körpereigene Abwehrsystem überreagiert.

Überlegen Sie mal: Wir haben eine Gruppe von „Soldaten“ in unserem Körper (das Immunsystem). Ihre Aufgabe ist es, Krankheitserreger abzuwehren, sobald diese eindringen. Doch im Körper eines Menschen mit SAIDs geraten diese „Soldaten“ manchmal außer Kontrolle und verursachen Probleme im Körper.

Vielleicht fragen Sie sich nun, ob es sich hierbei um etwas Ähnliches wie Autoimmunerkrankungen handelt. Beispielsweise sind rheumatoide Arthritis oder Lupus vergleichbar. Nein, diese beiden Erkrankungen unterscheiden sich etwas. Bei Autoimmunerkrankungen greift das erworbene oder adaptive Immunsystem fälschlicherweise die eigenen gesunden Zellen an. Bei systemischen Autoimmunerkrankungen (SAIDs) hingegen liegt das Problem im angeborenen Immunsystem.

SAIDs sind viel seltener als Autoimmunerkrankungen. Die meisten von ihnen sind erblich , das heißt, sie werden durch eine genetische Mutation oder Variante verursacht.

SAIDs beginnen meist im Säuglings- oder Kleinkindalter . Das ist aber nicht immer der Fall. Ihr Kind kann Fieberschübe und andere Symptome haben. Zwischen den Schüben kann es völlig symptomfrei sein. SAIDs sind nicht heilbar. Es gibt jedoch Behandlungen, die in den meisten Fällen die Symptome lindern können.

Was sind die Haupttypen von SAIDs?

Forscher haben mittlerweile etwa 60 Arten von SAIDs identifiziert, und es werden ständig neue entdeckt. Schauen wir uns einige der häufigsten Arten an.

• Familiäres Mittelmeerfieber (FMF): Dies ist die häufigste der genetisch bedingten, wiederkehrenden Fiebersyndrome. Sie kann schmerzhafte Entzündungen des Bauches, der Brust und der Gelenke des Kindes verursachen.
• Periodisches Fieber, Aphthen-Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA): Diese Erkrankung beginnt in der Regel bei Kleinkindern vor dem 4. Lebensjahr. Nach dem 10. Lebensjahr kann sie spontan abklingen.
• Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS): Dieses kann in der Kindheit, der Jugend und manchmal sogar im Erwachsenenalter auftreten.
• Mevalonatkinase-Mangel (MKD): Früher als Hyper-IgD-Syndrom bezeichnet, beginnt diese Erkrankung in der Regel bei Säuglingen unter einem Jahr.
• NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Erkrankungen: Diese wurden früher als Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS) bezeichnet. Es gibt drei weitere Subtypen.
• Still-Syndrom im Erwachsenenalter (AOSD): Hierbei handelt es sich um eine Form der systemischen juvenilen idiopathischen Arthritis (JIA), die im Erwachsenenalter auftritt.
• NOD-2-assoziierte granulomatöse Erkrankung (Blau-Syndrom): Diese beginnt in der Regel vor dem 4. Lebensjahr. Sie betrifft hauptsächlich die Haut, die Augen und die Gelenke des Kindes.

Was sind die Symptome von SAIDs? Wie erkennt man sie?

Die Symptome von SAIDs beginnen meist im Kindesalter. Das häufigste und auffälligste Symptom ist periodisches oder episodisches Fieber . Zwischen den Fieberschüben bleiben die Betroffenen in der Regel symptomfrei. Es können jedoch weitere, für den jeweiligen SAID-Typ spezifische Symptome auftreten.

Schauen wir uns die spezifischen Symptome der verschiedenen oben besprochenen SAID-Typen an:

• FMF: Dies kann bei Kindern starke Schmerzen im Bauch, in der Brust und in den Gelenken sowie Entzündungen verursachen. Manchmal tritt auch ein Ausschlag an den Unterschenkeln oder Knöcheln auf. Stellen Sie sich vor: Ein Kind bekommt plötzlich Bauchschmerzen und Fieber. Die Eltern sind besorgt und bringen es ins Krankenhaus, da sie möglicherweise eine Blinddarmentzündung vermuten. Die Beschwerden klingen jedoch ab und kehren nach einigen Tagen wieder.
• PFAPA: Dies kann Symptome wie Halsschmerzen, Mundgeschwüre und geschwollene Lymphknoten im Hals verursachen.
• Nebenwirkungen: Dies kann Schüttelfrost, Muskelschmerzen in Brust und Armen sowie einen schmerzhaften roten Ausschlag verursachen, der an Armen und Beinen beginnt und sich über den ganzen Körper ausbreitet.
• MKD: Auch hier.Sie könnten sich unwohl fühlen und Symptome wie Schüttelfrost, Kopfschmerzen, Bauchschmerzen, Appetitlosigkeit und grippeähnliche Beschwerden verspüren.
• NLRP3-Erkrankungen: Diese können Symptome wie Hautausschläge, Kopfschmerzen, Unwohlsein, Gelenkschmerzen und rote Augen (Bindehautentzündung) verursachen.
• AOSD: Dies ist eine Erkrankung, die häufig Hautausschläge, Gelenkschmerzen und Muskelschmerzen verursacht. Manche Betroffene leiden auch unter Halsschmerzen, Magenschmerzen, extremer Müdigkeit und Gliederschmerzen.
• Blau-Syndrom: Dies kann Hautläsionen an den Armen, Beinen oder am Körper Ihres Babys verursachen. Es kann auch Gelenk- und Augenschmerzen verursachen.

Warum treten diese SAIDs auf? Was sind die Ursachen?

Die meisten SAIDs sind genetische Erkrankungen . Das heißt, jedes Syndrom wird durch eine Variation (Variante) in einem bestimmten Gen verursacht.

Betrachten wir die Gene, die verschiedene Haupttypen von SAID beeinflussen:

• FMF: Dies wird durch ein Gen namens `(MEFV-Gen)` verursacht. Dieses Gen gibt die Anweisung zur Herstellung eines Proteins namens `(Pyrin)`.
• PFAPA: Der genaue Grund dafür ist noch nicht bekannt .
• TRAPS: Dies wird durch ein Gen namens `(TNFRSF1A-Gen)` verursacht. Dieses Gen liefert die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens `(Tumornekrosefaktor-Rezeptor – TNFR)`.
• MKD: Der Grund dafür ist ein Gen namens „(MVK-Gen)“. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens „(Mevalonsäurekinase)“.
• NLRP3-Erkrankungen: Diese werden durch ein Gen namens NLRP3-Gen verursacht. Dieses Gen liefert die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Kryopyrin.
• AOSD: Der genaue Grund dafür ist noch nicht bekannt .
• Blau-Syndrom: Dieses Syndrom wird durch ein Gen namens `(NOD2-Gen)` verursacht. Dieses Gen steuert die Produktion eines Proteins namens `(NOD2)`.

Können diese SAIDs andere Komplikationen verursachen?

Ja, unbehandelt kann dies zu Problemen führen . Hält die Entzündung im Körper an, kann dies eine Erkrankung namens Amyloidose auslösen. Dabei lagert sich ein bestimmtes Protein in den Nieren ab. Dies kann zu dauerhaften Nierenschäden führen . Deshalb ist es wichtig, die Erkrankung frühzeitig zu diagnostizieren und behandeln zu lassen.

Wie diagnostiziert ein Arzt diese SAIDs-Erkrankung?

Tatsächlich kann die Diagnose dieser autoinflammatorischen Erkrankungen etwas schwierig sein , da ihre Symptome anderen schweren Erkrankungen wie Lupus oder Krebsarten wie Lymphomen ähneln können. Daher ist es wichtig, einen Arzt mit Spezialisierung auf entzündliche Erkrankungen, einen Rheumatologen, aufzusuchen, um die Erkrankung Ihres Kindes richtig zu diagnostizieren und zu behandeln.

Der Rheumatologe Ihres Kindes wird verschiedene Faktoren zur Diagnose von SAIDs heranziehen. Er oder sie wird Sie nach den Symptomen Ihres Kindes und nach Vorliegen dieser Erkrankungen in Ihrer Familie (biologische Familienanamnese) befragen. Der Arzt könnte ein periodisches Fiebersyndrom vermuten, wenn:

• Wenn das Kind häufig Fieber hat .
• Falls jemand in der Familie in der Vergangenheit häufig Fieberattacken dieser Art hatte .
• Wenn das Kind einer Personengruppe angehört, die zu periodischen Fieberschüben wie diesem neigt .

Welche Tests werden hierfür durchgeführt?

Um die Diagnose zu bestätigen, kann der Rheumatologe Ihres Kindes verschiedene Tests empfehlen. Dazu gehören beispielsweise:

• Labortests: Tests wie das C-reaktive Protein (CRP) und das Blutbild können zur Untersuchung von Entzündungen im Körper eingesetzt werden. Diese Tests sind während eines Fieberschubs positiv und normalisieren sich wieder, sobald der Schub abgeklungen ist.
• Urinuntersuchung: Ein Urinproteintest kann durchgeführt werden, um einen Proteinüberschuss im Urin festzustellen. Bei MKD kann ein Urintest, der organische Säuren (Säuren mit einem Kohlenstoffatom) untersucht, erhöhte Mevalonsäurewerte nachweisen.
• Gentests: Mit diesen Tests können genetische Varianten nachgewiesen werden. Allerdings weisen manche Kinder mit SAIDs die gesuchten genetischen Varianten nicht auf, was zu einem negativen Testergebnis führen kann.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für diese SAIDs?

Die Behandlung von SAIDs ( Symptomen, die mit einer Entzündung der Darmschleimhaut einhergehen) hängt von Art und Schweregrad der Erkrankung ab . Eine Heilung ist nicht möglich. Die Symptome Ihres Kindes lassen sich jedoch in der Regel mit Medikamenten lindern . Bei nur wenigen Anfällen pro Jahr können Schmerzmittel wie nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) helfen, die Beschwerden zu reduzieren. Bei einem schwereren Verlauf wird Ihr Arzt/Ihre Ärztin Ihnen gegebenenfalls weitere Behandlungsmöglichkeiten vorschlagen.

Hier sind einige davon:

• Familiäres Mittelmeerfieber ( FMF): Zur Behandlung kann das Medikament Colchicin eingesetzt werden. Es reduziert die Entzündung. Verträgt das Kind kein Colchicin, kann alternativ das Biologikum Canakinumab versucht werden.
• PFAPA: Zur Verkürzung der Dauer eines PFAPA-Anfalls können Steroide (in der Regel Prednison) verabreicht werden. Bei manchen Kindern kann auch Cimetidin, ein Medikament zur Behandlung von Magengeschwüren, zur Linderung der Symptome beitragen.
• TIPP: Ein Medikament namens Canakinumab ist hier oft wirksam. Auch entzündungshemmende Medikamente wie Glukokortikoide, die vom Arzt verschrieben werden, können die Symptome lindern.
• MKD:Canakinumab ist auch eine wirksame Behandlung für MKD. Die Gabe von NSAIDs oder Steroiden während eines Schubs kann ebenfalls hilfreich sein.
• NLRP3-Erkrankungen: Immunmodulatoren wie Canakinumab, Rilonacept und Anakinra werden hierfür erfolgreich eingesetzt.
• AOSD: Zur Behandlung von AOSD werden verschiedene Arten von entzündungshemmenden Medikamenten eingesetzt. Beispiele hierfür sind Steroide, krankheitsmodifizierende Antirheumatika (DMARDs) und Biologika.
• Blau-Syndrom: Je nach den Symptomen Ihres Kindes können Immunsuppressiva, Tumornekrosefaktor (TNF)-Inhibitoren und/oder topische Augenmedikamente ausprobiert werden.

Sind diese SAIDs-Erkrankungen dauerhaft? Oder werden sie wieder verschwinden?

Manche Autoimmunerkrankungen sind lebenslang . Andere dauern einige Jahre an und verschwinden mit zunehmendem Alter. Bei manchen Erkrankungen bleibt die Erkrankung lebenslang bestehen, jedoch können Häufigkeit und Schwere der Schübe im Laufe der Zeit abnehmen. Der Kinderarzt kann Ihnen genaue Informationen zur Erkrankung Ihres Kindes geben.

Die Erziehung eines Kindes mit einer Autoimmunerkrankung kann eine Herausforderung sein. Wenn Sie selbst an einer Autoimmunerkrankung leiden, können Sie Ihre persönlichen Erfahrungen nutzen, um die Betreuung Ihres Kindes besser zu unterstützen. Sie können Ihre Erfahrungen auch einsetzen, um Ihrem Kind zu helfen, sich an diese lebenslange Erkrankung anzupassen.

Am wichtigsten ist es, sich an erfahrene Spezialisten zu wenden, die sich mit SAIDs auskennen. Solche Ärzte können helfen, die Symptome Ihres Kindes zu lindern und ihm eine möglichst schöne Kindheit zu ermöglichen.

Wichtigste Kernaussage

Ich hoffe, Sie haben nun eine Vorstellung von den SAIDs, über die wir heute gesprochen haben. Denken Sie daran: Wenn Ihr Kind häufig unerklärliches Fieber hat, sollten Sie unbedingt mit einem Arzt darüber sprechen . Ignorieren Sie es nicht einfach in der Annahme, es sei normal.

• SAIDs sind eine Gruppe von Krankheiten, die häufig Fieber verursachen und durch ein Problem mit dem Immunsystem bedingt sind.
• Diese sind oft genetisch bedingt und beginnen bereits in jungen Jahren.
• Obwohl es keine dauerhafte Heilung dafür gibt, gibt es Behandlungen, die die Symptome lindern können.
• Es ist unerlässlich, eine korrekte Diagnose und Behandlung durch einen Facharzt (Rheumatologen) in Anspruch zu nehmen.
• Wird die Behandlung frühzeitig begonnen, können Komplikationen wie Amyloidose verhindert werden und das Kind kann ein normales Leben führen.

Sollten Sie weitere Fragen hierzu haben, zögern Sie nicht, Ihren Hausarzt oder Kinderarzt zu fragen.

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