Hat Ihr Baby eine Hirnfehlbildung? Erfahren Sie mehr über Schizenzephalie!

Haben Sie vielleicht ein paar Ängste oder Zweifel an der Entwicklung Ihres Kindes? Manchmal werden wir sogar noch besorgter, wenn wir von Ärzten neue Diagnosen hören, nicht wahr? Heute sprechen wir über eine seltene Hirnerkrankung, von der Sie vielleicht noch nie gehört haben, über die es sich aber lohnt, mehr zu erfahren: Schizenzephalie.

Was ist Schizenzephalie?

Schizenzephalie ist eine angeborene Hirnfehlbildung. Unser Gehirn besteht aus zwei Hälften, den sogenannten Großhirnhemisphären – genauer gesagt der rechten und der linken. Diese steuern unsere motorischen Fähigkeiten wie Sprechen und Gehen, unser Denken (kognitive Funktionen) , unsere Emotionen , unser Gehör und unser Sehvermögen sowie viele weitere wichtige Dinge. Bei Schizenzephalie bildet sich in einer dieser Großhirnhemisphären eine Spalte oder ein Loch (Spalt) . Diese Spalte kann einseitig (unilateral) oder beidseitig (bilateral) auftreten.

Stellen Sie sich vor: Eine Flüssigkeit namens Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit schützt und nährt unser Gehirn. Außerdem gibt es eine Gewebeart namens graue Substanz . Diese hilft uns, unsere Bewegungen, unser Gedächtnis und unsere Emotionen zu steuern. In diesem Zwischenraum befinden sich Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit und graue Substanz. Sammeln sich diese jedoch zu viel an, können Probleme auftreten, d. h. es können Symptome auftreten. Beispielsweise kann die Entwicklung des Babys verzögert sein , es kann zu Lähmungen kommen oder der Kopfumfang kann zu gering sein .

Was sind die Hauptformen der Schizenzephalie?

Es gibt zwei Haupttypen dieser Erkrankung, der Schizenzephalie.

• Offene Schizenzephalie: In diesem Fall erstreckt sich die Spalte von der Außenseite des Gehirns bis in die Ventrikel , die mit Hirnflüssigkeit gefüllten Kammern im Inneren des Gehirns. Das bedeutet, dass die Spalte etwas größer und tiefer ist.
• Geschlossene Schizenzephalie: Bei dieser Form ist die Spalte etwas kürzer. Sie reicht nicht bis zu den Ventrikeln. Manchmal verläuft diese Form asymptomatisch.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf?

Schizenzephalie ist eine sehr seltene Erkrankung. Sie tritt nur bei wenigen Menschen auf. Statistisch gesehen betrifft sie in den USA etwa 1,5 von 100.000 Neugeborenen. In Großbritannien sind es etwa 1,48 von 100.000. Man sieht also, wie selten diese Erkrankung ist.

Was sind die Symptome der Schizenzephalie?

Die Symptome dieser Erkrankung können je nach Größe und Lage der Hirnläsion von Person zu Person variieren. Hier sind einige häufige Symptome:

• Kopfgröße kleiner als normal.
• Muskelschwäche oder Kraftverlust (Hemiparese). Es fühlt sich an, als wäre eine Gliedmaße gelähmt.
• Muskelsteifheit oder -starre (`(Spastik)`).
• Lähmung : Dies bedeutet, dass ein Teil oder der gesamte Körper gelähmt ist.
• Epileptische Erkrankungen , d. h. Krampfanfälle .
• Ein Überschuss an Hirnwasser (Liquor cerebrospinalis) im Gehirn wird als Hydrozephalus bezeichnet.
• Eine Veränderung der Augenstellung , wie zum Beispiel Strabismus .

Darüber hinaus kann Schizenzephalie bei Kindern zu Entwicklungsverzögerungen führen. Das bedeutet, dass diese Kinder etwas länger brauchen, um Dinge zu lernen und zu tun, die ein Kind normalerweise in einem bestimmten Alter tun würde.

• Sich selbstständig fortbewegen, Dinge berühren (Grob- und Feinmotorik).
• Sprechen und kommunizieren Sie mit anderen (Sprach- und Sprechfähigkeiten).
• Neue Dinge lernen und sich merken (kognitive Fähigkeiten).
• Spielen und mit anderen auskommen (soziale und emotionale Kompetenzen).

Man sollte jedoch bedenken, dass manche Kinder mit der zuvor erwähnten geschlossenen Lippenschizenzephalie keine Symptome zeigen .

Was sind die Ursachen der Schizenzephalie?

Ehrlich gesagt ist die genaue Ursache der Schizenzephalie noch immer unbekannt . Forschungsergebnisse deuten jedoch darauf hin, dass sie durch die Einwirkung bestimmter Substanzen während der fetalen Entwicklung verursacht werden könnte.

• Einige Medikamente , zum Beispiel Blutverdünner wie Warfarin.
• Einige Drogen , zum Beispiel (Kokain).
• Einige Virusinfektionen , zum Beispiel das Zika-Virus oder das Zytomegalievirus.
• Es könnte auch an Komplikationen liegen, die bei einer Untersuchung namens „Amniozentese“ während der Schwangerschaft auftreten .

Darüber hinaus können genetische Veränderungen (Mutationen) auch die Gehirnentwicklung eines Fötus beeinflussen. Genetische Veränderungen sind Veränderungen unserer DNA. Diese können oft zufällig auftreten, d. h. niemand in der Familie hatte die Erkrankung zuvor, sie können aber auch plötzlich auftreten. Sehr selten wird die Erkrankung von Generation zu Generation vererbt.

Wer ist am stärksten von dieser Erkrankung bedroht?

Wenn während der Schwangerschaft bestimmte Dinge passieren, kann sich das Risiko, ein Kind mit Schizenzephalie zu bekommen, leicht erhöhen.

• Substanzgebrauchsstörung.
• Entwicklung einer Virusinfektion (z. B. Zytomegalievirus oder Zika-Virus).
• Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut (Hypoxie).
• Amniozentese-Test .
• Das Erleben eines Schocks oder einer Verletzung (Trauma) .
• Die Einnahme des vom Arzt verschriebenen Medikaments „(Warfarin)“ .

Es heißt außerdem, dass das Alter der Mutter, die unter 25 Jahre alt ist , das Risiko für diese Erkrankung erhöht.

Können bei Schizenzephalie auch andere Erkrankungen auftreten?

Ja, manchmal suchen Ärzte bei der Diagnose von Schizenzephalie auch nach anderen Erkrankungen. Hier einige Beispiele:

• Zerebralparese (`(Zerebralparese)`)
• Agenesie des Corpus callosum ( eines brückenartigen Teils des Gehirns, der die beiden Gehirnhälften verbindet)
• Septo-optische Dysplasie ( eine Erkrankung, die Seh- und Hormonprobleme verursacht)
• Arachnoidalzysten ( flüssigkeitsgefüllte Zysten zwischen den Hirnhäuten)

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Häufig lassen sich Anzeichen einer Schizenzephalie bereits im Rahmen der pränatalen Ultraschalluntersuchung ab der 20. Schwangerschaftswoche erkennen. Die genaue Diagnose erfolgt jedoch erst nach der Geburt . Hierfür wird entweder eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Computertomographie (CT) durchgeführt. Diese Untersuchungen zeigen deutlich die Größe und Art des Hirndefekts.

Darüber hinaus kann der Kinderarzt Ihres Kindes auch einen Gentest anordnen. Dieser untersucht die DNA auf Veränderungen, die die Erkrankung verursachen könnten.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für Schizenzephalie?

Der Schwerpunkt der Behandlung von Schizenzephalie liegt auf der Linderung und Kontrolle der Symptome , da die Erkrankung nicht vollständig heilbar ist. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

• Verabreichung von Medikamenten zur Vorbeugung epileptischer Anfälle .
• Bei der Erkrankung Hydrozephalus , bei der sich Flüssigkeit im Gehirn ansammelt, ist eine Operation erforderlich, bei der ein Shunt oder Schlauch eingesetzt wird . Dadurch wird die überschüssige Flüssigkeit abgeleitet.
• Manchmal wird eine Operation durchgeführt, um den durch überschüssige Flüssigkeit im Gehirn verursachten Druck zu reduzieren.
• Behandlungen wie Physiotherapie , Ergotherapie und/oder Sprachtherapie können sehr hilfreich sein, um die Fähigkeiten des Kindes zu verbessern.
• Sie nehmen an von der Schule unterstützten Bildungsprogrammen teil.

Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?

Am besten besprechen Sie die Nebenwirkungen der Schizenzephalie-Behandlung mit Ihrem Arzt. Sowohl operative Eingriffe als auch Medikamente können verschiedene Nebenwirkungen hervorrufen. Diese hängen von der Art der Behandlung ab, die Sie oder Ihr Kind erhalten.

Wie ist die Prognose für jemanden mit Schizenzephalie?

Die Prognose für Menschen mit Schizenzephalie ist sehr unterschiedlich und hängt von der Größe und Lage der Hirnläsionen ab . Manche Betroffene haben nur eine kleine Läsion, die keine Symptome verursacht und ihnen ein normales Leben ermöglicht. Andere hingegen haben eine größere Läsion, die stärkere Symptome hervorrufen und lebenslange Unterstützung erfordern kann .

Wie sieht es mit der Lebenserwartung aus?

Schizenzephalie hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung . Allerdings können bestimmte Komplikationen , wie unkontrollierte Krampfanfälle oder Hydrozephalus, lebensbedrohlich sein .

Lässt sich diese Situation verhindern?

Tatsächlich lässt sich Schizenzephalie nicht immer verhindern, da einige Ursachen außerhalb unserer Kontrolle liegen. Durch eine gute Selbstfürsorge während der Schwangerschaft können Sie jedoch das Risiko, dass Ihr Baby diese Erkrankung entwickelt, zumindest teilweise reduzieren.

• Gehen Sie regelmäßig zum Arzt und lassen Sie sich durchchecken.
• Ergreifen Sie die notwendigen Maßnahmen , um sich vor Infektionen zu schützen .
• Besprechen Sie mit Ihrem Arzt die Medikamente, die Sie derzeit einnehmen. Einige Medikamente sind während der Schwangerschaft nicht geeignet.
• Vermeiden Sie unbedingt alles, was dem Fötus schadet, wie zum Beispiel Drogen.
• Es wäre auch gut, wenn Sie sich mit einem genetischen Berater treffen könnten, um mehr über das Risiko zu erfahren, dass ein Kind eine genetische Erkrankung haben könnte.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind eines dieser Symptome aufweisen, suchen Sie umgehend einen Arzt auf:

• Veränderung des Muskeltonus (Verspannung oder Schwäche).
• Wenn Sie einen Körperteil nicht bewegen können (z. B. aufgrund einer Lähmung).
• Wenn das Kind die für sein Alter angemessenen Entwicklungsmeilensteine ​​erst spät erreicht.

Am wichtigsten: Sollten Sie oder Ihr Kind einen epileptischen Anfall erleiden, rufen Sie sofort den Rettungsdienst Suwaseriya 1990 an oder begeben Sie sich in das nächstgelegene Krankenhaus.

Welche Fragen sollte ich meinem Arzt stellen?

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind an Schizenzephalie leidet, haben Sie möglicherweise viele Fragen. Es ist ratsam, Ihren Arzt beispielsweise Folgendes zu fragen:

• Welche Art von Schizenzephalie hat mein Kind?
• Wie kann ich mein Kind unterstützen?
• Auf welche Komplikationen sollten wir uns besonders konzentrieren?
• Benötigt mein Kind eine Operation?
• Welche Behandlungsmöglichkeiten empfehlen Sie?
• Gibt es Nebenwirkungen bei der Behandlung?
• Gibt es Selbsthilfegruppen für Eltern, die Kinder wie diese betreuen?

Wichtige Punkte in Kürze

Es ist verständlich, sich überfordert zu fühlen, wenn man von der seltenen neurologischen Erkrankung Schizenzephalie erfährt und ob man selbst, das eigene Kind oder ein Angehöriger betroffen ist. Die Auswirkungen der Schizenzephalie hängen von der Größe des betroffenen Hirnareals ab. Manche Betroffene haben gar keine Symptome, andere benötigen lebenslang Unterstützung. Die Erkrankung hat keinen direkten Einfluss auf die Lebenserwartung und beeinträchtigt auch nicht die Bewältigung des Alltags. Dennoch können manche Dinge schwieriger sein als andere. Ihr Behandlungsteam hilft Ihnen gerne, mehr über die Erkrankung zu erfahren und bespricht mit Ihnen Behandlungsmöglichkeiten, die Ihnen Linderung verschaffen können. Zögern Sie nicht, sich Hilfe zu holen.

Schizenzephalie , Hirnspalte, Hirnanomalien, angeborene Erkrankungen, Kinderkrankheiten, Entwicklungsverzögerung, Epilepsie, Hydrozephalus, genetische Erkrankungen