Haben Sie einen erhöhten Eisenspiegel im Körper, fühlen sich aber nicht wohl? Könnte es sich um eine sideroblastische Anämie handeln?

Fühlen Sie sich oft müde und kurzatmig? Haben Sie manchmal das Gefühl, niedrigen Blutdruck zu haben? Das können Symptome einer häufigen Anämie sein. Manchmal liegt jedoch eine komplexere Ursache dahinter. Heute sprechen wir über eine eher seltene, aber wichtige Blutkrankheit: die sideroblastische Anämie, oder, wie Ärzte sie nennen, Sideroblastische Anämie (SA).

Was genau ist sideroblastische Anämie?

Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die die Bildung roter Blutkörperchen im Körper beeinträchtigt. Betroffene haben einen Mangel an roten Blutkörperchen, was zu einer Anämie führt. Gleichzeitig ist jedoch überraschenderweise der Eisenspiegel im Blut erhöht. Warum ist das so? Weil der Körper das benötigte Eisen nicht richtig zur Bildung roter Blutkörperchen nutzen kann.

Wer ist von dieser Situation am stärksten betroffen?

Diese Erkrankung namens sideroblastische Anämie kann auf zwei Arten auftreten. Die eine ist die angeborene sideroblastische Anämie (CSA) . Das heißt, manche Babys kommen mit dieser Krankheit zur Welt. Die andere ist die erworbene sideroblastische Anämie . Dies ist die häufigste Form. Sie kann durch andere Blutkrankheiten, die Einnahme bestimmter Medikamente oder eine übermäßige Aufnahme bestimmter Mineralien verursacht werden.

Man stelle sich vor: Babys und Kleinkinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, können aufgrund des Eisenüberschusses in ihrem Körper, der als „Eisenüberladung“ bekannt ist, manchmal lebensbedrohliche Gesundheitsprobleme entwickeln. Wenn Erwachsene diese Krankheit entwickeln, können sie Erkrankungen wie Herzkrankheiten und Leberzirrhose entwickeln.

Es gibt gute Nachrichten! Obwohl Ärzte die angeborene sideroblastische Anämie nicht vollständig heilen können, gibt es Medikamente, die die Symptome lindern und schwerwiegende Komplikationen verhindern können. Einige Formen der sideroblastischen Anämie, die erst später im Leben auftreten, sind sogar heilbar.

Diese angeborene Form der sexuellen Apathie kann Säuglinge, Kleinkinder und sogar junge Erwachsene betreffen. Manchmal sind die Symptome der CSA sehr mild. Selbst wenn man also damit geboren wird, entwickeln manche Menschen erst im Erwachsenenalter größere gesundheitliche Probleme.

Die spätere Form, die als „erworbene CSA“ bezeichnet wird, tritt häufig bei Menschen mit einer Blutkrankheit namens „myelodysplastisches Syndrom“ auf. Sie kann auch durch die Exposition gegenüber Mineralien wie Blei und Zink, die Einnahme bestimmter Medikamente oder alles, was die Fähigkeit des Körpers, Kupfer zu verwerten, beeinträchtigt, verursacht werden.

Wie wirkt sich diese Erkrankung auf meinen Körper aus?

Menschen mit sideroblastischer Anämie zeigen in der Regel Symptome einer Anämie. Das heißt, sie fühlen sich ohne erkennbaren Grund extrem müde .Müdigkeit, Atembeschwerden usw. können auftreten. Darüber hinaus können sowohl makrozytäre Anämie (rote Blutkörperchen größer als normal) als auch mikrozytäre Anämie (rote Blutkörperchen kleiner als normal) vorliegen. Beide Anämieformen können auch Symptome anderer Anämieformen sein.

Was sind die Ursachen der sideroblastischen Anämie?

Wie wir bereits besprochen haben, kann dies bei der Geburt vorhanden sein oder sich später aufgrund einer anderen Erkrankung, der Exposition gegenüber bestimmten Metallen, Mineralien oder Medikamenten entwickeln.

Um die Ursachen der kongenitalen sideroblastischen Anämie (kongenitale SA) zu verstehen, ist es hilfreich, ein wenig darüber zu wissen, wie unsere roten Blutkörperchen funktionieren.

Eine kurze Einführung in die roten Blutkörperchen

Rote Blutkörperchen sind die häufigste Zellart in unserem Blut. Gesunde, reife rote Blutkörperchen sind unerlässlich für den Sauerstofftransport zu den Geweben unseres Körpers. Dies geschieht mithilfe eines Proteins namens Hämoglobin. Hämoglobin verleiht den roten Blutkörperchen ihre rote Farbe.

Rote Blutkörperchen benötigen Eisen zur Bildung von Hämoglobin. Normalerweise produziert unser Knochenmark Stammzellen. Diese Stammzellen entwickeln sich später zu unreifen roten Blutkörperchen, den Erythrozyten. Diese unreifen Zellen enthalten die richtige Menge an Hämoglobin und Eisen, die für die Bildung gesunder, reifer roter Blutkörperchen notwendig ist.

Bei sideroblastischer Anämie kann der Körper das Eisen nicht verwerten. Dies führt zu zwei Problemen: Ohne Eisen produzieren die roten Blutkörperchen nicht genügend Hämoglobin, um Sauerstoff im Körper zu transportieren. Zudem reichert sich das ungenutzte Eisen im Knochenmark an. Dadurch entsteht ein abnormaler Zelltyp, der sogenannte Ringsideroblast . Ein Sideroblast ist ein unreifes rotes Blutkörperchen mit einem Eisenring um den Zellkern. Ärzte können diese Ringe unter dem Mikroskop erkennen, wenn sie Stammzellen im Knochenmark untersuchen. Die sideroblastische Anämie verdankt ihren Namen diesen Eisenringen. Sie zeigen an, dass die Zellen Eisen speichern, anstatt es zu verbrauchen. Diese Eisenansammlung wird als Eisenüberladung bezeichnet. Die Eisenüberladung ist für viele der schwerwiegenden Gesundheitsprobleme verantwortlich, die durch sideroblastische Anämie entstehen können.

Welche Arten von kongenitaler sideroblastischer Anämie (CSA) gibt es?

Es gibt drei Arten von angeborener Staphylokokken-Ataxie. Diese werden durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die die Funktion der roten Blutkörperchen beeinträchtigen. Schauen wir uns diese genauer an:

• X-chromosomal vererbte sideroblastische Anämie:Dies ist die häufigste Form der angeborenen Anämie. Sie wird durch eine Mutation des Gens verursacht, das für das Enzym ALAS2 kodiert, was zu einem Hämoglobinmangel führt. Betroffene haben blasse, kleinere rote Blutkörperchen (mikrozytär). Zudem weisen sie einen Eisenüberschuss auf.
• Autosomal-rezessive sideroblastische Anämie (ARCSA): Dies ist die zweithäufigste Form. ARCSA betrifft Säuglinge und Kleinkinder. Es handelt sich um eine schwere Erkrankung, die mitunter lebensbedrohlich sein kann. Sie tritt auf, wenn der Eisengehalt im Blut zu hoch ist.
• Mütterlich bedingt: Ungefähr 20 % aller Patientinnen mit CSA fallen in diese Kategorie. Dies liegt an einer Mutation des Gens MT-ATP6, die die Funktion der Mitochondrien beeinträchtigt. (Mitochondrien sind die Zellorganellen. Sie sind die Hauptenergiequelle der Zellen. Mitochondrien wandeln die Energie aus der Nahrung in eine für die Zellen nutzbare Form um.)

Welche Formen der erworbenen sideroblastischen Anämie treten im späteren Lebensalter auf?

Es gibt zwei Arten von sideroblastischer Anämie, die im späteren Lebensalter auftreten: die primäre und die sekundäre. Primäre sideroblastische Anämie (SA) ist mit einem myelodysplastischen Syndrom assoziiert. Sekundäre SA kann nach starker Exposition gegenüber bestimmten Metallen, Chemikalien und Medikamenten entstehen. Zu den möglichen Ursachen einer sekundären sideroblastischen Anämie gehören:

• Alkohol: Eine Alkoholabhängigkeit ist die Hauptursache für eine später auftretende sideroblastische Anämie.
• Schwermetallvergiftung: Dazu gehören Bleivergiftung und Arsenvergiftung.
• Vitamin-B-Mangel: Vitamin B ist an der Bildung eines Bestandteils namens Häm beteiligt, das in Hämoglobin umgewandelt wird. Häm ist für den Sauerstofftransport verantwortlich.
• Kupfermangel: Kupfer hilft bei der Bildung eines Enzyms, das vor überschüssigem Eisen schützt.
• Zinküberdosierung: Eine zu hohe Zinkzufuhr kann die Eisenverwertung und Kupferaufnahme im Körper beeinträchtigen. Dies kann bei manchen Menschen durch die Einnahme von Zinkpräparaten passieren.
• Medikamente: Bestimmte Antibiotika, Chemotherapeutika, Hormone und kupfersenkende Medikamente können eine sekundäre sideroblastische Anämie verursachen. Ärzte behandeln diese Form der Anämie, indem sie die eingenommenen Medikamente überprüfen und diejenigen absetzen, die als Auslöser vermutet werden.

Was sind die Symptome einer sideroblastischen Anämie?

Wie bei vielen anderen Anämieformen zählen auch bei der sideroblastischen Anämie folgende Symptome zu den Symptomen:

• Extreme Erschöpfung:Das bedeutet, sich so müde zu fühlen, dass man alltägliche Aufgaben nicht mehr erledigen kann.
• Dyspnoe: Dies ist ein Gefühl der Erstickung oder Atembeschwerden.
• Herzklopfen: Dies ist das Gefühl, dass das Herz zu schnell oder auf eine abnormale Weise schlägt.
• Kopfschmerzen.

Menschen mit X-chromosomaler sideroblastischer Anämie können aufgrund von unzureichendem Hämoglobin und erhöhtem Eisenspiegel im Körper zusätzliche Symptome aufweisen. Zu diesen Symptomen gehören:

• Vergrößerte Leber: Ihre Leber erfüllt viele lebenswichtige Funktionen im Körper.
• Vergrößerte Milz: Die Milz ist ein etwa faustgroßes Organ im Oberbauch. Möglicherweise bemerken Sie die Vergrößerung nicht oder verspüren einen dumpfen Schmerz im Oberbauch.
• Bronzefarbene Haut: Wenn Ihr Körper zu viel Eisen speichert, kann Ihre Haut eine bronzebraune Farbe annehmen.
• Unkontrollierter Diabetes mellitus.

Wie diagnostizieren Ärzte eine sideroblastische Anämie?

Da eine sideroblastische Anämie angeboren sein oder sich später entwickeln kann, wird Ihr Arzt zunächst Untersuchungen durchführen, um eine erworbene sideroblastische Anämie auszuschließen oder zu bestätigen. Sollte er diese ausschließen, werden weitere Tests durchgeführt, um die genaue Form der angeborenen sideroblastischen Anämie zu bestimmen. Folgende Tests können dabei zum Einsatz kommen:

• Das vollständige Blutbild (CBC) zeigt die Größe und Form der Zellen in Ihrem Blut, wie viele neue Blutzellen Ihr Körper produziert und, im Falle des Blutbildes (SA), wie viele reife und unreife rote Blutkörperchen Sie haben.
• Blutausstrich: Dies ist ein Verfahren, mit dem Ärzte Blutzellen untersuchen. Während einige Bluttests die Zellen maschinell analysieren, werden sie in diesem Fall unter einem Mikroskop untersucht.
• Eisenstatus: Dieser Test zeigt Ihren Eisenspiegel an.
• Knochenmarkpunktion: Dies ist ein Verfahren zur Entnahme einer Probe des flüssigen Teils Ihres Knochenmarks.
• Knochenmarkbiopsie: Bei dieser Untersuchung entnehmen Ärzte eine kleine Probe Ihres Knochenmarks und untersuchen die Knochenmarkzellen.
• Gentests:Gentests können helfen, bestimmte genetische Erkrankungen zu bestätigen oder auszuschließen. Sie können Ihnen auch helfen, die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, die Erkrankung an Ihre Kinder weiterzugeben.

Wie behandeln Ärzte die sideroblastische Anämie?

Ärzte wenden unterschiedliche Behandlungsmethoden für angeborene und erworbene sideroblastische Anämie an. Diese Behandlungen variieren je nach Ihrem individuellen Krankheitsbild. Ihr Arzt wird daher die für Sie beste Therapie mit Ihnen besprechen. Beispielsweise kann bei X-chromosomaler sideroblastischer Anämie (CSA) Vitamin B6 und Medikamente zur Senkung des Eisenspiegels verabreicht werden. Ist die sideroblastische Anämie durch eine Bleivergiftung verursacht, wird Ihr Arzt die Bleivergiftung behandeln. Am besten sprechen Sie diesbezüglich mit Ihrem Arzt.

Wie kann ich das verhindern?

Sideroblastische Anämie wird häufig durch eine Genmutation verursacht. Obwohl diese Form der angeborenen sideroblastischen Anämie nicht verhindert werden kann, ist sie behandelbar. Wenn Sie an X-chromosomaler kongenitaler sideroblastischer Anämie (CSA) leiden und Ihre Symptome mild sind oder wenn jemand in Ihrer Familie (Eltern, Geschwister oder Kinder) an CSA erkrankt ist, sollten Sie Ihren Arzt nach einem Gentest fragen.

Es gibt jedoch Maßnahmen, die Sie ergreifen können, um die spätere Entwicklung bestimmter Formen erworbener CSA zu verhindern. Folgende Schritte können Sie unternehmen:

• Vermeidung versehentlicher Blei- oder Arsenvergiftungen.
• Wenn Sie Zinkpräparate gegen Beschwerden wie eine Erkältung einnehmen, fragen Sie Ihren Arzt nach der geeigneten Dosierung.
• Beschränken Sie Ihren Alkoholkonsum. Alkoholismus kann zu sideroblastischer Anämie führen. Versuchen Sie, die Menge an Alkohol, die Sie täglich trinken, zu reduzieren. Wenn Sie Hilfe benötigen, bitten Sie Ihren Arzt um Empfehlungen für geeignete Programme.

Was kann ich in dieser Situation erwarten?

Ihre Prognose hängt von der Art Ihrer sideroblastischen Anämie ab. Bei einer X-chromosomalen kongenitalen sideroblastischen Anämie wird Ihr Arzt Sie beispielsweise mit Vitamin B6 und eisensenkenden Medikamenten behandeln. Bei einer erworbenen sideroblastischen Anämie, die durch eine Bleivergiftung verursacht wird, wird Ihr Arzt die Bleivergiftung behandeln.

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Viele Menschen mit sideroblastischer Anämie müssen ihren Eisenspiegel regelmäßig kontrollieren lassen, um eine weitere Eisenüberladung zu verhindern. Wenn Sie bereits an sideroblastischer Anämie litten, fragen Sie Ihren Arzt, was Sie tun können, um einer erneuten Erkrankung vorzubeugen.

Die sideroblastische Anämie ist eine seltene Blutkrankheit. Manche Betroffene wissen, warum sie an sideroblastischer Anämie leiden, andere nicht. Wenn Sie an sideroblastischer Anämie erkrankt sind, sollten Sie Ihrem Arzt folgende Fragen stellen:

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* Welchen Typ von `(SA)` habe ich?

Warum habe ich `(SA)` erhalten?

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für mich?

Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung?

Was kann ich nach der Behandlung erwarten?

* Kann ich `(SA)` an meine Kinder weitergeben?

Was sind also die wichtigsten Dinge, die wir uns aus dieser Geschichte merken sollten?

Sideroblastische Anämie ist eine seltene, aber potenziell schwerwiegende Blutkrankheit. Sie entsteht durch eine Störung der Fähigkeit des Körpers, gesunde rote Blutkörperchen zu bilden. Betroffene haben häufig einen zu hohen Eisenspiegel im Blut. In den meisten Fällen lässt sich diese Eisenüberladung gut behandeln. Bei Säuglingen und Kleinkindern, die mit sideroblastischer Anämie geboren werden, kann sie jedoch lebensbedrohliche gesundheitliche Probleme verursachen.

Stellen Sie sich vor, Ihr Kind käme mit sideroblastischer Anämie zur Welt – die Ärzte würden sofort mit der Behandlung beginnen. Ein schwer krankes Baby oder Kleinkind zu haben, kann sehr beängstigend und belastend sein. Ihre Ärzte verstehen das und werden alles tun, um Ihnen und Ihrem Kind während und nach der Behandlung zu helfen. Wenn Sie oder ein Familienmitglied diese Symptome haben, ist es daher wichtig, umgehend einen Arzt aufzusuchen.

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