Haben Sie schon einmal bemerkt, dass Ihr Kind etwas träge oder weniger aktiv als andere Kinder ist? Vielleicht hat es Schwierigkeiten, den Kopf richtig zu halten, oder fühlt sich schlaff an? Es ist verständlich, dass Eltern in solchen Momenten besorgt sind. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, über die aber wenig gesprochen wird: die spinale Muskelatrophie, kurz SMA. Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken. In diesem Artikel erklären wir Ihnen die Krankheit einfach und verständlich.
Was genau ist SMA?
Spinale Muskelatrophie (SMA) ist, vereinfacht gesagt, eine genetische (vererbte) Erkrankung. Es handelt sich um eine Erkrankung des Nervensystems. Aufgrund dieser Krankheit schwächen sich einige Muskeln im Körper allmählich ab und verkümmern. Ähnlich wie ein unbenutztes Werkzeug mit der Zeit rostet.
Lassen Sie uns das etwas genauer erklären. Unser Gehirn und Rückenmark senden Signale an die Muskeln unseres Körpers, die diese zur Bewegung anregen. Diese Signale werden von speziellen Nervenzellen übertragen, die wie elektrische Leitungen funktionieren. Diese Nervenzellen nennen wir untere Motoneuronen . Bei SMA werden diese Motoneuronen nach und nach zerstört. Dadurch wird das Signal vom Gehirn an die Muskeln, sich zu bewegen, nicht mehr richtig empfangen. Wenn dieses Signal nicht ankommt, werden die Muskeln inaktiv und schwächen sich allmählich ab.
Stellen Sie sich vor, das Stromkabel Ihres Fernsehers zu Hause wäre kaputt. Egal wie gut der Fernseher ist, er würde nicht funktionieren, richtig? Genauso verhält es sich hier. Selbst wenn Ihre Muskeln gesund sind, können sie nicht mehr arbeiten, wenn die Nervenzellen, die ihnen Signale senden, zerstört werden.
Bei dieser Erkrankung sind vor allem die Muskeln, die dem Körperzentrum am nächsten liegen (proximale Muskeln), geschwächt. Dazu gehören beispielsweise Schultern, Hüften und Oberschenkel. Die weiter vom Körperzentrum entfernten Muskeln (distale Muskeln), wie etwa die Fingerspitzen, sind weniger betroffen. Diese Schwäche nimmt mit der Zeit zu.
Was sind die wichtigsten SMA-Typen?
SMA ist nicht gleich SMA. Ärzte unterteilen sie in fünf Haupttypen, je nachdem, in welchem Alter die Symptome beginnen, wie schwerwiegend die Erkrankung ist und wie lange die Erkrankung andauert. Das Verständnis dieser Klassifizierung kann Ihnen helfen, die Erkrankung besser zu verstehen.
| SMA-Typ | Alter bei Auftreten der Symptome | Hauptmerkmale und Schweregrad |
|---|---|---|
| Typ 0 (Angeborene SMA) | Vor der Geburt (im Fötalstadium) | Die seltenste und schwerwiegendste Form. Das Baby bewegt sich im Mutterleib weniger. Bei der Geburt treten schwere Muskelschwäche und Atemversagen auf. Das Baby stirbt häufig bei der Geburt oder innerhalb des ersten Lebensmonats. |
| Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheit) | vor 6 Monaten | Etwa 60 % der SMA-Patienten fallen in diese Kategorie. Schwierigkeiten bei der Nackenkontrolle, Muskelhypotonie sowie Schluck- und Atembeschwerden sind die Hauptsymptome. Ohne Atemunterstützung versterben die meisten Kinder vor dem zweiten Lebensjahr. |
| Typ 2 (Dubowitz-Krankheit) | Zwischen 6 und 18 Monaten | Diese Kinder können sitzen, aber nicht laufen. Die Muskelschwäche nimmt allmählich zu, insbesondere in den Beinen. Atemversagen ist die häufigste Todesursache. Etwa 70 % erreichen das 25. Lebensjahr. |
| Typ 3 (Kugelbert-Welander-Krankheit) | Nach 18 Monaten | Die Symptome sind mild. Schwierigkeiten beim Gehen. Atemprobleme sind selten. Die Lebenserwartung ist oft normal. |
| Typ 4 (Beginn im Erwachsenenalter) | Nach dem 21. Lebensjahr | Die mildeste Form. Die Symptome entwickeln sich sehr langsam. Die meisten Betroffenen können ihrer Arbeit nachgehen und gehen. Die Lebenserwartung ist in der Regel nicht beeinträchtigt. |
Warum tritt diese SMA-Erkrankung auf? Was ist die Ursache?
Wie bereits erwähnt, handelt es sich um eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, sie wird durch einen Defekt in unseren Genen verursacht.
In unserem Körper befindet sich ein Gen namens SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . Die Hauptfunktion dieses Gens besteht in der Produktion eines Proteins (SMN-Protein), das für das Überleben der bereits erwähnten Motoneuronen unerlässlich ist. Menschen mit SMA weisen eine Mutation oder einen Defekt dieses SMN1-Gens auf. Daher produziert der Körper nicht genügend SMN-Protein. Ohne dieses Protein können die Motoneuronen nicht überleben. Sie schrumpfen allmählich und sterben ab.
Was ist also das SMN2-Gen?
Glücklicherweise besitzt unser Körper ein weiteres Gen, das dem SMN1-Gen ähnelt: das SMN2 -Gen. Es fungiert quasi als „Ersatz“ des SMN1-Gens. Allerdings produziert das SMN2-Gen nur eine sehr geringe Menge des SMN-Proteins.
Der Schweregrad der Erkrankung hängt von der Anzahl der Kopien des SMN2-Gens ab. Je mehr Kopien des SMN2-Gens eine Person besitzt, desto mehr SMN-Protein produziert der Körper. Daher kann ein Mangel, selbst wenn das SMN1-Gen inaktiv ist, teilweise kompensiert werden. Aus diesem Grund sind die Symptome bei Personen mit mehr SMN2-Kopien milder.
Wie wird diese Krankheit an ein Kind vererbt?
Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass sowohl die Mutter als auch der Vater das defekte SMN1-Gen erben müssen, damit ein Kind diese Krankheit entwickelt.
Oft sind beide Elternteile „Träger“ – sie tragen jeweils eine Kopie des defekten Gens. Da sie aber ein gesundes SMN1-Gen besitzen, zeigen sie keine Symptome. Wenn zwei solche Trägereltern ein Kind bekommen,
- Die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit entwickelt, liegt bei 25 %.
- Es besteht eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ebenfalls ein Überträger ist.
- Das Baby hat eine 25%ige Chance, gesund und ohne jegliche Defekte zur Welt zu kommen.
Wie wird SMA diagnostiziert?
Besteht bei Ihrem Kind der Verdacht auf SMA, wird der Arzt Sie zunächst nach den Symptomen Ihres Kindes und der familiären Krankengeschichte befragen. Anschließend wird er eine körperliche und neurologische Untersuchung durchführen.
Der wichtigste Test zur Bestätigung einer spinalen Muskelatrophie (SMA) ist ein Gentest. Dabei handelt es sich um einen einfachen Bluttest. In 95 % der Fälle kann SMA damit korrekt diagnostiziert werden. In Industrieländern werden mittlerweile alle Neugeborenen auf diese Erkrankung getestet.
Die Symptome der spinalen Muskelatrophie (SMA) können manchmal denen anderer neuromuskulärer Erkrankungen, wie z. B. Muskeldystrophie, ähneln. Wenn Ihr Arzt also nicht sofort an SMA denkt, wird er möglicherweise weitere Untersuchungen anordnen, um die Ursache zu finden, wie zum Beispiel:
- Kreatinkinase-Bluttest (CK): Dieses Enzym reichert sich im Blut an, wenn Muskeln geschädigt werden. Bei SMA sind die CK-Werte jedoch normalerweise nicht erhöht.
- Elektromyogramm (EMG) und Nervenleitstudie:Diese Tests messen die elektrische Aktivität von Muskeln und Nerven.
- Muskelbiopsie: Diese Untersuchung wird heutzutage nicht mehr sehr häufig durchgeführt. Dabei wird ein kleines Stück Muskelgewebe entnommen und untersucht.
Lässt sich dies während der Schwangerschaft feststellen?
Ja. Wenn jemand in Ihrer Familie an SMA leidet, können Sie Ihr ungeborenes Kind während der Schwangerschaft auf die Krankheit testen lassen. Es gibt zwei Haupttests:
1. Amniozentese: Bei diesem Verfahren wird mit einer Spritze eine kleine Menge des Fruchtwassers, das das Baby in der Gebärmutter umgibt, entnommen und einer genetischen Untersuchung unterzogen.
2. Chorionzottenbiopsie (CVS): Hierbei wird ein kleines Stück Gewebe aus der Plazenta entnommen und untersucht.
Welche Behandlungsmethoden gibt es für SMA?
Leider gibt es noch keine Heilung für SMA. Aber keine Sorge. Es gibt viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern, Komplikationen vorzubeugen und Ihrem Kind das Leben zu erleichtern. Außerdem wurden vor Kurzem einige sehr wirksame Medikamente entdeckt, die den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen können.
Die Behandlung lässt sich in zwei Hauptteile unterteilen:
1. Symptommanagement und unterstützende Pflege
Diese Maßnahmen sollen die durch die Krankheit verursachten Beschwerden lindern und dem Kind helfen, ein möglichst gutes Leben zu führen.
- Physiotherapie: Hilft dabei, eine korrekte Körperhaltung zu bewahren, Gelenksteife zu verhindern und Muskelschwäche zu verlangsamen.
- Ergotherapie: Hilft dem Kind, alltägliche Aufgaben selbstständig zu bewältigen.
- Hilfsmittel: Möglicherweise benötigen Sie verschiedene Hilfsmittel wie Orthesen, Krücken, Gehhilfen und Rollstühle.
- Sprach- und Schlucktherapie: Hilft bei Sprach- und Schluckstörungen.
- Ernährungssonde: Wenn das Schlucken zu schwierig oder gefährlich ist, kann eine Sonde durch die Nase oder den Magen direkt in den Magen eingeführt werden.
- Unterstützte Beatmung: Bei Atembeschwerden müssen spezielle Geräte (Beatmungsgeräte) eingesetzt werden.
2. Medikamente, die den Verlauf der Krankheit beeinflussen
Seit 2016 wurden mehrere Medikamente eingeführt, die die Behandlung von SMA revolutioniert haben. Diese können den Verlauf der Krankheit erheblich verändern.
- Krankheitsmodifizierende Therapie: Diese Medikamente wirken, indem sie das bereits erwähnte „Ersatzgen“, das SMN2-Gen, stimulieren und so die Produktion des SMN-Proteins anregen. Nusinersen (Spinraza®) und Risdiplam (Evrysdi®) gehören zu dieser Medikamentengruppe.
- Gentherapie: Dies ist eine sehr fortschrittliche Behandlungsmethode.Das Medikament Onasemnogen-Abeparvovec-xioi (Zolgensma®) ersetzt das fehlende oder defekte SMN1-Gen durch ein funktionierendes SMN1-Gen. Es handelt sich um eine einmalige intravenöse (i.v.) Behandlung.
Am wichtigsten ist, dass diese neuen Behandlungen am wirksamsten sind, wenn sie vor dem Auftreten von Symptomen oder im Frühstadium begonnen werden. Deshalb ist eine frühzeitige Diagnose so wichtig.
Verlauf der SMA-Erkrankung und mögliche Komplikationen
Mit der Zeit kann Muskelschwäche zu verschiedenen Komplikationen führen.
- Skoliose , Hüftluxation, Frakturen.
- Mangelernährung und Dehydrierung aufgrund von Schluckbeschwerden.
- Infektionen der Atemwege wie beispielsweise Aspirationspneumonie, die durch das Eindringen von Nahrungsmitteln in die Atemwege verursacht werden.
- Schwäche der Lunge und Atembeschwerden.
Die Lebenserwartung eines Kindes mit SMA variiert stark je nach Krankheitstyp. Bei den Typen 3 und 4 ist die Lebenserwartung in der Regel nicht wesentlich beeinträchtigt. Bei schwereren Fällen wie Typ 1 sind die Herausforderungen größer. Dank neuer Behandlungsmethoden haben sich die Lebenserwartung und die Lebensqualität, insbesondere für Kinder mit Typ 1, jedoch deutlich verbessert. Daher ist Ihr Arzt die beste Anlaufstelle, um die genauesten Informationen über den Zustand Ihres Kindes zu erhalten.
Kernaussage
- SMA ist eine vererbte genetische Erkrankung, die die Nervenzellen schädigt, die Botschaften vom Gehirn zu den Muskeln leiten.
- Der Schweregrad der Erkrankung variiert je nach Typ (Typ 0 bis 4).
- Wenn Ihr Kind Symptome wie Lethargie, Bewegungsmangel oder Schwierigkeiten bei der Kontrolle des Nackens zeigt, ist es sehr wichtig, sofort einen Arzt aufzusuchen.
- Heute gibt es sehr wirksame, moderne Medikamente, die den Verlauf der SMA beeinflussen können. Je früher die Behandlung begonnen wird, desto besser sind die Ergebnisse.
- Die Behandlung dieser Krankheit erfordert die Unterstützung eines Gesundheitsteams, bestehend aus Ärzten, Physiotherapeuten und Ergotherapeuten.
- Es ist normal, Angst und Sorgen zu empfinden, wenn man von SMA erfährt. Zögern Sie nicht, sich die emotionale Unterstützung zu holen, die Sie und Ihre Familie benötigen.
💬 Comments (0)
Es wurden noch keine Kommentare gepostet. Fügen Sie hier zum ersten Mal Ihren Kommentar hinzu.
Fügen Sie Ihren Kommentar hinzu