Machen Sie sich ein wenig Sorgen um die Gene Ihres Babys? Sprechen wir über Trisomie!

Vielleicht haben Sie schon einmal das Wort „Trisomie“ gehört oder Ihr Arzt hat es erwähnt. Es ist ganz normal, in solchen Momenten etwas Angst zu verspüren und neugierig zu sein. Was ist Trisomie? Warum kommt sie vor? Wie wirkt sie sich auf das Baby aus? Wir erklären Ihnen das alles ganz einfach und verständlich.

Was ist Trisomie? Einfach ausgedrückt...

Stellen Sie sich vor, unser Körper besteht aus Millionen winziger Zellen. In jeder Zelle befindet sich eine Art Kontrollzentrum, der Zellkern . Im Zellkern befinden sich die Chromosomen . Diese sind wie Bücher. Alles, was unseren Körper ausmacht, jede Eigenschaft, die uns von anderen unterscheidet (wie Größe, Hautfarbe, Haarfarbe, Augenfarbe), ist in diesen Chromosomen gespeichert. Diese Information nennen wir DNA .

Normalerweise enthält jede Zelle eines gesunden Menschen 23 Paare dieser Chromosomen. Das sind insgesamt 46 Chromosomen. Die Hälfte davon, 23, stammt von der Mutter, die andere Hälfte, ebenfalls 23, vom Vater.

Trisomie bedeutet Folgendes: Manchmal kommt zusätzlich zu einem der beiden Chromosomenpaare ein weiteres Chromosom hinzu. Die Gesamtzahl der Chromosomen beträgt dann 47 statt 46. „Tri“ bedeutet drei und „somie“ bedeutet so viel wie Körper. Trisomie bedeutet also, dass drei Chromosomen vorhanden sind, wo eigentlich zwei sein sollten.

Obwohl ein Baby mit diesem zusätzlichen Chromosom termingerecht geboren werden kann, kann es manchmal in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten zu einer Fehlgeburt führen.

Was sind die Haupttypen der Trisomie?

Ärzte diagnostizieren diese Trisomie anhand des Chromosomenpaares, in dem sich das zusätzliche Chromosom befindet. Da jedes Chromosomenpaar eine spezifische Funktion im Körper hat, variiert der genetische Zustand des Babys je nachdem, wo das zusätzliche Chromosom liegt.

Die häufigsten Trisomie-Erkrankungen sind:

• Trisomie 21 : Dies ist die Erkrankung, die wir alle als Down-Syndrom kennen. Dabei befindet sich ein zusätzliches Chromosom im 21. Chromosomenpaar.
• Trisomie 18 : Dies wird auch Edwards-Syndrom genannt.
• Trisomie 13 : Dies wird als Pätau-Syndrom bezeichnet.

Ebenso bestimmt das 23. Chromosomenpaar in unserem Erbgut unser Geschlecht. Es wird bei Frauen als „XX“ und bei Männern als „XY“ bezeichnet. Bei der Zellteilung können auch Anomalien dieser Geschlechtschromosomen auftreten, die zu Trisomien führen. Beispiele hierfür sind:

• Trisomie X (`Trisomie X` oder `XXX`)
• Klinefelter-Syndrom (`Klinefelter-Syndrom` oder `XXY`)
• Jacob-Syndrom (auch „Jacob-Syndrom“ oder „XYY“)

Wer ist am ehesten von dieser Trisomie betroffen?

Tatsächlich kann eine Trisomie in jedem Stadium der Schwangerschaft auftreten. Es hat sich jedoch gezeigt, dass das Risiko bei Frauen über 35 Jahren etwas höher ist . Überraschenderweise werden die meisten Babys mit Trisomie jedoch von Eltern unter 35 Jahren geboren. Dies liegt statistisch gesehen daran, dass in dieser Altersgruppe mehr Babys geboren werden.

Das Wichtigste: Trisomie entsteht nicht durch ein Verschulden der Mutter oder des Vaters. Es handelt sich um eine genetische Veränderung, die zufällig auftritt.

Wie häufig ist Trisomie?

Die häufigste Form der Trisomie ist die Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom. Allein in den Vereinigten Staaten werden beispielsweise jährlich etwa 6.000 Babys mit Down-Syndrom geboren. Das entspricht etwa einem von 700 Babys.

Welche Symptome treten bei Trisomie während der Schwangerschaft auf?

Bei der Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft achtet Ihr Arzt auf Anzeichen einer Trisomie. Zu diesen Anzeichen gehören unter anderem:

• Die Wassermenge um das Baby (Fruchtwasser) ist sehr gering.
• Die Nabelschnur des Babys besitzt nur eine Arterie anstelle der üblichen Anzahl von Arterien.
• Plazenta kleiner als normal.
• Die Bewegungen (das Zappeln) des Babys scheinen weniger geworden zu sein.
• Das Baby sieht kleiner aus, als es tatsächlich ist.
• Einige körperliche Anomalien, zum Beispiel bestimmte Herzprobleme oder eine Gaumenspalte.

Welche Symptome treten nach der Geburt des Babys auf?

Die Symptome, die ein Baby aufweisen kann, können je nach Art der Trisomie variieren. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

• Kleinwüchsigkeit (unterdurchschnittliche Körpergröße).
• Ein rundes Gesicht und ein flaches Gesicht.
• Ein schräger Blick.
• Gaumenspalte.
• Fehlbildungen innerer Organe (wie Herz, Lunge, Nieren) oder Funktionsstörungen dieser Organe.
• Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen.

Warum tritt diese Trisomie auf? Eine sehr wissenschaftliche Erklärung...

Die Chromosomen in unserem Körper werden in einer ganz bestimmten Reihenfolge gebildet. Diese Zellfolge ist wie der „Bauplan“ unserer Identität. Bei der Entstehung der Zellen der Fortpflanzungsorgane (Spermien beim Mann, Eizellen bei der Frau) entsteht aus einer einzigen befruchteten Zelle. Diese Zelle durchläuft dann die Meiose . Dabei teilt sich eine Zelle zweimal und es entstehen vier neue Zellen. Jede neue Zelle besitzt die Hälfte der DNA der ursprünglichen Zelle, also 23 Chromosomen.

Dies ist der Prozess der Zellteilung (Meiose).Manchmal teilen sich Zellen fehlerhaft. In diesem Fall entsteht eine zusätzliche Zelle, die sich an ein Chromosomenpaar anlagert. Normalerweise besteht jedes Chromosomenpaar aus zwei Chromosomen. Hier bildet sich jedoch ein drittes Chromosom, das sich an das bestehende Paar anlagert. Dies nennt man Trisomie.

Eine Trisomie entsteht bei der Befruchtung . Es handelt sich um ein zufälliges Ereignis, das nicht durch das Verhalten der Mutter während der Schwangerschaft verursacht wird. Wie bereits erwähnt, ist das Risiko jedoch für Frauen, die nach dem 35. Lebensjahr schwanger werden, etwas höher.

Wie wird Trisomie diagnostiziert?

Gentests während der Schwangerschaft können Hinweise auf eine Trisomie liefern. Nach der Geburt wird die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung und einen weiteren genetischen Chromosomentest anhand einer Blutprobe des Babys bestätigt.

Welche Tests werden zur Diagnose einer Trisomie eingesetzt?

Während der Schwangerschaft wird Ihr Arzt wahrscheinlich eine Blutprobe von Ihrer Mutter und eine Ultraschalluntersuchung anordnen. Wie bereits erwähnt, wird bei der Ultraschalluntersuchung auf Anzeichen wie überschüssiges Fruchtwasser um das Baby, eine Nackentransparenz und die Länge der Gliedmaßen des Babys geachtet. Dies könnten Hinweise auf eine genetische Anomalie sein.

Nach diesen grundlegenden Tests folgen weitere, spezifischere Tests zur Bestätigung der Diagnose:

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche wird eine kleine Zellprobe aus der Plazenta entnommen, um auf genetische Erkrankungen und das Geschlecht des Babys zu testen.
• Amniozentese: Zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche wird eine kleine Probe des Fruchtwassers entnommen, um mögliche gesundheitliche Probleme des Babys festzustellen.
• Perkutane Nabelschnurblutentnahme (PUBS): Zur Überprüfung des Gesundheitszustands des Babys wird eine kleine Blutprobe aus der Nabelschnur entnommen.
• Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPT): Nach der 10. Schwangerschaftswoche wird eine Blutprobe der Mutter untersucht, um festzustellen, ob beim Baby genetische Anomalien vorliegen.

Wie werden Trisomie-Erkrankungen behandelt?

Trisomie ist eine lebenslange Erkrankung. Daher ist eine Langzeitbehandlung erforderlich, um die damit verbundenen Symptome zu lindern. Zu den Behandlungsmethoden für Kinder mit Trisomie gehören:

• Chirurgische Eingriffe zur Korrektur körperlicher Anomalien.
• Bereitstellung von Bildungsunterstützung .
• Sprach-, Verhaltens- und Physiotherapie .
• Medikamente zur Linderung von Symptomen anderer Erkrankungen, die sich im Laufe der Zeit entwickeln können.

Gibt es eine Möglichkeit, das Risiko einer Trisomie zu verringern?

Tatsächlich lassen sich genetische Erkrankungen wie Trisomie nicht verhindern. Da der Chromosomendefekt zufällig während der Zellteilung auftritt, können Sie Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, durch Folgendes verringern :

• Die Risiken einer Schwangerschaft verstehen, wenn man über 35 ist.
• Genetische Untersuchungen vor der Schwangerschaft.
• Verzicht auf Tabakwaren und Alkohol.
• Sorgen Sie für Ihre Gesundheit, indem Sie sich ausgewogen ernähren und regelmäßig Sport treiben.

Wie wird sich diese Trisomie auf mein Baby auswirken?

Da das zusätzliche Chromosom den genetischen Bauplan des Babys verändert, kann es zu Geburtsfehlern ( wie z. B. auffälligen Gesichtszügen) und geistigen Behinderungen führen. Viele Kinder mit Trisomie 12 entwickeln nach der Diagnose weitere gesundheitliche Probleme (wie z. B. häufige Mittelohrentzündungen, Herzerkrankungen und Schlafapnoe). Mit der richtigen Behandlung kann Ihr Kind jedoch ein glückliches und erfülltes Leben führen .

Babys mit Erkrankungen wie Trisomie 18 oder Trisomie 13 haben aufgrund der Schwere der Erkrankung (insbesondere Verzögerungen oder Fehlbildungen der Organentwicklung) eine geringere Überlebenschance in den ersten Lebenswochen (der Neugeborenenperiode). Ihr Arzt wird den Gesundheitszustand Ihres Babys untersuchen und eine Behandlung einleiten, um die Überlebenschancen von Babys mit diesen Erkrankungen zu verbessern.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen?

Eine Folge der Trisomie ist das Risiko einer Fehlgeburt . Diese tritt üblicherweise in den ersten drei Schwangerschaftsmonaten auf. Sollten Sie eines der folgenden Symptome einer Fehlgeburt bemerken, suchen Sie umgehend Ihren Arzt auf:

• Unterleibsschmerzen, Krämpfe.
• Schmerzen im unteren Rückenbereich.
• Bauchschmerzen.
• Leichte oder starke Blutungen.
• Eine Erkältung haben und Fieber bekommen.

Welche wichtigen Fragen sollte man dem Arzt stellen?

Wenn Sie weitere Fragen dazu haben, scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt zu fragen. Hier sind einige Fragen, die Sie stellen können:

• Wie kann ich das Risiko verringern, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie Trisomie zu bekommen?
• Welche pränatalen Tests empfehlen Sie, um festzustellen, ob mein Baby eine genetische Erkrankung hat?
• Kann ich nach der Diagnose einer Trisomie eine erfolgreiche Schwangerschaft haben?

Worin besteht der Unterschied zwischen Trisomie und Monosomie?

Beides sind genetische Erkrankungen.

• Trisomie bezeichnet das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms.
• Monosomie ist das Fehlen einer Kopie eines Chromosoms (d. h. der Verlust eines Chromosoms).

Beide genetischen Erkrankungen entstehen durch eine Genmutation, die während der Zellteilung auftritt. Diese Anomalie lässt sich während der Zellteilung nicht verhindern.

Was Sie sich aus dem Besprochenen merken sollten (Kernaussage)

Da es keine Möglichkeit gibt, genetische Anomalien wie Trisomie zu verhindern, sollten Sie, wenn Sie eine Schwangerschaft planen, mit Ihrem Arzt über Gentests sprechen, um Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, einzuschätzen.

Wenn bei Ihnen während der Schwangerschaft eine Trisomie diagnostiziert wird, geraten Sie nicht in Panik. Es gibt viele Unterstützungsangebote und Ressourcen , die Ihnen und Ihrem Baby ein gesundes und erfülltes Leben ermöglichen. Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen, die Erkrankung Ihres Babys zu verstehen und ihm die notwendige Pflege und Unterstützung während seiner Entwicklung zukommen zu lassen. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein.

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