Lasst uns mehr über die tuberöse Sklerose erfahren. Keine Scheu, lasst uns darüber reden!

Manchmal hört man im Leben von Krankheiten, die man sich kaum vorstellen kann und die etwas seltsam anmuten, nicht wahr? Eine Krankheit, von der viele noch nie gehört haben, über die man aber unbedingt Bescheid wissen sollte, ist die Tuberöse Sklerose (TSC) , kurz Tuberöse Sklerose . Dabei entwickeln sich gutartige Tumore in verschiedenen Körperteilen, insbesondere im Gehirn, der Haut, den Nieren, dem Herzen und der Lunge. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung. Aber keine Sorge, wir erklären Ihnen alles ganz einfach und verständlich.

Was genau ist tuberöse Sklerose?

Vereinfacht gesagt ist die tuberöse Sklerose (TSC) eine seltene Erbkrankheit. Sie kann zur Bildung gutartiger Tumore in verschiedenen Körperteilen führen, beispielsweise im Gehirn, der Haut, den Nieren, dem Herzen, den Augen und der Lunge. Wichtig ist, dass diese Tumore nicht bösartig sind . Das bedeutet, dass sie sich nicht von einem Körperteil auf einen anderen ausbreiten. Allerdings können diese Tumore, je nach Lage und Größe, verschiedene gesundheitliche Probleme verursachen.

Manche Menschen sind von dieser Erkrankung nicht so stark betroffen und können ein normales Leben führen. Bei anderen hingegen verläuft sie schwerwiegender und kann zu verschiedenen Komplikationen führen. Die Krankheit entwickelt sich schleichend. Einige Symptome können bereits in jungen Jahren auftreten, andere erst nach Jahren. Daher benötigen Betroffene lebenslange ärztliche Beratung und Überwachung.

Wer ist am stärksten von dieser Erkrankung betroffen? Wie häufig tritt sie auf?

Die tuberöse Sklerose (TSC) ist eine angeborene Erkrankung . Etwa die Hälfte aller Kinder erhält die Diagnose bis zum Alter von etwa sieben Monaten. Manchmal sind die Symptome jedoch nicht so eindeutig, und die Erkrankung wird unter Umständen erst nach Jahren diagnostiziert. Selbst wenn die Erkrankung im Kindesalter festgestellt wird, können im Erwachsenenalter neue Symptome auftreten.

Diese Erkrankung kann jeden betreffen, unabhängig von Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit. Das bedeutet, dass es keine spezifische Gruppe gibt, die dafür anfällig ist.

Stellen Sie sich vor, wie selten das ist. Tuberöse Sklerose (TSC) ist tatsächlich eine sehr seltene Erkrankung . In den Vereinigten Staaten leben nur etwa 50.000 Menschen mit dieser Krankheit. Weltweit sind es etwa eine Million. Sie können sich also vorstellen, wie selten diese Erkrankung ist.

Wie wirkt sich die tuberöse Sklerose (TSC) auf den Körper aus?

Die Hauptwirkung der tuberösen Sklerose (TSC) besteht darin, dass Zellen im Körper zu kleinen Knoten (Tumoren) zusammenwachsen. Dies geschieht am häufigsten im Gehirn . Zusätzlich können, insbesondere in jungen Jahren, auch Hautveränderungen auftreten. Tatsächlich sind diese Hautveränderungen oft das erste Anzeichen für die Erkrankung.

Darüber hinaus kann die tuberöse Sklerose (TSC) auch Herz und Nieren betreffen. Häufig bilden sich in diesen Organen verschiedene Arten von Knoten. Knotenbildung an anderen Stellen ist seltener.

Was sind die Symptome? Wie äußern sie sich?

Die Symptome der tuberösen Sklerose (TSC) können je nach betroffenem Organ oder Körperteil stark variieren. Die Symptome lassen sich in drei Hauptgruppen einteilen:

• Symptome im Zusammenhang mit dem Gehirn
• Hautbezogene Symptome
• Weitere innere Veränderungen im Körper

Betrachten wir nun jeden dieser Punkte einzeln.

Symptome im Zusammenhang mit dem Gehirn

Symptome im Gehirn treten auf, wenn sich aufgrund einer tuberösen Sklerose (TSC) Tumoren oder kortikale Knötchen (Hamartome) im Gehirn bilden. Obwohl diese Tumoren nicht bösartig sind, können sie Hirnschäden verursachen und die Hirnfunktion beeinträchtigen. Beispiele hierfür sind:

• Subependymales Riesenzellastrozytom (SEGA) : Hierbei handelt es sich um Tumore, die sich an der Oberfläche des Gehirns bilden, insbesondere an der Oberfläche der kleinen, mit Flüssigkeit gefüllten Hohlräume (Ventrikel) im Inneren des Gehirns. Sie können mitunter den Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit blockieren und so zu einer Flüssigkeitsansammlung im und um das Gehirn führen. Dieser Zustand wird als Hydrozephalus bezeichnet.
• Kortikale Knötchen (Hamartome) : Hierbei handelt es sich um gutartige Zellansammlungen. Diese Zellansammlungen bilden sich im Gehirn, in der Nähe ihres natürlichen Standorts, jedoch etwas unregelmäßig. Dies liegt daran, dass sich zu viele Zellen gebildet haben und nicht genügend Platz für ihr Wachstum vorhanden ist.

Häufig kann die tuberöse Sklerose (TSC) zusätzliche Erkrankungen verursachen, die ebenfalls ähnliche Symptome aufweisen:

• Krampfanfälle : Dies ist ein sehr häufiges Ereignis.
• Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen : Beispielsweise kann ein Kind Verzögerungen beim Sprechen, Gehen usw. aufweisen. Auch Lernbehinderungen können auftreten.
• Erkrankungen im Zusammenhang mit der Gehirnentwicklung: Erkrankungen wie Autismus-Spektrum-Störung oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) .

Obwohl Krampfanfälle und psychische Störungen bei tuberöser Sklerose (TSC) häufig vorkommen, treten sie nicht bei allen Betroffenen auf. Es ist auch möglich, Krampfanfälle ohne psychische Störungen zu haben.

Hautbezogene Symptome

Hautsymptome sind oft das erste Anzeichen einer tuberösen Sklerose (TSC). Experten zufolge leiden 90 % der Betroffenen unter einem oder mehreren der folgenden Symptome:

• Eschenblattflecken : Dabei handelt es sich um Melanin in der Haut.Bereiche mit geringer Pigmentierung (dem Pigment, das der Haut ihre Farbe verleiht). Diese Flecken sehen aus wie graue Blätter. Bei hellhäutigen Menschen sind sie manchmal schwer zu erkennen. Unter speziellem ultraviolettem Licht (UV-Licht) leuchten diese Flecken.
• Konfettiflecken : Sie ähneln Sommersprossen. Im Gegensatz zu normalen Sommersprossen, die dunkler als die umliegende Haut sind, sind diese Konfettiflecken heller. Sie können auch schon in jungen Jahren auftreten.
• Gesichtsfibrome : Hierbei handelt es sich um gutartige Wucherungen, die sich auf der Gesichtshaut bilden. Wenn sie groß werden oder mehrere dicht beieinander liegen, können sie als große Gebilde, sogenannte Plaques, erscheinen. Sie können dunkler als die umgebende Haut sein.
• Finger- und Zehennagelfibrome : Diese ähneln Gesichtsfibromen, bilden sich jedoch um oder unter den Finger- und Zehennägeln. Sie treten üblicherweise in der Pubertät auf und können lebenslang wachsen.
• Chagrin-Flecken : Hierbei handelt es sich um Bereiche aus Bindegewebe, die sich unter der äußersten Hautschicht (Epidermis) bilden. Sie treten meist im unteren Rückenbereich auf und ähneln der Schale einer Orange oder Grapefruit.

Denken Sie daran: Das bloße Auftreten dieser Flecken oder Knötchen auf Ihrer Haut bedeutet nicht zwangsläufig, dass Sie an tuberöser Sklerose leiden. Es ist wichtig, sich von einem Arzt untersuchen zu lassen.

Weitere innere Veränderungen im Körper

Die bei tuberöser Sklerose (TSC) auftretenden Tumore oder Zysten können auch in vielen anderen Körperteilen vorkommen. Es können auch andere Veränderungen auftreten. Einige davon sind:

• Veränderungen im Mundraum : Es bilden sich Fibrome (Tumore) im Mund, und durch den Verlust von Zahnschmelz kommt es zu Grübchenbildung an den Zähnen. Diese Veränderungen des Zahnschmelzes treten bei fast allen TSC-Patienten auf. Das Zahnfleisch kann aufgrund der Knoten schmerzen und bluten. Die Grübchenbildung im Zahnschmelz kann außerdem zu Karies führen.
• Nierenzysten : Wenn sich diese in den Nieren bilden, können sie die Nierenfunktion beeinträchtigen. Symptome können Rücken- oder Flankenschmerzen, Blut im Urin und Nierensteine ​​sein. Manchmal kann es auch zu Nierenversagen und einer Form von Nierenkrebs, dem Nierenzellkarzinom, kommen.
• Tumoren der Netzhaut oder des Sehnervs : Diese Tumoren können Sehstörungen verursachen, dies ist jedoch nicht häufig.
• Herztumoren (kardiale Rhabdomyome) : Diese sind bei Säuglingen am gefährlichsten. Das Risiko sinkt mit zunehmendem Alter. Größere Tumoren können den Blutfluss durch das Herz blockieren, dies ist jedoch selten.
• Lungenknoten : Wenn diese schwerwiegend werden, können sie zu Atembeschwerden führen.

Was verursacht die tuberöse Sklerose (TSC)?

Die tuberöse Sklerose (TSC) ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass sie durch Veränderungen (Mutationen) in unserer DNA verursacht wird. Viele Zellen in unserem Körper teilen sich und werden durch neue Zellen ersetzt. Dieser Prozess wird durch Tumorsuppressorproteine ​​reguliert.

Diese Proteine ​​regulieren die Zellteilungsrate und die Zellgröße. Stellen Sie sich vor, was passiert, wenn dieses Gleichgewicht gestört ist? Dann beginnen zu große und zu viele Zellen zu wachsen. Da sie keinen Platz mehr haben, wachsen sie unkontrolliert und bilden Tumore. Genau das geschieht bei der tuberösen Sklerose.

Ist das etwas, das von Generation zu Generation weitergegeben wird?

Die genetischen Mutationen, die die tuberöse Sklerose (TSC) verursachen, können in zwei Formen auftreten:

• Sporadisch : Hierbei handelt es sich um zufällige Fehler, die unmittelbar nach der Befruchtung auftreten (also nachdem Spermium und Eizelle zum Embryo verschmolzen sind). Es ist vergleichbar mit einem Tippfehler in einem gedruckten Buch. Sporadische Fehler sind häufiger als erbliche Fälle.
• Vererbt : Ungefähr ein Drittel der Patienten mit tuberöser Sklerose (TSC) erbt die Krankheit von einem Elternteil.

Wie wird die tuberöse Sklerose (TSC) diagnostiziert?

Experten unterteilen die Anzeichen und Symptome der Erkrankung in zwei Hauptkategorien: Hauptmerkmale und Nebenmerkmale . Für eine sichere Diagnose der tuberösen Sklerose (TSC) müssen mindestens zwei Hauptmerkmale vorliegen. Da sich die Symptome im Laufe der Zeit entwickeln können, kann ein Arzt Ihre Erkrankung als „mögliche TSC“ einstufen, wenn nur ein Hauptmerkmal oder zwei Nebenmerkmale vorhanden sind.

Hauptmerkmale

• Mindestens drei Eschenblattflecken (jeder Fleck sollte mindestens 5 mm breit sein).
• Mindestens zwei Gesichtsfibrome oder eine Fibromplaque im Gesicht/am Kopf.
• Vorliegen eines Fibroms an mindestens einem Finger- oder Zehennagel.
• Mindestens ein Stück Chagrinleder aufweisen.
• Vorliegen von mehr als einer Netzhautläsion.
• Das Vorhandensein spezifischer Gewebewucherungen innerhalb oder auf der Oberfläche des Gehirns.
• Eine besondere Art von Wachstum im Herzen.
• Das Vorliegen einer bestimmten Art von nicht-krebsartigem Tumor (gutartigem Tumor), der die Lunge, die Nieren oder die Lymphknoten betrifft.

Kleinere Merkmale

• Konfetti-Hautläsion.
• Das Vorhandensein von vier oder mehr Grübchen im Zahnschmelz.
• Das Vorhandensein von zwei oder mehr Knoten im Mund.
• Netzhautknötchen.
• Das Vorhandensein mehrerer Zysten in den Nieren.
• Gutartige Knoten (benigne Wucherungen) in anderen Organen oder Bereichen.

Diagnostische Tests

Da die tuberöse Sklerose (TSC) vielfältige Symptome und Auswirkungen haben kann, gibt es zahlreiche Untersuchungsmöglichkeiten. Diese Untersuchungen hängen von Ihren individuellen Symptomen ab. Ihr Arzt kann Ihnen am besten erklären, welche Untersuchungen notwendig sind und warum diese durchgeführt werden. Im Folgenden sind einige der häufigsten Untersuchungen bei tuberöser Sklerose (TSC) aufgeführt. Die genetische Untersuchung ist der letzte Schritt zur Bestätigung der TSC-Diagnose und zur Identifizierung der spezifischen Mutation im TSC-Gen.

Tests auf hirnbezogene Symptome

Bei Symptomen, die mit dem Gehirn zusammenhängen, insbesondere bei Krampfanfällen (oder wenn Anzeichen für Krampfanfälle vorliegen), werden mit höherer Wahrscheinlichkeit bildgebende Verfahren und andere Tests durchgeführt. Zu diesen Untersuchungen gehören:

• Computertomographie (CT-Scan)
• MRT-Untersuchung (Magnetresonanztomographie – MRT-Scan)
• EEG (Elektroenzephalogramm – EEG) (Dieses Verfahren misst die elektrische Aktivität des Gehirns)

Wenn ein Arzt den Verdacht auf eine geistige Behinderung hat, kann er Ihnen spezielle kognitive Tests empfehlen. Diese Tests helfen dabei, Probleme mit der Funktionsweise Ihres Gehirns und Ihren Denkprozessen zu erkennen. Dazu gehören in der Regel Probleme oder Aufgaben im Zusammenhang mit Gedächtnis, Urteilsvermögen und Entscheidungsfindung.

Tests auf Hautsymptome

Eine körperliche Untersuchung ist für die Diagnose der tuberösen Sklerose (TSC) sehr wichtig. Viele Anzeichen und Symptome dieser Erkrankung können bereits im frühen Kindesalter auftreten. Es gibt einige Tests, die dem Arzt helfen können, die Diagnose TSC zu bestätigen. Die gängigsten sind:

• Untersuchung mit der Wood-Lampe : Dies ist eine nicht-invasive Untersuchung, bei der ultraviolettes Licht verwendet wird, um festzustellen, ob Eschenblattflecken leuchten.
• Hautbiopsie : Es wird ein kleines Stück Haut entnommen und untersucht.

Tests auf innere Veränderungen im Körper

Gentests sind ein wichtiges Instrument zur Diagnose von TSC. Bei 75 bis 95 % der Patienten findet sich eine Mutation im TSC1- oder TSC2-Gen. Die Erkrankung kann zwar auch ohne nachweisbare Mutation auftreten, dies ist jedoch selten.

Viele der mit TSC verbundenen Veränderungen beginnen bereits während der Entwicklung des Fötus im Mutterleib. Ärzte können diese Veränderungen manchmal im Rahmen der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge, insbesondere bei Ultraschalluntersuchungen , oder durch CT- oder MRT-Untersuchungen kurz nach der Geburt feststellen.

Welche Behandlungsmethoden gibt es für die tuberöse Sklerose (TSC)?

Die tuberöse Sklerose (TSC) ist nicht vollständig heilbar .Die meisten Fälle sind behandelbar. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen in der Regel von der Art Ihrer Symptome ab. Die gängigsten Behandlungsformen sind:

• Medikamente : Medikamente können viele Symptome der TSC lindern. Einige Medikamente können hirnbedingte Symptome wie Krampfanfälle kontrollieren. Andere Medikamente können Symptome behandeln, die durch Tumore und Wucherungen in verschiedenen Körperteilen verursacht werden.
• Operation : In manchen Fällen ist eine Operation notwendig, um Tumore zu entfernen, die sich im Körper gebildet haben.
• Dermatologische Behandlungen : Dabei werden die sichtbaren Teile der Wucherungen auf oder unter der Hautoberfläche (ganz oder teilweise) entfernt.

Medikamente

Je nach Ihren Symptomen kann Ihr Arzt Ihnen auch andere Medikamente verschreiben. Die Wahl der Medikamente hängt jedoch oft von vielen Faktoren ab, wie Ihren Symptomen, Ihrer Krankengeschichte, Ihren persönlichen Bedürfnissen und Vorlieben.

Verschiedene Medikamente können die Symptome der tuberösen Sklerose (TSC) lindern. Es gibt Medikamente, die das Tumorwachstum verlangsamen, stoppen oder verkleinern. Ein weiteres häufig eingesetztes Medikament beugt Krampfanfällen vor. Krampfanfälle gehören zu den häufigsten und gefährlichsten Symptomen der TSC.

Operation

Die bei TSC auftretenden Wucherungen können, je nach Lage, Probleme verursachen. Manchmal ist eine Operation notwendig, um Wucherungen zu entfernen, die verschiedene Organe oder Organsysteme beeinträchtigen. Ihr Arzt kann Sie ausführlicher über die operativen Eingriffe und andere Behandlungsmöglichkeiten informieren.

Dermatologische Behandlungen

Viele Symptome der tuberösen Sklerose (TSC) sind sichtbar. Dies kann zu Angstzuständen, Scham und Verlegenheit führen. Ein Dermatologe kann helfen, die mit TSC einhergehenden Hautveränderungen zu lindern oder zu beseitigen. Obwohl diese Behandlungen meist nur vorübergehend wirken, können sie einen großen Unterschied für Ihr psychisches Wohlbefinden bedeuten.

Beispiele für dermatologische Behandlungen von Hautsymptomen im Zusammenhang mit TSC sind:

• Kryoablation ( Zerstörung von Gewebe durch extreme Kälte)
• Laser-Hauterneuerung (Laser- Hauterneuerung)
• Dermabrasion oder Dermaplaning (Abschaben der Hautoberfläche)
• Exzision ( ein kleiner chirurgischer Eingriff, ähnlich der Entfernung eines Muttermals)
• Hauttransplantationen

Komplikationen/Nebenwirkungen der Behandlung

Die möglichen Nebenwirkungen oder Komplikationen einer TSC-Behandlung sind sehr unterschiedlich, insbesondere aufgrund der vielen verschiedenen Symptome und Behandlungsoptionen. Daher kann Ihnen Ihr Arzt oder Ihre Ärztin am besten erklären, welche Nebenwirkungen oder Komplikationen auftreten können. Er oder sie kann Ihnen auch sagen, wie lange die Genesung nach der Behandlung dauern wird.

Lässt sich das Risiko einer tuberösen Sklerose (TSC) verringern oder verhindern?

Tatsächlich lässt sich die tuberöse Sklerose (TSC) nicht verhindern . Wenn jemand in Ihrer Familie (ein Elternteil oder Geschwisterkind) an TSC leidet, kann eine genetische Beratung Ihnen helfen, das Risiko einer Erbschaft bei Ihrem Kind zu verstehen und herauszufinden, ob es Möglichkeiten gibt, dieses Risiko zu verringern. Experten empfehlen diese Beratung häufig.

Was können Sie erwarten, wenn Sie an tuberöser Sklerose (TSC) leiden?

Viele Menschen mit TSC benötigen regelmäßige bildgebende Untersuchungen, insbesondere MRT-Scans, etwa ein- bis zweimal jährlich. Dies beginnt in der Regel im frühen Kindesalter und dauert bis etwa zum 21. Lebensjahr. Manche Betroffene benötigen lebenslang regelmäßige Untersuchungen, entweder um neu auftretende Wucherungen festzustellen oder um bestehende zu überwachen.

Die Auswirkungen der TSC können je nach Schweregrad stark variieren:

• Leichte Fälle : Menschen mit leichten Fällen benötigen möglicherweise regelmäßige Medikamente oder Behandlungen, die Erkrankung beeinträchtigt ihr Leben jedoch nicht wesentlich. Diese Menschen haben im Allgemeinen die gleiche Lebenserwartung wie Menschen ohne TSC.
• Mittelschwere Fälle : In mittelschweren Fällen können die Symptome zu Beeinträchtigungen führen. Mit Behandlung und regelmäßiger ärztlicher Betreuung lassen sich diese jedoch häufig gut in den Griff bekommen. Betroffene haben in der Regel eine normale oder etwas kürzere Lebenserwartung.
• Schwere Fälle : Diese Menschen können geistige Behinderungen, schwere Epilepsie oder andere Probleme haben. Einige sind möglicherweise nicht in der Lage, selbstständig zu leben, oder benötigen für den größten Teil oder ihr gesamtes Leben qualifizierte medizinische Betreuung.

Wie lange dauert die tuberöse Sklerose (TSC)?

Die tuberöse Sklerose (TSC) ist eine dauerhafte, lebenslange Erkrankung .

Wie kann ich für mich selbst sorgen?

Wenn Ihnen Ihr Arzt Medikamente verschreibt, sollten Sie diese genau nach Anweisung einnehmen. Brechen Sie die Einnahme nicht ohne Rücksprache mit Ihrem Arzt ab. Ein plötzliches Absetzen kann das Risiko erhöhen, dass Ihre Symptome wieder auftreten oder sich verschlimmern.

Wie Sie sich sonst noch um sich selbst kümmern sollten, kann von Person zu Person variieren. Viele Faktoren spielen dabei eine Rolle. Ihr Arzt kann Ihnen am besten Ratschläge geben, was Sie tun können und sollten, um sich selbst zu pflegen und Ihre Erkrankung zu behandeln.

Wann sollte ich zum Arzt gehen?

Wenn Sie an tuberöser Sklerose (TSC) leiden, werden Sie wahrscheinlich Ihr Leben lang regelmäßig einen Arzt aufsuchen müssen. So kann Ihr Arzt Ihren Zustand überwachen und Veränderungen frühzeitig erkennen. Beides ist sehr wichtig, um schwerwiegende Komplikationen, die bei TSC auftreten können, zu verhindern.

Wann sollte ich die Notaufnahme aufsuchen ?

Je nach Ihren Symptomen und dem Ort Ihrer Anfälle gibt es einige Anzeichen, die darauf hindeuten, dass Sie sofortige ärztliche Hilfe benötigen. Eines der häufigsten dieser Anzeichen ist der Status epilepticus (SE) .

Ein Status epilepticus (SE) liegt vor, wenn ein Anfall länger als fünf Minuten andauert oder wenn zwei oder mehr Anfälle kurz hintereinander auftreten, ohne dass eine Erholungsphase möglich ist. Ein SE ist ein lebensbedrohlicher medizinischer Notfall . Wenn Sie bei jemandem sind, der einen Anfall hat und eines dieser Symptome aufweist, rufen Sie sofort den Notruf (112 oder Ihre örtliche Notrufnummer).

Andere Symptome, die ärztliche Hilfe erfordern, können variieren. Ihr Arzt kann Ihnen am besten erklären, auf welche Symptome Sie achten sollten und was Sie tun können, wenn Sie diese bemerken.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Der tuberöse Sklerosekomplex (TSC), auch tuberöse Sklerose genannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Entwicklung gutartiger Wucherungen in verschiedenen Körperteilen, insbesondere im Gehirn oder in der Haut, führt.

Keine Sorge. Dank der Fortschritte in der modernen Medizin und Bildgebungstechnologie lässt sich diese Erkrankung oft lebenslang überwachen und bei Bedarf behandeln. Viele Menschen mit TSC können ein langes und gesundes Leben führen.

Sollten Sie weitere Fragen oder Bedenken hierzu haben, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Er kann Ihnen die genaueste und beste Beratung geben.

Tuberöse Sklerose, genetische Erkrankungen, Hirntumore, Hautflecken, Krampfanfälle, Entwicklungsverzögerungen, Behandlung