Neigen Ihre Venen zu Blutergüssen? Ist Ihre Haut sehr dünn? Dann sollten Sie sich des gefährlichen vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (vEDS) bewusst sein!

Bekommt man manchmal nach einer kleinen Berührung einen großen blauen Fleck am Körper? Oder wird die Haut so dünn, dass die Venen sichtbar sind? Das können Symptome einer seltenen, aber sehr ernsten Erkrankung sein, denen wir oft keine Beachtung schenken. Heute sprechen wir über genau so eine Krankheit, die das Bindegewebe des Körpers, insbesondere die Blutgefäße, schwächt. Sie heißt vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom oder kurz vEDS . Auch wenn das etwas kompliziert klingt, wollen wir es ganz einfach erklären.

Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)? Ist die vaskuläre Form gefährlich?

Vereinfacht gesagt, ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die das Bindegewebe unseres Körpers betreffen. Vielleicht fragen Sie sich nun, was Bindegewebe ist. Es verbindet unsere Körperteile und verleiht ihnen Festigkeit. Beispiele hierfür sind Bänder, Sehnen und Knorpel. Sie geben unserem Körper Form, Stärke und Flexibilität.

Es gibt etwa 13 EDS-Typen. Der vaskuläre EDS (vEDS), über den wir heute sprechen, ist der vierte Typ (Typ IV). Dies ist der seltenste und schwerwiegendste dieser EDS-Typen. Menschen mit dieser Erkrankung haben sehr schwache Blutgefäße, also die Arterien, die das Blut transportieren, und die darin liegenden inneren Organe, die sehr schwach und leicht zu verletzen sind. Sie gleichen dünnem Glas, das selbst durch kleinste Gegenstände zerbrechen kann.

Wer kann an dieser Erkrankung erkranken? Wie häufig tritt sie auf?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, wird sie häufig von einem oder beiden Elternteilen vererbt. Das bedeutet, sie ist erblich. Manchmal kann die Krankheit jedoch auch dann auftreten, wenn zuvor noch niemand in der Familie daran erkrankt war, beispielsweise durch eine spontane Mutation des entsprechenden Gens.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist generell eine seltene Erkrankung. Etwa eine von 5.000 Personen ist betroffen. Stellen Sie sich vor, wie selten diese Form des EDS (vEDS) noch seltener ist. Sie betrifft etwa eine von 200.000 bis 250.000 Personen . Kein Wunder also, dass so viele Menschen nichts davon wissen.

Welche Auswirkungen hat das auf den Körper?

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) ist eine Erkrankung, die dazu führt, dass das Körpergewebe, insbesondere Blutgefäße (Arterien) und innere Organe, an Festigkeit und Elastizität verliert . Dies kann dazu führen, dass Betroffene leicht blaue Flecken bekommen und ein erhöhtes Risiko für innere Blutungen nach Verletzungen haben.

Überlegen Sie mal: Für einen gesunden Menschen ist eine kleine Beule am Kopf nichts Schlimmes. Aber für jemanden mit dieser Erkrankung kann ein Blutgefäß platzen oder die Gefäßwand einreißen (Arteriendissektion). Es ist wie ein alter Gummischlauch, der bei geringstem Druck platzen kann.

Was sind die Symptome des vaskulären EDS?

Obwohl die Symptome dieser Krankheit von Person zu Person variieren können, gibt es einige häufig auftretende Symptome. Schauen wir uns diese einmal genauer an:

• Hautveränderungen:
• Die Haut wird sehr dünn, durchscheinend und zart , wodurch die Venen am Körper deutlich sichtbar werden.
• Die Haut sieht an manchen Stellen, insbesondere an Händen und Füßen, so aus, als sei sie schneller gealtert als an anderen.

• Markante Gesichtsmerkmale:
• Bei Menschen mit dieser Krankheit können Lippen und Nase ungewöhnlich dünn werden .
• Kleines Kinn .
• Die Augen sind groß und stehen etwas auseinander .
• Manche Menschen haben nur sehr wenige Wimpern oder gar keine .
• Die Ohrläppchen sind sehr klein oder fast nicht vorhanden . Beide Ohren stehen etwas vom Kopf ab und können nach vorne abstehen.

• Probleme des Kreislaufsystems:
• Der Körper neigt zu blauen Flecken . Selbst wenn man von etwas Kleinem getroffen wird, entstehen große blaue Flecken.
• Krampfadern können auch in jüngerem Alter als üblich auftreten .
• Bluthochdruck (Hypertonie) und Herzklappenprobleme (z. B. Mitralklappenprolaps ) sind häufig.
• Es besteht ein erhöhtes Risiko für arterielle Verletzungen. Dazu gehören beispielsweise Arteriendissektionen . Diese können zu gefährlichen Aneurysmen (Schwächung der Blutgefäßwände und Ausbuchtung) oder Rupturen führen.

• Schwächen der inneren Organe:
• Es können gefährliche Komplikationen auftreten, wie zum Beispiel ein Lungenkollaps (Pneumothorax) und der Riss innerer Organe, der zu starken Blutungen führt.

• Skelettveränderungen:
• Ein eingesunkener Brustkorb (Pectus excavatum) kann sichtbar sein.
• Sie könnten kürzer als normal sein.

Warum kommt es zu dieser Situation? Was ist der Grund?

Wir haben bereits erwähnt, dass es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Das bedeutet, sie entsteht durch eine Mutation in einem Gen unserer DNA . Stellen Sie sich unsere DNA wie eine Bauanleitung vor, die den Körper aufbaut und steuert. Unsere Zellen und Organe funktionieren gemäß dieser Bauanleitung. Eine genetische Mutation ist wie ein Fehler in dieser Bauanleitung. Der Körper befolgt jedoch trotzdem diese fehlerhafte Anweisung.

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das für die Produktion des Proteins Kollagen III kodiert. Normalerweise nutzt unser Körper dieses Kollagen III zur Stärkung bestimmter Gewebe und Strukturen. Aufgrund der Genmutation produziert der Körper jedoch entweder nicht genügend Kollagen III, oder das produzierte Kollagen III ist defekt. Dadurch kann es den Geweben nicht die benötigte Festigkeit verleihen.

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, kann eine Person mit dieser Krankheit sie an ihre Kinder weitergeben.Wenn ein Elternteil die Erkrankung hat, besteht bei jeder Schwangerschaft eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Erkrankung erbt. Wenn beide Elternteile die Erkrankung haben, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Erkrankung erbt, bei 100%.

Ist das ansteckend?

Nein. Es handelt sich nicht um eine Krankheit, die von Mensch zu Mensch übertragen werden kann. Sie wird ausschließlich durch die Gene vererbt.

Wie wird diese Krankheit diagnostiziert?

Ein Arzt kann aufgrund Ihrer Krankengeschichte, der körperlichen Untersuchung, Ihrer Symptome und der Tatsache, ob in Ihrer Familie bereits Fälle des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (vEDS) aufgetreten sind, den Verdacht auf vEDS hegen. Sobald dieser Verdacht besteht, wird ein Gentest durchgeführt, um die Möglichkeit zu bestätigen oder auszuschließen. Da es zwei (derzeit bekannte) Hauptmutationen gibt, die diese Erkrankung verursachen, ist ein Gentest die einzige Möglichkeit, eine sichere Diagnose zu stellen.

Welche Art von Tests werden durchgeführt?

Da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt, führen Ärzte möglicherweise verschiedene andere Untersuchungen durch, bevor ein Gentest erfolgt. Beispielsweise kann eine Echokardiografie (Herzuntersuchung) oder eine Computertomografie (CT) durchgeführt werden. Diese Untersuchungen dienen dazu, andere Blutkrankheiten auszuschließen, die zu übermäßigen Blutungen oder einer Neigung zu Blutergüssen führen können. Letztendlich kann jedoch nur ein Gentest mit Sicherheit feststellen, ob Sie am vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) leiden.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es? Ist die Krankheit heilbar?

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom ist nicht heilbar. Es handelt sich um eine genetische Erkrankung, die lebenslang besteht. Da sie nicht geheilt werden kann, konzentrieren sich Ärzte auf die Linderung der Symptome und die Minimierung ihrer Auswirkungen.

Welche Art von Medikamenten/Behandlung wird angewendet?

Menschen mit vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko, Aneurysmen (Ausbuchtungen der Blutgefäße) und gefährliche innere Blutungen durch geplatzte Blutgefäße zu entwickeln. Daher sind bei dieser Erkrankung regelmäßige medizinische Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung von Aneurysmen erforderlich. In manchen Fällen kann eine Operation zur Behandlung innerer Verletzungen oder Aneurysmen notwendig sein.

Dieser Zustand kann während der Schwangerschaft auch zu schwerwiegenden, sogar lebensbedrohlichen Komplikationen führen, wie zum Beispiel zu einer Ruptur der Gebärmutter oder zu starken Blutungen.

Ihr Arzt ist der beste Ansprechpartner für Fragen zu Medikamenten, Behandlungen und möglichen Operationen. Er oder sie kann Ihnen alles im Hinblick auf Ihren Gesundheitszustand, Ihre persönliche Vorgeschichte und die Details Ihrer benötigten Behandlung erklären.

Gibt es irgendwelche Komplikationen bei der Behandlung?

Da Ihr Gewebe aufgrund dieser Erkrankung sehr geschwächt ist, besteht ein erhöhtes Blutungsrisiko . Auch die Genesung nach einer Operation kann aufgrund der Gewebeschwäche schwierig sein. Ihr Arzt kann Ihnen die möglichen Nebenwirkungen und Risiken am besten erklären.

Wie kann ich für mich selbst sorgen/meine Symptome lindern?

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom ist eine komplexe Erkrankung, die eine engmaschige ärztliche Überwachung und regelmäßige Arztbesuche erfordert . Sie ist so komplex, dass sie nicht ohne ärztliche Hilfe behandelt oder kontrolliert werden kann. Daher ist es sehr wichtig, die Anweisungen Ihres Arztes genau zu befolgen.

Gibt es eine Möglichkeit, dies zu verhindern?

Da es sich bei vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, kann man ihr weder vorbeugen noch das Erkrankungsrisiko verringern. Betroffene sollten mit ihrem Arzt über eine genetische Beratung sprechen, wenn sie eine Schwangerschaft planen oder Kinder bekommen möchten. Dies hilft ihnen zu verstehen, was sie erwartet, falls ihr Kind die Erkrankung erbt.

Was kann ich erwarten, wenn ich diese Erkrankung habe? Wie sind die Prognose?

Menschen mit vaskulärem EDS haben ein erhöhtes Risiko für Komplikationen und Probleme im Zusammenhang mit Blutungen oder einer Schwächung innerer Gewebe und Organe.

Die meisten Betroffenen erleiden bis zum 20. Lebensjahr mindestens eine schwerwiegende Komplikation. Bis zum 40. Lebensjahr liegt das Risiko lebensbedrohlicher Komplikationen bei etwa 80 % . Statistiken zeigen, dass etwa die Hälfte der Erkrankten das 48. Lebensjahr erreicht .

Aber scheuen Sie sich nicht, das zu hören. Denn mit dem Fortschritt der medizinischen Wissenschaft entstehen neue Wege, diese Erkrankungen zu behandeln, und die Menschen können heute ein besseres Leben führen als zuvor.

Wie lange wird diese Situation andauern?

Vaskuläres EDS ist eine Erkrankung, die von Geburt an besteht und ein Leben lang anhält.

Wie soll ich für mich selbst sorgen?

Menschen mit vaskulärem EDS sollten regelmäßig einen Arzt aufsuchen , um ihren Zustand zu überwachen und auf eventuell neu auftretende Probleme zu achten.

Und außerdem

• Sie sollten gefährliche Spiele oder Aktivitäten vermeiden .
• Sie sollten das Heben von Gewichten und andere Aktivitäten vermeiden, die ein hohes Verletzungsrisiko bergen.
• Es ist außerdem ratsam , auf elektive Eingriffe zu verzichten, da dabei ein erhöhtes Risiko für übermäßige Blutungen und innere Verletzungen besteht.

Wann sollte ich einen Arzt aufsuchen? / Wann sollte ich notärztliche Hilfe in Anspruch nehmen?

Gehen Sie regelmäßig zu Ihrem Arzt, wie empfohlen. Er oder sie wird Ihnen auch sagen, wann Sie Ihren Arzt anrufen oder aufsuchen sollten und auf welche Symptome Sie achten sollten.

Im Notfall bedeutet das:

• Wenn Sie an dieser Erkrankung leiden, sollten Sie sofort notärztliche Hilfe in Anspruch nehmen, wenn Sie ohne erkennbaren Grund starke Schmerzen verspüren, insbesondere in der Brust oder im Bauchraum .
• Sollten Sie eine äußere Wunde haben, die stark blutet oder nässt , suchen Sie umgehend einen Notarzt auf.

Wichtigste Kernaussage

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) ist eine komplexe, genetische Erkrankung. Sie erfordert eine engmaschige medizinische Überwachung und Betreuung. Das mag Ihnen zunächst beängstigend erscheinen, aber dank medizinischer Fortschritte und eines besseren Verständnisses der Erkrankung können Betroffene heute länger und besser leben als früher. Daher ist es wichtig, dass Sie die Anweisungen Ihres Arztes befolgen und auf Ihre Gesundheit achten. Wenn Sie oder jemand in Ihrem Umfeld Fragen dazu hat, zögern Sie nicht, mit einem Arzt zu sprechen.

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