Hat Ihr Baby mehrere dieser Probleme gleichzeitig? Sprechen wir über das VATER-Syndrom / die VACTERL-Assoziation!

Sie sind vielleicht sehr besorgt, wenn Ihnen die Ärzte mitteilen, dass Ihr Neugeborenes plötzlich Veränderungen oder Fehlbildungen an verschiedenen Körperteilen entwickelt hat. Möglicherweise haben die Untersuchungen vor der Geburt bereits einen Hinweis darauf gegeben. Genau über diese Erkrankung sprechen wir heute: das VATER-Syndrom, auch VACTERL-Assoziation genannt. Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Was ist das VATER-Syndrom / die VACTERL-Assoziation?

Vereinfacht gesagt, ist das VATER-Syndrom eine Gruppe von angeborenen Fehlbildungen, die früh in der Entwicklung eines Babys auftreten. Genauer gesagt, entstehen diese Probleme in den ersten Wochen der Embryonalentwicklung. Die Ausprägung kann von Baby zu Baby variieren. Nicht jedes Baby zeigt die gleichen Symptome. Ärzte vermuten das VATER-Syndrom, wenn mindestens drei der Körperteile, die üblicherweise durch die Buchstaben VATER symbolisiert werden, betroffen sind.

Wofür stehen die Buchstaben VATER / VACTERL?

Es handelt sich dabei um ein Akronym. Genauer gesagt um ein Wort, das aus den Anfangsbuchstaben der englischen Bezeichnungen der von dieser Erkrankung betroffenen Körperteile gebildet wird. Ursprünglich hieß es VATER.

• V - Vertebrae : Dies bezeichnet die kleinen Knochen (Wirbel) der Wirbelsäule .
• A - Anus : Das bedeutet der Anus .
• T - Trachea : Das bedeutet Luftröhre .
• E - Ösophagus : Das bedeutet Speiseröhre .
• R - Renal : Dies bedeutet Nierenprobleme .

Später, als bei dieser Erkrankung auch Probleme in zwei anderen Körperteilen auftraten, wurde das Akronym etwas erweitert zu VACTERL:

• C - Kardiologie : Dies bedeutet herzbezogene Probleme.
• L - Gliedmaßen : Dies bezieht sich auf Probleme im Zusammenhang mit den Gliedmaßen (insbesondere dem Radiusknochen an der Seite des großen Zehs).

Wissen Sie, was VACTERL bedeutet? Dieser Zustand tritt auf, wenn mehrere dieser Teile gleichzeitig bestimmte Mängel aufweisen.

Wer kann von dieser VACTERL-Erkrankung betroffen sein?

VACTERL kann jeden betreffen. Es ist nicht erblich. Das bedeutet, dass es in der Regel nur ein Familienmitglied betrifft. Obwohl die genaue Ursache noch nicht bekannt ist, geht man davon aus, dass sie durch eine Kombination genetischer Einflüsse und Umweltfaktoren während der Schwangerschaft entsteht.

Diese Erkrankung tritt etwa bei einem von 10.000 bis 40.000 Neugeborenen auf. Die tatsächliche Häufigkeit könnte jedoch höher liegen, da manche Kinder nur sehr schwache oder wenige Symptome aufweisen.

Was sind die Symptome des VACTERL-Syndroms?

Die Symptome zeigen sich hauptsächlich an den Körperteilen, die durch die Buchstaben VACTERL repräsentiert werden und die wir bereits erwähnt haben. Einige dieser Symptome sind angeboren , andere treten erst später auf. Die Symptome können von Kind zu Kind stark variieren. Betrachten wir nun die einzelnen Körperteile im Zusammenhang.

Wirbelsäulenprobleme (Wirbel)

Die Wirbelsäule ist ein sehr wichtiger Teil unseres Körpers. Bei VACTERL kann es zu Veränderungen in der Entwicklung der Wirbelsäule kommen.

• Verkrümmung der Wirbelsäule zu einer Seite ( Skoliose ).
• Fehlbildungen der Wirbel (Wirbelsäule) (z.B. Halbwirbel , verschmolzene Wirbel ).
• Verlust des Steißbeins.
• Anomalien der Rippen (fehlende Rippen, zusätzliche Rippen, zusammengewachsene oder gespaltene Rippen).

Stellen Sie sich vor, wie sich so etwas auf die Körperhaltung und die Bewegungsabläufe eines Kindes auswirken würde, wenn es die Wirbelsäule betrifft.

Analprobleme

Bei manchen Kindern mit dieser Erkrankung ist der Anus nicht vollständig ausgebildet. Das bedeutet, dass die Öffnung, durch die der Stuhl ausgeschieden wird, sehr klein oder an der falschen Stelle sein kann. Dies wird auch als Analatresie bezeichnet. Dadurch ist der Stuhlgang für das Kind erschwert.

Herzprobleme

Herzprobleme können sehr schwerwiegend sein. Bei VACTERL können verschiedene Probleme mit der Entwicklung und Funktion des Herzens auftreten.

• Die Hauptblutgefäße (Aorta und Lungenarterie) sind verlagert.
• Löcher zwischen den Vorhöfen des Herzens ( Vorhofseptumdefekte (ASD) ).
• Schneller Herzschlag ( Tachykardie ).
• Herzinsuffizienz .
• Unterentwicklung der linken Herzkammer ( hypoplastisches Linksherzsyndrom ).
• Schnelle Atmung und/oder Engegefühl in der Brust.
• Komplexe Herzerkrankungen wie die Fallot-Tetralogie .
• Löcher zwischen den Herzkammern ( Ventrikelseptumdefekte (VSD) ).

Manche dieser Herzerkrankungen können lebensbedrohlich sein. Allerdings können sich einige Löcher, wie beispielsweise ein ASD und ein VSD, im Laufe der Zeit von selbst verschließen.

Probleme mit Luftröhre und Speiseröhre

Eine der häufigsten Begleiterscheinungen bei VACTERL ist, dass Luftröhre und Speiseröhre nicht an der vorgesehenen Stelle miteinander verbunden sind.Tracheoösophageale Fistel. Oder: Die Speiseröhre ist nicht richtig mit dem Magen verbunden ( Ösophagusatresie ). Dies liegt daran, dass:

• Schwierigkeiten beim Trinken von Milch und beim Essen.
• Infektionen der Atemwege (z. B. Lungenentzündung ).
• Schluckbeschwerden.
• Es kann zu Atembeschwerden kommen.

Man stelle sich vor: Wenn Speiseröhre und Atemwege nicht richtig aufeinander abgestimmt sind, können Speisen und Getränke in die Lunge gelangen, richtig? Das ist gefährlich.

Nierenprobleme

Bei dieser Erkrankung können auch Nieren- und Harnwegsprobleme auftreten.

• Anomale Lage der Harnröhrenöffnung (insbesondere bei Jungen - Hypospadie ).
• Nieren entwickeln sich nicht richtig ( Nierendysplasie ).
• Nieren am falschen Platz ( Nierenektopie ).
• Rückfluss von Urin aus der Blase in die Nieren ( vesikoureteraler Reflux ).
• Ansammlung von Urin in den Nieren ( Hydronephrose ).
• Häufige Harnwegsinfekte.

Probleme mit Gliedmaßen und Speiche

Bei VACTERL können Probleme an den Gliedmaßen auftreten, insbesondere am Radiusknochen auf der Großzehenseite der Hand.

• Vollständiger Verlust des Radiusknochens ( Radiusaplasie ).
• Radiale Hypoplasie ( Unterentwicklung des Radiusknochens).
• Verlust des großen Zehs.
• Ein zusätzlicher Knochen in der Großzehe (Triphalangealer Daumen ).

Darüber hinaus können auch an anderen Gliedmaßen (zusätzlich zum Radius) weitere Probleme auftreten:

• Eine Fehlbildung des Sprunggelenks ( Klumpfuß ).
• Unfähigkeit, einige Finger richtig zu benutzen, da sie klein sind ( Hypoplasie ).
• Zusätzliche Finger ( Polydaktylie ).
• Verschmelzung der beiden Unterarmknochen ( Radioulnarsynostose ).
• Die Finger sind zusammengeklebt (wie eine Membran – Syndaktylie ).

Weitere Symptome, die neben dem Namen VACTERL auftreten können

Neben den mit den Buchstaben VACTERL ausgesprochenen Teilen lassen sich bei diesen Kindern auch noch andere Merkmale erkennen.

• Abnorme Form der Ohren.
• Asymmetrie beider Gesichtshälften.
• Atembeschwerden durch die Nase ( Choanalatresie ).
• Das Rückenmark ist an einer Stelle eingeklemmt (Tethered Spinal Cord ).
• Das Wachstum verläuft langsamer als normal.
• Omphalozele (Vorwölbung des Darms aus dem Körper).
• Verengung des Kehlkopfes .

Wichtig: Nicht alle diese Merkmale sind bei jedem Kind vorhanden. Manche Kinder weisen nur wenige davon auf. Auch kann sich ein und dasselbe Merkmal bei verschiedenen Kindern unterscheiden.

Was ist der Grund für die Entstehung der VACTERL-Sammlung?

Die genaue Ursache des VACTERL-Syndroms ist noch nicht bekannt und wird weiterhin erforscht. Man geht jedoch davon aus, dass diese Erkrankung durch ein Zusammenspiel mehrerer genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht wird, die die Entwicklung des Fötus in der Frühschwangerschaft beeinflussen. Es könnte sich also nicht um eine einzelne Ursache handeln, sondern um ein Zusammenwirken mehrerer Faktoren.

Wie kann man die VACTERL-Sammlung identifizieren?

Das VACTERL-Syndrom wird üblicherweise im Rahmen der Pränataldiagnostik oder im frühen Kindesalter diagnostiziert. Manchmal sind die Symptome jedoch nicht so eindeutig, sodass die Diagnose auch erst im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter gestellt werden kann.

Das VACTERL-Syndrom ist eine Ausschlussdiagnose. Das bedeutet, dass Ärzte zunächst alle anderen Erkrankungen und Zustände ausschließen, die ähnliche Symptome verursachen könnten. Erst wenn keine dieser Erkrankungen gefunden wird, ziehen sie das VACTERL-Syndrom als mögliche Ursache in Betracht.

Zunächst führt ein Arzt eine vollständige körperliche Untersuchung durch. Dabei wird geprüft, ob angeborene Fehlbildungen an mindestens einem der Körperteile vorliegen, die mit den Buchstaben VACTERL bezeichnet werden und die wir bereits besprochen haben. Häufig weisen Kinder mit VACTERL diese Probleme an mindestens drei Körperteilen auf.

Nach der körperlichen Untersuchung wird der Arzt weitere Tests anordnen (z. B. Röntgenaufnahmen , Ultraschalluntersuchungen , Bluttests). Diese dienen dazu, lebensbedrohliche Probleme, insbesondere solche des Herzens und der Nieren, zu erkennen und schnellstmöglich zu behandeln.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es für das VACTERL-Syndrom?

Bei der Behandlung des VACTERL-Syndroms liegt der Schwerpunkt auf der Linderung der Symptome, die durch die Fehlbildungen im Embryonalstadium verursacht werden. Die Behandlungsmethoden variieren von Kind zu Kind, da nicht alle Kinder die gleichen Probleme haben. Die wichtigsten Behandlungsansätze sind:

• Operation: Zur Korrektur dieser Fehlbildungen ist eine Operation erforderlich. Manchmal wird diese innerhalb weniger Tage nach der Geburt durchgeführt, bevor größere Komplikationen auftreten. Im Laufe des Wachstums des Babys können weitere Operationen notwendig werden.
• Physiotherapie oder Ergotherapie: Diese Behandlungen helfen, die Muskulatur zu stärken und die Gelenkbeweglichkeit zu verbessern.
• Medikamente: Zur Kontrolle und Linderung der Symptome können verschiedene Medikamente verabreicht werden.

Wie pflegt man ein Kind mit VACTERL-Syndrom?

Die Diagnose VACTERL-Syndrom bei Ihrem Kind kann eine schwierige Erfahrung sein. Aber denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Ihr Kind wird lebenslang medizinische Betreuung und regelmäßige Kontrollen benötigen, um die Symptome zu lindern.

Als Betreuungsperson des Kindes tragen Sie eine große Verantwortung.

• Achten Sie stets auf die Gesundheit und Entwicklung Ihres Kindes. Prüfen Sie, ob Ihr Kind die für sein Alter angemessenen Entwicklungsmeilensteine ​​erreicht (z. B. Kopf halten, sich drehen, sitzen, laufen).
• Halten Sie Kontakt zu den behandelnden Ärzten Ihres Kindes. Ein Kind mit VACTERL benötigt in der Regel die Hilfe mehrerer Spezialisten (z. B. Kinderarzt, Kardiologe, Chirurg, Nephrologe). Pflegen Sie ein gutes Verhältnis zu allen.
• Manche Familien empfinden die genetische Beratung als sehr hilfreich. Sie kann ihnen helfen, mehr über die Erkrankung ihres Kindes zu erfahren, Behandlungsoptionen zu besprechen und die nötige mentale Stärke zu gewinnen, um diese Herausforderung zu meistern.

Lässt sich das VACTERL-Syndrom verhindern?

Da die genaue Ursache des VACTERL-Syndroms noch unbekannt ist, gibt es keine Möglichkeit, es zu verhindern. Die Forschung zur Ursachenforschung und zu den Risikofaktoren bei werdenden Eltern ist im Gange.

Welche Erwartungen kann jemand mit VACTERL-Syndrom haben?

Sprechen Sie während der Schwangerschaft mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie und Ihr Baby gesund bleiben können. Gentests und pränatale Untersuchungen können einige VACTERL-Merkmale bereits vor der Geburt erkennen. So können Ärzte die Behandlung direkt nach der Geburt Ihres Babys vorbereiten.

Nach der Geburt untersuchen Ärzte zunächst, ob das Baby gesund genug ist, um lebensbedrohliche Symptome behandeln zu können. Eine Behandlung kann lebenslang erforderlich sein, da neue Symptome auftreten oder sich bestehende Symptome während der Kindheit und Jugend verändern können.

Das VACTERL-Syndrom ist nicht heilbar. Mit der richtigen Behandlung und Betreuung kann dem Kind jedoch ein relativ gutes Leben ermöglicht werden.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind Symptome von VACTERL aufweist und diese seine täglichen Aktivitäten oder seine Entwicklung beeinträchtigen, sollten Sie unbedingt einen Arzt aufsuchen.

Wann man die Notaufnahme aufsuchen sollte:

• Wenn der Herzschlag des Babys unregelmäßig ist.
• Wenn du keine Nahrung zu dir nimmst oder keine Milch trinkst.
• Wenn Sie Atembeschwerden haben.
• Wenn Sie nicht in der Lage sind, Stuhlgang oder Urin abzusetzen.

In einer solchen Situation sollte man nicht einen Moment zögern.

Welche Fragen sollten Sie Ihrem Arzt stellen?

Es ist ganz normal, viele Fragen zu haben, wenn man von der Erkrankung seines Kindes erfährt. Scheuen Sie sich nicht, Ihren Arzt alles zu fragen, was Sie wissen möchten. Hier sind einige Beispiele:

• Benötigt mein Kind eine Operation?
• Welche Nebenwirkungen haben die von Ihnen empfohlenen Behandlungen?
• Was soll ich tun, wenn mein Kind die Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht?
• Wie pflegt man ein Neugeborenes nach einer Operation?

Stellen Sie neben diesen Fragen ruhig alles, was Ihnen sonst noch auf dem Herzen liegt. Die Ärzte sind da, um Ihnen zu helfen.

Abschließend noch einige Dinge, an die man sich erinnern sollte.

Neugeborene haben oft Geburtsfehler, daher ist es verständlich, wenn man sich Sorgen macht, sein Baby nicht so bald mit nach Hause nehmen zu können. Aber denken Sie daran: Ein Team von Spezialisten wird alles daransetzen, Ihrem Baby die notwendige Behandlung zukommen zu lassen und lebensbedrohliche Symptome zu beseitigen.

Viele Eltern und Betreuungspersonen finden nach der Diagnose eines VACTERL-Syndroms großen Trost und wertvolle Informationen in Angeboten wie der genetischen Beratung . Zögern Sie daher nicht, diese in Anspruch zu nehmen. Mit der richtigen medizinischen Behandlung, Liebe und Fürsorge können Sie Ihrem Kind ein möglichst gutes Leben ermöglichen.

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