Oh, was stimmt nicht mit meinem Baby? Erfahren Sie mehr über das Walker-Warburg-Syndrom.

Wie traurig und ängstlich müssen Sie als Mutter sein, wenn Ihr Kind mit einem ungewöhnlichen Aussehen, leblos oder schlaff zur Welt kommt oder wenn die Ärzte eine Entwicklungsstörung der Augen oder des Gehirns feststellen? Manchmal liegt die Ursache in einer sehr seltenen, aber sehr schweren genetischen Erkrankung, die bereits bei der Geburt vorhanden ist. Heute sprechen wir über eine solche Krankheit: das Walker-Warburg-Syndrom.

Was ist das Walker-Warburg-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Walker-Warburg-Syndrom eine genetische Erkrankung, die die Muskulatur Ihres Kindes betrifft, insbesondere die des Gehirns und der Augen. Es gehört zu den angeborenen Muskeldystrophien, die bei der Geburt oder im Säuglingsalter beginnen und die Muskulatur mit der Zeit allmählich schwächen. Tatsächlich kann diese Erkrankung bei Kindern lebensbedrohliche Symptome hervorrufen und leider ihre Lebenserwartung verkürzen. Das mag beängstigend klingen, aber es ist wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was ist Dystroglykanopathie? Besteht da ein Zusammenhang?

Vielleicht haben Sie schon einmal gehört, dass das Walker-Warburg-Syndrom auch als Dystroglykanopathie bezeichnet wird. Keine Sorge, ich erkläre es Ihnen.

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine Form der angeborenen Muskeldystrophie. Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die die Muskulatur von Kindern betreffen. Verschiedene Formen dieser Muskeldystrophien werden als Dystroglykanopathien klassifiziert. Das heißt, Muskeldystrophien, die durch Defekte in den Genen verursacht werden, die das Protein Dystroglykan produzieren, werden so genannt. Das Walker-Warburg-Syndrom gilt als die schwerste Form dieser Dystroglykanopathien.

Wie häufig tritt diese Erkrankung auf? Wer kann daran erkranken?

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit leidet schätzungsweise eines von 60.500 Neugeborenen daran. Da es auf einer Genmutation beruht, kann es jeden betreffen. Herkunft, Religion usw. spielen daher keine Rolle.

Kann mein Kind diese Krankheit erben?

Ja, Ihr Kind kann das Walker-Warburg-Syndrom erben.So funktioniert es: Wenn beide Eltern Träger eines der mutierten Gene sind, die das Walker-Warburg-Syndrom verursachen – also jeweils eine Kopie des defekten Gens besitzen –, erkrankt das Kind nur dann, wenn beide Eltern das Gen bei der Zeugung an das Kind weitergeben. Dieser Vererbungsmodus wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet.

Stellen Sie sich vor, Ihr Kind erbt nur eine Kopie dieses mutierten Gens von einem Elternteil. Es wird zwar keine Symptome zeigen, ist aber Träger der Krankheit. Das bedeutet, dass die Kinder dieses Kindes in Zukunft ein gewisses Risiko haben können, diese Krankheit zu entwickeln, falls der andere Elternteil ebenfalls Träger ist.

Wie wirkt sich das Walker-Warburg-Syndrom auf den Körper meines Kindes aus?

Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich die Muskulatur Ihres Babys. Veränderungen können Sie bereits direkt nach der Geburt bemerken. Der Körper Ihres Babys kann sehr schlaff sein, wie bei einer leblosen Puppe , da die Muskulatur kaum Spannkraft besitzt. Neben der Muskulatur beeinträchtigt diese Erkrankung auch die Entwicklung und Funktion von Gehirn und Augen . Ihr Baby kann Sehstörungen, Entwicklungsverzögerungen und kognitive Beeinträchtigungen aufweisen. Ärzte versuchen, diese Symptome durch Behandlung zu lindern und die Lebenserwartung Ihres Babys nicht zu verkürzen.

Was sind die Symptome des Walker-Warburg-Syndroms?

Das Walker-Warburg-Syndrom verursacht Symptome, die die Muskeln, das Gehirn und die Augen Ihres Kindes betreffen. Der Schweregrad dieser Symptome kann variieren. Sie treten in der Regel bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auf. Einige Symptome können lebensbedrohlich sein.

Muskelbezogene Symptome

Die Symptome des Walker-Warburg-Syndroms betreffen die Muskeln, die bei einem Kind für die Bewegung zuständig sind.

• Neugeborene können aufgrund eines niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) schlaff wie eine leblose Puppe wirken. Dadurch fällt es ihnen schwer, Kopf, Arme und Beine zu heben.
• Diese Erkrankung führt zu einer allmählichen Schwächung der Muskulatur des Kindes, wodurch sich die Symptome mit der Zeit verschlimmern.
• Da die Muskulatur des Babys noch nicht richtig funktioniert, kann das Saugen an der Milch in den ersten Lebensmonaten schwierig sein. Es kann sein, dass das Baby nicht richtig saugen oder schlucken kann.

Symptome im Zusammenhang mit dem Gehirn

Das Walker-Warburg-Syndrom beeinträchtigt die Gehirnentwicklung Ihres Babys. Zu den Symptomen, die das Gehirn betreffen, gehören:

• Lissencephalie (Glatthirn) ist eine Erkrankung, bei der die Oberfläche des Gehirns erhaben erscheint, ohne die üblichen Falten und Furchen. Anders ausgedrückt: Die Oberfläche des Gehirns wirkt glatt.
• Flüssigkeitsansammlung im Gehirn(Hydrozephalus – Wasserkopf) Dies kann zu einer Vergrößerung des Kopfes führen.
• Entwicklungsbedingte Anomalien des Hirnstamms und des Kleinhirns oder eine Erkrankung, die als Kleinhirnzyste (Dandy-Walker-Malformation) bezeichnet wird.
• Krampfanfälle , d. h. krampfartige Zustände.

Diese Erkrankungen, die das Gehirn Ihres Kindes betreffen, können zu Entwicklungsverzögerungen und Beeinträchtigungen der intellektuellen Fähigkeiten führen.

Augenbezogene Symptome

Das Walker-Warburg-Syndrom kann die Entwicklung der Augen Ihres Kindes beeinträchtigen und Symptome wie die folgenden verursachen:

• Kleine Augen (Mikrophthalmie) oder große Augen (Buphthalmus) .
• Trübung der Augen, was bedeutet, dass die Linse des Auges weiß geworden ist (Katarakt) .
• Eine Verzögerung bei der Übermittlung von Botschaften über die Sehnerven, die Signale von den Augen zum Gehirn senden.
• Sehschwäche (Sehbeeinträchtigung) .

Was ist der Grund dafür? Warum passiert das?

Das Walker-Warburg-Syndrom wird durch eine Genmutation verursacht. Mehr als ein Dutzend Gene, die diese Erkrankung auslösen, wurden bereits identifiziert, und es gibt möglicherweise weitere, noch unentdeckte Gene. Zu den wichtigsten Genmutationen, die bei mehr als der Hälfte aller Menschen mit Walker-Warburg-Syndrom die Krankheit verursachen, gehören:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (früher bekannt als `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Diese Gene stören die Glykosylierung , also die Anlagerung von Zuckermolekülen an ein Protein namens Alpha-Dystroglykan . Wenn diese Glykosylierung nicht ordnungsgemäß abläuft, können die Muskelfasern des Babys ihre Struktur im Körper nicht aufrechterhalten. Diese Proteine ​​beeinflussen auch die Bewegung von Nervenzellen im Gehirn während der Embryonalentwicklung, was die bereits erwähnte Hirnfehlbildung Lissencephalie verursacht.

Vereinfacht gesagt, spannen sich die Muskeln eines Kindes mit Walker-Warburg-Syndrom ständig an und entspannen sich wieder. Mit der Zeit werden diese Muskelfasern so stark geschädigt und geschwächt, dass sie ihre Funktion nicht mehr erfüllen können.

Darüber hinaus beeinträchtigt das Walker-Warburg-Syndrom die Weiterleitung von Nervenimpulsen im kindlichen Gehirn. Normalerweise stoppen Nervenimpulse, sobald sie ihr Ziel erreicht haben. Die betroffenen Nervenimpulse wandern jedoch auch in die Hirnflüssigkeit. Dies hat erhebliche Auswirkungen auf die Gehirnentwicklung.

Wie wird das Walker-Warburg-Syndrom diagnostiziert?

Ihr Arzt beginnt möglicherweise bereits in der Spätschwangerschaft mit den Tests auf das Walker-Warburg-Syndrom; die Diagnose wird nach der Geburt des Babys bestätigt.

• Eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft kann Symptome erkennen, insbesondere solche, die das Gehirn des Babys betreffen.
• Nach der Geburt des Babys können bildgebende Verfahren wie CT-Scans und MRTs ein klares Bild des Gehirns des Babys liefern und den Zustand beurteilen.

Es gibt mehrere Tests zur Bestätigung der Diagnose des Walker-Warburg-Syndroms:

• Eine Muskelgewebebiopsie ist eine Untersuchung, um festzustellen, ob die Muskelfasern des Kindes gesund sind. Dabei wird ein kleines Stück Muskelgewebe entnommen und untersucht.
• Ein Bluttest zur Bestimmung des Kreatinkinase-Wertes (CK) im Blut. CK ist ein Enzym, das beim Abbau von Muskelgewebe ins Blut freigesetzt wird. Erhöhte CK-Werte deuten auf Muskelschäden hin.
• Eine Augenuntersuchung , um Anzeichen des Walker-Warburg-Syndroms an den Augen des Kindes festzustellen.
• Ein genetischer Bluttest zur Identifizierung des mutierten Gens, das die Symptome verursacht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Leider gibt es keine Heilung für das Walker-Warburg-Syndrom. Die Behandlung zielt daher primär auf die Linderung der Symptome ab. Die Behandlungsmöglichkeiten können je nach Erkrankung des Kindes variieren. Zu den Behandlungsoptionen gehören unter anderem:

• Operation zur Entfernung überschüssiger Flüssigkeit aus dem Gehirn (Hydrozephalus).
• Verabreichung von Medikamenten zur Vorbeugung von Krampfanfällen.
• Physiotherapie zur Verbesserung der Muskelkraft.
• Wenn Sie Schwierigkeiten beim Essen haben, kann das Einführen einer Ernährungssonde helfen.

Ziel der Behandlung des Walker-Warburg-Syndroms ist es, lebensbedrohliche Symptome zu verhindern und die Lebenserwartung des Kindes zu erhöhen.

Gibt es eine Möglichkeit, das Walker-Warburg-Syndrom zu verhindern?

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine genetische Erkrankung und kann daher nicht verhindert werden. Wenn Sie eine Schwangerschaft planen und Ihr Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, erfahren möchten, ist es ratsam, mit Ihrem Arzt über Gentests oder eine genetische Beratung zu sprechen.

Was kann ich erwarten, wenn mein Kind diese Krankheit hat?

Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine fortschreitende Erkrankung. Das bedeutet, dass die Symptome anfangs mild sein können, sich aber mit der Zeit verschlimmern. Das mag sehr traurig klingen, aber Kinder mit dieser Erkrankung haben in der Regel eine kurze Lebenserwartung , oft nur bis zum frühen Kindesalter. Der Kinderarzt wird Ihr Kind behandeln, um lebensbedrohliche Symptome zu verhindern und sein Leben zu verlängern. Bitte beachten Sie, dass es keine Heilung für diese Krankheit gibt.

Nach der Diagnose Ihres Kindes ist es wichtig, dass Sie auch auf sich selbst achten. Ein Gespräch mit einer genetischen Beratungsstelle kann Ihnen und Ihrer Familie helfen, die Diagnose und die Behandlungsmöglichkeiten Ihres Kindes besser zu verstehen und damit umzugehen. Auch eine Fachkraft für psychische Gesundheit kann Sie dabei unterstützen, sich auf den plötzlichen Verlust, der mit der Diagnose Ihres Kindes einhergeht, vorzubereiten und ihn zu verarbeiten. Trauergruppen und Selbsthilfegruppen können Familien in dieser schwierigen Zeit viel Trost spenden.

Wann sollte ich mit meinem Kind zum Arzt gehen?

Zeigt Ihr Kind Symptome des Walker-Warburg-Syndroms, insbesondere Nahrungsverweigerung , kontaktieren Sie umgehend den Kinderarzt. Informieren Sie den Arzt auch, wenn die Symptome Ihres Kindes plötzlich wieder auftreten oder sich verschlimmern , selbst wenn die Behandlung die Symptome lindert.

Ihr Kind ist gefährdet, Krampfanfälle zu erleiden. Sollten Sie beobachten, dass Ihr Kind vorübergehend das Bewusstsein verliert, zuckt oder sich unkontrolliert bewegt oder verwirrt, ängstlich oder unruhig wirkt, begeben Sie sich bitte umgehend in die Notaufnahme des Krankenhauses.

Welche Fragen sollte ich dem Kinderarzt stellen?

Sie haben in dieser schwierigen Zeit vielleicht viele Fragen. Versuchen Sie, dem Kinderarzt Ihres Kindes folgende Fragen zu stellen:

• Benötigt mein Kind eine Operation?
• Welche Nebenwirkungen haben die Behandlungen?
• Was soll ich tun, wenn mein Kind einen Krampfanfall hat?
• Wie oft sollte ich mit meinem Kind zur Vorsorgeuntersuchung gehen?

Die Diagnose einer genetischen Erkrankung bei Ihrem Neugeborenen, die ihm ein normales Leben verwehrt, kann sehr belastend sein. Nach dieser schwierigen Diagnose wird Ihr Arzt eine Behandlung einleiten, um lebensbedrohliche Symptome zu verhindern und die Lebenserwartung Ihres Kindes zu verlängern. Die Diagnose Ihres Kindes kann für Sie und Ihre Familie sehr emotional sein. Zögern Sie daher nicht, sich die nötige Unterstützung zu holen. Viele Menschen finden eine genetische Beratung hilfreich, um mehr über die Pflege ihres Kindes zu erfahren. Ein Psychotherapeut kann Ihnen helfen, Stress abzubauen, sich auf einen unerwarteten Verlust vorzubereiten und ihn zu verarbeiten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Hilfe benötigen, und unterstützen Sie ihn.

Zusammenfassung: Kernaussage

• Das Walker-Warburg-Syndrom ist eine seltene, aber sehr schwere genetische Erkrankung.
• Dies betrifft vor allem die Muskeln, das Gehirn und die Augen des Kindes.
• Zu den Symptomen gehören Muskelschwäche (schlaffes Baby), Hirnfehlbildungen (Lissencephalie, Hydrozephalus), Epilepsie und Augenprobleme .
• Dies wird durch einen von beiden Eltern vererbten Gendefekt verursacht.
• Obwohl es keine Heilung gibt, gibt es Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern und die Lebenserwartung zu erhöhen .
• Es ist äußerst wichtig, dass Eltern und Familien in dieser schwierigen Zeit psychisch stark bleiben und die notwendige Unterstützung erhalten . Genetische Beratung und psychologische Betreuung können dabei helfen.

Ich hoffe, diese Informationen haben Ihnen geholfen, diese seltene Erkrankung besser zu verstehen. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein, und Ärzte und Berater stehen Ihnen gerne zur Seite.

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