Was Sie als schwangere Frau wissen sollten: Was ist Anenzephalie?

Als werdende Mutter freuen Sie sich sicher auf ein gesundes Baby. Doch manchmal können unerwartete Gesundheitsprobleme auftreten. Heute sprechen wir über einen sehr schwerwiegenden Geburtsfehler, von dem viele noch nie gehört haben: die Anenzephalie. Es ist sehr wichtig, darüber Bescheid zu wissen.

Was genau ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist, vereinfacht gesagt, eine Erkrankung, bei der ein Baby ohne die vollständige Entwicklung von Teilen des Gehirns und des Schädels geboren wird. Es handelt sich um eine sehr seltene und sehr schwerwiegende Erkrankung.

Um das besser zu verstehen, betrachten wir es genauer. In den ersten Schwangerschaftswochen beginnen sich Gehirn und Rückenmark des Babys aus einer flachen Zellscheibe zu entwickeln. Man kann sich das wie ein flaches Blatt vorstellen, das sich zu einer Röhre zusammenrollt. Diese Zellscheibe faltet sich allmählich und bildet eine röhrenförmige Struktur – das Neuralrohr . Dieses Neuralrohr sollte sich 28 bis 32 Tage nach der Befruchtung vollständig schließen.

Schließt sich das Neuralrohr aus irgendeinem Grund nicht vollständig, bleibt eine kleine Öffnung zurück. Dies bezeichnen wir als Neuralrohrdefekt . Anenzephalie ist ein solcher Neuralrohrdefekt. In diesem Fall bleibt das Neuralrohr an der Schädelbasis offen. Dadurch entwickeln sich der vordere und obere Teil des Gehirns sowie die zugehörigen Schädelteile nicht.

Was kann Anenzephalie verursachen?

Es ist schwierig, hierfür eine einzelne Ursache zu benennen. Wahrscheinlich tragen mehrere Faktoren dazu bei. Zu den wichtigsten zählen genetische Faktoren, Nährstoffmängel und bestimmte Einflüsse, denen die Mutter während der Schwangerschaft ausgesetzt ist.

Diese Risikofaktoren werden in der folgenden Tabelle näher erläutert.

Kann diese Erkrankung während der Schwangerschaft diagnostiziert werden?

Ja, absolut. Im Rahmen Ihrer Schwangerschaftsvorsorge wird Ihr Arzt verschiedene Tests durchführen, um diese Art von Neuralrohrdefekten auszuschließen.

• Ultraschalluntersuchung:Dies ist die gängigste Methode. Der Ultraschall ermöglicht es dem Arzt, die Struktur des Schädels, des Gehirns und des Rückenmarks des Babys zu beurteilen. Anenzephalie lässt sich in der Regel im Ultraschall eindeutig erkennen.

• Quad-Marker-Screening-Bluttest: Dieser Test wird im Blut der Mutter durchgeführt. Er misst den Gehalt an Alpha-Fetoprotein (AFP) im Blut der Mutter. AFP wird von der Leber des Babys produziert. Ein ungewöhnlich hoher AFP-Wert im Blut der Mutter kann auf einen Neuralrohrdefekt beim Baby (z. B. Anenzephalie) hinweisen.

• Fetale MRT-Untersuchung: Wenn bei der Ultraschalluntersuchung etwas unklar ist, kann eine MRT-Untersuchung durchgeführt werden, um klarere und detailliertere Bilder des Gehirns und des Rückenmarks des Babys zu erhalten.

• Amniozentese: Bei dieser Untersuchung entnimmt der Arzt mit einer sehr feinen Nadel eine kleine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt. Dieses Fruchtwasser wird auf erhöhte Werte des Enzyms AFP und der Acetylcholinesterase untersucht. Erhöhte Werte dieser Enzyme können auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen.

Gibt es dafür eine Behandlung?

Das ist der traurigste Aspekt an diesem Thema.

Das ist sehr schwer zu ertragen. Viele Schwangerschaften mit Neuralrohrdefekten enden mit einer Fehlgeburt. Manche Babys mit Anenzephalie werden tot geboren. Selbst wenn das Baby irgendwie lebend zur Welt kommt, ist sein Leben auf wenige Stunden oder Tage begrenzt.

Wird diese Situation festgestellt, erhalten Sie und Ihre Familie von Ihrem Arzt und dem Krankenhauspersonal die notwendige emotionale Unterstützung. Nach der Geburt Ihres Babys stellen sie Ihnen alle erforderlichen Einrichtungen zur Verfügung, damit Sie in dieser kurzen Zeit so viel Zeit wie möglich mit Ihrem Kind verbringen können.

Was können wir tun, um das Risiko zu verringern?

Anenzephalie lässt sich zwar nicht vollständig verhindern, aber es gibt verschiedene Möglichkeiten, das Risiko deutlich zu reduzieren. Dies ist besonders wichtig für Frauen mit Kinderwunsch.

• Folsäure: Das ist das Wichtigste. Wenn Sie ein Kind planen, sollten Sie mindestens drei Monate vor der Empfängnis täglich 400 Mikrogramm (400 µg) Folsäure einnehmen.Sie sollten dieses Medikament in den ersten drei Monaten nach Eintritt der Schwangerschaft weiter einnehmen. Ihr Arzt wird Ihnen die genaue Dosierung empfehlen.
• Seien Sie vorsichtig mit Medikamenten: Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Medikamente, die Sie derzeit einnehmen (insbesondere bei Erkrankungen wie Epilepsie oder psychischen Erkrankungen). Er oder sie kann Ihnen gegebenenfalls sicherere Alternativen empfehlen.
• Vermeiden Sie Opioid-Schmerzmittel: Wenn Sie glauben, schwanger zu sein oder schwanger sind, sollten Sie ohne ärztlichen Rat keine Opioid-Schmerzmittel einnehmen.
• Achten Sie auf Ihre Körpertemperatur: Vermeiden Sie in der Frühschwangerschaft Whirlpools und Saunen. Sollten Sie Fieber bekommen, besprechen Sie mit Ihrem Arzt, wie Sie es sicher senken können.
• Achten Sie auf ein gesundes Gewicht: Versuchen Sie, bereits vor der Geburt eines Kindes ein gesundes Körpergewicht zu halten.
• Diabetesmanagement: Wenn Sie Diabetes haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt darüber, wie Sie Ihre Erkrankung am besten vor und während der gesamten Schwangerschaft behandeln können.