Manchmal machen wir uns als Eltern etwas Sorgen, wenn das Gesicht oder die Finger eines Neugeborenen etwas ungewöhnlich positioniert sind, nicht wahr? Ärzte sprechen auch davon, dass manche Babys ein „kleines Loch im Herzen“ haben. Heute geht es um eine sehr seltene genetische Erkrankung, die mehrere dieser Merkmale vereint und weltweit nur bei sehr wenigen Familien beschrieben wurde. Sie heißt Char-Syndrom . Keine Angst, wir erklären Ihnen alles ganz einfach.
Warum geschieht das? Was ist der Grund dafür?
Vereinfacht gesagt, besitzt jeder Teil unseres Körpers, jedes Organ, einen Satz von Anweisungen in unserem Körper, wie er sich entwickeln soll. Diese Anweisungen nennen wir Gene . Das Cha-Syndrom wird durch eine Veränderung oder Mutation in einem bestimmten Gen namens TFAP2B verursacht. Dieses Gen weist ein Baby an, ein Protein herzustellen, das für die korrekte Entwicklung von Gesicht, Gliedmaßen und Herz während der Entwicklung im Mutterleib notwendig ist.
Diese Situation kann auf zwei Hauptarten eintreten:
1. Vererbung: Ein Kind, dessen Mutter oder Vater am Cha-Syndrom leidet, hat eine 50%ige Wahrscheinlichkeit , die Erkrankung ebenfalls zu entwickeln. Das bedeutet, dass das Kind den Defekt in diesem Gen erben kann.
2. Neu aufgetreten: Manchmal kann es, selbst wenn niemand in der Familie die Erkrankung hat, zufällig während der Schwangerschaft zu einer neuen Mutation im Gen „TFAP2B“ kommen. Auch dann kann das Kind das Cha-Syndrom entwickeln.
Was sind die Hauptsymptome?
Das Cha-Syndrom betrifft hauptsächlich drei Körperteile: Gesicht, Hände und Herz. Betrachten wir diese einzeln.
| Betroffener Körperteil | Sichtbare Symptome |
|---|---|
| Gesichtszüge |
|
| Handmerkmale | Das häufigste Symptom, das bei vielen Menschen auftritt, ist ein sehr kurzer oder fehlender Mittelfinger . Obwohl auch andere Gliedmaßenvarianten beschrieben wurden, sind diese sehr selten. |
| Herzleiden | Viele Babys haben einen Herzfehler namens persistierender Ductus arteriosus (PDA) . Vereinfacht gesagt: Im Mutterleib besteht beim Baby eine kleine Verbindung zwischen zwei der Hauptblutgefäße, die das Blut vom Herzen wegführen. Diese Verbindung verschließt sich normalerweise innerhalb weniger Tage nach der Geburt von selbst. In diesem Fall bleibt das Loch jedoch offen. Wir nennen es PDA. |
Wird ein persistierender Ductus arteriosus nicht behandelt, können bei manchen Säuglingen Probleme wie beschleunigte Atmung, Trinkschwierigkeiten und mangelnde Gewichtszunahme auftreten. In schweren Fällen kann dies sogar zu Herzinsuffizienz führen.
Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert?
Wenn Ihr Arzt bei der Untersuchung Ihres Babys einen solchen Verdacht hegt, kann er Sie an einen Humangenetiker oder genetischen Berater verweisen.
Dort kann ein Gentest endgültig bestätigen, ob ein Defekt im Gen „TFAP2B“ vorliegt, der diese Erkrankung verursacht. Hierfür wird üblicherweise eine Blutprobe, eine Haut- oder Haarprobe entnommen.
Nach der Diagnose der Krankheit kann der Arzt verschiedene Tests empfehlen, um den Gesundheitszustand des Kindes weiter zu bestätigen:
- Zahnärztliche Untersuchung: Nach dem 3. Lebensjahr sollte auf eventuelle Probleme mit der Zahnentwicklung geachtet werden.
- Eine Augenuntersuchung: Überprüfung auf Schielen oder Sehprobleme.
- Ein Hörtest: Überprüfung auf Hörverlust.
- Herzuntersuchung: Untersuchung auf PDA oder andere Herzerkrankungen.
- Körperliche Untersuchung: Prüfen Sie, ob es weitere Probleme mit den Gliedmaßen gibt.
- Eine Untersuchung von Schlafproblemen und Kopfform und -größe .
Wenn Ihr Kind an dieser Erkrankung leidet, ist es sehr wichtig, mit Ihrem Arzt darüber zu sprechen, wie oft diese Tests durchgeführt werden sollten.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Zunächst einmal benötigen diese Kinder keine spezielle medizinische Behandlung für die Veränderungen in ihrem Gesicht oder an ihren Fingern. Wenn das Kind jedoch etwas älter wird, besteht die Möglichkeit, dass es in der Schule oder im sozialen Umfeld gehänselt und gemobbt wird. Daher ist es für uns als Eltern sehr wichtig, diesbezüglich aufmerksam zu sein und die psychische Widerstandsfähigkeit des Kindes zu stärken.
Ein persistierender Ductus arteriosus (PDA) im Herzen erfordert jedoch eine Behandlung. Hierfür stehen Ärzten verschiedene Hauptmethoden zur Verfügung.
| Behandlungsmethode | Eine einfache Beschreibung |
|---|---|
| Medikamente | Nichtsteroidale Antirheumatika (NSAR) werden zur Behandlung von PDA-Löchern bei Frühgeborenen eingesetzt. Diese Methode ist jedoch bei reifgeborenen Säuglingen, älteren Kindern und Erwachsenen nicht wirksam. |
| Operation | Der Arzt macht einen kleinen Schnitt zwischen den Rippen, um an das Herz zu gelangen, und verschließt die Öffnung mit Stichen oder Klammern. |
| Katheterverfahren | Dies ist ein einfacherer Eingriff als eine Operation. Ein Katheter (ein dünner, flexibler Schlauch) wird über ein Blutgefäß in der Leiste zum Herzen vorgeschoben, und ein kleiner Verschluss oder eine Spirale wird durch ihn eingeführt, um das Loch zu verschließen. |
| Wachsames Abwarten | Manchmal, wenn das PDA-Loch sehr klein ist und keine anderen gesundheitlichen Probleme verursacht, kann der Arzt beschließen, nichts weiter zu tun, als den Zustand durch Tests zu überwachen. |
Kernaussage
- Das Cha-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung. Haben Sie keine Angst davor, davon zu hören.
- Dies betrifft hauptsächlich Veränderungen im Aussehen des Gesichts, der Hände (insbesondere des kleinen Fingers) und des Herzens (PDA-Syndrom).
- Falls Ihr Arzt Zweifel hat, kann ein Gentest dies genau diagnostizieren.
- Während Veränderungen im Gesicht und an den Händen möglicherweise keine Behandlung erfordern, ist eine PDA im Herzen oft behandlungsbedürftig.
- Es ist sehr wichtig, alle notwendigen medizinischen Untersuchungen Ihres Kindes rechtzeitig durchführen zu lassen und die Anweisungen des Arztes zu befolgen.
- Als Eltern liegt es in unserer Verantwortung, unseren Kindern sowohl eine gute psychische Gesundheit als auch körperliche Stärke zu vermitteln.
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