Was ist das Fragile-X-Syndrom? Was Eltern wissen sollten

Hat Ihr Kind später als andere Kinder angefangen zu sprechen oder zu laufen? Fällt es ihm schwer, stillzusitzen? Winkt es manchmal seltsam mit den Armen oder kann es Ihnen nicht direkt in die Augen schauen? Es ist ganz normal, dass Sie als Eltern in solchen Momenten besorgt sind. Heute sprechen wir über eine genetische Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, über die in unserer Gesellschaft aber wenig gesprochen wird: das Fragile-X-Syndrom. Wir erklären es Ihnen ganz einfach, sodass es jeder verstehen kann.

Was ist das Fragile-X-Syndrom, einfach ausgedrückt?

Einfach ausgedrückt: Es handelt sich um eine genetische Erkrankung . Das heißt, sie entsteht nicht durch Verschulden oder Fahrlässigkeit. Ein Kind wird damit geboren. Diese Erkrankung kann das Lernen, das Verhalten, das Aussehen und manchmal sogar die Gesundheit eines Kindes beeinträchtigen.

Das Wichtigste hierbei ist, dass Jungen im Allgemeinen stärker von dieser Erkrankung betroffen sind als Mädchen. Die Gründe dafür werden wir später erläutern. Kinder mit dieser Erkrankung können Lernschwierigkeiten und Einschränkungen in ihrer intellektuellen Entwicklung aufweisen. Wir können ihnen jedoch durch angemessene Behandlung, sonderpädagogische Förderung und Therapie helfen, ihr volles Potenzial zu entfalten.

Welche Symptome zeigt ein Kind in dieser Situation?

Ein Kind mit Fragilem-X-Syndrom kann verschiedene Symptome aufweisen. Manche Kinder zeigen nur sehr leichte Symptome, während andere schwer betroffen sein können. Die folgende Tabelle soll uns helfen, diese Symptome besser zu verstehen.

Welcher Zusammenhang besteht zwischen Fragilem-X-Syndrom, Autismus und ADHS?

Das ist ebenfalls ein sehr wichtiger Punkt. Eine beträchtliche Anzahl von Kindern mit Fragilem-X-Syndrom kann auch Erkrankungen wie Autismus oder ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) aufweisen.

• Etwa 40 % der Kinder mit Fragilem-X-Syndrom haben mit hoher Wahrscheinlichkeit auch Autismus .
• Und bis zu 80 % könnten ADHS oder ADS (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung) haben.

Wenn ein Kind sowohl am Fragilen-X-Syndrom als auch an Autismus leidet, ist die Wahrscheinlichkeit für Krampfanfälle, Schlafstörungen und Verhaltensprobleme erhöht.

Wie entsteht diese Krankheit? Ist sie erblich?

Ja, dies wird durch eine genetische Veränderung verursacht, die von Generation zu Generation vererbt wird. Lassen Sie uns das etwas einfacher verstehen.

Auf dem X-Chromosom unseres Körpers befindet sich ein Gen namens FMR1. Dessen Hauptfunktion besteht in der Produktion eines speziellen Proteins (FMR-Protein), das die Kommunikation zwischen den Nervenzellen im Gehirn unterstützt. Dieses Protein ist für eine gesunde Gehirnentwicklung unerlässlich.

Bei einem Kind mit Fragilem-X-Syndrom führt eine Mutation im FMR1-Gen zu einer sehr geringen oder gar keiner Produktion dieses wichtigen Proteins. Dies beeinträchtigt die Entwicklung und Funktion des Gehirns.

Warum sind Jungen stärker betroffen?

Stellen Sie sich vor, ein Mädchen hat zwei X-Chromosomen (XX). Selbst wenn das Gen „FMR1“ auf einem X-Chromosom defekt ist, kann das andere, gesunde X-Chromosom diesen Defekt oft ausgleichen. Daher zeigen Mädchen weniger oder nur sehr milde Symptome.

Ein Junge besitzt ein X- und ein Y-Chromosom (XY). Liegt ein Defekt im FMR1-Gen auf diesem einen X-Chromosom vor, kann kein zweites X-Chromosom diesen kompensieren. Daher sind die Krankheitssymptome bei Jungen schwerwiegender.

Besitzt eine Mutter dieses defekte Gen, so besteht für eines ihrer Kinder (egal ob Junge oder Mädchen) eine 50%ige Wahrscheinlichkeit, es zu erben. Besitzt ein Vater dieses Gen, so kann er es nur an seine Töchter weitergeben.

Wie erkennt man diese Erkrankung?

Diese Erkrankung kann nur durch einen Gentest sicher diagnostiziert werden. Dazu wird eine einfache Blutprobe entnommen. Diese Blutprobe dient dem Nachweis einer Mutation im FMR1-Gen.

Schon während der Schwangerschaft können Tests durchgeführt werden, um festzustellen, ob das Baby an dieser Erkrankung leidet.

• Amniozentese: Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser aus der Gebärmutter der Mutter und deren Untersuchung.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Dabei wird eine kleine Zellprobe aus der Plazenta entnommen und untersucht.

Bevor Sie eine Entscheidung bezüglich dieser Tests treffen, ist es sehr wichtig , die Vor- und Nachteile mit Ihrem Arzt zu besprechen .

Was können wir tun, um dem Kind zu helfen?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, gibt es kein Allheilmittel. Wir können jedoch vieles tun, um die Symptome eines Kindes zu lindern, es beim Lernen zu unterstützen und ihm den Weg zu einem erfolgreichen Leben zu ebnen. Am wichtigsten ist dabei ein möglichst frühzeitiges Eingreifen (Frühförderung).

Wie wird die Zukunft dieser Kinder aussehen?

Das ist das größte Problem für Eltern. Das Fragile-X-Syndrom ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Erkrankung entspricht der eines gesunden Menschen.

Mit der richtigen Unterstützung und Förderung können viele Menschen mit dieser Erkrankung ein erfolgreiches und glückliches Leben führen. Manche benötigen bis ins Erwachsenenalter hinein Unterstützung. Die meisten sind jedoch in der Lage, zur Schule zu gehen, Bücher zu lesen, Neues zu lernen, zu arbeiten und vieles selbstständig zu erledigen. Am wichtigsten ist es, die Fähigkeiten des Kindes zu erkennen und es entsprechend zu fördern.