Was ist das Kabuki-Syndrom? Sprechen wir einfach darüber.

Ist Ihnen schon einmal aufgefallen, dass die Gesichtszüge Ihres Kindes, insbesondere die Augen und Augenbrauen, etwas ungewöhnlich sind? Oder haben Sie bemerkt, dass Ihr Kind Entwicklungsverzögerungen oder Muskelschwäche aufweist? Es ist verständlich, dass Eltern in solchen Situationen etwas besorgt sind. Heute sprechen wir über das Kabuki-Syndrom, eine sehr seltene genetische Erkrankung, die diese Symptome hervorruft.

Warum heißt es „Kabuki“? Wie wurde es entdeckt?

Diese Geschichte beginnt in Japan in den 1960er Jahren. Zwei Ärzteteams beobachteten dort eine Gruppe von Kindern mit seltsamen, voneinander unabhängigen Symptomen. Diese Kinder hatten ein besonderes Aussehen: Ihre Augenbrauen waren nach oben gebogen, ihre Wimpern sehr dicht und ihre Augen länglich .

Man stelle sich vor: Schauspieler im traditionellen japanischen Kabuki-Theater tragen spezielles Make-up, um diese Merkmale hervorzuheben. Aufgrund der Ähnlichkeit zwischen dem Gesichtsausdruck dieser Kinder und dem Make-up von Kabuki-Schauspielern nannte ein Arzt den Zustand „Kabuki-Make-up-Syndrom“. Später wurde die Bezeichnung auf „Kabuki-Syndrom (KS)“ verkürzt.

Zunächst ging man davon aus, dass diese Krankheit nur in Japan vorkommt. Später wurden jedoch Kinder mit dieser Krankheit weltweit und in verschiedenen ethnischen Gruppen gefunden. Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Ungefähr eines von 32.000 Kindern, die mit dieser Krankheit geboren werden, ist betroffen.

Was genau ist das Kabuki-Syndrom?

Vereinfacht gesagt, ist das Kabuki-Syndrom eine genetische Erkrankung . Sie wird also durch eine Veränderung der Gene im Körper verursacht. Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung. Einige Symptome zeigen sich unmittelbar nach der Geburt, andere treten erst im Laufe der Kindheit auf.

Die Diagnose einer so seltenen Erkrankung kann mitunter schwierig sein, da viele Ärzte in ihrer gesamten Laufbahn noch nie einen solchen Patienten gesehen haben. Hinzu kommt, dass einige Symptome denen anderer Krankheiten ähneln, was die Diagnose zusätzlich erschwert.

Was sind die Hauptsymptome dieser Krankheit?

Neben den bereits erwähnten markanten Gesichtszügen gibt es noch eine Reihe weiterer Merkmale. Diese lassen sich in einer Tabelle übersichtlich darstellen.

Gibt es Unterschiede in Intelligenz und Verhalten?

Ja, viele dieser Kinder haben möglicherweise leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen . Sie können auch Entwicklungsverzögerungen wie Sprech- und Gehverzögerungen aufweisen.

Manche Verhaltensmuster können Erkrankungen wie Autismus oder Zwangsstörungen ähneln. Zum Beispiel:

• Ständig versuchen, Dinge in den Mund zu stecken und zu kauen.
• Überreaktion auf Geräusche oder andere Reize.
• Ablehnung von Lebensmitteln mit bestimmten Geschmacksrichtungen oder Konsistenzen.

Wenn das Kind älter wird, können Anzeichen von Erkrankungen wie Angstzuständen oder Depressionen auftreten.

Aber diese Kinder haben auch besondere Fähigkeiten. Eltern sagen oft, dass diese Kinder Musik lieben.Sie besitzen ein erstaunliches Gedächtnis für bestimmte Lieder. Manche haben außerdem ein besonderes Talent, sich Gesichter und Daten zu merken.

Woran liegt das? An der Genetik...

Bislang haben Wissenschaftler zwei Hauptmutationen im Erbgut identifiziert, die diese Krankheit verursachen.

1. Mutation im KMT2D-Gen: Dies ist die Ursache für etwa 75 % der Menschen mit Kabuki-Syndrom.

2. Mutation im KDM6A-Gen: Ungefähr 9 % der Menschen, die keine KMT2D-Mutation haben, weisen diese Mutation auf.

In den meisten Fällen handelt es sich bei dieser genetischen Mutation um eine neue Mutation, die im Körper des Kindes auftritt. Sie wird also weder von der Mutter noch vom Vater vererbt. In sehr seltenen Fällen kann das Kind diese Erkrankung jedoch von einem der Elternteile erben.

Wie wird es behandelt?

Zunächst einmal gibt es keine Heilung für das Kabuki-Syndrom . Es handelt sich nicht um eine Erkrankung, die mit dem Erwachsenwerden des Kindes verschwindet. Eine frühzeitige Diagnose sowie eine angemessene Behandlung und Unterstützung können dem Kind jedoch zu einem deutlich besseren Leben verhelfen.

Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von den spezifischen Symptomen und Problemen des Kindes ab und können die Unterstützung verschiedener Spezialisten und Therapeuten erfordern.

Was die Lebenserwartung dieser Kinder betrifft, so verkürzt das Kabuki-Syndrom selbst ihre Lebensspanne nicht. Treten jedoch schwerwiegende Begleiterkrankungen wie Herzkrankheiten oder Nierenprobleme auf, können diese lebensbedrohliche Auswirkungen haben. Daher ist eine ständige medizinische Überwachung von größter Wichtigkeit.

Schulleben und Erwachsenenalter

Diese Kinder können die Schule besuchen. Sie benötigen jedoch einen auf ihre Bedürfnisse zugeschnittenen Förderplan . Gegebenenfalls benötigen sie die Unterstützung einer Sonderpädagogin oder eines Sonderpädagogen. Manche Kinder können auch Sport treiben.

Es ist schwierig vorherzusagen, wie ihr Leben im Erwachsenenalter aussehen wird, da der Schweregrad der Symptome von Person zu Person variiert. Manche Menschen, die gut zurechtkommen, können ein unabhängiges Leben führen und sogar heiraten.