Fällt Ihr Kind oft hin? Oder fällt es ihm schwer aufzustehen, Treppen zu steigen, zu rennen oder zu springen? Manchmal sind solche Dinge normal und kommen bei kleinen Kindern im Wachstum vor. Manchmal kann aber auch eine Muskelschwäche vorliegen, die untersucht werden muss. Deshalb sprechen wir heute über eine Gruppe von Erkrankungen, die die Muskulatur allmählich schwächen.
Was ist Muskeldystrophie?
Vereinfacht gesagt ist Muskeldystrophie ein Sammelbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, die die Muskulatur unseres Körpers mit der Zeit schwächen und ihre Flexibilität verringern. Die Hauptursache hierfür ist ein Defekt in den Genen , die für die Gesundheit unserer Muskeln verantwortlich sind.
Manche Menschen erkranken bereits in jungen Jahren an dieser Krankheit, während bei anderen erst im Alter von zehn oder fünfzehn Jahren oder sogar erst im Erwachsenenalter Symptome auftreten.
Wie sich diese Krankheit auf jeden Einzelnen auswirkt, ist unterschiedlich. Es hängt von der Art der Erkrankung ab. Bei vielen Menschen kann sich der Zustand mit der Zeit allmählich verschlimmern. Manche können sogar die Fähigkeit zu gehen oder zu sprechen verlieren. Dies trifft jedoch nicht auf alle zu . Manche Menschen führen jahrelang ein normales Leben mit nur leichten Symptomen. Daher besteht kein Grund zur Panik.
Was sind die wichtigsten Arten davon?
Es gibt über 30 Arten von Muskeldystrophie. Neun davon sind die häufigsten. Jede Art unterscheidet sich hinsichtlich des verursachenden Gens, der betroffenen Muskeln, des Alters bei Symptombeginn und des Krankheitsverlaufs.
| Krankheitsname | Kurzbeschreibung |
|---|---|
| Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) | Dies ist die häufigste Form. Sie betrifft hauptsächlich Jungen und beginnt im Alter zwischen 3 und 5 Jahren. |
| Becker-Muskeldystrophie | Ähnlich wie bei der Duchenne-Muskeldystrophie, jedoch sind die Symptome weniger schwerwiegend. Sie tritt häufiger bei Jungen auf. Die Symptome zeigen sich im Alter zwischen 11 und 25 Jahren. |
| Myotone Muskeldystrophie | Die häufigste Form bei Erwachsenen. Hauptsymptom ist die Unfähigkeit, einen Muskel nach einer Kontraktion wieder zu entspannen. Sie kann Männer und Frauen gleichermaßen betreffen und beginnt meist im Alter von etwa 20 Jahren. |
| Kongenitale Muskeldystrophie | Es beginnt mit der Geburt oder kurz nach der Geburt. |
| Gliedergürtelmuskeldystrophie | Es betrifft die Muskeln im Bereich der Hüften und Schultern. Es kann im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. |
| Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie | Es betrifft die Muskeln des Gesichts, der Schultern und der Oberarme. Es kann Menschen von jungen Jahren bis hin zu Erwachsenen in ihren Vierzigern betreffen. |
| Distale Muskeldystrophie | Es betrifft die Muskeln der Arme, Beine, Hände und Füße. Es beginnt üblicherweise zwischen dem 40. und 60. Lebensjahr. |
| Okulopharyngeale Muskeldystrophie | Sie beginnt im Alter zwischen 40 und 50 Jahren. Sie verursacht Muskelschwäche im Gesicht, Nacken und Schultern, hängende Augenlider (Ptosis) und Schluckbeschwerden (Dysphagie). |
| Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie | Sie betrifft meist Jungen und beginnt etwa im Alter von 10 Jahren. Neben Muskelschwäche können auch Herzprobleme auftreten. |
Warum tritt diese Art von Krankheit auf? (Ursachen)
Diese Krankheit kann vererbt werden oder erstmals bei Ihnen oder Ihrem Kind auftreten, ohne dass zuvor jemand in Ihrer Familie daran erkrankt ist. Sie wird durch einen Gendefekt verursacht.
Stellen Sie sich vor: Diese Gene weisen die Zellen unseres Körpers an, die Proteine herzustellen, die sie für verschiedene Aufgaben benötigen. Es ist wie ein Rezept für ein Gericht. Wenn ein Gen fehlerhaft ist, können die Zellen das falsche Protein, zu wenig Protein oder ein beschädigtes Protein herstellen.
Menschen mit Muskeldystrophie haben einen Defekt in den Genen, die Proteine produzieren, welche die Muskeln gesund und stark erhalten. Bei der Duchenne- und der Becker-Muskeldystrophie beispielsweise wird das Protein Dystrophin nur in sehr geringen Mengen gebildet. Dieses Protein stärkt die Muskeln und schützt sie vor Schäden. Geht dieses Protein verloren, sind die Muskeln anfälliger für Verletzungen und werden schwächer.
Wie erkennt man es? (Symptome)
Bei vielen Formen dieser Erkrankung treten die Symptome erstmals im Kindes- oder Jugendalter auf. Im Allgemeinen kann ein Kind mit dieser Erkrankung folgende Symptome aufweisen:
- Häufiges Fallen
- Schwächegefühl in den Muskeln
- Muskelkrämpfe
- Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Sitzen, Treppensteigen, Laufen oder Springen
- auf Zehenspitzen gehen oder watscheln
Es ist wichtig, dass wir als Eltern die Bewegungen unserer Kinder, insbesondere beim Spielen, aufmerksam beobachten. Sollten Sie etwas Ungewöhnliches bemerken, zögern Sie nicht, einen Arzt aufzusuchen.
Darüber hinaus können bei manchen Menschen auch Symptome wie die folgenden auftreten:
- Skoliose
- Hängendes Augenlid
- Herzprobleme
- Schwierigkeiten beim Atmen oder Schlucken von Nahrung
- Sehbehinderungen
- Schwäche der Gesichtsmuskulatur
Wie bestätigt der Arzt dies? (Diagnose)
Der Arzt wird verschiedene Tests durchführen, um festzustellen, ob Ihr Kind an Muskelschwäche leidet. Zunächst wird er eine allgemeine körperliche Untersuchung vornehmen, Sie nach der Krankengeschichte Ihrer Familie befragen und sich nach den Symptomen Ihres Kindes erkundigen.
Anschließend können verschiedene Tests dieser Art durchgeführt werden, um andere Erkrankungen auszuschließen, die Muskelschwäche verursachen könnten, und um die Krankheit endgültig zu diagnostizieren.
| Testname | Vereinfacht gesagt, so geht's... (Kurze Erklärung) |
|---|---|
| Bluttests | Es werden die Konzentrationen bestimmter Enzyme überprüft, die sich bei Muskelschädigung im Blut ansammeln. |
| Elektromyographie (EMG) | Winzige Elektroden werden in die Muskeln eingeführt und die elektrische Aktivität der Muskeln wird gemessen. |
| Muskelbiopsie | Mit einer Nadel wird ein winziges Stück Muskelgewebe entnommen und unter einem Mikroskop untersucht. Dadurch lässt sich feststellen, welche Proteine fehlen oder beschädigt sind. |
| Elektrokardiogramm (EKG) | Die elektrischen Signale des Herzens werden gemessen, um zu überprüfen, ob Herzfrequenz und Herzrhythmus gesund sind. |
| Gentests | Durch die Untersuchung einer Blutprobe lässt sich genau feststellen, welche fehlerhaften Gene die Muskelschwäche verursachen. |
Welche Behandlungsmethoden gibt es?
Muskeldystrophie ist derzeit nicht heilbar . Es gibt jedoch viele Behandlungsmethoden, die die Symptome lindern, den Alltag erleichtern und Ihrem Kind eine bestmögliche Lebensqualität ermöglichen können. Ihr Arzt wird Ihnen die am besten geeignete Behandlung empfehlen, die auf der Art der Erkrankung Ihres Kindes basiert.
- Physiotherapie: Verschiedene Übungen und Dehnungen helfen, die Muskulatur stark und flexibel zu halten.
- Beschäftigungstherapie:Dem Kind wird beigebracht, alltägliche Aufgaben (z. B. Anziehen, Schreiben) bestmöglich zu erledigen. Es lernt auch den Umgang mit Hilfsmitteln wie Rollstühlen und Gehstöcken.
- Sprachtherapie: Wenn Sie aufgrund einer Schwäche Ihrer Gesichts- oder Rachenmuskulatur Schwierigkeiten beim Sprechen haben, zeigen wir Ihnen einfache Wege, dies dennoch zu tun.
- Medikamente:
- Spezielle Medikamente, wie beispielsweise Eteplirsen (Exondys 51), erhöhen die Dystrophinproduktion bei einigen DMD-Typen.
- Medikamente, die Muskelkrämpfe reduzieren.
- Blutdruckmedikamente bei Herzproblemen.
- Steroide wie Prednison können Muskelschäden verlangsamen. Sie haben jedoch Nebenwirkungen und sollten nur nach ärztlicher Rücksprache angewendet werden.
- Operation: Bei Komplikationen wie Spinalkanalstenose und Herzproblemen kann eine Operation erforderlich sein.
Dinge, die bei der Betreuung eines Kindes zu beachten sind
Es ist normal, dass Eltern traurig sind, wenn die Energie ihres Kindes allmählich nachlässt und es nicht mehr so toben und spielen kann wie andere Kinder. Aber Sie können Ihrem Kind helfen, trotz dieser Herausforderung ein glückliches Leben zu führen.
- Sorgen Sie für eine gute Ernährung: Eine ausgewogene Ernährung hilft Ihrem Kind, ein gesundes Gewicht zu halten. Dadurch können beispielsweise Atemprobleme reduziert werden.
- Bleiben Sie aktiv: Schonende Sportarten wie Schwimmen können helfen, die Muskulatur zu stärken. Fragen Sie Ihren Physiotherapeuten danach.
- Nutzen Sie Hilfsmittel: Ermutigen Sie Ihr Kind, gegebenenfalls Rollstühle, Krücken usw. zu benutzen.
- Bleiben Sie stark: Sprechen Sie mit Familie, Freunden oder einem Therapeuten über den Stress, die Traurigkeit und die Wut, die Sie in dieser Zeit empfinden. Auch Selbsthilfegruppen mit anderen Eltern von Kindern mit dieser Erkrankung können eine große Stütze sein.
Diese Krankheit verläuft nicht bei allen Kindern gleich. Manche Kinder verlieren sehr schnell an Muskelkraft, andere erst später. Deshalb ist es wichtig, offen mit dem Kinderarzt über den Zustand Ihres Kindes zu sprechen und gemeinsam einen Behandlungsplan zu entwickeln, der optimal auf Ihr Kind abgestimmt ist.
Kernaussage
- Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die dazu führt, dass die Muskeln mit der Zeit schwächer werden.
- Zu den frühen Symptomen bei Kindern können häufiges Stürzen, Schwierigkeiten beim Aufstehen und Gehen auf Zehenspitzen gehören.
- Da es viele verschiedene Arten dieser Krankheit gibt, ist es unerlässlich, ärztlichen Rat für eine genaue Diagnose einzuholen.
- Auch wenn es keine vollständige Heilung gibt, können Physiotherapie, Medikamente und andere Behandlungen die Symptome lindern und eine gute Lebensqualität erhalten.
- Es ist sehr wichtig, dem Kind und der Familie psychologische Unterstützung und ein positives Umfeld zu bieten. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über jegliche Bedenken.
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