Hat Ihr Baby eine ungewöhnliche Kopfform? Sprechen wir über das Pfeiffer-Syndrom.

Die Freude, die Eltern beim Anblick eines Neugeborenen empfinden, lässt sich kaum in Worte fassen. Doch manchmal ist es verständlich, Angst und Sorge zu verspüren, wenn die Kopfform des Babys etwas ungewöhnlich erscheint. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die solche Ängste auslöst, aber gut behandelbar ist, wenn man sie richtig versteht. Es handelt sich um das Pfeiffer-Syndrom. Lassen Sie sich von diesem Namen nicht abschrecken. Wir erklären es Ihnen Schritt für Schritt.

Was ist das Pfeiffer-Syndrom?

Vereinfacht ausgedrückt ist das Pfeiffer-Syndrom eine seltene Erkrankung, die bei der Geburt auftritt und die Entwicklung des Schädels und der Gesichtsknochen eines Babys beeinträchtigt.

Um das zu verstehen, schauen wir uns zunächst an, wie unser Schädel entsteht. Bei der Geburt besteht der Kopf eines Babys nicht aus einem einzigen Knochen, sondern aus mehreren Knochenfragmenten oder -platten. Zwischen diesen Knochenplatten befinden sich spezielle Verbindungen (Nähte). Diese ermöglichen es dem Schädel, sich mit dem Gehirn auszudehnen. Normalerweise verschmelzen diese Knochenplatten miteinander und werden fest, sobald der Kopf vollständig entwickelt ist.

Bei einem Säugling mit Pfeiffer-Syndrom verschmelzen die Knochenplatten des Schädels jedoch sehr schnell miteinander, bevor das Gehirn vollständig entwickelt ist. Man kann sich das wie eine Pflanze in einem kleinen Topf vorstellen: Während sie wächst, bleiben die Wurzeln im Topf stecken. Da dem Gehirn nur begrenzt Platz zum Wachsen zur Verfügung steht, verändern sich die Form des Schädels und des Gesichts abnormal.

Welche Arten von Pfeiffer-Syndrom gibt es?

Das Pfeiffer-Syndrom wird in drei Haupttypen unterteilt. Obwohl alle Typen das Aussehen des Babys beeinträchtigen, sind die Typen 2 und 3 am schwerwiegendsten. Sie können zu Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten und anderen schwerwiegenden Problemen des Gehirns, der Bewegung und des Nervensystems führen.

Was verursacht das Pfeiffer-Syndrom?

Diese Erkrankung wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das das Wachstum und den Tod von Zellen in unserem Körper steuert.

Manchmal wird diese Erkrankung von den Eltern an das Kind vererbt. In den meisten Fällen sind die Eltern jedoch nicht betroffen. Das bedeutet, dass diese Erkrankung durch eine neue, zufällige Veränderung während der Entwicklung der Gene des Babys verursacht wird. Sie als Elternteil brauchen sich deshalb keine Vorwürfe zu machen.

Diese Genmutation verändert die Produktion und Funktion bestimmter Proteine ​​während der Schwangerschaft. Dadurch senden diese Proteine ​​ein falsches Signal an die Schädelknochen des Babys, sodass diese zu schnell miteinander verschmelzen. Dies übt Druck auf das Gehirn aus und führt zu einer Verformung des Schädels. Manchmal können auch die Knochen der Finger und Zehen zu schnell verschmelzen.

Was sind die Hauptsymptome?

Die Symptome variieren von Baby zu Baby und je nach Art des Syndroms. Sie treten hauptsächlich am Kopf und Gesicht, an den Fingern, Gelenken und anderen Körperteilen auf.

Kopf und Gesicht

• Eine breite, flache Nase mit einer nach unten gebogenen Spitze
• weit auseinanderstehende und hervorstehende Augen
• Ein kurzer Kopf von vorne nach hinten
• Eine sehr hohe Stirn
• Ein eingefallenes Aussehen in der Mitte des Gesichts
• Ein sehr kleiner Oberkiefer und daher eng stehende Zähne

Finger und Zehen

• Kurze Finger
• Große Zehen (an Händen und Füßen), die breiter als normal sind und von den anderen Zehen abgewinkelt sind.
• Vielleicht Schwimmhäute zwischen den Fingern/Zehen

Andere Probleme

• Hörverlust: Mehr als 50 % der Kinder leiden unter Hörverlust.
• Zahnprobleme: Probleme mit der Zahnstellung und dem Kiefer.
• Essstörungen: Vor allem im Kindesalter.
• Atemprobleme: Dazu gehören Erkrankungen wie Schlafapnoe, bei der die Atmung während des Schlafs kurzzeitig aussetzt.
• Sehprobleme: Hervortretende Augen können zu Trockenheit und der Unfähigkeit, die Augenlider vollständig zu schließen, führen.
• Entwicklungs- und Lernverzögerungen (insbesondere bei Typ 2 und 3).

Wie lässt sich diese Erkrankung diagnostizieren?

Diese Erkrankung kann Ihr Arzt während der Schwangerschaft mittels Ultraschall oder MRT diagnostizieren. Nach der Geburt kann der Arzt in der Regel bei einer körperlichen Untersuchung feststellen, ob die Erkrankung vorliegt, indem er die Kopfhaut und die großen Zehen des Babys betrachtet.

Um festzustellen, ob es sich um das Pfeiffer-Syndrom oder eine andere Erkrankung handelt, kann Ihr Arzt Ihnen weitere Tests empfehlen.

• Röntgenaufnahme oder Computertomographie: So lässt sich genau erkennen, wie die Schädelknochen ausgerichtet sind.
• Gentests: Nehmen Sie eine Blut- oder Speichelprobe, um zu bestätigen, ob die Genmutation, die dies verursacht, vorliegt.

Welche Behandlungsmethoden gibt es?

Die Behandlung eines Babys hängt von der Art des Syndroms und seinen Symptomen ab. Dies erfordert die Unterstützung eines großen Spezialistenteams, bestehend aus Ärzten, Chirurgen, Logopäden und Physiotherapeuten . Chirurgische Eingriffe spielen dabei eine zentrale Rolle.

Schädelchirurgie

Viele Kinder werden vor dem 18. Lebensmonat operiert, um die Form ihres Schädels zu korrigieren. Dies hat zwei Hauptgründe:

1. Verringerung des Drucks auf das Gehirn.

2. Dem Gehirn den Raum geben, den es braucht, um sich frei zu entwickeln.

Nach dieser Operation wird ein spezieller Helm getragen, der dabei hilft, dass der Schädel wieder die richtige Form annimmt.Es wird zum Tragen gegeben. Möglicherweise benötigen Sie im Laufe Ihres Lebens zwei bis vier solcher Operationen.

Mittelgesichtsoperation

Manche Kinder benötigen eine Operation, um Kieferfehlstellungen zu korrigieren und die Gesichtsknochen in der Mitte nach vorne zu verlagern. Dies wird in der Regel durchgeführt, nachdem das Kind mindestens 6 Jahre alt ist.

Behandlung von Atemwegsproblemen

Manche Kinder haben aufgrund von Atemwegsverengungen Atembeschwerden.

• Sie werden gebeten, während des Schlafs eine spezielle Maske namens CPAP (Continuous Positive Airway Pressure) zu tragen.
• Mandeln oder Polypen werden operativ entfernt.
• In den schwersten Fällen wird ein chirurgischer Eingriff namens Tracheotomie durchgeführt. Dabei wird ein kleines Loch in den Hals geschnitten und ein Schlauch direkt in die Luftröhre eingeführt, um das Atmen zu ermöglichen.

Andere Behandlungen

Darüber hinaus, je nach den Bedürfnissen des Babys,

• Zahnbehandlung bei Zahnproblemen
• Operationen bei Fingerproblemen
• Hörgeräte oder Operation bei Hörproblemen
• Behandlung von Sehproblemen
• Sprachtherapie zur Entwicklung der Sprech- und Sprachfähigkeiten
• Um die Beweglichkeit zu verbessern, sind beispielsweise Physiotherapie erforderlich.

Wie hoch ist die Lebenserwartung?

Das ist ein sehr sensibles Thema.

• Kinder mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1 können sehr gut behandelt werden. Sie haben eine normale Lebenserwartung. Sie können gut lernen, spielen und ein selbstständiges Leben als Erwachsene führen.
• Die Typen 2 und 3 sind komplexer. Diese Kinder haben größere Schwierigkeiten mit Bewegung, Atmung und kognitiver Entwicklung. Atemwegs- und neurologische Komplikationen können ihre Lebenserwartung verkürzen. Mit kontinuierlicher Behandlung und Unterstützung lässt sich ihre Lebensqualität jedoch verbessern.