Ènya Alexander ƒe Dɔlélea? Mina míaƒo nu tso nɔnɔme sia si mebɔ o ŋu!

Èse Alexander ƒe Dɔlélea ŋkɔ kpɔa? Anɔ eme be mèse eŋkɔ gɔ̃ hã kpɔ o. Nusitae nye be enye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔléle si mebɔ kura le xexeame o. Gake, enyo be sidzedze aɖe nanɔ asiwò tso dɔlélewo abe esia ene ŋu, alo? Vevietɔ esi míetsia dzi ɖe mía viwo ƒe lãmesẽ kple tsitsi ŋu ɣesiaɣi ta la, ele vevie be míanɔ ŋudzɔ ɖe nu siawo tɔgbi ŋu.

Nukae nye Alexander ƒe Dɔléle? Mina míase egɔme bɔbɔe!

Enyo, mina míakpɔ nusi Alexander Dɔléle nye ɖa. Kpuie ko la, enye dɔléle si gblẽa nu le míaƒe lãmekawo ŋu, si nye dɔwɔɖoɖo si tsɔa gbedasiwo yia ŋutilã bliboa me . Etɔxɛe la, ekpɔa ŋusẽ ɖe "nu ɣi" si le míaƒe ahɔhɔ̃ me dzi. Nu ɣi siae nye ahɔhɔ̃a ƒe akpa si me lãmeka geɖe le.

Dɔléle sia le dɔlélewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe si woyɔna be leukodystrophy me . Togbɔ be nya sia aɖi nya sesẽ vie hã la, efia dɔléle siwo gblẽa nu le ahɔhɔ̃a ƒe nu ɣiwo ŋu.

Le Alexander ƒe dɔlélea me la, nusi koŋ gblẽa nu le eŋue nye akpa aɖe si woyɔna be myelin . Myelin nye ametakpɔnu si ƒo xlã míaƒe lãmekawo. Bu eŋu abe aŋekotoku si ƒo xlã elektrikka ene. Myelin-kplu siae nana lãmekawo ƒe gbedasiwo zɔna nyuie eye wowɔa dɔ kabakaba. Eyata ne myelin sia gblẽ la, lãmekawo ƒe gbedasiwo ƒe kaka ƒe ɖoɖoa me gblẽna.

Esia wɔnɛ be amesi ŋu Alexander ƒe dɔlélea le ate ŋu ato kuxi vovovowo me, abe tsitsi ƒe megbetsitsi kple alɔ̃madɔmadɔ ene . Nublanuitɔe la, dɔléle sia nye dɔléle si yia edzi ɖaa, eye wòdea ame ƒe agbe afɔku me ɣeaɖewoɣi. Fifia la, atike aɖeke meli si woatsɔ adae o.

Aleke gbegbee dɔléle sia bɔe?

Alexander ƒe dɔléle nye dɔléle si mebɔ kura o . Wobu akɔnta be dɔléle sia dzea vi siwo ade ɖeka le miliɔn ɖeka me dzi . Ðɔkta W. Stewart Alexander , si nye Australiatɔ atikewɔlae de dzesi dɔlélea zi gbãtɔ le ƒe 1949 me. Esia tae woyɔe be Alexander ƒe dɔléle ɖo.

Ðe Alexander ƒe dɔléle ƒomevi aɖewo lia?

Ẽ, ɖɔktawo daa dɔléle sia ɖe hatsotsowo me le ƒe si me dzesiawo dze egɔme tsoe nu. Wole ƒomevi vevi geɖe:

• Vidzĩ ƒomevi: Esia mebɔ kura o. Dzesiawo dzena le eƒe agbenɔƒe ƒe ɣleti gbãtɔ me .
• Vidzĩ ƒomevi: Esia ƒomevie nye Alexander ƒe dɔléle si wokpɔna ƒe 80% lɔƒo . Zi geɖe la , dzesiawo dzea egɔme hafi woxɔa ƒe 2 .
• Ðeviwo ƒe ƒomevi: Dzesiwo ateŋu adze le ƒe 2 va ɖo 13. Gake wobɔ wu le ƒe 4 va ɖo 10. Anɔ abe 14% le dɔléle siwo katã wokpɔna meEnye ƒomevi sia tɔ.
• Ame tsitsi ƒomevi: Esia hã mebɔ boo o. Zi geɖe la, dzesiawo mesẽna o. Nɔnɔmea ate ŋu adzɔ le ƒe ɖesiaɖe me le ƒewuiwo megbe . Dɔléle siwo wokpɔna ƒe 6% lɔƒo dzea ƒomevi sia me.

Nuka gbɔe Alexander ƒe dɔlélea tso?

Le Alexander ƒe dɔlélea ƒe 95% me la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖe dzɔna le domenyiŋusẽfianu aɖe me . Domenyiŋusẽfianu sia kpena ɖe ame ŋu wòwɔa protein aɖe si woyɔna be Glial Fibrillary Acid Protein (GFAP) . Nublanuitɔe la, womenya nusi gbɔ dɔléle 5% susɔeawo tso haɖe o.

Zi geɖe la, GFAP protein siawo ƒoa ƒu wɔa kɔsɔkɔsɔ didiwo (filaments). Kɔsɔkɔsɔ siawo doa ŋusẽ míaƒe lãmekawo ƒe lãmenugbagbeviwo eye wodoa alɔ wo.

Gake le amesiwo ŋu Alexander dɔléle le gome la, womewɔa GFAP protein sia nyuie o. Ke boŋ protein ƒe ƒuƒoƒo siwo mesɔ o siwo woyɔna be Rosenthal ka ƒoa ƒu ɖe teƒe siwo mele be woanɔ lãmenugbagbeviwo me o. Rosenthal ka siawoe gblẽa nu le myelin si míeyɔ va yi ŋu.

Amekawoe le afɔku gã me be woaxɔ dɔléle sia?

Le nyateƒe me la, ame sia ame ate ŋu axɔ dɔléle sia. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔa dzɔna le vome, le susu aɖeke si medze ƒã o ta. Ƒã ŋutɔ be ɖevi nanyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ƒe dome tso wo dzilawo gbɔ. Esia fia be dɔléle sia mele ame akpa gãtɔ ƒe ƒome ŋutinya me o .

Nukae nye Alexander ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Dɔléle sia ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Azɔ hã, dzesiawo toa vovo le ƒe (ƒomevi) si me dɔlélea dze egɔme tsoe nu.

Vidzĩ yeyewo ƒe dzesiwo:

Dzesi siawo dzena le eƒe agbemeɣleti gbãtɔ me.

• Hydrocephalus: Esia nye tsi si ƒoa ƒu ɖe ɖevi ƒe ahɔhɔ̃ me. Esia ate ŋu ana ta nalolo.
• Megalencephaly: Ahɔhɔ̃ kple ta ƒe lolome si mesɔ o.
• Alɔ̃madɔmadɔ/Alɔ̃madɔmadɔ: Nɔnɔme siwo ɖi alɔ̃madɔmadɔ enuenu.
• Spasticity: Lãmetsiwo ƒe sesẽ, woƒe asitɔtrɔ le nɔnɔmewo ŋu dzi ɖeɖe kpɔtɔ.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Ðevi ƒe tsitsi ƒe tsitsi le agbɔsɔsɔ si sɔ nu. Le kpɔɖeŋu me, kɔ ƒe ŋusẽ, ʋuʋu, kple anyinɔƒe ate ŋu ahe ɖe megbe.
• Nukpɔkpɔ nyuie alo lolo dzi ɖeɖe kpɔtɔ ƒe kpododonu.

Vidzĩ ƒe dzesiwo:

Zi geɖe la, dzesi siawo dzea egɔme le ɣleti ade gbãtɔwo me, gake ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu adze egɔme tso ɣleti 24, alo abe ƒe eve ene. Dzesiawo sɔ kple esiwo wokpɔna le vidzĩ yeyewo ƒe ɣeyiɣia me ƒe akpa gãtɔ.

Dzesi siwo dzea egɔme tso ɖeviwo gbɔ:

Zi geɖe la, dzesi siawo dzena le ƒe 4 va ɖo ƒe 10 dome.

• Nu mimi kple nuƒoƒo sesẽ.
• Ataxia ƒe dɔléle:Esia fia kuxi siwo le dadasɔ, nuwɔwɔ ɖekae, kple ʋuʋu me, abe azɔlizɔzɔ ƒe ŋutetemanɔamesi alo nuwo léle sesẽe ene.
• Lãmetsiwo ƒe kuxiwo: nuwo abe lãmekawo ƒe sesẽ (spasticity), lãmekawo ƒe vevesese, lãmekawo ƒe ʋuʋu.
• Aɖuɖɔtoe enuenu.

Dzesi siwo dzea egɔme tso ame tsitsiwo gbɔ:

Dzesi siawo ate ŋu adze ɣesiaɣi le tsitsime. Zi geɖe la, woɖia esiwo wokpɔna le ɖevime, gake ʋuʋudedi ate ŋu adzɔ hã. Ɣeaɖewoɣi la, dzesi siawo ate ŋu asrɔ̃ nɔnɔme bubuwo, abe Parkinson ƒe dɔléle alo lãmekawo ƒe ʋuʋu , ene, eyata ele vevie be woakpɔ dɔlélea nyuie.

Aleke wowɔna dea dzesi Alexander ƒe dɔlélea?

Wò ɖɔkta alé ŋku ɖe wò alo viwòa ƒe dzesiwo ŋu nyuie gbã. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, woate ŋu awɔ dodokpɔwo abe:

• MRI scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Esia ate ŋu adi tɔtrɔ ɖesiaɖe si ava ahɔhɔ̃a me. Vevietɔ MRI ate ŋu aɖe tɔtrɔ siwo va le nu ɣia me afia, abe Rosenthal ka ƒe dzesiwo ene.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ: Esia nye ʋudodokpɔ si ate ŋu aɖo kpe edzi nenye be tɔtrɔ aɖe le GFAP domenyiŋusẽfianu me si hea Alexander ƒe dɔlélea vɛ.

Aleke wodaa dɔléle siae? Aleke wokpɔa edzii?

Nublanuitɔe la, womekpɔ atike aɖeke na Alexander ƒe dɔlélea haɖe o . Atikewɔwɔ siwo li fifia ƒe taɖodzinu koŋue nye be yewoaɖu dzesiwo dzi eye yewoana dɔlélea nayi edzi blewu .

Gake dzɔdzɔmeŋutinunyalawo yi edzi le dɔdamɔnu dodokpɔwo wɔm be yewoake ɖe dɔléle sia ƒe atike yeyewo ŋu. Àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso ne dodokpɔ sia ƒomevi sɔ na wò alo viwòa ŋu.

Le dzesiawo nu la, woate ŋu azã atike siwo gbɔna:

• Atike siwo wozãna tsɔ tsia alɔ̃dɔdɔ nu.
• Lãmesẽfefewɔwɔ, dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ, kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ. Esiawo kpena ɖe ɖevi ƒe ʋuʋu, gbesiagbedɔwo wɔwɔ ƒe ŋutete, kple nuƒoƒo ŋu wònyona ɖe edzi.
• Le hydrocephalus, si nye nɔnɔme si me tsi ƒoa ƒu ɖe ahɔhɔ̃a me gome la, woate ŋu awɔ shunt dɔ . Esia ɖea tsi si sɔ gbɔ ɖe ahɔhɔ̃a me ɖa.

Nukawoe nye Alexander ƒe dɔlélea ƒe kuxiwo?

Alexander ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo ate ŋu agblẽ ɖe edzi vivivi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Eyata dɔnɔa ate ŋu ahiã nanewo abe:

• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu le azɔlizɔzɔ me, abe bunɔkeke alo afɔzɔlawo ene.
• Be nunyiame si sɔ nasu ame si la, ate ŋu ahiã be woana nuɖuɖu to mɔ̃ me ( enteral nutrition ).

Nukae nye etsɔme (nyagblɔɖi) na amesiwo ŋu dɔléle sia le?

Alexander ƒe dɔlélea ƒe etsɔme gbɔgblɔ ɖi sesẽ vie, elabena etoa vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ . Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, dzesiawo ate ŋu agblẽ ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe, vevietɔ le ɖeviwo gome. Dzesiawo ƒe nɔnɔme kple ɣeyiɣi didi si woxɔna la toa vovo le dɔlélea ƒomevi nu:

• Zi geɖe la, vidzĩ siwo ŋu vidzĩ ƒe nɔnɔme le la nyea nuwɔametɔwo vevie, eye wo dometɔ geɖe kuna hafi xɔa ƒe eve .
• Ðevi siwo ŋu vidzĩ ƒe nɔnɔme le ate ŋu anɔ agbe abe ƒe atɔ̃ va ɖo ewo ene .
• Ðevi siwo ŋu ɖevimenɔɣi ƒe dɔlélea le ate ŋu anɔ agbe vaseɖe woƒe ƒe 30 alo 40-awo me ɣeaɖewoɣi .
• Ame aɖewo siwo ŋu dɔlélea dzea egɔme tso ame tsitsiwo gbɔ la ƒe dzesiwo nu mesẽna kura o, alo ate ŋu anye be dzesi aɖeke mele wo ŋu o gɔ̃ hã. Zi geɖe la, dɔlélea mekpɔa ŋusẽ ɖe woƒe agbenɔƒe dzi o.

Enye nusi sɔ be nàlé blanui ne èse nya siawo. Gake nyatakaka siawo nyanya akpe ɖe ŋuwò nàse dɔlélea gɔme.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Alexander ƒe dɔlélea nua?

Zi geɖe la, eŋutinunyalawo gɔ̃ hã mate ŋu agblɔ nusita tututu domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea Alexander ƒe dɔlélea vɛ o. Eyata zi geɖe la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe dɔléle sia nu o.

Gake ne Alexander dɔléle alo ʋumenugbagbeviɣidɔ ƒomevi bubu aɖe le wò ƒomea me la, anyo be nàƒo nu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola . Esia akpe ɖe ŋuwò nàse afɔku si le viwò siwo ava va nyi dɔlélea ƒe dome la gɔme. Àte ŋu abu dɔdamɔnu aɖe si woyɔna be Preiplantation Genetic Diagnosis (PGD) hã ŋu. Esia bia be woatia fugboe siwo le lãmesẽ me siwo me GFAP domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea Alexander ƒe dɔléle vɛ mele o eye woatsɔ wo ade vidzidɔa me to vidzidzi le vitro (IVF) me .

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Ne Alexander ƒe dɔlélea le ŋuwò alo viwòa ŋu la, yi ɖɔkta enumake ne èkpɔ dzesi siawo dometɔ aɖe:

• Dadasɔ alo azɔlizɔzɔ sesẽ.
• Gbɔgbɔ, nu mimi, nuɖuɖu, alo nuƒoƒo sesẽ.
• Aɖuɖɔtoe kple ʋuʋudedi.
• Alɔ̃madɔmadɔ.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Àte ŋu abia ɖɔktaa nya siawo abe esiawo ene:

• Alexander ƒe dɔléle ka ƒomevie le ŋunye (alo vinyea)?
• Nukae nye atikewɔwɔ nyuitɔ kekeake?
• Ðe wònyo be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ be Alexander ƒe dɔlélea le wo ŋu na ƒomea me tɔ bubuwoa?
• Kuxiwo ƒe dzesi kawo ŋue wòle be malé ŋku ɖo?

Mlɔeba la, gbedasi si woatsɔ ayi aƒemee

Alexander ƒe Dɔléle nye agbemeŋkekewo katã ƒe dɔléle, si yia ŋgɔAtikewɔwɔ ƒe nɔnɔme aɖe. Esia mebɔ kura o eye ate ŋu aƒu du le ƒomewo me ɣeaɖewoɣi. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔléle sia vɛ.

Togbɔ be atike aɖeke meli o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu wòaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ eye wòana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi. Dzɔdzɔmeŋutinunyalawo yi edzi le numekuku wɔm be yewoake ɖe dɔléle sia si mebɔ o ƒe atike nyuitɔwo ŋu.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka siawo nyanya akpe ɖe ŋuwò nàse dɔlélea gɔme eye nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kaba ne ehiã. Ðo ŋku edzi ɣesiaɣi be menye wò ɖeka koe o, eye àte ŋu akpɔ kpekpeɖeŋu si nèhiã.

` Alexander Dɔléle, Ahɔhɔ̃mekawo ƒe Dɔléle, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔléle, Myelin, Leukodystrophy, Ðeviwo ƒe Dɔléle