Èse dɔléle aɖe si mebɔ o si trɔa wò ŋutilã wòzua ƒu ŋu nya kpɔa? Mina míaƒo nu tso Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ŋu.

Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme wɔnuku aɖe si mebɔ kura o ŋu. Bu eŋu kpɔ, ne lãmeka siwo le wò ŋutilã me, si nye ŋutilã la, trɔ vivivi zu ƒuwo, si nye ƒuwo ya ɖe? Ewɔ nuku ŋutɔ be woase, alo? Woyɔa dɔléle sia be Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, si ɖɔktawo yɔna be FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Le nyateƒe me la, esia sesẽ ŋutɔ eye wòkpɔa ŋusẽ gã aɖe ɖe amewo dzi. Eyata mina míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye FOP? Kpuie ko la,...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Nusi dzɔnae nye be lãmekawo kple kadodoŋusẽ siwo le míaƒe ŋutilã me, abe lãkusiwo kple lãkusiwo ene, trɔna zua ƒu vivivi. Nu vevitɔe nye be ƒu yeye sia dzɔna *le gota* le míaƒe ƒunukpeƒea. Ele abe ƒunukpeƒe evelia si le tsitsim le ŋutilãa me ene.

Ƒu ƒe wɔwɔme sia si mesɔ o la nana ŋutilãa ƒe ʋuʋu ƒe didime dzi ɖena kpɔtɔna vivivi. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, azɔlizɔzɔ, duƒuƒu, alo titri ate ŋu asesẽ, eye ate ŋu ana be abɔ kple afɔwo hã nasesẽ. Zi geɖe la, dzesi siawo dzea egɔme tso ɖevime . Wodzena le teƒewo abe kɔ kple abɔta ene gbã, eye emegbe wokakana ɖe ŋutilã ƒe akpa si le ete.

Nɔnɔme sia va ɖɔktawo ƒe susu me zi gbãtɔ le ƒe alafa 17 lia kple 18 lia me. Emegbe la, wogayɔe be "myositis ossificans progressiva" (lãmeka trɔna vivivi zua ƒu). Gake numekuku siwo wowɔ emegbe, vevietɔ Ðɔkta Victor Maciusik si le Johns Hopkins Yunivɛsiti tɔ, na wotsɔ ŋkɔ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , elabena menye lãmekawo koe wògblẽa nu le o, ke egblẽa nu le lãmeka falɛfalɛwo hã ŋu. Ƒe 2006 me hafi wova ke ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ tɔxɛ si nana wòdzɔna ŋu.

Amekawoe xɔa nɔnɔme sia? Aleke gbegbe wòbɔe?

FOP nye dɔléle si mebɔ kura o . Wobu akɔnta be nɔnɔme sia dzea ame abe ɖeka le miliɔn eve ɖesiaɖe me le xexeame katã. Esia fia be le dukɔ abe Sri Lanka ene me la, amesiwo ate ŋu axlẽ dɔnɔ siawo la mesɔ gbɔ wu asibidɛ siwo le asi ɖeka dzi o.

Amesiame ate ŋu axɔ nɔnɔme sia. Esia le alea elabena zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe gbɔe wòtsona. Esia fia be tɔtrɔ si dzɔna le vome si dzɔna ne fugboea ƒe lãmenugbagbeviwo ma, tsɔ wu be woanyie tso dadaa alo fofoa gbɔ gbɔe wòtso. Míate ŋu agblɔe kple kakaɖedzi be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔwo dzɔna alea o. Ɣeaɖewoɣi la, nuwo abe atamanono kple atikewo zazã ate ŋu ana domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ƒe afɔkua nadzi ɖe edzi le goawo katã me. Gake le FOP gome la, zi geɖe la, enyea nudzɔdzɔ si dzɔna le vome. Ne èle mɔ kpɔm na vi la, anyo be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo xɔxɔ ŋu be nàsrɔ̃ nu tso domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo ŋu.

Aleke FOP kpɔa ŋusẽ ɖe ŋutilãa dzii?

Esi lãmekawo kple kadodoŋusẽ siwo le amesi ŋu FOP le ƒe lãmekawo trɔna vivivi zua ƒu la, wometea ŋu ʋãna o.Nɔnɔme sia dzea egɔme tso ɖevime le kɔ kple abɔta eye wòkakana ɖe ŋutilãa me vivivi.

Nu vevitɔe nye be abi (nuveviwɔame) ƒomevi ɖesiaɖe si le ŋutilãa ŋu ate ŋu ahe dɔléle sia vɛ, si fia be ƒu yeyewo ƒe wɔwɔ kabakaba. Mehiã be abi sia nanye nu gã aɖeke o. Ate ŋu atso anyidzedze sue aɖe, amekoko, alo dɔléle abe dzamezã alo dzamezã ene gbɔ. Le ɣeyiɣi sia me la, lãmeka siwo le teƒe si dɔlélea le la vuvuna eye woxɔa abi (myositis). Vuvu sia ate ŋu anɔ anyi tso ŋkeke ʋɛ aɖewo va ɖo ɣleti geɖe.

Bu eŋu kpɔ, ne ɖevi sue aɖe dze anyi esime wònɔ fefem alo asrã dze edzi la, zi geɖe la, wohayana le ŋkeke ʋɛ aɖewo megbe. Gake le ɖevi si ŋu FOP le gome la, nane si le sue abe ema ene gɔ̃ hã ate ŋu ana ƒu yeye ma nadze egɔme, si nye ‘flare-up’ .

Nuɖuɖu kple nuƒoƒo ate ŋu asesẽ na ɖeviwo. Esia le alea elabena ƒu yeyewo ƒe tsitsi le aɖuɖɔtoea me xea mɔ na wo be womete ŋu ʋua woƒe nu nyuie o. Esia ate ŋu ahe nunyuimakpɔɖu hã vɛ . Ne ƒu yeyewo tsi ƒo xlã akɔta le akɔta la, ate ŋu ana wòasesẽ na lãkusiwo be woagbɔ nyuie, si ana gbɔgbɔ nasesẽ .

Nukae hea FOP vɛ?

Nu vevitɔ si gbɔ FOP tsonae nye domenyiŋusẽfianu si nye ACVR1 ƒe tɔtrɔ . ACVR1 domenyiŋusẽfianu sia gblɔna na míaƒe ŋutilã be wòawɔ protein si woyɔna be bone morphogenic protein (BMP) si le lãmekawo kple ƒunukpeƒewo me ƒe xɔla ƒomevi 1. Kpuie ko la, BMP sia kpɔa ŋusẽ ɖe alesi ƒuwo kple lãmekawo tsinae kple ɣeyiɣi si woatsi dzi.

Ne tɔtrɔ aɖe dzɔ le ACVR1 domenyiŋusẽfianu me la, xɔla sia va zua abe akaɖi ƒe ʋuƒo si "le dzo dam" ɣesiaɣi ene. Eyae nye be enɔa dzo dam ne ele be wòatsi gɔ̃ hã, eye wòyia edzi wɔa BMP proteinwo. Esiae nye nusi hea FOP ƒe dzesiwo vɛ.

FOP nye nɔnɔme si me autosomal xɔ aƒe ɖo . Esia fia be ɖevi ate ŋu anyi dɔlélea ƒe dome ne dzila ɖeka koe domenyiŋusẽfianu si trɔ la le gɔ̃ hã. Ne domenyiŋusẽfianu si hea FOP vɛ le dzila ɖesiaɖe si la, mɔnukpɔkpɔ 50% le ɖevia si be wòanyie ƒe dome.

Ke hã, zi geɖe la, FOP tsoa tɔtrɔ yeye (`de novo mutation`) si le `ACVR1` domenyiŋusẽfianu me gbɔ. Esia fia be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia dzɔna le vome, eye dɔlélea menɔ ƒomea me kpɔ o.

Nukae nye FOP ƒe dzesiwo?

Nusi koŋ ɖe dzesi le FOP ŋue nye be nuwo abe lãmekawo, lãkusiwo, kple lãkusiwo ene trɔna zua ƒu vivivi. Ðɔktawo yɔa esia be `heterotopic ossification` . Dɔ sia dzea egɔme tso ɖevime le kɔ kple abɔta. Emegbe le ɣeyiɣi aɖe megbe la, ekaka ɖe ŋutilã ƒe akpa bubuwo. Le ame aɖewo gome la, ƒu ƒe wɔwɔme sia ate ŋu adzɔ kabakaba ŋutɔ, le ame bubuwo gome la, ate ŋu anɔ blewu ŋutɔ. Eto vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ.

Dzesiwo dzena le ‘flare-ups’ siwo míeyɔ va yi ƒe nɔnɔme me.Kple. Eyae nye be, kple alesi ŋutilãa wɔa nui ne nane gblẽ nu le ŋutilãa ŋu (abe abi, amekoko, dzoxɔxɔ ene). Le ɣeyiɣi sia me la, teƒe si dɔlélea le la vuvuna eye wòva nɔa veve sem. Esi wònye be `bone morphogenic protein type 1` receptor yi edzi le proteinwo wɔm ta la, ƒu yeyewo dzɔna ɖe lãmekawo kple lãkusiwo tame. Ne ƒu yeyea do vɔ la, ƒua ƒe vuvu dzi ɖena kpɔtɔna. Esia ate ŋu anɔ anyi tso ŋkeke ʋɛ aɖewo va ɖo ɣleti ɖeka.

Nu vevitɔ: Tɔtrɔ siwo vaa afɔbidɛ gã la me

FOP, si woate ŋu akpɔ le vidzidzi me ƒe dzesi siwo bɔ wu dometɔ ɖekae nye afɔbidɛ gã la ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie . Ate ŋu anɔ kpuie wu alesi wòle dzɔdzɔmee, ɣeaɖewoɣi la, aƒo xlãe ɖe eme, eye ate ŋu anɔ afɔbidɛ evelia tame. Woate ŋu ade dzesi nɔnɔme sia si mesɔ o hafi dzesi bubuwo nadze. Ame siwo ŋu FOP le la dometɔ siwo ade 50% hã ƒe afɔbidɛ gã la mesɔ o nenema ke.

Dzesi bubuwo:

FOP ƒe dzesi bubu aɖewoe nye:

• Ƒu yeyewo ƒe wɔwɔme ɖe lãmekawo, lãkusiwo, kple kadodoŋusẽwo dzi.
• Ʋuʋudedi dzi ɖe kpɔtɔ (azɔlizɔzɔ le wò akɔta le esi teƒe be nànɔ tsatsam, ƒunukpeƒewo ƒe sesẽ, ƒunukpeƒewo ƒe ʋuʋu).
• Nuɖuɖu kple nuƒoƒo sesẽ.
• Tosese ƒe kuxi.
• Afɔbidɛ gã la ƒe nɔnɔme si mebɔ o.
• Ŋutete manɔamesi kura be woaʋuʋu le ɣeyiɣi aɖe megbe.
• Ŋutilã ƒe akpa aɖewo biãna, wozua aŋutiɖiɖi, wosea veve, wosena le wo ɖokui me be dzoxɔxɔ ne woka asi wo ŋu, eye wovuvuna abe dɔdzẽ ene.
• Akɔta ƒe ƒoƒo (`Scoliosis` alo `Kyphosis`).
• Kɔ, abɔta, kple akɔta ƒe lãkusi falɛfalɛwo ƒe vuvu.

Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, ate ŋu adzɔ be ame si ŋu FOP le la magate ŋu aʋuʋu o . Ƒu yeyea ƒe tsitsi ate ŋu azi lãmekawo dzi, si ana woase veve eye woasẽ. Le ɣeyiɣi sia me la, afɔku si le gbɔgbɔtsixe ƒe dɔlélewo kple dzi ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie me dzina ɖe edzi . Le nɔnɔme sesẽwo me la, ame aɖewo hã ate ŋu akpɔ kuxiwo le tamebubu kple nusɔsrɔ̃ ŋu .

Aleke wowɔna dea dzesi FOP?

FOP ƒe dzesidede dzea egɔme kple ɖɔkta ƒe ŋutilãdodokpɔ . Woade dzesi wò dzesiwo eye woato wò atikewɔwɔ ŋutinya me. Tsɔ kpe ɖe eŋu la, woawɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ , si me woaɖe ʋu le, atsɔ akpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea dɔlélea vɛ hã. Woate ŋu azã X-ray hã atsɔ akpɔe ɖa be ƒu yeyewo le tsitsim ɖe lãmekawo kple kadodoŋusẽwo dzi hã.

Gake FOP ƒe dɔléle didi ate ŋu asesẽ na ɖɔktawo. Esi wònye be mebɔ o ta la, ƒã hafi ɖɔkta geɖe kpɔa dɔnɔ si ŋu dɔlélea le le woƒe agbenɔɣi. Esia wɔnɛ be ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu abu FOP ƒe dzesiwo vodadatɔe be wonye nɔnɔme bubuwo, abe kansa, ɖeviwo ƒe fibromatosis (lãmeka falɛfalɛ alo ŋutigbalẽ ƒe abi ƒe tsitsi), alo fibrous dysplasia (ƒu ƒe tsitsi ƒomevi aɖe).

Vevietɔ ŋutɔ: Ne ƒu aɖe si le FOP me dze abe dɔdzẽ ene hã la, manyo be woaɖe eƒe kpɔɖeŋu (biopsy) o .. Elabena esia wɔwɔ ate ŋu ana dɔlélea nagado gã ɖe edzi eye wòana ƒu yeyewo nado (flare-ups) ƒe afɔkua nadzi ɖe edzi. FOP dɔdzẽ ƒe lãmenugbagbeviwo ɖeɖe ate ŋu adze abe kansa ƒe dɔdzẽ ene ɣeaɖewoɣi.

Eyata nu vevi eve siwo ta woate ŋu akpɔ FOP nyuie enye afɔbidɛ gãwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie kple lãkusi falɛfalɛ siwo vuvu si dzɔna le ŋutilã ƒe akpa vovovowo.

Nukawoe nye atike siwo wozãna na FOP?

Atike aɖeke meli na FOP o. Gake atikewɔwɔwo ƒe taɖodzinue nye be woaɖu dzesiawo dzi, vevietɔ esiwo doa mo ɖa ne ƒu ƒe wɔwɔme dze egɔme. Numekuku kple dɔdamɔnu dodokpɔwo le edzi yim. Atikewɔwɔ ƒe tiatia ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ, le dzesi tɔxɛ siwo le ame ŋu nu.

Atike siwo woate ŋu azã na FOP dometɔ aɖewoe nye:

• Na hadome, susuŋutinunya, kple lãmesẽnyawo ŋuti kpekpeɖeŋu kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo nasu asiwò .
• Gomekpɔkpɔ le dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ me be woakpe asi ɖe ŋutilã ƒe nuhiahiãwo ŋu.
• Dɔlékuiwutikewo nono (abe alesi ɖɔkta gblɔe ene) be woatsɔ axe mɔ ɖe gbɔgbɔtsixe ƒe dɔlélewo nu.
• Atikewo zazã (e.g. corticosteroids , nonsteroidal anti-inflammatory medication , muscle relaxants) be woaɖe abi kple vevesese dzi akpɔtɔ le lãmekawo ƒe ʋuʋu me.
• Kpekpeɖeŋunanuwo zazã (e.g., bunɔkeke).
• Ɣeaɖewoɣi la, wodoa akɔtaɖonu.

Aleke woawɔ aɖe dzobibi ƒe dzoxɔxɔ dzi akpɔtɔ?

Be woaxe mɔ ɖe FOP ƒe dzesiwo ƒe ʋuʋu nu la, ele vevie be woaƒo asa na lãmekawo kple lãmenugbagbeviwo ƒe gbegblẽ . Dzoxɔxɔ siawo dzɔna ne ŋutilãa to nudzɔdzɔ aɖe si tea ɖeɖi ame ŋu me (amekoko, abixɔxɔ, dɔléle). Àte ŋu awɔ nu siwo gbɔna be nàɖe wò afɔkua dzi akpɔtɔ:

• Ƒo asa na nɔnɔme siwo me nàte ŋu axɔ abi, adze anyi, alo agbã ƒu. Ele be nàbu dedienɔnɔ ŋu ɣesiaɣi.
• Ne èle atikewo xɔm la, do atikewo ɖe ami siwo le ŋutigbalẽa te me (atike siwo wodona ɖe ŋutigbalẽ te) tsɔ wu be woado wo ɖe lãmekawo me. Ðo dze kple wò ɖɔkta tso esia ŋu.
• Ƒo asa na ŋutilã ƒe akpa aɖewo ɖeɖeɖa alo dodokpɔ siwo ɖea lãkusiwo ɖa hena dɔlélewo didi. Bia wò ɖɔkta tso dodokpɔ bubuwo ŋu.
• Le aɖudɔdada me la, ƒo asa na aɖuɖɔtoea hehe fũu akpa kple atike si naa alɔ̃dɔdɔ le teƒea dodo alesi nàte ŋui. Ele be woana aɖudɔdalaa nanya nu tso esia ŋu.
• Ðe afɔ aɖewo nàtsɔ akpɔ ɖokuiwò ta tso dɔlékuiwo ƒe dɔlélewo abe dzamezã kple dzamezã ene me.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe FOP nu keŋkeŋa?

Esi wònye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe FOP tsona ta la, womate ŋu axe mɔ ɖe enu keŋkeŋ o . Be nàse afɔku si le ɖevi ƒe domenyiŋusẽfianu me dɔléle aɖe xɔxɔ me gɔme la, àte ŋu aƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu.

Nukae nàte ŋu akpɔ mɔ na ne èle agbe kple FOP?

FOP nye dɔléle si le ame ƒe agbemeŋkekewo katã me, si womate ŋu ada o . Nyagblɔɖia menyo o le dɔlélea ƒe dzesi sesẽwo ta, vevietɔ gbɔgbɔtsixe ƒe dɔlélewo kple alesi womegate ŋu ʋãna o vivivi. Zi geɖe la, woɖea ame si ŋu FOP le ƒe agbenɔƒe dzi kpɔtɔna va ɖoa sɔhɛmenɔɣi. Kaka ame geɖe naxɔ ƒe 30 la, womegate ŋu ʋãna kura o . Yagbɔgbɔdɔlékuiwoe nye nu vevitɔ si wua FOP dɔnɔwo.

Gake numekuku kple dɔdamɔnu dodokpɔwo yi edzi le atike yeyewo dim, eye esiawo na mɔkpɔkpɔ.

Aleke nèléa be na ɖokuiwòe?

Ne wokpɔe be FOP le ŋuwò vɔ la, ahiã be nàwɔ dɔ kple wò ɖɔkta kplikplikpli awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si asɔ na wò kple wò dzesiwo. Domenyiŋusẽfianu ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse dɔléle si wokpɔ le ŋuwò gɔme eye wòana seselelãme ƒe kpekpeɖeŋu wò kple wò ƒomea. Dzoxɔxɔ ate ŋu ave ame eye wòaɖe dzi ɖi. Gake wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu le mɔ siwo dzi nàto akpɔ dzesi siawo gbɔ.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta?

Ele be nàkpɔ ɖɔkta ne:

• Ne vevesese sesẽ aɖe li la .
• Ne vuvua meɖiɖi o.
• Ne màte ŋu aʋuʋu o la, wò ƒunukpeƒewo sesẽ, alo wò ƒunukpeƒewo tsi.
• Ne màte ŋu aɖu nu o.

VEVIETƆ: Ne gbɔgbɔ sesẽ na wò , ƒo ka na 1990 enumake alo yi xɔ si te ɖe ŋuwò si kpɔa nudzɔdzɔ kpatawo gbɔ.

Nya siwo wòle be nàbia wò ɖɔkta

Ne wokpɔ dɔléle aɖe si mebɔ o abe esia ene na wò la, àte ŋu abia ɖokuiwò be, "Nukae mawɔ fifia?" Wò ɖɔkta alé ŋku ɖe wò lãmesẽ ŋu ɣesiaɣi eye wòana kpekpeɖeŋu si hiã.

Àte ŋu abia wò ɖɔkta nyawo abe:

• Mɔ̃ kple dɔwɔnu kawoe li siwo woate ŋu atsɔ aʋuʋui siwo akpe ɖe ŋunye mawɔ nye gbesiagbedɔwo?
• Atike kawoe nèkafu be woatsɔ aɖe abi kple abi dzi akpɔtɔ?
• Aleke mawɔ akpɔ vevesese si dona tso nye dzesiwo gbɔ la gbɔ?

Woate ŋu aɖo wò ɖe domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola alo dɔdamɔnufiala hã gbɔ. Woate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse dɔléle si wokpɔ le ŋuwò gɔme, aɖe dzobibi dzi akpɔtɔ, eye nànɔ agbe si me dzidzeme le.

Kpuie ko la: Mina míaɖo ŋku edzi!

FOP nye nɔnɔme si sesẽ ŋutɔ eye wòsesẽ ŋutɔ. Gake ele vevie be nànyae, ade dzesi dzesiawo kaba, eye nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo kple kpekpeɖeŋu nyuitɔ.

• FOP nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si me lãmekawo kple kadodoŋusẽwo trɔna zua ƒu.
• Nu vevi aɖe si ɖe dzesi enye afɔbidɛ gã si nɔa anyi le vidzidzi me ƒe masɔmasɔ.
• Nu ɖesiaɖe si agblẽ le ŋutilã ŋu (nuveviwɔame, dɔléle) ateŋu ahe ‘flare-ups’ vɛ, eyata ele vevie ŋutɔ be nàɖɔ ŋu ɖo.
• Biopsy dodokpɔwo mesɔ na dɔnɔ siawo o.
• Togbɔ be atike aɖeke meli o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo dzi woato aɖu dzesiawo dzi eye woana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi. Numekukuwo le edzi yim.
• Ne dzesi siawo le wò alo ame aɖe si nènya ŋu la, di atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Neva eme be ŋusẽ nanɔ ŋuwò nàtsɔ nyatakaka kple kpekpeɖeŋu nyuitɔ adze ŋgɔ kuxi sia!

` FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo, Ƒuwo, Lãmetsiwo, Dɔléle Si Mebɔ O, ACVR1