Ènya nu tso Koolen-de Vries Dɔlélea ŋua? Mina míaƒo nu tso eŋu!

Ðe viwò suea tsi megbe vie wu ɖevi bubuwo le anyinɔƒe, nuƒoƒo, alo azɔlizɔzɔ mea? Enye nusi sɔ be dzilawo natsi dzimaɖi vie ahatsi dzimaɖi ne wokpɔ nu siawo tɔgbe. Gake menye heheɖemegbe ɖesiaɖee nye kuxi gã o. Gake ele vevie be nànya nɔnɔme aɖewo siwo mebɔ o siwo domenyiŋusẽfianu gbɔe wòtsona. Le kpɔɖeŋu me, Koolen-de Vries Dɔléle nye dɔléle aɖe si ŋu míesea nu tsoe gbesiagbe o, gake enyo be míanya nu tso eŋu. Mina míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe, le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye Koolen-de Vries Dɔlélea?

Kpuie ko la, Kuhlman-de Vries Dɔléle (KdVS) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o. Edo ƒome kple domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me. Ne míagblɔe tututu la, tɔtrɔ si menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o si va le míaƒe domenyiŋusẽfianu ƒe xexlẽdzesi 17. Nɔnɔme sia ate ŋu ahe tsitsi ɖe megbe , susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie vaseɖe afi aɖe, kple mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo .

Àte ŋu ade dzesi nɔnɔme sia gbã ne viwòa bɔbɔ nɔ eɖokui si emegbe wu ɖevi bubu siwo xɔ ƒeme, egblɔ woƒe nya gbãtɔwo emegbe, alo wòxɔ ɣeyiɣi didi hafi wòɖe afɔ gbãtɔwo. Ŋkɔ bubu si wotsɔ na nɔnɔme siae nye `17q21.31 microdeletion syndrome.` Togbɔ be ŋkɔa aɖi nya sesẽ vie hã la, mina míalé ŋku ɖe nusi wòfia ŋu nyuie.

Nu vevitɔe nye be togbɔ be dzesi siawo ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ hã la, enye nɔnɔme sia ƒe akpa si bɔ be zi geɖe la, ɖevi siawo kpɔa dzidzɔ ŋutɔ eye wowɔa nu xɔlɔ̃wɔwɔtɔe . Ema nye nu nyui aɖe ŋutɔŋutɔ. Gake woahiã atikewɔlawo ƒe kpekpeɖeŋu kple kpekpeɖeŋu le woƒe agbemeŋkekewo katã me be woate ŋu akpɔ dzesi bubu aɖewo gbɔ.

Dzesi kawoe woate ŋu akpɔ le nɔnɔme sia me?

Togbɔ be dzesi siwo wokpɔna le ɖevi siwo ŋu Kuhlman-de Vries ƒe dɔléle (KdVS) le ŋu ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ hã la, nɔnɔme aɖewo li siwo bɔ.

Dzesi siwo wokpɔna zi geɖe:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi: Esia nye dzesi vevi aɖe. Esia fia be nuwo abe afɔdzidede, anyinɔƒe, azɔlizɔzɔ, kple nuƒoƒo ene ate ŋu atsi megbe wu ɖevi bubu siwo xɔ ƒe ma ke.
• Susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie si nu mesẽ o va ɖo esi sɔ gbɔ: Ate ŋu ahiã ɣeyiɣi vi aɖe eye wòakpe ɖe ŋuwò nàsrɔ̃ nu yeyewo ahase wo gɔme.
• Lãmetsiwo ƒe ɖiɖi si gbɔdzɔ (hypotonia): Ne míagblɔe tututu la, adze abe lãmeka siwo le ŋutilãa me la le gbadzaa vie eye womesẽna o ene. Esia ate ŋu ana wòasesẽ be woawɔ ʋuʋu aɖewo.
• Cyclic vomiting syndrome: Ðevi aɖewo ate ŋu akpɔ ʋuʋudedi atraɖii ŋkeke geɖe evɔ womekpɔ nusi gbɔ wòtso o. Esia ate ŋu agadzɔ tso ɣeyiɣi yi ɣeyiɣi.

Dzesi bubu siwo ɖevi aɖewo ate ŋu akpɔ:

Tsɔ kpe ɖe dzesi vevi siawo ŋu la, ɖevi aɖewo ate ŋu akpɔ kuxi bubuwo.

• Nuɖuɖu nana vidzĩwo: Nuɖuɖu nono kple mimi sesẽ, vevietɔ le vidzĩme, ate ŋu adzɔ.
• Dzi, tsinyegoe alo ayiku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: Woate ŋu adzi ɖevi aɖewo kple gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖewo le dzi, tsinyegoe alo ayiku me.
• Scoliosis: Nɔnɔme si me akɔta ƒoa xlã axa ɖeka.
• Epileptic conditions/ Seizures : Nɔnɔme siwo ɖi fits ate ŋu adzɔ.
• Vidzidɔ si meɖiɖi o: Nɔnɔme si me ɖevi ŋutsuwo ƒe vidzidɔ meɖina tso ƒodo me yia vidzidɔa me bliboe o.

Ðevia ƒe nuwɔna kple amenyenye

Zi geɖe la, wobua ɖevi siwo ŋu Koolen-de Vries ƒe Dɔlélea le be wokpɔa dzidzɔ ŋutɔ eye wowɔa nu xɔlɔ̃wɔwɔtɔe . Wonye hadede kple amewo ŋutɔ. Gake ɣeaɖewoɣi la, nɔnɔmewo abe Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) alo ahɔhɔ̃mekawo ƒe tsitsi kple nuwɔna ƒe nɔnɔmewo abe Autism Spectrum Disorder ene hã ate ŋu anɔ wo ŋu.

Nu tɔxɛ siwo woate ŋu akpɔ le ɖevi siwo ŋu Koolen-de Vries Dɔlélea le ƒe mo

Ðevi siwo ŋu nɔnɔme sia le ate ŋu akpɔ mo ƒe nɔnɔme aɖewo koŋ. Gake ɖo ŋku edzi be esi nɔnɔme siawo dometɔ ɖeka alo eve le asiwò ta la, mefia be dɔlélea le ŋuwò o. Ele be ɖɔkta naɖo kpe esiawo dzi.

• Mo didi aɖe
• Ŋgo gã aɖe
• No si le abe pear ene
• Ŋku ƒe akpa si le gegem ɖe anyigba (ptosis) .
• To gã siwo dona ɖe gota
• Ŋkuawo ƒe gotagome dzogoewo ƒe dzedzeme si le dzi yim
• Ŋutilã ƒe akpa aɖe si tsyɔ ŋku ƒe dzogoe ememetɔwo dzi (epicanthal folds) .

Dzesi siawo medzena le mɔ ɖeka nu le ɖevi ɖesiaɖe ŋu o. Dzesi siawo dometɔ geɖe ate ŋu anɔ ɖevi aɖewo ŋu, evɔ ate ŋu anye esiwo mebɔ o.

Nukae hea Koolen-de Vries Dɔlélea vɛ?

Azɔ na míakpɔ nusi hea nɔnɔme sia vɛ ɖa. Koolen-de Vries Dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu `KANSL1` si le domenyiŋusẽfianu 17 dzi ƒe tɔtrɔ alo eƒe ɖeɖeɖa keŋkeŋ gbɔ.

Bu eŋu kpɔ, domenyiŋusẽfianu le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le míaƒe ŋutilã me. Dzɔdzɔmenugbagbevi siawo tsɔa domenyiŋusẽfianu siwo dea dzesi nusianu tso míaƒe dzedzeme dzi va ɖo míaƒe nɔnɔmewo dzi. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe kɔpi eve nɔa mía si, ɖeka tso mía dada gbɔ eye ɖeka tso mía fofo gbɔ.

Tso ɖevi siwo ŋu Kuhlman-de Vries ƒe dɔléle (KdVS) le gbɔ .Wo dometɔ akpa gãtɔ (anɔ abe 95%) ƒe domenyiŋusẽfianu ƒe kɔpi bu le woƒe domenyiŋusẽfianu ƒe xexlẽdzesi 17. Woyɔa esia be `microdeletion` , si fia be domenyiŋusẽfianu ƒe akpa sue aɖe ŋutɔ bu. domenyiŋusẽfianu si nye `KANSL1` le ame ʋɛ susɔeawo si, gake tɔtrɔ aɖe le esi si xea mɔ na domenyiŋusẽfianu la be wòagawɔ dɔ nyuie o.

Akpa si `KANSL1` domenyiŋusẽfianu wɔna

`KANSL1` domenyiŋusẽfianu sia le vevie ŋutɔ. Elabena ewɔa protein si kpena ɖe ame ŋu wòkpɔa alesi domenyiŋusẽfianu bubuwo wɔa dɔe dzi. Esia dzɔna to nusi woyɔna be `chromatin` tɔtrɔ me. `Chromatin` nye protein kple `DNA` ƒe ƒuƒoƒo. Esiae na `DNA` wobla ɖe domenyiŋusẽfianu me. Eyata àte ŋu akpɔ alesi gbegbe `KANSL1` domenyiŋusẽfianu le vevie na akpa vovovowo kple ɖoɖo vovovowo ƒe tsitsi kple dɔwɔwɔ nyuie le míaƒe ŋutilã me.

Ðe nɔnɔme sia tso domenyiŋusẽfianu mea? (Domenyinu)

Cullen-de Vries ƒe dɔléle (KdVS) nye nɔnɔme si woateŋu anyi abe ``autosomal dominant'' ene . Kpuie ko la, ne ɖevi nyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ƒe dome tso dzila ɖeka ko gbɔ la, nɔnɔme sia ate ŋu adze ɖevia dzi. Elɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ alo eɖeɖeɖa ɖeka le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me ɖe eme.

Ke hã, menye ɣesiaɣie wònyea nusi ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ o. Le go aɖewo me la, nɔnɔmea ate ŋu adzɔ le vome, de novo. Esia fia be nɔnɔme sia menɔ ƒomea me kpɔ o, eye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ate ŋu adzɔ zi gbãtɔ le ɖevia ƒe vidzidzi lãmenugbagbeviwo ƒe tsitsi me, alo le fugboea ƒe gɔmedzedze. Eyata ate ŋu adzɔ be ɖevi naxɔe ne dɔléle sia medze ƒomea me o gɔ̃ hã.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi dɔléle siae?

Ne èsusu be dɔléle sia le viwòa ŋu la, nu gbãtɔ si ɖɔkta awɔe nye be wòado viwòa kpɔ nyuie ahabia wò tso dzesiawo ŋu. Esia akpe ɖe ŋuwò nàse viwòa ƒe tsitsi kple eƒe nuwɔna gɔme nyuie wu.

Emegbe be woaɖo kpe nɔnɔme sia dzi godoo la, ehiã be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ. Le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ ƒomevi nu la, dodokpɔ ƒomevi si woawɔ ate ŋu ato vovo.

• Chromosomal microarray: Dodokpɔ sia ate ŋu ade dzesii nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe akpa aɖe bu. Esia kpena ɖe ame ŋu wòdea dzesi ‘microdeletion’ si ŋu míeƒo nu tsoe va yi.
• Domenyiŋusẽfianu ƒe ɖoɖowɔwɔ: Esia ate ŋu ade dzesi tɔtrɔ siwo menya kpɔna dzea sii bɔbɔe o le KANSL1 domenyiŋusẽfianu ŋutɔ me.

Esi wònye be menye ɖevi siwo katã ŋu Kuhlman-de Vries ƒe dɔléle (KdVS) le ƒe dzesiwo sɔ o ta la, ɖɔktawo ate ŋu aɖo aɖaŋu be woawɔ dodokpɔ bubuwo be woase ɖevia ƒe nɔnɔmea gɔme nyuie wu. Le kpɔɖeŋu me:

• Tsitsi ƒe dodokpɔ: Esia daa ɖevia ƒe tsitsi ƒe seƒe kple aɖaŋuwo kpɔna.
• Echocardiogram: Eléa ŋku ɖe dzia ƒe dɔwɔwɔ kple eƒe wɔwɔme ŋu.
• Nuɖuɖu nana ƒe dodokpɔ: Esia alé ŋku ɖe nuɖuɖu alo nunono ƒe kuxi ɖesiaɖe ŋu.
• Ayiku me ultrasound: Eléa ŋku ɖe kuxi aɖeke ŋu le ayikuawo ŋu hã.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) scan: Eɖea ŋutinu siwo le ememe, abe ahɔhɔ̃ ene, ƒe nɔnɔmetata tsitotsito.
• X-ray: Be woadi kuxi siwo le ƒuwo ŋu, abe ƒumeŋuɖui ene.

Menye amesiamee wòle be woado dodokpɔ siawo katã na o. Ðɔktawo nɔa te ɖe ɖevia ƒe dzesiwo kple nuhiahiãwo dzi tsoa nya me le dodokpɔ siwo woawɔ ŋu.

Nukawoe nye Koolen-de Vries Dɔlélea ƒe atikewo?

Fifia la, atike aɖeke meli na Koolen-de Vries Dɔlélea o. Esia le alea elabena domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmee wònye. Gake atikewɔwɔ kple dɔdamɔnu vovovowo li siwo ate ŋu akpe ɖe ɖevi ŋu wòakpɔ eƒe dzesiwo gbɔ, ana eƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi, eye wòakpe ɖe eŋu wòatsi vaseɖe eƒe ŋutete katã dzi. Wowɔa dɔdamɔnu siawo ɖe ɖevia ƒe nuhiahiãwo nu.

Atikewɔwɔ ƒe mɔnuwo

Zi geɖe la, ɖɔktawo kafua atikewɔmɔnu vovovo geɖe:

• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Esia kpena ɖe ɖevia ŋu wòtua lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ nyuie (e.g., abɔta, nuŋɔŋlɔ) kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe ŋutete gãwo (e.g., duƒuƒu kple titri) si hiã be wòawɔ gbesiagbedɔwo.
• Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ: Lãmesẽdɔwɔla kpena ɖe ɖevi ƒe lãmekawo ŋu wòdoa ŋusẽe, wòdaa asɔ nyuie wu, eye wònaa ʋuʋu abe azɔlizɔzɔ ene nɔa bɔbɔe. Esia le vevie ŋutɔ na ɖevi siwo ŋu dɔléle si woyɔna be ``hypotonia.''
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Esia kpena ɖe ame ŋu wòɖua nuƒoƒo kple susuwo gbɔgblɔ ƒe kuxiwo dzi. Nuƒoƒodɔdalawo zãa mɔnu vovovowo abe nɔnɔmetatawo, tokunɔgbe, kple nuƒomɔ̃wo ene.

Atikewɔwɔ kple nudede nyawo me bubuwo

Le ɖevia ƒe dzesiwo nu la, ate ŋu ahiã be woawɔ atike bubuwo:

• Atike siwo tsia alɔ̃madɔmadɔ nu: Ele be woana atike ɖevi siwo ŋu alɔ̃dɔdɔ le be woatsɔ aɖu wo dzi.
• Nuɖuɖu ƒe mɔ̃ dede nunyiame ƒe kuxiwo ta: Ðewohĩ ahiã be ɖevi siwo nuɖuɖu kple nunono mimi alo no mimi sesẽ na la natsɔ nuɖuɖugoe ade ŋɔti alo dɔgbo me tẽe ɖe dɔgboa me be woana nunyiame si hiã.
• Amekoko: Amekoko ate ŋu ahiã le nɔnɔmewo abe scoliosis alo vidzidɔ si meɖiɖi o ene ta.

Sukudede kple kpekpeɖeŋunana

Ðeviwo ate ŋu ahiã kpekpeɖeŋu vovovowo ne wole nu srɔ̃m. Ðevi aɖewo wɔa dɔ nyuie le suku siwo wowɔna edziedzi me, evɔ bubuwo ya hiã na kpekpeɖeŋu tɔxɛ le sukudede me . Ele vevie ŋutɔ be woawɔ nusɔsrɔ̃ ƒe nɔnɔme si asɔ ɖe ɖevia ƒe ŋutetewo kple nuhiahiãwo nu.

Nukae nye amesiwo ŋu Koolen-de Vries Dɔléle le ƒe agbenɔƒe?

Numekulawo mate ŋu agblɔ alesi amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe anɔ kple kakaɖedzi o. Esi wònye be mebɔ o ta la, numekuku ʋɛ aɖewo koe gakpɔtɔ li tso eŋu. Gake le nyatakaka siwo li fifia nu la, zi geɖe la, wokpɔa mɔ be amesiwo ŋu dɔléle sia le anɔ agbe vaseɖe woƒe tsitsime .

Nukae wòle be makpɔ mɔ na ne Kuhl-de Vries ƒe dɔléle (KdVS) le vinye ŋu?

Ðevi siwo ŋu Koolen-de Vries Dɔlélea le ƒe agbenɔnɔ ate ŋu ato vovo ŋutɔ le woƒe dzesiawo ƒe sesẽ nu. Ðewohĩ ahiã be viwòa nakpɔ ɖɔkta vovovowo eye wòayi atikewɔƒewo enuenu. Atikewɔwɔ kple atikewo zazã ate ŋu anye woƒe agbe ƒe akpa vevi aɖe. Azɔ hã, ɖewohĩ mahiã be ɖevi aɖewo siwo ŋu dɔlélea le nayi ɖɔktawo gbɔ alo awɔ atike na wo zi geɖe abe ame bubuwo ene o.

Nu vevitɔe nye be nàɖo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Viwòa ƒe ɖɔktawo kple atikewɔlawo le gbɔwò le afɔɖeɖe ɖesiaɖe me.

Àte ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòaxɔ kpekpeɖeŋu si wòhiã le suku. Esia ate ŋu alɔ klass tɔxɛwo alo hehenala aɖe ɖe eme . Ƒo nu kple viwòa ƒe nufialawo kple sukudzikpɔlawo be nàkpe ɖe eŋu wòakpɔ nunɔamesi siwo wòhiã. Le kpɔɖeŋu me, ne nuƒoƒo mesesẽ na viwòa la, kpɔ egbɔ be wowɔ dɔ kple nuƒoƒoŋutinunyala.

Zi geɖe la, esesẽna na ame tsitsi siwo ŋu Kuhlman-de Vries Dɔléle (KdVS) le be woanɔ wo ɖokui si. Esia nye nusi wòle be woada asɔ kple wo dzikpɔlawo kple ɖɔktawo, le ame ɖesiaɖe ƒe nɔnɔme nu.

Ne èva nya be Kuhlman-de Vries Syndrome (KdVS) le viwòa ŋu la, esɔ be nàse seselelãme vovovowo, siwo dometɔ aɖewoe nye blanuiléle, dzimaɖitsitsi, kple ɖewohĩ dziku gɔ̃ hã. Mele bɔbɔe be woakpɔ seselelãme mawo gbɔ o. Gake, medi be maɖo ŋku edzi na wò be menye wò ɖeka koe o. Viwò ƒe ɖɔktawo, dɔnɔdzikpɔlawo, kple atikewɔlawo akpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me. Tso dɔléle didi dzi va ɖo edada dzi la, woɖoe kplikpaa be yewoakpe ɖe ŋuwò nàkpɔ viwò ƒe nɔnɔmea gbɔ eye yeakpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe nyuie wu.

Mlɔeba la, gbedasi si woatsɔ ayi aƒemee

• Koolen-de Vries Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o. Etsoa tɔtrɔ si va le `KANSL1` domenyiŋusẽfianu si le domenyiŋusẽfianu 17 lia dzi gbɔ.
• Tsitsi ƒe megbetsitsi, susu ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, kple mo ƒe dzedzeme tɔxɛwo nye nɔnɔme sia ƒe dzesi vevitɔwo dometɔ aɖewo.
• Zi geɖe la, ɖevi siawo doa dzidzɔ na ame eye wowɔa nu xɔlɔ̃wɔwɔtɔe .
• Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke koŋ o hã la, atikewɔwɔ kple atikewɔmɔnu vovovowo li siwo dzi woato akpɔ dzesiawo gbɔ eye woana agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi .
• De dzesii kaba kple nudede eme si hiã le vevie ŋutɔ na ɖevi ƒe tsitsi.
• Ne dɔléle sia le viwòa ŋu la, nu vevitɔe nye be nàwɔ ɖe atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖowo dzi, ana atikewɔwɔ si hiã, eye nàna lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋu geɖe viwòa .
• Ðevi siwo ŋu nɔnɔme siawo le dzilawo ƒe kpekpeɖeŋunahawo me nɔnɔ hã ate ŋu anye ŋusẽtsoƒe gã aɖe. Mègahe ɖe megbe gbeɖe le wò ɖɔktawo biabia tso wò nyabiasewo kple nusiwo ŋu nètsi dzi ɖo ŋu o.

Míele mɔ kpɔm be nyatakaka siawo kpe ɖe ŋuwò nèse Koolen-de Vries Dɔlélea gɔme vie.

` Cullen-De Vries Dɔléle, Domenyiŋusẽfianu ƒe Dɔlélewo, Tsitsi ƒe Heheɖemegbe, Susu ƒe Nuwɔametɔnyenye, KANSL1 Domenyiŋusẽfianu, Chromosome 17, Ðeviwo ƒe Lãmesẽ