Ðe nètsi dzi ɖe viwò suea ƒe ŋkumekpɔkpɔ ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso Leber ƒe Congenital Amaurosis (LCA) ŋua?

Ne èlé ŋku ɖe viwò suea ƒe ŋkuwo ŋu la, àte ŋu abia ɖokuiwò ɣeaɖewoɣi be ɖe wòle nuwo kpɔm nyuie loo alo ɖe nane gblẽ le eƒe nukpɔkpɔ ŋu hã. Vevietɔ esi wodzia vidzĩ aɖewo kple ŋku ƒe kuxi aɖewo ta. Woyɔa nɔnɔme sia si mebɔ o gake wòle vevie be Leber congenital amaurosis. Mina míaƒo nu tso eŋu tsitotsito, alo?

Nukae nye Leiber ƒe Dzidzime Amaurosis (LCA)?

Kpuie ko la, Leber congenital amaurosis, alo LCA kpuie, nye dɔléle si mebɔ kura o. Ekpɔa ŋusẽ ɖe ŋku ƒe ŋkume, si nye ŋku ƒe akpa si le eme, dzi le vidzĩwo me. Bu ŋkume ƒe ŋkumeʋuʋu abe sinima si le fotoɖemɔ̃ me ene. Woŋlɔ nu siwo míekpɔna la ɖe afisia abe nɔnɔmetata ene. Lãmenugbagbevi tɔxɛ aɖewo ŋutɔ le ŋku ƒe ŋkume, siwo míeyɔna be fotoɖemɔ̃wo . Lãmenugbagbevi ƒomevi eve li, atikplɔwo kple ʋuƒo . Atikplɔwo kpena ɖe mía ŋu míekpɔa nu le zã me kple viviti me. Cone kpena ɖe mía ŋu míekpɔa amadedewo eye míekpɔa nu nyuie le ŋkekea me.

Nusi dzɔna ɖe vidzĩ si ŋu `(LCA)` le dzi enye be `(rods)` kple `(cones)` lãmenugbagbeviwo mewɔa dɔ nyuie o. Eyae nye be lãmenugbagbevi siawo mete ŋu ɖoa kekeli si gena ɖe ŋkua me abe elektrikŋusẽ ƒe dzesi ene ɖe ahɔhɔ̃a nyuie o. Ne elektrikŋusẽ sia dzi ɖena kpɔtɔna la, vidzĩa ƒe nukpɔkpɔ hã dzi ɖena kpɔtɔna. Ɣeaɖewoɣi la, ne elektrikŋusẽ mele dɔ wɔm kura o la, ɖewohĩ vidzĩa mate ŋu akpɔ nu kura o.

Esia nye nɔnɔme si wodzina, si fia be wodzia vidzĩwo kplii. Ðɔktawo gblɔ be zi geɖe la, vidzĩ ƒe nukpɔkpɔ dzea egɔme nɔa ɖiɖim vivivi ne exɔ ɣleti 6 lɔƒo . Eyata, ne ède dzesi tɔtrɔ aɖewo le viwòa ƒe ŋkuwo ŋu, alo ne èse le ɖokuiwò me be yemate ŋu akpɔ nuwo o la, anyo wu be nàyi ŋkudɔdala gbɔ kaba ale si nàte ŋui.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia (LCA) bɔe?

Fifia ɖewohĩ ànɔ alesi gbegbe nɔnɔme sia bɔe ŋu bum. Le nyateƒe me la, ƒã ŋutɔ . Woka nya ta be vidzĩ eve koe wòdzɔna le 100,000 ɖesiaɖe me. Ema nye xexlẽme si bɔbɔ ŋutɔ. Gake togbɔ be mebɔ o hã la, wokpɔe be enye nu vevi siwo nana ɖevi suewo ƒe ŋku gbãna la dometɔ ɖeka. Eyata togbɔ be mebɔ o hã la, ele vevie be nànya esia.

Nukae nye vidzĩ si ŋu (LCA) le ƒe dzesiwo?

Ate ŋu asesẽ na dzilawo ɣeaɖewoɣi be woakpɔe adze sii be nukpɔkpɔ ƒe kuxi le vidzĩ sue aɖe ŋu. Elabena womeƒoa nu o. Ke hã, ɖevi si ŋu `(LCA)` le la mekpɔa nu nyuie kura o, eye ɣeaɖewoɣi la, mekpɔa nu kura o. Esi wònye be nɔnɔme sia dzea vidzĩ siwo mexɔ ƒe ɖeka haɖe o dzi ta la, dzesi aɖewo li siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàde dzesii.

Dzesi gbãtɔ siwo nàte ŋu ade dzesii dometɔ ɖekae nye be viwòa le ŋku ƒom atraɖii, abe ɖe nane le fu ɖem na wo ene. Ðewohĩ fotovɔvɔ̃ (kekeli ƒe fuléle) hã anɔ wo ŋu . Esia fia be woate ŋu agbã ŋku alo afa avi ne wokpɔ kekeli alo yi ɖe teƒe si klẽ le. Nu bubue nye be àte ŋu ade dzesii be viwòa tɔeŊkuawo zɔna kabakaba yia ŋgɔ kple megbe abe ɖe womate ŋu ana woƒe ŋku nanɔ teƒe ɖeka o ene (nystagmus). Ðeko wòle abe ɖe wole ʋuʋum ene.

Àte ŋu akpɔ nɔnɔme siawo hã:

• Keratoconus nye nɔnɔme si me ŋkua ƒe ŋkume ƒe ŋkume ƒe nɔnɔme trɔna, eye wòzua cone. Esia sesẽ vie, eye ɖɔkta koe ate ŋu agblɔe na wò kple kakaɖedzi.
• Nukpɔkpɔ didi (hyperopia).
• Alesi ŋkua ƒe ŋkumeʋuʋu wɔa nu ɖe ​​kekeli ŋui la le sue akpa, alo mele sue kura o. Èkpɔa, zi geɖe la, ne ètso teƒe si keklẽ le yi teƒe si do viviti la, ŋkua ƒe ŋkume ƒe ŋkume ƒe ŋkume lolona. Menye aleae wòwɔa dɔe o.

Ne èkpɔ nane si le abe esia ene la, mègatsi dzodzodzoe aɖakpɔ ɖɔkta o. Woagblɔ nusi tututu le edzi yim na wò.

Nukatae nɔnɔme sia (LCA) dzɔna?

Azɔ mina míakpɔ nusita `(LCA)` sia dzɔna ɖa. Susu vevitɔ si tae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, si nye `(domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ)` . Mienya be domenyiŋusẽfianu (`domenyiŋusẽfianu`) siwo míexɔna tso mía dada kple mía fofo gbɔe ɖoa míaƒe nɔnɔmewo katã. Domenyiŋusẽfianu siawoe nye míaƒe `DNA` ƒe akpa suewo. Eyata ne wodzi vidzĩ la, ne tɔtrɔ alo gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe va le domenyiŋusẽfianu siwo le vidadaa ƒe azi (`azi`) kple fofoa ƒe tsinyenye (`tsinyenye`) me la, woate ŋu atsɔe ayi na vidzĩa hã.

Wode dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ vovovo 30 kloe siwo ate ŋu ahe nɔnɔme sia vɛ, `(LCA). Vevietɔ domenyiŋusẽfianu siwo kpena ɖe ŋku ƒe ŋkume ƒe dɔwɔwɔ ŋu wòtsina hetsina ƒe tɔtrɔwo kpɔa ŋusẽ ɖe edzi. Ne míayɔ wo dometɔ ʋɛ aɖewo la, domenyiŋusẽfianuwo abe `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` le wo dome.

Zi geɖe la, `(LCA)` nye `autosomal recessive` nɔnɔme. Ènya nusi ema nyea? Ema fia be ne dzila eveawo siaa tsɔ domenyiŋusẽfianu si gblẽ (`altered gene`) ko hafi dɔléle sia adze vidzĩa dzi. Ele be wo ame evea siaa nanye agbatsɔlawo. Ke hã, mehiã be dzesiwo nanɔ wo ame evea siaa ŋu o. Woate ŋu anɔ lãmesẽ me, gake domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ate ŋu anɔ woƒe ŋutilã me. Ne edzɔ alea la, afɔku si ade 25% li be vi si wodzi la naxɔ nɔnɔme sia.

Bu eŋu kpɔ, ne dzila evea siaa nye domenyiŋusẽfianu sia si gblẽ la, le woƒe fu ɖesiaɖe me la, mɔnukpɔkpɔ 1/4 le ɖevia si be wòaxɔ LCA, mɔnukpɔkpɔ 1/2 le ɖevia si be wòaxɔ LCA, eye mɔnukpɔkpɔ 1/4 le ɖevia si be woadzi ɖevia makpɔ ŋusẽ ɖe edzi o.

Ame geɖe menya be autosomal recessive trait le yewo si o elabena dzesi aɖeke mele yewo ŋu o. Ne ƒometɔ aɖe si ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le le asiwò, alo ne ètsi dzi be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe ate ŋu anɔ viwòwo ŋu la, ele vevie be nàƒo nu kple wò ɖɔkta tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu .

Aleke ɖɔktawo wɔa anya dɔléle sia (LCA)?

Be nànyae kple kakaɖedzi nenye be `(LCA)` le viwòa ŋu alo mele eŋu o la, ele be nàyi ŋkudɔdala gbɔ. Ado vidzĩa ƒe ŋkuwo kpɔ nyuie gbã, si me `retina` si le ŋkua me hã le. Emegbe, `elektroretinography (ERG)`Dodokpɔ sia dzidzea elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ le vidzĩa ƒe ŋkume. Ðo ŋku edzi be míeƒo nu tso alesi elektrikŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ sia le vevie na nukpɔkpɔ ŋu va yi. Ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu awɔ scan si woyɔna be `optical coherence tomography (OCT)` hã. Esia ate ŋu ana woakpɔ ƒuƒoƒo siwo le ŋkua me la nyuie.

Ðɔktaa akpɔ egbɔ hã be nɔnɔme bubu aɖeke meli si ate ŋu anɔ nu gblẽm le vidzĩa ƒe ŋkuwo ŋu o. Míeyɔa esia be `vovototodedeameme ƒe dɔlélewo didi` . Elabena nu bubuwo hã li siwo ate ŋu agblẽ nu le nukpɔkpɔ ŋu. Le kpɔɖeŋu me:

• `Retinitis pigmentosa` (esia hã nye nɔnɔme si gblẽa nu le ŋku ƒe ŋkume ŋu)
• `Joubert ƒe dɔléle`
• `Zellelweger ƒe dɔléle`
• Amadede ƒe ŋkumaʋumaʋu (`achromatopsia`) .
• Ŋku ƒe akpa si le gegem ɖe anyigba (ptosis) .

Ne ɖɔkta lé ŋku ɖe nusiawo katã ŋu vɔ hafi ate ŋu aƒo nya ta pɛpɛpɛ be `(LCA)` ye.

Nukae nye atike siwo wozãna na (LCA)?

Le nyateƒe me la, fifia la, atike aɖeke meli na nɔnɔme si nye `(LCA)` o. Gake mègatsi dzi o. Ðɔktawo dzea agbagba be yewoana vidzĩa ƒe nukpɔkpɔ ƒe akpa aɖewo nanyo ɖe edzi eye wokpena ɖe eŋu be wòanɔ agbe nyuie alesi wòate ŋui. Zi geɖe la, wozãa ŋkumeɖobolo tsɔ wɔa esia . Mɔ̃wo hã li abe `magnifying glasses` alo `reading prisms` siwo ateŋu akpeɖe amesiwo mekpɔa nu nyuie o ŋu.

Mina míasrɔ̃ nu tso domenyiŋusẽfianu ƒe dɔdamɔnu hã ŋu.

Esia nye nu yeye vie. Le ƒe 2017 me la, United States ƒe Nuɖuɖu Kple Atike Ŋuti Dɔwɔƒe (FDA) da asi ɖe domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔ gbãtɔ si woatsɔ ada dɔlélea (LCA) dzi. Esia nye ŋugbedodo ŋutɔŋutɔ. Gake fifia la, amesiwo ƒe (LCA) tso domenyiŋusẽfianu si woyɔna be RPE65 ƒe tɔtrɔ gbɔ koe woda asi ɖe atikewɔwɔ sia dzi.

Kpuie ko la, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔdamɔnu nye alesi wotsɔa domenyiŋusẽfianu si naa dɔléle aɖe ɖɔlia domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me. Alo, domenyiŋusẽfianu aɖe si hea dɔléle vɛ ƒe dɔmawɔmawɔ. Mɔkpɔkpɔae nye be woatsɔ domenyiŋusẽfianu si le lãmesẽ me ade lãmenugbagbeviwo me eye woatrɔ dɔlélea. Togbɔ be esia gakpɔtɔ nye atikewɔwɔ si wotu ɖe numekuku dzi hã la, ateŋu anye egbɔkpɔnu nyui aɖe na nɔnɔmewo abe `(LCA)` le etsɔme.

Ŋkudɔdalaa agblɔ na wò nenye be domenyiŋusẽfianu sia sɔ na viwòa alo mesɔ na viwòa o.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe LCA nua?

Le nyateƒe me la, ne vidzĩ nyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si hea `(LCA)` vɛ la, mɔ aɖeke meli si dzi woato axe mɔ ɖe enu o. Menye nusi dzi míate ŋu aɖu o. Ke hã, abe alesi megblɔe va yi ene la, ne ɖikeke alo vɔvɔ̃ aɖe le mewò le domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo ŋu la, anyo wu be nàxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo hafi nàdzi vi alo le fufɔɣi. Ekema àte ŋu ase afɔku siwo le eme la gɔme nyuie.

Nukae mate ŋu akpɔ mɔ na ne vinyea xɔ (LCA)?

Enye nusi sɔ be nàlé blanui ŋutɔ eye nàvɔ̃ ne èva nya be `(LCA)` le viwòa ŋu. Vidzĩ geɖe siwo ŋu `(LCA)` le ate ŋu abu woƒe ŋkuwo keŋkeŋ alo woƒe ŋkuwo dzi aɖe akpɔtɔ ŋutɔ. Nyateƒee.

Gake, ema mefia be viwòa manɔ agbe si me dzidzɔ le, si me lãmesẽ le o. Ahiã be woado viwòa kpɔ edziedzi be tɔtrɔ aɖewo le eƒe ŋkuwo ŋu alo akpɔe ɖa be eƒe ŋkuwo le gbegblẽm ɖe edzi hã. Wò ɖɔkta agblɔ zi nenie wòle be woado wò kpɔ siawo na wò.

Nu vevitɔe nye be nàna kpekpeɖeŋu kple lɔlɔ̃ si viwòa hiã. Akpa gã aɖe le asiwò le nufiafia wo be woanɔ agbe kple ŋkumaʋumaʋu kple dzidedeƒo na wo me. Azɔ hã, lé ŋku ɖe dɔwɔƒe kple suku siwo kpena ɖe ɖevi mawo ŋu. Anye kpekpeɖeŋu gã aɖe le woƒe etsɔme dzidzedzekpɔkpɔ me.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Magaɖo ŋku edzi na wò ake be: Ne èkpɔ nane si mebɔ o le viwòa ƒe ŋkume, alo ne èse le ɖokuiwò me be mete ŋu le nu kpɔm o la, yi ŋkudɔdala gbɔ kaba.

Ne ènya xoxo be (LCA) le viwòa ŋu, eye nède dzesii be eƒe nukpɔkpɔ trɔ alo eƒe dzesiwo le sesẽm ɖe edzi la, yi ɖɔkta gbɔ enumake.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

Ne míeyi ɖɔkta gbɔ la, ɣeaɖewoɣi la, míeŋlɔa nu si míedi be míabia la be. Eyata biabia aɖewo siwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwòe nye esi:

• Ðe `Leber ƒe vidzidzi ƒe amaurosis (LCA)` le vinyea ŋu nyateƒea?
• Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ kae he esia vɛ? (Ne woate ŋu anyae)
• Dodokpɔ bubu kawoe mehiã na vinyea?
• Aleke wòanya wɔe be eƒe ŋkuwo abu?
• Ðe vinyea sɔ na domenyiŋusẽfianu ƒe atikewɔwɔa?

Anɔ vevie ŋutɔ na wò be nàse nu siawo tɔgbi ahanya wo.

Ðe kadodo aɖe le LCA kple Autism Spectrum Disorder domea?

Esia nye kuxi na dzila aɖewo hã. `(LCA)` kple ``Autism Spectrum Disorder (ASD)` nye nɔnɔme eve siwo kpɔa ŋusẽ ɖe ɖevi ƒe tsitsi dzi. `(LCA)` gblẽa nu le ŋku ƒe ŋkume ƒe ŋkume ŋu, `(ASD)` nye ``ahɔhɔ̃mekawo ƒe tsitsi ƒe dɔléle``.

Numekuku aɖewo ɖee fia be kadodo le ɖevi siwo ŋu LCA le kple ASD dome. Gake esia mefia be ɖevi ɖesiaɖe si ŋu LCA le la axɔ ASD o. Ne èdi be yeanya nu geɖe tso esia ŋu la, anyo wu be nàƒo nu kple wò ɖɔkta.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enyo, eyata mina magblɔ nu vevitɔ kekeake siwo ŋu míeƒo nu tsoe la dometɔ aɖewo na wò be wòakpe ɖe ŋuwò nàɖo ŋku wo dzi.

Leber ƒe vidzidzi ƒe amaurosis (LCA) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si ate ŋu ana vidzĩwo nakpɔ nu nyuie o elabena lãmenugbagbevi siwo le woƒe ŋkume ƒe dɔwɔwɔ me mewɔa dɔ nyuie o.

Ne wokpɔe be (LCA) le viwòa ŋu la, anɔ eme be eƒe ŋkuwo magakpɔ nu o. Gake ema mefia be mate ŋu anɔ agbe si me dzidzɔ le, si me lãmesẽ le o.

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe esia tso. Ne dzitsitsi alo ɖikeke aɖe le mewò le esia ŋu la, ele vevie ŋutɔ be nàdi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo.

Nu vevitɔe nye be nàyi ŋkudɔdala gbɔ ne ènya de dzesi tɔtrɔ aɖe le viwòa ƒe ŋkuwo ŋu ko.Emegbe àte ŋu axɔ atikewɔwɔ kple kpekpeɖeŋu si hiã kaba. Wò ɖɔkta aɖe nusianu me na wò, eye zi nenie wòhiã be woado viwòa kpɔ kple nusi nàte ŋu awɔ atsɔ akpɔ eƒe ŋkuwo ta.

Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o. Ðɔktawo, aɖaŋuɖolawo, kple kpekpeɖeŋunahawo li be woakpe ɖe ŋuwò le mɔzɔzɔ sia me.

` Leiber congenital amaurosis, LCA, vidzĩ ƒe ŋkumaʋumaʋu, ŋku ƒe ŋkumeʋuʋu, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ, ŋku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, ŋkudɔ