Nukae nye McCune-Albright ƒe Dɔléle? Mina míaƒo nu tso eŋu!

Mí katã míetsɔ ɖe le mía viwo ƒe lãmesẽ me, alo? Ɣeaɖewoɣi la, esɔ be míavɔ̃ vie ne míede dzesi tɔtrɔ suesuesue siwo míele mɔ kpɔm na o le mía viwo ƒe ŋutilã me. Ðewohĩ enye teƒe si le blɔ le ŋutigbalẽa ŋu, alo tɔtrɔ vi aɖe le ƒu ƒe tsitsi me, alo nane abe ɖevi si ge ɖe sɔhɛmenɔɣi kaba wu alesi wokpɔ mɔe ene gɔ̃ hã. Esiawo mesẽna ɣesiaɣi o, gake ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o ƒe dzesiwo. Domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka si mebɔ o, gake edze be míanya nu tso eŋu, si ŋu míaƒo nu tsoe egbeae nye McCune-Albright Dɔléle.

Nukae nye McCune-Albright ƒe Dɔléle?

Kpuie ko la, McCune-Albright ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle. Ðevi ƒe ƒuwo, ŋutigbalẽ, kple lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ, alo lãkusi siwo wɔa lãmetsiŋusẽwo koŋue wògblẽa nu le . Nɔnɔmea ateŋu ahe nuwo abe ƒu ƒe lãkusi ƒe abi (si míeyɔna be ``fibrous dysplasia'') vɛ. Enaa teƒe tɔxɛwo (amadede) hã nɔa ŋutigbalẽa ŋu, eye lãkusi aɖewo siwo kpɔa tsitsi dzi la wɔa dɔ akpa.

Nenɔ susu me na wò be ɖewohĩ nɔnɔme sia makpɔ ŋusẽ ɖe ɖevi aɖewo dzi nenema gbegbe o, eye dzesiawo mesẽ kura o. Ke hã, le ame bubuwo gome la, ate ŋu asẽ wu, eye ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me gɔ̃ hã. Eyata ele vevie be nànya esia.

Ameka dzie nɔnɔme sia gblẽ nu le wu?

McCune-Albright ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe me tsonu . Esia fia be menye nane si ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ na viwo o. Míate ŋu agblɔ ɣeyiɣi si me domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo adzɔ kple alesi woawɔe o. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia dzɔna le fufɔfɔ/vidzidzi megbe, ne wofɔ fu le vidadaa ƒe dɔ me, le vodada si dzɔ le lãmenugbagbeviwo ƒe mama kple woƒe dzidziɖedzi me ta.

Ðo ŋku esia dzi: Menye nane si dzilawo wɔ alo womewɔ le fufɔɣi o gbɔe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia tso o. Eyata mègatsi dzi ɖe eŋu o.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Le nyateƒe me la, McCune-Albright ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o. Le xexeame katã la, wobu akɔnta be nɔnɔme sia dzɔna le vidzidzi akpe alafa ɖeka alo miliɔn ɖeka ɖesiaɖe me lɔƒo . Eyata, menye nane si wokpɔna zi geɖe ŋutɔŋutɔe wònye o.

Aleke McCune-Albright Dɔlélea gblẽa nu le ɖevi ƒe ŋutilã ŋui?

Nɔnɔme sia ate ŋu agblẽ nu le ɖevi ƒe ŋutilã ŋu le mɔ vovovowo nu. Vevietɔ ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ƒuwo ƒe tsitsi kple lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ (hormonal system) ƒe dɔwɔwɔ dzi, si ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ɖevi ƒe kɔkɔme kple kpekpeme dzi .

Azɔ hã, àte ŋu ade dzesi teƒe siwo le blɔ siwo to vovo le viwò ƒe ŋutigbalẽ ŋu (si woyɔna be ``café-au-lait teƒewo''). Nu vevi bubue nye be ɖevi aɖewoƑewuivi ƒe dzesiwo ɖeɖefia le eƒe ɖevime ŋutɔ.

Ne èse le ɖokuiwò me be esesẽna na viwòa be wòatsi ahanɔ tsitsim abe alesi wòle ene le dzesi siawo ta la, ele vevie ŋutɔ be nàdi atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake. Ðɔktaa ana atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si ku ɖe viwòa koŋ ŋu eye wòakpe ɖe ŋuwò nàɖu dzesiawo dzi.

Nukae nye McCune-Albright Dɔléle ƒe dzesiwo?

Ƒuwo, ŋutigbalẽ, kple lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ (hormonal system) koŋue wokpɔna le nɔnɔme sia ƒe dzesiwo me . Gake dzesi siawo medzena le mɔ ɖeka nu alo woƒe sesẽme ɖeka le ɖevi ɖesiaɖe ŋu o. Woate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ.

Ƒu ƒe dzesiwo

Nɔnɔme sia ƒe akpa vevitɔ kple esi bɔ wu si do ƒome kple ƒuwoe nye nɔnɔme si woyɔna be ``fibrous dysplasia.'' Kpuie ko la, esiae nye esime abi ƒe lãkusi tsina le ƒuwo me ɖe ƒu ƒe lãkusi si le lãmesẽ me teƒe. Eyata ne ɖevia le tsitsim la, teƒe siwo ka sia le la gbɔdzɔna. Esia ate ŋu ana ƒuawo nagbã, alo ƒuawo ate ŋu adzi ɖe ɖoɖo nu eye woazu nuwɔametɔwo . Le ƒu siwo ŋu dɔlélea le ƒe xexlẽme nu la, ``fibrous dysplasia'' nɔnɔme sia ate ŋu anɔ bɔbɔe le ame aɖewo me eye wòasesẽ le ame bubuwo me.

Nu bubu enye, ƒã ŋutɔ, si fia be amesiwo ŋu dɔléle sia le ƒe 1% mede 1% o, ``fibrous dysplasia`` sia ateŋu ahe kansa ƒe ƒu ƒe abi/tumor vɛ. Ƒã ŋutɔ, gake enyo be nànɔ ŋudzɔ.

Dzesi bubu siwo do ƒome kple ƒuwo dometɔ aɖewoe nye:

• Mo ƒe ƒuwo ƒe tsitsi si mesɔ o.
• Ƒu ƒe vevesese kple vevesese.
• Azɔlizɔzɔ alo ʋuʋu sesẽ (Loss of mobility).
• Dɔléle siwo gbɔdzɔa ƒuwo, abe `Rickets` alo `osteomalacia` ene.
• Scoliosis ƒe dɔléle.
• Eƒe kɔkɔme le kpuie.
• Ƒu siwo le afɔwo me ƒe tsitsi si mesɔ o (esia ate ŋu ana ame nazɔ kple lãmetutudɔ).

Ŋutilã ƒe dzesiwo

Vidzĩ aɖewo siwo wodzi kple McCune-Albright ƒe dɔlélea ƒe ŋutigbalẽ ƒe amadede to vovo na woƒe ŋutigbalẽ ƒe akpa bubuwo. Teƒe siawo ate ŋu atso aŋutiɖiɖi si me kɔ va ɖo aŋutiɖiɖi . Woƒe liƒowo hã le ʋuʋu ɖi. Woyɔa esiawo be café-au-lait teƒewo. Woate ŋu adze le ŋutilãa ƒe akpa ɖeka ko. Ne vidzĩa le tsitsim la, teƒe siawo ate ŋu adze nyuie wu eye woate ŋu adzi ɖe edzi.

Dɔlékuiwutikewo ƒe dzesiwo

Nɔnɔme sia ate ŋu agblẽ nu le ɖevi ƒe lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ ŋu, si nye lãkusi siwo wɔa lãmetsiŋusẽwo ƒe ɖoɖo. Esia wɔnɛ be ɖeviwo ate ŋu aɖe sɔhɛmenɔɣi ƒe dzesiwo afia le woƒe ɖevime ŋutɔ . Nyɔnuviwo koŋ ate ŋu adze dzinukpɔkpɔ gɔme tso esime woxɔ ƒe eve.Esia dzɔna elabena ʋuʋudedi siwo le woƒe azigolowo me wɔa estrogen, si nye nyɔnuwo ƒe gbɔdɔdɔ ƒe lãmetsi si sɔ gbɔ. Ŋutsuviwo hã ate ŋu akpɔ sɔhɛmenɔɣi ƒe dzesi gbãtɔ siawo.

Ame siwo ŋu McCune-Albright ƒe dɔlélea le dometɔ siwo ade 50% ƒe lãkusi si lolo . Ne thyroid gland la lolo la, ewɔa thyroid hormone si sɔ gbɔ akpa. Woyɔa nɔnɔme sia be ʋumenugbagbeviɣidɔ. Esia ate ŋu ahe dzesiwo abe dzi ƒe tsotso kabakaba, fifia fũ, ʋusɔgbɔdɔ, kple lolo dzi ɖeɖe kpɔtɔ vɛ .

Dzesi bubu siwo do ƒome kple lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ dometɔ aɖewoe nye:

• Tsitsi ƒe lãmetsiwo wɔwɔ fũu akpa to pituitary gland dzi. Esia ate ŋu ana abɔ kple afɔ nalolo, mo ƒe dzedzeme nanɔ goglo, kple/alo nɔnɔme siwo le abe ƒunukpeƒetetedɔ ene (acromegaly).
• Adrenal glands wɔa nuteɖeamedzi ƒe lãmetsi si nye cortisol la fũ akpa. Esia ate ŋu ahe nɔnɔme aɖe si woyɔna be Cushing ƒe dɔléle, si ƒe dzesi enye lolo akpa kple tsitsi ƒe megbetsitsi.

Nuka tae wòle alea ɖo?

McCune-Albright ƒe dɔlélea tsoa GNAS1 domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔ. GNAS1 domenyiŋusẽfianu wɔa protein siwo kpɔa lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ dzi. Eyata ne domenyiŋusẽfianu sia ƒe tɔtrɔ va la, enzyme aɖe si woyɔna be adenylate cyclase (si hã nye protein) dzea lãmetsiŋusẽ si sɔ gbɔ akpa wɔwɔ gɔme. Ema gbɔe dzesi siawo tsona.

Nu vevitɔe nye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia dzɔna ne wofɔ ɖevia le vidadaa ƒe dɔme vɔ megbe (somatic mutation). Eyae nye be esia menye nɔnɔme si ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ na ɖevia o. Esia metso vidadaa alo vifofoa ƒe vodada aɖeke gbɔ o, alo nane si wowɔ alo womewɔ le fufɔɣi o. Azɔ hã, womekpɔ kpeɖodzi aɖeke be amesi ŋu McCune-Albright ƒe dɔlélea le la dzi vi si ŋu dɔléle ma ke le o. Womekpɔ nusi tututu gbɔ ``somatic mutation`` sia tso haɖe o. Numekukuwo ɖee fia be nusiawo nye nudzɔdzɔ siwo dzɔna le vome, siwo dzɔna le wo ɖokui si.

Aleke wokpɔa dɔléle sia dzea sii?

Zi geɖe la, wokpɔa McCune-Albright ƒe dɔlélea le ɖevimenɔɣi. Ðɔkta ado ɖevia kpɔ eye wòadi lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, ŋutigbalẽ ƒe abiwo abe ``café-au-lait spots'' kple ``fibrous dysplasia''. Zi geɖe la, wokpɔa dɔlélea ne wode dzesi dzesi siwo fia be yeƒe ƒewuiwo dze kaba alo ƒu ƒe tsitsi si mesɔ o .

Dodokpɔ ka ƒomevie wowɔna na esia?

Dodokpɔ siwo woawɔ atsɔ anya dɔléle sia dometɔ aɖewoe nye:

• Ʋudodokpɔ: Kpɔ lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ (hormone system) ɖa.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ:De dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si le wò dzesiwo hem vɛ. Zi geɖe la, esia bia be woaɖe ŋutigbalẽ alo lãmenugbagbevi bubuwo ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe (biopsy) ahadoe kpɔ.
• Nɔnɔmetatawo dodokpɔ: Wowɔa dodokpɔwo abe X-ray ene tsɔ léa ŋku ɖe ƒuwo ƒe tsitsi ŋu.

Aleke wowɔa atike nɛ?

McCune-Albright ƒe dɔlélea dada to vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Atike aɖeke meli na dɔlélea o. Taɖodzinu vevitɔ si le atikewɔwɔ ŋue nye be woaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ ahaɖu wo dzi.

Woate ŋu awɔ nusiwo gbɔna abe atikewɔwɔ ene:

• Atike siwo wozãna na ƒu ƒe tsitsi ƒe kuxiwo, abe bisphosphonates ene, ɖea ƒu ƒe gbagbã ƒe afɔkua dzi kpɔtɔna.
• Atike siwo woatsɔ aɖu sɔhɛmenɔɣi ƒe gɔmedzedze dzi, le kpɔɖeŋu me, atike siwo xea mɔ na aromatase.
• Atike siwo wozãna na nɔnɔme si nye `hyperthyroidism`, le kpɔɖeŋu me `antithyroids`.
• Lãmesẽfefewɔwɔ kple dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ li na ʋuʋu ƒe kuxiwo.
• Amekoko na ƒu ƒe tsitsi ƒe kuxiwo, vevietɔ fibrous dysplasia.

Ðe mate ŋu aɖe afɔku si le vinye ƒe dɔléle sia xɔxɔ me dzi akpɔtɔa?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe gbɔe McCune-Albright ƒe dɔlélea tsona. Eyata naneke meli míate ŋu awɔ atsɔ axe mɔ nɛ be wòagadzɔ o.

Ne èle mɔ kpɔm na vidzĩ la, anyo be nàƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo ŋu na wò ɖɔkta be nànya ne domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle bubuwo ate ŋu adze dziwò. Gake nɔnɔme sia koŋ, si nye McCune-Albright ƒe dɔléle, menye nusi woate ŋu axe mɔ na do ŋgɔ o.

Ne nɔnɔme sia le vinye ŋu la, nukae wòle be makpɔ mɔ na?

Nyagblɔɖi na viwòa nɔ te ɖe alesi dɔlélea nu sẽe dzi. Ke hã, ame akpa gãtɔ nɔa agbe si sɔ. Wò atikewɔlawo akpe ɖe ŋuwò nàkpɔ atike nyuitɔ kekeake si akpe ɖe viwòa ƒe dzesiwo dzi ɖeɖe kpɔtɔ ŋu eye wòaɖe eƒe vevesese dzi akpɔtɔ.

Viwò ate ŋu anɔ kpuie vie wu ame bubu siwo xɔ ƒewo elabena tsitsi ƒe agbalẽviawo tu kaba le sɔhɛmenɔɣi kaba ta. Gake ne wokpɔ dɔlélea dze sii hedae kaba la, mɔnukpɔkpɔ nyui aɖe li be sɔhɛmenɔɣi ƒe tɔtrɔ siawo ate ŋu ahe ɖe megbe.

Ele vevie ŋutɔ be nàlé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi ƒe nu veviwo ŋu ale be nàte ŋu akpɔ egbɔ be viwòa le tsitsim nyuie.

Afɔku sue aɖe koe li be kansa xɔxɔ tso dɔléle sia me, eyata ele vevie be nàkplɔ viwòa ayi atikewɔƒewo ƒe dodokpɔ edziedzi.

Vevietɔ nyɔnu siwo ŋu McCune-Albright ƒe dɔlélea le la le afɔku me be woaxɔ no me dɔdzẽ le woƒe ƒexɔxɔ si do ŋgɔ wu alesi wòle dzɔdzɔmee, eyata ele vevie be nàƒo nu tso esia ŋu kple wò ɖɔkta eye nàdo dodokpɔ siwo wokafu na wò.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Kpɔ ɖɔkta ne McCune-Albright ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo le viwò ŋu. Le kpɔɖeŋu me:

• Dzimaɖitsitsi enuenu, nuwɔwɔ fũ akpa, dzikudodo kpata, kple alɔ̃madɔmadɔ (esiawo ate ŋu anye ʋumenugbagbeviɣidɔ ƒe dzesiwo).
• Tɔtrɔ siwo vaa ƒuwo ƒe nɔnɔme me le ƒuwo ƒe tsitsi ƒe masɔmasɔwo ta.
• Azɔlizɔzɔ sesẽ.
• Dzinukpɔkpɔ dzea egɔme tso eƒe ɖevime ke.
• Vevesese sesẽ le ƒuwo me.

Kpomenya! Ne èsusu be ƒu gbã (e.g., vevesese, vuvu, mate ŋu aʋuʋu alo atsɔ kpekpeme o, abi) la, yi xɔ si me wowɔa dɔ kpata le enumake.

Nya kawoe wòle be nàbia ɖɔktaa?

Ne ènya nya be dɔléle sia le viwòa ŋu ko la, anyo be nàbia nya siawo abe esiawo ene ɖɔktaa:

• Ðe vinyea hiã atike be wòaɖe eƒe dzesiwo dzi akpɔtɔa?
• Ðe wòahiã be woawɔ dɔ na vinye le fibrous dysplasia ta?
• Ðe nugbegblẽ aɖewo le atike siwo wona vinye be woatsɔ aɖu dzesiawo dzia?

Ne èva nya be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o le viwòa ŋu la, ate ŋu anye nu sesẽ na dzila yeyewo. Gake ɖo ŋku edzi be ne èkpɔ dɔlélea dze sii kaba eye nèdae la, ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ te ɖe dzesiawo nu. Wò ɖɔkta ate ŋu agblɔ hã be nàyi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola, si nye domenyiŋusẽfianu ŋuti nunyala bibi aɖe gbɔ. Woate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse dɔlélea gɔme nyuie wu eye woana seselelãme ƒe kpekpeɖeŋu si nèhiã la wò. Woate ŋu afia mɔ wò hã le afɔ siwo nàte ŋu aɖe atsɔ akpe ɖe viwòa ŋu wòanɔ agbe si me dzidzeme le, si me dzidzeme le la ŋu.

Nu vevi siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

McCune-Albright ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o, gake ate ŋu anye nu sesẽ.

• Esia gblẽa nu le ƒuwo, ŋutigbalẽ, kple lãmetsiŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ ŋu .
• Dzesi vevitɔwoe nye fibrous dysplasia (abi ƒe lãkusi si le ƒuwo me), café-au-lait teƒewo (teƒe siwo le blɔ le ŋutigbalẽa ŋu), kple sɔhɛmenɔɣi ƒe gɔmedzedze.
• Esia menye nusi ƒe dome wonyi tso dzilawo gbɔ o; enye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye si dzɔna.
• Togbɔ be womate ŋu adae bliboe o hã la, atike nyuiwo li siwo dzi woato aɖu dzesiawo dzi.
• Dɔlélea didi kple edada kaba, kpakple atikewɔwɔ ƒe ŋkuléle ɖe eŋu edziedzi le vevie ŋutɔ.
• Menye wò ɖeka koe o; di kpekpeɖeŋu tso ɖɔktawo kple domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖolawo gbɔ.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka siawo kpe ɖe ŋuwò nèse nɔnɔme sia gɔme vie. Ðo ŋku edzi be ne ɖikeke aɖe le mewò la, mègahe ɖe megbe gbeɖe le nuƒoƒo kple ɖɔkta me o.

` McCune-Albright Syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ƒumedɔlélewo, fibrous dysplasia, ŋutigbalẽ ƒe teƒeteƒewo, café-au-lait teƒewo, lãmetsiŋusẽ ƒe kuxiwo, sɔhɛmenɔɣi kaba, fibrous dysplasia, café-au-lait teƒewo, lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ