Ðe viwò suea ƒe ɖa le ƒoƒom nukutɔea? Mina míasrɔ̃ nu tso Menkes Dɔlélea ŋu!

Ède dzesii kpɔ be viwò sue la ƒe taɖa wɔ nuku ŋutɔ, eƒe ɖa le ƒoƒom abe ka ene, eƒe amadede me kɔ, eye wògbãna bɔbɔea? Alo ɖe viwòa ƒe ŋutilã se le eɖokui me be yevuvu ŋutɔ eye vuvɔ le wɔwɔm? Togbɔ be nusiawo nye nusiwo ŋu míeléa ŋku ɖo boo ɣeaɖewoɣi o hã la, woate ŋu anye dɔléle aɖewo siwo mebɔ o ƒe dzesi gbãtɔwo. Le kpɔɖeŋu me, woyɔa dɔléle aɖe si ate ŋu adze vidzĩwo dzi, gake womeƒoa nu tso eŋu fũ o la be Menkes Dɔléle. Mina míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito vie egbea.

Nukae nye Menkes Dɔléle? Kpuie ko la,...

Menke ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme . Efia be wodzia vidzĩ kplii. Nusi dzɔna le esia mee nye be ŋutilãa mete ŋu zãa nunyiame vevi si nye akɔbli nyuie o . Fifia ɖewohĩ èle eŋu bum be, "Nuka tae akɔbli nye?" Le nyateƒe me la, akɔbli nye nane si kpena ɖe míaƒe ŋutilã ƒe ɖoɖo vevi geɖe ŋu wòwɔa dɔ nyuie. Bu eŋu kpɔ:

• Ele be míaƒe lãmekawo (si fia be ahɔhɔ̃a kple lãmeka siwo le du dzi le ŋutilã bliboa me) nawɔ dɔ nyuie.
• Na míaƒe ƒuwo nasẽ.
• Neva eme be míaƒe taɖa kple ŋutigbalẽ nanɔ lãmesẽ me.
• Ele be míaƒe ʋukawo (afisi ʋu sina le) nawɔ dɔ nyuie.

Akɔbli le vevie na nusiawo katã. Eyata esi wònye be vidzĩ si ŋu Menkes Dɔléle le ƒe ŋutilã mezãa akɔbli sia nyuie o ta la, ate ŋu agblẽ nu vevie le lãmekawo ŋu. Esia wɔnɛ be vidzĩa ƒe tsitsi metsina o eye eƒe ŋutilã gbɔdzɔna. Nublanuinyae nye be dɔléle sia ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me .

Le dɔléle sia me la, vidzĩa ƒe taɖa va nɔa ƒoƒom nukutɔe eye wòdzena abe ka ene, eyata ame aɖewo yɔnɛ be "kinky hair disease."

Nu vevitɔe nye be womekpɔ atike blibo aɖeke na esia haɖe o. Gake ne wodze akɔbli zazã gɔme le vidzĩa dzidzi ƒe kwasiɖa ene gbãtɔwo me la , anya wɔ be woaɖe dzesiawo dzi akpɔtɔ eye woadidi vidzĩa ƒe agbenɔƒe ɖe edzi vie. Eyata dɔlélea didi kaba le vevie ŋutɔ.

Aleke gbegbee Menkes Dɔlélea bɔe?

Le xexea me godoo la, wosusui tsã be vidzĩ yeye siwo ade ɖeka le 100,000 ɖesiaɖe me ate ŋu axɔ dɔléle sia. Ema ade ame ɖeka le miliɔn eve kple afã ɖesiaɖe me.

Gake numekuku yeye aɖe si wowɔ le ƒe 2020 me to nyatakaka siwo tso Genome Aggregation Database me zazã me ɖee fia be xexlẽme sia ate ŋu asɔ gbɔ wu ema sã. Le esia nu la, wogblɔ be dɔléle sia ate ŋu anɔ ŋutsuvi 8,664 ɖesiaɖe me le United States ɖeɖe dzaa, alo vidzĩ siwo ade 225 ƒe sia ƒe.

Ne woto mɔnu siwo dzi woato ado vidzĩ yeyewo kpɔ vɛ le etsɔme la, woagaɖo kpe akɔntabubu siawo dzi eye woate ŋu ade dzesi dɔlélea kaba eye woadze edada gɔme.

Amekae ate ŋu axɔ dɔléle sia wu?

Menkes Dɔléle bɔ ɖe ŋutsuviwo me wu.Eyae kpɔa ŋusẽ ɖe ame dzi wu. Gake ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe ameƒomevi ɖesiaɖe, to ɖesiaɖe dzi.

Nukae nye Menkes Dɔléle ƒe dzesiwo?

Woate ŋu adzi vidzĩ siwo ŋu Menkes Dɔléle le kaba ɣeaɖewoɣi . Ðewohĩ adze abe ɖe wole lãmesẽ me le goawo katã me le wo dzidzi me ene.

Gake dzesi gbãtɔwo dzea egɔme dzena le ɣleti 2 va ɖo 3 lɔƒo . Esiawoe nye:

• Taɖa si woyɔna be kinky hair nye ɖa ƒomevi aɖe si le ƒoƒom, si me ka le, eye wòle ƒutsotsoewo me. Taɖa sia ƒe amadede nɔa keklẽm ŋutɔ, ɣeaɖewoɣi la, enɔa ɣie alo zua ɣie. Egbãna bɔbɔe hã.
• Lãmetsiwo ƒe dɔwɔwɔ dzi ɖena kpɔtɔna (Hypotonia): Esia fia be vidzĩa ƒe ŋutilã ƒoa ƒu ŋutɔ. Edze abe agbe aɖeke mele eme o ene.
• Ŋutilã ƒe dzoxɔxɔ si bɔbɔ (Hypothermia): Vidzĩa ƒe ŋutilã fa miamiamia ɣesiaɣi.
• Moa va dzena abe ɖe wòɖiɖi ene .
• Aɖuɖɔtoedɔ ƒe dzesiwo (alɔ̃madɔmadɔ/alɔ̃madɔmadɔ) , si fia be nɔnɔme siwo le abe alɔ̃madɔmadɔ ene.
• Vidzĩa ƒe kpododonu: Vidzĩa mele tsitsim nyuie o eye mele lolom o .
• Ŋutilã kple ŋku ƒe ɣie (jaundice).

Dzesi siawo medzena le vidzĩ ɖesiaɖe ŋu le ɣeyiɣi ɖeka me o. Ɣeaɖewoɣi, togbɔ be ƒã ŋutɔ hã la, dzesi siawo ate ŋu adze emegbe le ɖevime alo le ƒewuiwo me gɔ̃ hã.

Nukawoe nye kuxi siwo ate ŋu ado tso Menkes Dɔlélea me?

Menkes Dɔléle nye ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie si gblẽa lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ vivivi . Esia fia be le ɣeyiɣi aɖe megbe la, susu ƒe kuxiwo va nɔa ahɔhɔ̃a kple tamebubu ŋutetewo me. Ðeviwo kple ame tsitsi siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu axɔ kuxiwo abe:

• Kuxiwo abe ahɔhɔ̃ me ʋu ƒe sisi (subdural hematomas) ene .
• Diverticulosis nye kotoku sue siwo dona tso dɔgbo alo tsinyegoe ƒe gliwo me ƒe tsitsi.
• Ƒu sue siwo sɔ gbɔ wu (Wormian bones) ƒe wɔwɔme le taɖua me.
• Lãmetsiwo ƒe dɔwɔwɔ ƒe ŋutete ƒe bu .
• Ƒumeŋuɖui nye dɔléle si nana ƒuwo gbɔdzɔna eye wogbãna, si wɔnɛ be ƒuwo gbãna bɔbɔe.
• Ʋukawo ƒe ʋuʋu ƒe dɔléle .

Nya vevi aɖe li woagblɔ le afisia. Ɣeaɖewoɣi ne ʋu le dodom le vidzĩ ƒe ahɔhɔ̃ me alo eƒe ƒuwo gbã la, ɖɔktawo ate ŋu asusui be wole ŋlɔmi wɔm le ɖevia ŋu. Ne ènya be viwòa le teƒe si le dedie, gake wole dzesi siawo ɖem fia la, ƒo nu kple wò ɖɔkta godoo eye nàdzro Menkes Dɔléle dodokpɔ wɔwɔ me.

Nukae nye Occipital Horn Syndrome (OHS) ƒe dɔléle?

Occipital Horn Syndrome (OHS) nye Menkes Dɔléle si nu mesẽ o .Esia fia be dzesiawo mesẽ nenema gbegbe o. Zi geɖe la, wokpɔnɛ ne ɖevi xɔ tso ƒe 5 va ɖo ƒe 10.

Tsɔ kpe ɖe Menkes Dɔléle ƒe dzesi siwo mesẽ o ŋu la, ɖevi siwo ŋu OHS le ate ŋu akpɔ:

• Occipital horns: Esiawo nye nusiwo le abe dzo ene siwo calcium si le tagbɔ ƒe gɔme la wɔ.
• Dysautonomia: Kuxi aɖe si le lãmekawo ŋu si gblẽa nu le nuwo abe ʋu ƒe sisi kple ŋutilã ƒe dadasɔ ene ŋu.
• Ƒunukpeƒewo kple ŋutigbalẽ ƒe ʋuʋu.
• Kuxi suesuesue siwo le tamebubu ŋutete ŋu.

Nukae hea Menkes Dɔléle vɛ?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, Menkes Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle . Eyae nye be enɔa anyi le edziɣi. Le go siwo ade eve le etɔ̃ me me la, domenyiŋusẽfianu si gblẽ si ƒe dome wonyi tso vidadaa gbɔ gbɔe wòtsona . Le ame siwo ade akpa etɔ̃lia me la, domenyiŋusẽfianu si woyɔna be ATP7A ƒe tɔtrɔ yeyewo gbɔe dɔlélea tsona.

Domenyiŋusẽfianu si hea dɔléle sia vɛ la woyɔna be `ATP7A`, si kpɔa ŋusẽ ɖe protein si kpɔa akɔbli ƒe agbɔsɔsɔ dzi le míaƒe ŋutilã me ƒe wɔwɔ dzi. Eyata ne `ATP7A` domenyiŋusẽfianu sia mewɔ dɔ nyuie o la, míaƒe ŋutilã mate ŋu `tsɔa` akɔbli nyuie o.

Ŋutsuviwo nyi domenyiŋusẽfianu sia ƒe dome wu elabena Menkes Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si do ƒome kple X . X domenyiŋusẽfianu ɖeka le ŋutsuviwo si. Eyata ne domenyiŋusẽfianu si gblẽ le eŋu la, dɔlélea adze egɔme. X domenyiŋusẽfianu eve le nyɔnuviwo si, eyata hafi dɔlélea nadze wo dzi la, ele be woanyi domenyiŋusẽfianu eve siwo gblẽ la ƒe dome.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi Menkes Dɔléle?

Be ɖɔktaa nanya Menkes Dɔlélea la, ado ɖevia kpɔ gbã. Vevietɔ la, woalé ŋku ɖe ɖa siwo le gbagbãm eye wole ƒoƒom la ŋu . Woabia nya tso dɔlélea ƒe dzesiwo kple ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya hã ŋu. Woate ŋu ado ɖevia kpɔ hã be:

• Ʋudodokpɔ: Woxɔa ʋu be woatsɔ akpɔe ɖa be akɔbli, ceruloplasmin (protein si tsɔa akɔbli), kple catecholamines, siwo nye lãmetsi siwo kpena ɖe ame ŋu be woaɖu lãmekawo ƒe ʋuʋu kple seselelãmewo dzi la mesɔ gbɔ o hã.
• CT scan alo X-ray: Esia adi ƒu sue siwo tro (nudzodzoe ƒe ƒuwo) le ɖevia ƒe tagbɔ. Kuxi siwo le kadodoŋusẽ si akɔbli ƒe anyimanɔmanɔ hena vɛ gbɔe esiawo tsona.
• Skin biopsy: Woɖea ɖevia ƒe ŋutigbalẽ ƒe akpa sue aɖe ŋutɔ hedoa eŋu le nusuekpɔmɔ̃ me be woakpɔ alesi ɖevia ƒe ŋutilã zãa akɔbli nyuie.
• Ultrasound: Wozãa esia tsɔ doa tsinyegoea kpɔna. Diverticula, siwo nye kotoku siwo dona le tsinyegoea me la nye Menkes Dɔléle ƒe kuxi si bɔ.
• Aɖuɖɔ dodokpɔ: Dodokpɔ sia léa ŋku ɖe acid aɖewo (HVA/VMA) ƒe agbɔsɔsɔ si le aɖuɖɔ me ŋu. Acid siawo ƒe agbɔsɔsɔ toa vovo le enzyme si nɔa te ɖe akɔbli dzi ƒe dɔwɔwɔ nu.

Ðe woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ na vinye be Menkes Dɔlélea?

Numekulawo gale agbagba dzem be yewoadi mɔ yeye siwo dzi yewoato ade dzesi Menkes ƒe dɔlélea kaba. Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ si dia domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le ATP7A domenyiŋusẽfianu me nye mɔ siwo dzi woato awɔ esia dometɔ ɖeka.

Aleke ɖɔktawo daa Menkes Dɔléleae?

Be atikewɔwɔ nawɔ dɔ nyuie wu la, ele be woadze egɔme le ŋkeke 25 va ɖo 28 me tso esime wodzii . Atikewɔwɔ ƒe dzidzedzekpɔkpɔ nɔ te ɖe alesi tɔtrɔ si le `ATP7A` domenyiŋusẽfianu me nu sẽe dzi.

Ðɔktawo naa akɔbli si woyɔna be copper histidine ɖevi siwo ŋu Menkes dɔlélea le abe atike si wodona ɖe ŋutigbalẽ te ene . Taɖodzinu si le atikewɔwɔ sia ŋue nye be woana akɔbli ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋua me nadzi ɖe edzi. Ate ŋu akpe ɖe ɖevia hã ŋu be wòaɖe nusiwo gblẽ le lãmekawo ŋu dzi akpɔtɔ, aɖe nɔnɔmewo abe alɔ̃madɔmadɔ ene dzi akpɔtɔ, eye wòadidi ɖevia ƒe agbenɔƒe ɖe edzi.

Aleke mawɔ akpɔ vinyea ƒe dzesiwo gbɔe?

Esi wònye be womekpɔ atike aɖeke na Menkes Dɔlélea haɖe o ta la, ɖɔktawo ƒe susu nɔa dzesiawo dzi kpɔkpɔ ŋu. Atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si le viwòa dam ate ŋu awɔ nanewo abe:

• Atikewo ŋɔŋlɔ na amewo be woatsɔ aɖu alɔ̃madɔmadɔ dzi.
• Nunyiame si le dɔgboa me nye nuɖuɖu nana to mɔ̃ me be wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòaxɔ nunyiamewo nyuie wu.
• Lãmesẽfefewɔwɔ alo dɔwɔɖui ƒe atikewɔwɔ kafukafu .
• Vevesesenutsitikewo ŋɔŋlɔ na amewo .

Nukae nye amesiwo ŋu Menkes Dɔléle le ƒe etsɔme?

Ne womedze atikewɔwɔ gɔme kaba o la, zi geɖe la, ɖevi siwo ŋu Menkes Dɔléle le la nɔa agbe mede ƒe etɔ̃ o .

Ne wowɔ atike nɛ gɔ̃ hã la, Menkes Dɔléle ƒe dzesiwo ate ŋu agblẽ ɖe edzi le ɣeyiɣi aɖe megbe. Ŋutsuvi siwo ŋu dɔlélea le siwo wowɔ atike na gɔ̃ hã ate ŋu anɔ agbe ƒe 10 alo esi mede nenema o.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Menkes Dɔlélea nua?

Nublanuitɔe la, womate ŋu axe mɔ ɖe Menkes Dɔlélea nu o . Ne ƒometɔ alo vi aɖe si ŋu dɔléle sia le le asiwò la, ele vevie be nàƒo nu kple ɖɔkta ahaxɔ domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo .

Hafi nàfɔ fu la, àte ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ (Genetic testing / DNA test) be nàkpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu si hea Menkes Dɔléle vɛ la le asiwò hã. Nyatakaka siawo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò ne èle ɖoɖo wɔm ɖe ƒome aɖe ŋu.

Ɣekaɣie wòle be nàkpɔ ɖɔkta le Menkes Dɔlélea ŋu?

Ne èsusu be Menkes Dɔléle ƒe dzesiwo le viwò ŋu la, yi ɖɔkta gbɔ enumake . Ne wokpɔe kaba la, ate ŋu ana ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.

Esi wònye be wonyi Menkes Dɔlélea ƒe dome to X-chromosome dzi ta la, woate ŋu awɔ DNA dodokpɔ be nyɔnuwo nakpɔe ɖa be domenyiŋusẽfianu si hea dɔlélea vɛ la le wo si hã. Anyo be nàƒo nu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo na wò ɖɔkta hafi adzi vi.

Ne Menkes Dɔléle le viwò ŋu la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso mɔ nyuitɔ siwo dzi nàto akpɔ dzesiawo gbɔ eye nàna wò agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi ŋu. Togbɔ be atike aɖeke meli na Menkes Dɔlélea o hã la, ɖɔktawo le agbagba dzem vevie be yewoadi mɔ yeye siwo dzi woato anya dɔlélea ahadae. Azɔ hã, gege ɖe kpekpeɖeŋunahawo me na ɖevi siwo ŋu Menkes Dɔléle le dzilawo nye mɔ nyui aɖe si dzi woato agblɔ nuteƒekpɔkpɔwo ahakpɔ akɔfafa.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Enyo, eyata mina míaƒo nu tso nusiwo dzi wòle be nàɖo ŋkui tso nusiwo ŋu míeƒo nu tsoe me la dometɔ aɖewo ŋu kpuie:

• Menkes Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si nana ŋutilã mezãa akɔbli nyuie o.
• Esia bɔ ɖe ŋutsuviwo me wu .
• Ne viwòa ƒe taɖa le ƒoƒom le mɔ wɔnuku aɖe nu, eƒe amadede le ɣie, eƒe taɖa le ƒoƒom, alo eƒe tsitsi megbɔdzɔ o la, ke di atikewɔlawo ƒe aɖaŋuɖoɖo enumake.
• Ele vevie ŋutɔ be woakpɔ dɔlélea ahadze edada gɔme kaba . Anyo wu ne wodze atikewɔwɔ gɔme le vidzidzi ƒe kwasiɖa 4 gbãtɔwo me.
• Togbɔ be womate ŋu adae bliboe o hã la, atikewɔmɔnu aɖewo li siwo dzi woato aɖu dzesiawo dzi ahadidi agbenɔƒe ɖe edzi .
• Ne dɔléle siawo le wò ƒomea me la, nunya anɔ eme be nàdi domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo .

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne ɖikeke aɖe le mewò la, metsi megbe gbeɖe be nàƒo nu kple ɖɔkta o.

` Menkes dɔléle, Akɔbli, Domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, Ðeviwo ƒe dɔlélewo, Lãmetsiŋusẽ, Taɖa si le ƒoƒom, ATP7A