Ðe myotonia nana wò ŋutilã sesẽa? Mina míaƒo nu tso eŋu!

Ðe nèsena le ɖokuiwò me ɣeaɖewoɣi be yeƒe alɔ, afɔ, alo lãmeka ɖesiaɖe si le wò ŋutilã me sesẽ eye màte ŋu aɖe dzi ɖi kaba abe alesi nèsusui ene oa? Abe ne èdo asi na ame aɖe eye wòsesẽna na wò be nàhe wò asi ɖa, alo ne èdze agbagba be yeafɔ tso zikpui dzi la, exɔa ɣeyiɣi aɖe. Ðeko esia nye nɔnɔme aɖe si woyɔna be myotonia ƒe dzesiwo dometɔ ɖeka. Mègatsi dzi o, míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito.

Nukae nye Myotonia?

Kpuie ko la, myotonia nye ne wò lãmekawo meɖea dzi ɖi kaba le woƒe ƒoƒo vɔ megbe o. Tsɔe be èle asi kpem kple ame aɖe, gake esesẽna be nàhe wò asi ɖa, alo ne èbɔbɔ nɔ anyi hele agbagba dzem be yeafɔ la, wò afɔwo sesẽna hena ɣeyiɣi aɖe. Nu ma ƒomevie nye ema.

Myotonia ƒomevi vovovowo li. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe ƒomevi ɖesiaɖe tsona . Esia fia be ŋusẽ aɖe si wòkpɔna ɖe domenyiŋusẽfianu siwo le míaƒe ŋutilã me dzi gbɔe wòtsona. Le ƒomevi ɖesiaɖe me la, domenyiŋusẽfianu vovovo aɖe ŋue wògblẽa nu le.

Le domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo ta la, myotonia ate ŋu agblẽ nu le wò ŋutilã ƒe akpa bubuwo ŋu. Le myotonia ƒomevi si le ŋuwò nu la, esia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe wò:

• Na dzime
• Na lãkusiwo
• Na nuɖuɖumeŋusẽ ƒe dɔwɔwɔ
• Na ahɔhɔ̃a
• Le ŋkuwo ta

Ate ŋu adzɔ ɖe ŋutinuwo abe.

Enye nusi sɔ be vɔvɔ̃ naɖo ŋuwò ne èkpɔ dzesi aɖe si menɔ ŋuwò tsã o, abe lãmekawo ƒe sesẽ ene. Ðewohĩ ànɔ ɖokuiwò biam be, "Ðe esia agblẽ ɖe edzia?" alo "Aleke esia akpɔ ŋusẽ ɖe nye agbe dzii?" Nu nyuitɔ si nàte ŋu awɔe nye be nàkpɔ ɖɔkta . Myotonia nye dɔléle si mebɔ o, eyata ate ŋu axɔ ɣeyiɣi aɖe hafi woate ŋu anya dɔlélea nyuie. Gake le ɣeyiɣi sia me la, wò ɖɔkta ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe wò vɔvɔ̃wo dzi akpɔtɔ ahaɖo wò biabiawo ŋu.

Nukawoe nye myotonia ƒomevi veviwo?

Ðɔktawo ma myotonia ɖe hatsotso vevi eve me: dystrophic kple non-dystrophic . Wo ame evea siaa kpɔa ŋusẽ ɖe elektrikŋusẽ ƒe dzesi siwo kpɔa lãmekawo ƒe tete dzi. Gake le dystrophic myotonia me la, lãmekaa ŋutɔ gblẽna. Nya ‘dystrophy’ gɔmee nye ‘lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ vivivi alo woƒe gbegblẽ.’

Dystrophic Myotonia (DM) ƒe dɔléle si nye Dystrophic .

Dystrophic Myotonia (DM) nye nɔnɔme si me lãmekawo gbɔdzɔna eye wotsina (atrophy) le ɣeyiɣi aɖe megbe, eye wòle dɔlélewo ƒe hatsotso aɖe si woyɔna be muscular dystrophy me. Wole ƒomevi vevi eve:

• Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) – Esiae nye ƒomevi si bɔ wu.
• Myotonic Dystrophy ƒomevi 2 (DM2) .

Myotonia si menye dystrophic o

Le non-dystrophic myotonia me la, lãmekawo ƒe wɔwɔme megblẽna o. Ƒomevi bubu aɖewo siwo dze le hatsotso sia mee nye:

• Andersen-Tawil ƒe dɔlélea
• Hyperkalemic ƒe lãmetutudɔ ɣeaɖewoɣi
• Hypokalemic periodic paralysis ƒomevi 1 kple ƒomevi 2
• Myotonia congenita – Esia nye ƒuƒoƒo sia ƒe ƒomevi si bɔ wu.
• Paramyotonia si wodzina
• Sodium-mɔ̃ ƒe myotonia

Nukae nye Myotonia ƒe dzesiwo?

Myotonia ƒe dzesi vevitɔe nye be lãmeka aɖe mate ŋu aɖe dzi ɖi ne enya te ko o. Dzesi siawo ate ŋu adze le vidzĩme, ɖevimenɔɣi, alo tsitsime, le myotonia ƒomevi si le ame ŋu nu.

Dzesi bubu siwo bɔ siwo woate ŋu akpɔ dometɔ aɖewoe nye:

• Tɔtrɔ le wò lãmekawo ƒe dzedzeme ŋu – le kpɔɖeŋu me, lãmekawo ƒe lolome (hypertrophy) alo lãmekawo ƒe gbegblẽ/gbɔdzɔgbɔdzɔ (hypotonia) .
• Ɖeɖiteameŋu .
• Lãmetsiwo ƒe vevesese .
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ .
• Sese le ɖokuiwò me be lãmeka aɖe le tetem, gake tetea dzi ɖena kpɔtɔna ne èʋuʋu alo kame vie (dzoxɔxɔ ƒe nudzɔdzɔ) .

Dystrophic myotonia ƒe dzesi tɔxɛwo

Dzesi tɔxɛ aɖewo le dystrophic myotonia ƒomevi ɖesiaɖe ŋu. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye:

• Dɔgbo ƒe vevesese, dɔmeɖui, aɖuɖɔtoe, acid reflux, ʋuʋudedi.
• Mo ƒe dzedzeme si mesɔ o (mo ƒe nɔnɔme ƒe tɔtrɔ) .
• Ŋku ƒe ʋuʋu (ŋku ƒe nukpɔkpɔ ƒe alilikpo dodo) .
• Suklidɔ ƒe agbɔsɔsɔ si gbɔ eme nye dɔléle si tso insulin ƒe dɔlélenutsiŋutete gbɔ, si nana sukli sɔa gbɔ ɖe ʋu me.
• Susu ƒe nuwɔametɔnyenye .
• Dzi ƒe tsotso si mesɔ o (arrhythmia) alo dzia ƒe elektrikŋusẽ ƒe dzesiwo ƒe kuxiwo.
• Taɖa ƒe vuvu tso ta ƒe ŋgɔgbe le ŋutsuwo me (androgenic alopecia) .
• Alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe (alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe) .

Nukae nye amesiwo ŋu Periodic Paralysis le ƒe dzesiwo?

Hyperkalemic periodic paralysis le ŋuwò.Ne ele ŋuwò la, àte ŋu akpɔ nɔnɔme aɖe si le abe lãmetutudɔ ene si me ŋusẽ maganɔ wò lãmekawo ŋu o abe gaƒoƒo ɖeka va ɖo ene ene.

Ne hypokalemic periodic paralysis , le ŋuwò la, àte ŋu akpɔ lãmekawo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ le zã me alo ŋdi kanya. Esia ate ŋu anɔ anyi tso gaƒoƒo ʋɛ aɖewo va ɖo ŋkeke ʋɛ aɖewo.

Nukae hea myotonia vɛ?

Tɔtrɔ aɖe koŋ si va le wò domenyiŋusẽfianu ɖeka me gbɔe myotonia tsona . Ne míagblɔe tututu la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo kpɔa ŋusẽ ɖe ion-mɔ̃ siwo kpɔa wò lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ dzi la dzi.

Domenyiŋusẽfianu vovovo ƒe tɔtrɔ gbɔe myotonia ƒomevi ɖesiaɖe tsona. Le kpɔɖeŋu me, kuxi aɖe si le DMPK domenyiŋusẽfianu ŋu gbɔe myotonic dystrophy ƒomevi 1 tsona . Kuxi aɖe si le domenyiŋusẽfianu si nye CLCN1 ŋu gbɔe myotonia congenita tsona . Àte ŋu anyi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia ƒe dome tso dziwòlawo dometɔ ɖeka alo wo ame evea siaa gbɔ. Alo, ate ŋu adzɔ le vome.

Aleke nàwɔ anya ne myotonia le ŋuwò?

Ne èdze dɔlélewo didi gɔme la, wò ɖɔkta abia wò dzesiwo kple wò ƒomea ƒe lãmesẽ ŋutinya . Emegbe hafi woado susu ɖa be woado myotonia kpɔ la, woaɖe nɔnɔme bubu siwo bɔ siwo ate ŋu ahe wò dzesiwo vɛ, abe ʋumenugbagbeviɣidɔ ene, ɖa.

Esiawoe nye dodokpɔ siwo wozãna tsɔ dea dzesi myotonia:

• Creatine Kinase (CK) Ʋudodokpɔ: Creatine kinase nye enzyme si le lãmekawo me koŋ. Zi geɖe la, CK ƒe agbɔsɔsɔ dzina ɖe edzi le myotonia me.
• Electromyography (EMG): Dodokpɔ sia daa wò ƒumeŋuɖui ƒe lãmekawo kpakple lãmeka siwo kpɔa wo dzi ƒe lãmesẽ kple dɔwɔwɔ kpɔna.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔwo: Dodokpɔ siawo ate ŋu ade dzesi domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo hea myotonia ƒomevi vovovowo vɛ.
• Potassium ʋudodokpɔ: Wò ɖɔkta ate ŋu azã dodokpɔ sia atsɔ akpɔe ɖa be hyperkalemic periodic paralysis (potassium sɔ gbɔ ɖe ʋua me) alo hypokalemic periodic paralysis (potassium si mesɔ gbɔ ɖe ʋua me o) hã.
• Kamedede ƒe dodokpɔ kpui: Le dodokpɔ sia me la, ele be nàmi wò lãmekawo le ɣeyiɣi siwo woɖo ɖi me esime ɖɔkta le ŋku lém ɖe alesi wò lãmekawo kple lãmekawo wɔa nui ŋu.

Myotonia nye dɔléle si mebɔ o, .Ðewohĩ axɔ ɣeyiɣi aɖe hafi nàte ŋu akpɔ dɔlélea nyuie. Mègatsi dzi ɖe ema ŋu o.

Nukawoe nye myotonia ƒe atikewo?

Myotonia dada nye wò ƒomevi kple dzesiwo koŋ. Mia kple wò ɖɔkta miawɔ dɔ aduadu awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si asɔ ɖe miaƒe hiahiãwo nu. Mègahe ɖe megbe le nya ɖesiaɖe si anɔ asiwò la biabia me o.

Zi geɖe la, kamedede nyea wò atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa ƒe akpa aɖe. Lãmesẽdɔwɔla ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàƒo asa na nusiwo nènya alo nusiwo ate ŋu aʋã wò eye nàwɔ kamedede ƒe ɖoɖo si akpe ɖe ŋuwò nànɔ dɔ dzi alesi nàte ŋui. Dɔdamɔnufialawo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò hã be nàdi mɔ yeye siwo dzi nàto awɔ gbesiagbedɔwo. Woate ŋu akafu atike siwo akpe ɖe ame ŋu wòatrɔ ɖe nɔnɔmewo ŋu alo atsɔ aʋuʋui hã.

Dystrophic Myotonia ƒe Dɔdamɔnu

Wodaa Dystrophic Myotonia le dzesiwo nu. Ahiã be woado wò kpɔ edziedzi be nàlé ŋku ɖe ŋutinu siwo ŋu wò Dystrophic Myotonia ƒomevi aɖe gblẽ nu le ƒe lãmesẽ ŋu.

Atike si ɖɔktawo ŋlɔna koŋue nye mexiletine . Le nyateƒe me la, enye atike si tsia lãmekawo ƒe ʋuʋu nu , gake ekpena ɖe lãmekawo ƒe ʋuʋu kple sesẽ hã ŋu. Mexiletine ate ŋu akpe ɖe ame ŋu le myotonia ƒomevi aɖewo siwo menye dystrophic myotonia hã me.

Myotonia ƒe Atikewɔwɔ si Menye dystrophic o

Tsɔ kpe ɖe atikewo ŋu la, non-dystrophic myotonia dada ate ŋu anye be woaƒo asa na nu aɖewo siwo hea dɔlélea vɛ. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Ƒo asa na vuvɔ me nɔnɔ.
• Seɖoƒe na kamedede sesẽ, si me ŋusẽ le.

Lãmetsiŋusẽ ƒe Atikewɔwɔ Ɣeaɖewoɣi

Zi geɖe la, atikewɔwɔ na lãmetutudɔ ɣeaɖewoɣi bia be woakpɔ potassium ƒe agbɔsɔsɔ dzi eye woaƒo asa na nusiwo hea dɔlélea vɛ. Ðewohĩ wò ɖɔkta aɖo aɖaŋu na wò be nàƒo asa na nu siawo:

• Gbɔɖeme ɣeyiɣi didi le kamedede vɔ megbe.
• Nuɖuɖu siwo me carbohydrates sɔ gbɔ ɖo ɖuɖu.
• Nuɖuɖu le ɣeyiɣi siwo me womewɔa nu edziedzi o me.
• Alɔ̃dɔdɔ edziedzi.
• Dɔwɔwɔ le zã me.

Ne hypokalemic periodic paralysis , le ŋuwò la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàɖu nuɖuɖu siwo me potassium sɔ gbɔ ɖo, abe akɔɖu, gbe, atikutsetse ƒuƒu, mango, kple papaya ene.

Ne hyperkalemic periodic paralysis le ŋuwò la , ahiã be nàƒo asa na nuɖuɖu siwo me potassium sɔ gbɔ ɖo .

Ne afɔɖeɖe siawo mesɔ gbɔ be woatsɔ aɖu wò dzesiwo dzi o la, wò ɖɔkta ate ŋu aŋlɔ atike siwo woyɔna be dichlorphenamide alo acetazolamide dometɔ ɖeka na wò.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe myotonia ƒe dzɔdzɔ nua?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ gbɔe myotonia tsona, eyata naneke meli nàte ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe enu o. Ne myotonia le wò ƒomea me, alo wò ŋutɔ wò dɔlélea le ŋuwò, eye nèle ɖoɖo wɔm be yeadzi vi la, bu domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe yiyi ŋu kpɔ . Woate ŋu aɖe afɔku si le eme be nànyi nɔnɔmea ƒe dome ahatsɔe ana wò dzidzime si gbɔna la me.

Nukae nye ŋgɔdonya na amesi ŋu myotonia le? (Nyagblɔɖi) .

Ne myotonia le ŋuwò la, nu geɖe dzie wò nukpɔsusu nɔ te ɖo. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Myotonia ƒomevi si le ŋuwò.
• Alesi wò dzesiawo nu sẽe.
• Alesi wò ŋutilã wɔa nu ɖe ​​atikewɔwɔ ŋui.
• Wò lãmesẽ bliboa kple ƒe si nèxɔ.

Wò ɖɔkta ate ŋu ana nàkpɔ nusi etsɔme ahe vɛ na wò nɔnɔme tɔxɛa, gake le goawo katã me la, esia le abe esia ene:

• Zi geɖe la, nyagblɔɖi nyui nɔa myotonias siwo menye dystrophic o ŋu, gake esia ate ŋu ato vovo le alesi wò dzesiawo nu sẽe nu.
• Nyagblɔɖi na dystrophic myotonias nɔ te ɖe alesi wògblẽa nu le ŋutilã ƒe ɖoɖo bubuwo ŋu vevie dzi. Myotonic dystrophy ƒomevi 1 kple 2 hã ate ŋu ana ame ƒe agbenɔƒe nadidi ɖe edzi.
• Lãmetsiŋusẽ ƒe lãmetutudɔ ɣeaɖewoɣi ate ŋu agblẽ ɖe edzi ne ame tsi, eye ate ŋu ahe lãmekawo ƒe kuxi sesẽ siwo nɔa anyi ɖaa (myopathy) hã vɛ .

Ɣekaɣie wòle be makpɔ ɖɔkta?

Myotonia nye dɔléle si nɔa anyi didi/si nɔa anyi didi. Eyata, ahiã be nàyi ɖɔkta gbɔ le wò agbemeŋkekewo katã me be wòalé ŋku ɖe wò dzesiwo ŋu ahakpɔ alesi wò atikewɔwɔa le dɔ wɔm nyuie.

Vevietɔ la, nɔnɔme siwo do ƒome kple myotonia ate ŋu akpɔ ŋusẽ ɖe alesi nàwɔ nui ɖe atike si wua alɔ̃dɔdɔ ŋu dzi . Ne woɖoe be woawɔ dɔ aɖe na wò la, ele be nàgblɔe na wò ɖɔkta. Ele be nàgblɔe na atikewɔla si naa alɔ̃dɔdɔ ame si akpɔ dziwò le amekokoa me hã.

Esɔ be nàse le ɖokuiwò me be yeƒe mo wɔ yaa eye yetsi akogo ne wokpɔ dɔléle aɖe si mebɔ o le ŋuwò. Myotonia gblẽa nu le amesiame ŋu le mɔ vovovowo nu, eyata nyabiase geɖe ate ŋu anɔ asiwò. Wò atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa anɔ kpli wò le wò dɔléle didi kple atikewɔwɔ ƒe mɔzɔzɔ bliboa me. Di kpekpeɖeŋu tso wo gbɔ, kpakple wò lɔlɔ̃tɔwo hã gbɔ.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be míaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Myotonia nye nɔnɔme si me lãmekawo meɖea dzi ɖi kaba le woƒe ʋuʋu vɔ megbe o. Domenyiŋusẽfianu gbɔe esia tsona.

>

- Esia ƒomevi vevi eve li: dystrophic (nu gblẽ le lãmekawo ƒe wɔwɔme ŋu) kple non-dystrophic (nu gblẽ le wɔwɔme ŋu o).

- Dzesiawo ateŋu anye lãmekawo ƒe sesẽ, gbɔdzɔgbɔdzɔ, vevesese, kple ɖeɖiteameŋu. Dzesi tɔxɛ aɖewo hã le ƒomevi aɖewo ŋu.

- Wozãa ʋudodokpɔ, EMG, kple domenyiŋusẽfianu dodokpɔ tsɔ dea dzesi dɔlélea.

- Atikewɔwɔ toa vovo le dɔlélea ƒomevi kple eƒe dzesiwo nu. Esia lɔ kamedede, atikewo zazã, kple asaƒoƒo na nu aɖewo (nu siwo ʋãa ame) ɖe eme.

- Womate ŋu axe mɔ ɖe esia nu o, gake àte ŋu axɔ kpekpeɖeŋu tso domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo gbɔ.

- Ne dzesi siawo le ŋuwò la, yi ɖɔkta gbɔ godoo. Dɔlélea didi kple atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo nyuitɔ le vevie na wò ŋutɔ.

` Myotonia, Myotonia, Lãmetsiwo ƒe sesẽ, Domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, Dystrophic Myotonia, Dystrophic Myotonia, Non-dystrophic Myotonia, Lãmetsidɔlélewo