Ðe wòdze abe viwòa le tsitsim kabakaba akpa enea? Mina míaƒo nu tso Progeria ŋu!

Oo, ɣeaɖewoɣi la, etena ɖe mía dzi ŋutɔ be míakpɔ mía vi suewo woanɔ dɔ lém, alo? Vevietɔ ne ɖevia ƒe dzedzeme tsi wu eƒe ƒe sãsãsã la, aleke dzilawo sena le wo ɖokui me ne wokpɔe? Egbea míele nu ƒom tso dɔléle aɖe si mebɔ kura o, gake wòle vevie ŋutɔ si ŋu wòle be míanya nu tsoe ŋu. Woyɔa esia be `Progeria`. Le nyateƒe me la, esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si nana ɖevi tsina kabakaba wu eƒe ƒexɔxɔ.

Nukae nye `Progeria`? Mina míase egɔme bɔbɔe, alo?

Kpuie ko la, Progeria nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o. Nusi dzɔna le esia mee nye be ɖevi tsina kabakaba ŋutɔ. Bu eŋu kpɔ, ne èdo numiemie sue aɖe la, etsina vivivi. Gake kasia ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le tsina kabakaba eye wodzena ame tsitsiwo.

Zi geɖe le vidzidzi me la, ɖevi siawo nɔa lãmesẽ me eye wonɔa abe vidzĩ bubuwo ene. Gake le woƒe agbe ƒe ƒe gbãtɔ alo eve me la, wodzea tsitsi kaba ƒe dzesiwo ɖeɖefia gɔme. Woƒe tsitsi dzi ɖena kpɔtɔna, eye woƒe kpekpeme medzina ɖe edzi abe alesi wokpɔ mɔe ene o. Gake zi geɖe la, nunya ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖeke menɔa ɖevi siawo ŋu o. Ele be míaɖo ŋku esia hã dzi.

Tɔtrɔ siwo nɔnɔme sia hena vɛ le ŋutilã me dometɔ aɖewoe nye esi:

• Taɖa ƒe vuvu (taɖa ƒe ʋuʋu) .
• Ŋku siwo do ɖe gota
• Ŋutilã si tsi, si vuvu
• ŋɔti tsɛ aɖe si le ɖaɖɛ
• Mo si le sue si mesɔ o ne wotsɔe sɔ kple ta ƒe lolome
• Ami si le ŋutigbalẽa te ƒe bu

Ŋkɔ "Progeria" tso Helagbe me nya "geras", si gɔmee nye "tsitsi". Woyɔa dɔléle sia ƒomevi vevitɔ be Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Ðɔkta eve, Ðɔkta Jonathan Hutchinson kple Ðɔkta Hastings Gilford ye ƒo nu tso eŋu zi gbãtɔ le ƒe 1800 ƒeawo ƒe nuwuwu lɔƒo.

Nublanuitɔe la, Progeria nye dɔléle si wua ame ɣesiaɣi. Ƒe si ɖevi siawo ku le mamã dedie nu anɔ abe ƒe 14.5 ene. Gake sɔhɛ aɖewo siwo ŋu Progeria le la nɔ agbe va ɖo woƒe ƒe 20-awo ƒe gɔmedzedze. Wokpɔe be atike aɖe si woyɔna be Lonafarnib nana dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi nɔa blewu.

Kuxi siwo dona tso ʋukawo ƒe ʋuʋu sesẽ me gbɔe ame akpa gãtɔ kuna . Esia nye dzidɔ ma ke si dzea ame tsitsi miliɔn geɖe dzi zi geɖe. Gake edzea ɖevi siawo dzi le woƒe ɖevime kura. Ʋukawo me ʋu ƒe sisi nye nɔnɔme si me ami (plaque) ƒoa ƒu ɖe wò ʋukawo (ʋukawo) ƒe gliwo me, si wɔnɛ be womete ŋu trɔna bɔbɔe o eye wosesẽna. Esia ate ŋu ahe nɔnɔmewo abe dzidɔ alo ʋusɔgbɔdɔ ene vɛ.

Amekawoe Progeria gblẽa nu le wu?

Progeria nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si ate ŋu adze ame sia ame dzi. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si nye de novo gbɔe wòtsona. Esia fia be dɔlélea mexɔ ame aɖeke le ƒomea me kpɔ o .

Aleke gbegbee Progeria bɔe?

Esia mebɔ kura o. Vidzidzi agbagbee miliɔn ene ɖesiaɖe dometɔ ɖeka koe dɔléle sia gblẽa nu le le xexeame katã. Wobu akɔnta be fifia la, ɖevi kple sɔhɛ siwo ŋu Progeria le la ade 400 le xexeame katã.

Nukae nye Progeria ƒe dzesiwo?

Progeria ƒe dzesiwo sɔ pɛpɛpɛ kple esiwo amewo kpɔna ne wole tsitsim le mɔ si sɔ nu. Ke hã, wodzena le ƒe si metsi kura o me. Le ɖevi siwo ŋu Progeria le ƒe agbenɔƒe eve gbãtɔwo me la, wodzea tsitsi kabakaba ƒe dzesi siawo ɖeɖefia gɔme:

• Tsitsi ƒe megbetsitsi/kɔkɔme kpui.
• Ŋutilã ƒe ʋuʋu.
• Taɖa ƒe vuvu (taɖa ƒe ʋuʋu).
• Ƒunukpeƒewo ƒe sesẽ kple ʋuʋu sesẽ.
• Ŋutilã sesẽ, si le ƒuƒlu, si sɔ kple nɔnɔme si woyɔna be `Scleroderma`.
• Ami si le ŋutilã me dzi ɖe kpɔtɔ.

Tagbɔ kple mo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie ate ŋu anye:

• Teƒe falɛfalɛ si le ta ƒe ŋgɔgbe (fontanelle) la ʋu gbadzaa.
• Mo gbadza le ta ƒe lolome nu (macrocephaly - afisi ta lolo gake mo le sue).
• ŋɔti si le ɖaɖɛ.
• Aɖuɖɔtoe si tsi megbe.
• Aɖu sue (si metsi o) (`micrognathia`).

Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, dzesi siwo medzena gaglãa o abe esiawo ene hã ate ŋu adze:

• Akɔta ƒe ʋuʋu.
• Ŋku ƒe ʋuʋu.
• Ƒunukpeƒetetedɔ.
• Plaque ƒe ƒoƒo ɖe ʋukawo me.

Nukae hea Progeria vɛ?

Nu vevitɔ si gbɔ Progeria tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be LMNA me. LMNA domenyiŋusẽfianu siae wɔa protein si woyɔna be lamin A, si kpena ɖe mía ŋu míeléa lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le míaƒe ŋutilã me ƒe nucleus ɖe te. Bu eŋu abe aƒe ƒe gliwo na gaxɔ aɖe ene.

Dzɔdzɔmenugbagbevi sue aɖe ŋutɔ le `LMNA` domenyiŋusẽfianu me hea `lamin A` protein ƒe nɔnɔme si mesɔ o vɛ, si woyɔna be `progerin`. `Progerin` sia xɔna ɖe `lamin A` teƒe eye wònaa míaƒe lãmenugbagbeviwo ƒe nucleus meli ke o, si gblẽa nu le wo ŋu vivivi. Esia wɔnɛ be lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si le míaƒe ŋutilã me kuna kaba. Ema gbɔe tsitsi kabakaba sia tso.

Ðe Progeria tso domenyiŋusẽfianu mea?

Anɔ eme be progeria tsoa domenyiŋusẽfianu yeye si dzɔna le eɖokui si (`de novo` ƒe tɔtrɔ) si le `LMNA` domenyiŋusẽfianu me gbɔ. Esia fia be menye dzilawo gbɔe wònyi o. Zi geɖe la, tɔtrɔ sia dzɔna do ŋgɔ na fufɔfɔ, le tsinyenye me.

Ðe Progeria xɔ aƒe ɖe eme loo alo ɖe wòtsia megbea?

Progeria nye autosomal dominant disorder, si fia be ne domenyiŋusẽfianu si trɔ ƒe kɔpi ɖeka le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe si gɔ̃ hã la, esɔ gbɔ be wòahe nɔnɔmea vɛ.

Aleke wokpɔa dɔléle si nye Progeria?

Ðewohĩ viwòa ƒe ɖɔkta ate ŋu anɔ te ɖe viwòa ƒe dzedzeme dzi anya dɔlélea. Ado viwòa kpɔ ahabia wò dzesiwo ŋuti nya wò. Ne wosusu be Progeria le ame ŋu la, woate ŋu awɔ domenyiŋusẽfianu dodokpɔ atsɔ aɖo kpe dɔlélea dzi. Esia bia be nàxɔ ʋu le viwòa si.

Nukawoe nye Progeria ƒe atikewo?

Fifia la, atike aɖeke meli na Progeria o. Gake numekulawo le nu srɔ̃m tso atike geɖe siwo ate ŋu ada dɔlélea ŋu. Woyɔa atike si wozãna tsɔ daa Progeria la be Lonafarnib (ZokinvyTM). Le nyateƒe me la, enye atike si wowɔ be woatsɔ ada kansa. Gake Lonafarnib ɖee fia be Progeria ƒe akpa geɖe nyo ɖe edzi. Wodzi ɖevi siwo ŋu dɔlélea le ƒe agbenɔƒe le mama dedie nu abe ƒe eve kple afã ene. Ðevi ɖesiaɖe si noa atike la ɖee fia be yeƒe ŋgɔyiyi le nu ene siwo gbɔna la dometɔ ɖeka alo esi wu nenema me:

• Ʋukawo ƒe asitɔtrɔ le nɔnɔmewo ŋu ƒe dzidziɖedzi.
• Ƒu ƒe wɔwɔme ƒe ŋgɔyiyi.
• Kpekpeme ƒe dzidziɖedzi.
• Tosese ƒe ŋutete si nyo ɖe edzi.

Lãmesẽfefewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòate ŋu aʋuʋu, ada asɔ, eye wòanɔ te nyuie. Ate ŋu akpe ɖe ame ŋu hã be vevesese si le akɔta kple afɔwo me dzi naɖe akpɔtɔ. Dɔwɔɖui ƒe atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe viwòa ŋu wòana eƒe nuɖuɖu, eƒe dzadzɛnyenye, kple asinuŋɔŋlɔ nanyo ɖe edzi.

Nu vevitɔe nye be nàna viwòa nakpɔ beléle si wòhiã be wòanɔ agbe le lãmesẽ me ahaɖe dzi ɖi alesi wòanya wɔe.

Viwò ƒe ɖɔkta alé ŋku ɖe nɔnɔme sia ŋu ahakpɔ edzi to nusiwo le abe:

• Dzidɔ dodokpɔ: Viwò ƒe ɖɔkta akpɔ viwò ƒe ʋu ƒe sisi eye wòawɔ dodokpɔwo abe echocardiograms ene edziedzi. Aspirin kple statin atike siwo ƒe agbɔsɔsɔme le sue ate ŋu akpe ɖe ame ŋu be dzidɔ ƒe afɔkua dzi naɖe akpɔtɔ.
• Nɔnɔmetata dodokpɔwo (e.g., Magnetic Resonance Imaging - MRI): Ðɔkta zãa nɔnɔmetata dodokpɔwo abe MRI ene tsɔ dia ʋusɔgbɔdɔ, alo tsɔ dia taɖuame alo alɔ̃madɔmadɔ enuenu.
• Ŋkudodokpɔ edziedzi: Ŋku ƒe kuxiwo abe ŋku ƒe nukpɔkpɔ kpui alo ŋku ƒe ƒuƒu ate ŋu anɔ viwòa ŋu. Ŋku ƒuƒu ate ŋu adzɔ elabena ŋkumeɖonuawo metu keŋkeŋ o. Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, ŋku ate ŋu adze ɖevia hã. Ŋku ƒe ɖa kple ŋkume ƒe ɖa ate ŋu azu tsɛ alo abu. Esia wɔnɛ be ɖiƒoƒo kple gbeɖuɖɔwo gena ɖe ŋkuawo me bɔbɔe. Azɔ hã, ɖevia ate ŋu ase kekeli ƒe seselelãme sẽŋu. Eyata ate ŋu ahiã be woado ɣe ƒe ŋkumewu ɣeaɖewoɣi.
• Tosese dodokpɔwo:Ðevia ate ŋu adze tosese. Woate ŋu atsɔ tomemɔ̃wo aɖɔ nusiawo ɖo.
• Aɖudodokpɔ edziedzi: Anɔ eme be aɖu ƒe kuxiwo abe aɖu ƒe dowo, amewo ƒe agbɔsɔsɔ, aɖuwo ƒe dodo ɖe megbe, kple aɖuwo ƒe megbedede ene ate ŋu anɔ viwòa ŋu. Aɖudɔdala gbɔ yiyi edziedzi ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàlé ŋku ɖe kuxi siawo ŋu ahada wo.
• Ŋutilãmekuxiwo: Ðɔkta la alé ŋku ɖe eŋu be teƒe dovivitiwo alo ƒoƒoewo le ɖevia ƒe ŋutigbalẽ ŋu hã. Woadi ɖa ƒe vuvu, ƒoƒo, kple ŋutigbalẽ ƒe ƒoƒo hã (si ate ŋu axe mɔ ɖe ʋuʋu nu eye wòana nuɖuɖu nasesẽ be woagbɔ alo aɖui).
• Ƒuwo ƒe lãmesẽ dzi kpɔkpɔ: Ðevia ate ŋu ado go kuxi geɖe siwo ku ɖe ƒu ƒe tsitsi kple tsitsi ŋu. Woate ŋu akpɔ ƒunukpeƒekuxiwo hã.

Viwòa hiã nunyiame si sɔ be wòatsi. Ðewohĩ ahiã be wòana nunyiame kpeɖeŋutɔ (abe nunyiame ƒe mɔ̃ ene). Ne èna tsi nyui nanɔ viwòa ŋu (wonae tsi) ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖe ahɔhɔ̃mekawo ƒe kuxi kpata ƒe afɔkua dzi akpɔtɔ. Ƒo nu kple viwòa ƒe ɖɔkta tso mɔ nyui siwo dzi nàto akpɔ nuɖuɖumeŋusẽ kple tsi si sɔ ŋu.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe Progeria nua?

Progeria nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ kura o si womate ŋu axe mɔ na o. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu yeye aɖe ƒe tɔtrɔ gbɔe wòtsona. Esia fia be edzɔna le vome. Esi wònye be zi geɖe la, nɔnɔmea medzɔna le ƒomewo me o ta la, esesẽna be woagblɔe ɖi. Gake ne vi ɖeka si ŋu Progeria le le asiwò la, mɔnukpɔkpɔ si li be ɖevi bubu naxɔ dɔlélea la dzina ɖe edzi vie. Àdi be yeabu domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu be yeanya afɔku si le eme.

Nukae nye amesi ŋu Progeria le ƒe agbenɔƒe?

Progeria nye dɔléle si wua ame si nana ame kuna kaba. Ame si ŋu Progeria le ƒe agbenɔƒe le mama dedie nu anɔ abe ƒe 14.5 ene. Ke hã, ɖevi aɖewo kuna esime woxɔ ƒe 6. Azɔ hã, sɔhɛ aɖewo siwo ŋu Progeria le nɔa agbe va ɖoa woƒe ƒe 20-awo ƒe gɔmedzedze.

Zi geɖe la, ku tsoa nɔnɔme si nye `Atherosclerosis` ƒe kuxiwo gbɔ. Ku wu 80% tso `dzidɔ` kple/alo `dzidɔ` gbɔ. Atike si nye `lonafarnib` zazã ɖe nu nyuiwo fia. Edidi amesiwo ŋu `Progeria` le ƒe agbenɔƒe ɖe edzi abe ƒe eve kple afã ene.

Ne Progeria le vinye ŋu la, ɖe vinye bubuawo hã axɔe?

Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si mebɔ kura o gbɔe progeria tsona, eye zi geɖe la, medzɔna le ƒomewo me o. Mɔnukpɔkpɔ bliboa be woadzi vi si ŋu Progeria le la ade 1 le miliɔn 4 ɖesiaɖe me. Gake ne vi ɖeka le asiwò si ŋu Progeria le la, anɔ eme be vi bubu maxɔe o.Mɔnukpɔkpɔa lolo wu, le 2% va ɖo 3% dome. Esia tso nɔnɔme aɖe si woyɔna be mosaicism gbɔ. Le mosaicism me la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le dzila ɖeka me ƒe alafa memamã sue aɖe si na Progeria, gake dɔlélea mele dzila ma ŋu o. Ne Progeria le viwòa ŋu la, àte ŋu abu domenyiŋusẽfianu dodokpɔ ŋu be yeanya ne ɖevi bubu ate ŋu axɔ dɔlélea hã.

Ne Progeria le vinye ŋu la, aleke mawɔ akpɔ edzi?

Ne Progeria le viwòa ŋu la, dze agbagba nàwɔ aƒeme nɔnɔme si sɔ alesi nàte ŋui. Na viwòa de dɔwɔna geɖe me alesi nàte ŋui. Gake mègana ɖevi bubu siwo le wò ƒomea me nase le wo ɖokui me be yewometsɔ ɖeke le eme o.

Ne èle nu ƒom na ƒome bliboa tso nyateƒe si wònye be ƒe aɖe koe viwò si ŋu Progeria le anɔ agbe ŋu la, ɖi anukware gake nàsɔ ɖe ƒe si wòxɔ nu. Aɖaŋuɖoɖo ƒe ɣeyiɣiwo ate ŋu akpe ɖe ame ŋu le nɔnɔme geɖe me.

Azɔ hã, ƒo nu kple viwòa tso ale si wòawɔ nuku na ame aɖewo eye nàlé ŋku ɖe wo ŋu le mɔ bubu nu. Ðo dze kple viwòa tso ale si wòle be wòawɔ nui ne ame aɖe kpɔe le mɔ wɔnuku aɖe nu alo ƒo nu le ɣlidodo me ŋu.

Ðe ɖevi si ŋu Progeria le ate ŋu ayi sukua?

Ðevi geɖe siwo ŋu Progeria le la dea suku. Ðewohĩ woahiã dzeƒe si akpe ɖe wo ŋu woakpɔ gome le eme bliboe, woase le wo ɖokui me be yewovo, eye woanɔ dedie. Ele be nàdo go kple viwòa ƒe sukudzikpɔlawo, dɔnɔdzikpɔlawo, atikewɔlawo, kple nufialawo edziedzi. Esia akpe ɖe amesiame ŋu be woawɔ ɖeka akpɔ viwòa ƒe nuhiahiãwo gbɔ. Esia lɔ ɖoɖo aɖe wɔwɔ ɖe eme eye nàgblɔe na amesiame ne viwòa hiã beléle kpata le suku (le kpɔɖeŋu me, ne gbɔgbɔ sesẽ nɛ kasia alo akɔta le veve sem).

Nukae nye `Neonatal progeria`?

Tsɔ kpe ɖe Hutchinson-Gilford progeria ƒe dɔlélea ŋu la, nɔnɔme bubu geɖewo li siwo nana ame tsina kaba. Woyɔa esiawo be progeroid ƒe dɔlélewo. Vidzĩ ƒe vidzĩ ƒe vidzidzi, si wogayɔna be vidzĩ ƒe vidzĩ ƒe vidzidzi ƒe dɔléle, nye wo dometɔ ɖeka. Nɔnɔme sia si wogayɔna be Wiedemann-Rautenstrauch ƒe dɔlélea nana ŋutigbalẽa tsi megbe eye wònana ŋutigbalẽa ƒoa ƒu. Gake wonyi vidzĩ ƒe progeroid dɔlélea ƒe dome le mɔ si nye autosomal recessive nu. Esia fia be ne domenyiŋusẽfianu si trɔ la ƒe kɔpi eveawo siaa nyi dome le lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me ko hafi dɔlélea dzɔna.

Ne èkpɔe be Progeria le viwòa ŋu la, ate ŋu agbɔ eme eye wòatɔtɔ. Viwòa ƒe ɖɔkta ate ŋu akpe ɖe mia kple wò ƒomea ŋu mianɔ te ɖe dɔlélea nu. Ate ŋu akpe ɖe ŋuwò hã be nàse atikewɔmɔnu siwo ate ŋu ana dɔlélea nayi edzi blewu la gɔme. Ðevi siwo ŋu domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo abe Progeria ene le dzila geɖe kpɔnɛ be kpekpeɖeŋunahawo kpena ɖe yewo ŋu ŋutɔ. Nyabiasewo biabia, nusɔsrɔ̃ tso ƒome bubuwo ƒe nuteƒekpɔkpɔwo ŋu ate ŋu afa akɔ na wò, eye ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàse le ɖokuiwò me be menye ye ɖeka koe o.

Nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui (Take-Home Message) .

Progeria nye dɔléle si mebɔ kura o, gake ate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me, si ŋu wòle vevie be woanya.

• Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle: zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye si dzɔna gbɔe wòtsona.
• Tsitsi kabakabae nye dzesi vevitɔ: Nuwo abe ɖevi ƒe dzedzeme, ŋutigbalẽ, kple ƒuwo ene tsina kabakaba.
• Mekpɔa ŋusẽ ɖe nunya dzi o: Ðevi siawo ƒe nunya ƒe seƒe sɔ.
• Atikewɔwɔ aɖewo li, gake womate ŋu adae o: Atikewo abe Lonafarnib ene ate ŋu ana dɔlélea ƒe ŋgɔyiyi nagbɔdzɔ eye wòana ame ƒe agbenɔƒe nadzi ɖe edzi. Gake womekpɔ atike blibo aɖeke haɖe o.
• Lɔlɔ̃ kple kpekpeɖeŋu nana ɖevia le vevie ŋutɔ: kpekpeɖeŋu nana ɖevia be wòanɔ agbe si sɔ, egɔmesese, kple atikewɔwɔ si hiã nana le vevie ŋutɔ.
• Menye wò ɖeka koe o: ƒo nu kple ƒome bubu siwo dze ŋgɔ nɔnɔme mawo tɔgbe, xɔ kpekpeɖeŋu, eye nàdi aɖaŋuɖoɖo tso ɖɔktawo gbɔ.

Mele mɔ kpɔm be nyatakaka sia akpe ɖe ŋuwò. Ne ɖikeke aɖe le mewò la, mègaŋlɔ be be yeayi ɖɔkta gbɔ o.

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