Abe vidada alo vifofo ene la, míetsia dzi ɖe mía vi ƒe nu sue ɖesiaɖe ŋu vevie, alo? Eƒe tsitsi, eƒe dzedzeme, eƒe nuwɔna... Míeléa ŋku ɖe nusiawo katã ŋu. Ɣeaɖewoɣi la, ne míekpɔ tɔtrɔ sue aɖewo le ɖevi ƒe dzedzeme ŋu, le kpɔɖeŋu me, afɔbidɛ gã si lolo vie, alo tsitsi ƒe megbetsitsi sue aɖe gɔ̃ hã la, vɔvɔ̃ ɖoa mí vie. Le ɣeyiɣi mawo me la, ele be míanya domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ o gake wòle vevie. Emae nye Rubinstein-Taybi Dɔléle.
Nukae nye Rubinstein-Taybi Dɔléle (RTS)?
Kpuie ko la, Rubinstein-Taybi Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le ŋutilãa ƒe ɖoɖo vovovowo ŋu. Woyɔe kpuie be RTS. Dzesi vevi siwo wokpɔna le ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le ŋue nye afɔbidɛ gãwo kple afɔbidɛ gãwo siwo keke le mɔ si mesɔ o nu , mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ aɖewo, kple tsitsi ƒe megbetsitsi .
Woƒo nu tso nɔnɔme sia ŋu zi gbãtɔ le ƒe 1957. Gake ƒe 1963 me hafi ɖɔkta eve siwo nye Ðɔkta Jack Rubinstein kple Ðɔkta Hooshang Taybi de dzesii godoo be enye dɔléle. Wozãa woƒe ŋkɔwo na dɔléle sia.
Nukawoe nye RTS ƒe dzesi veviwo?
Menye ɖevi ɖesiaɖe si ŋu RTS le ye akpɔ dzesi siawo katã o. Ke hã, dzesi aɖewo li siwo bɔ. Mina míama esiawo ɖe hatsotso eve siwo gɔme sese le bɔbɔe me.
| Nɔnɔme ƒe ƒomevi | Nusiwo woakpɔ |
|---|---|
| Ŋku ƒe Dzesiwo | |
| Ŋku ƒe nɔnɔme | Ŋkuawo ƒe gotagome dzogoewo ɖiɖina ɖe anyi eye ŋkuawo dome didime dzina ɖe edzi. |
| Ŋku ƒe ʋuʋudedi | Ŋku ƒe ʋuʋudedi si le gegem ɖe anyi (Ptosis) . |
| Ŋkumeʋuʋu | Ŋkumeɖobolo siwo ƒe akɔta le kɔkɔ ŋutɔ. |
| Dɔlékuiwo | Ŋkudɔléle enuenu le aɖatsimɔ̃ siwo xe ta. |
| Ŋutilã ƒe dzesi bubuwo (Non-Ocular Symptoms) . | |
| Asiwo kple afɔwo | Afɔbidɛ gãwo kple afɔbidɛwo keke wu alesi wòle dzɔdzɔmee eye wobɔbɔna ɣeaɖewoɣi. |
| Tsitsi | Kpuie le ƒu ƒe tsitsi si tsi megbe ta. |
| Ta kple mo | Ta sue (Microcephaly) , ŋɔti si le abe nuyi ene, ŋɔti ƒe tɔdzisasrã gbadza, aɖu si le etame ƒe goglome yi dzi, aɖu sue si le ete. |
| Nɔnɔme bubuwo | Nuɖuɖu ƒe kuxiwo, gbɔgbɔtsixetsixe enuenu, dzi, ayiku, kple aklã ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie, taɖa ƒe tsitsi fũ akpa, kple ŋutsuviwo ƒe vidzidɔ siwo meɖiɖi o . |
Tɔtrɔ siwo wokpɔna le tsitsi kple nuwɔna me
Tsɔ kpe ɖe ŋutilã me dzesiwo ŋu la, ɖevi siwo ŋu RTS le ate ŋu ahe ɖe megbe kple tɔtrɔ aɖewo le tsitsi kple nuwɔna me.
Nunya kple nusɔsrɔ̃ ƒe megbetsitsi
Ðevi siwo ŋu RTS le ƒe susu ate ŋu anɔ blewu vie wu ɖevi siwo sɔ. Afisi heheɖemegbe sia se ɖo la toa vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ yi bubu gbɔ. Wo dometɔ aɖewo ate ŋu ahe ɖe megbe vie, evɔ bubuwo ya ahe ɖe megbe vevie wu. Ðewohĩ nuŋububu, nu yeyewo sɔsrɔ̃, kple kuxiwo gbɔ kpɔkpɔ asesẽ na wo. Zi geɖe la, esia dzena ne ɖevia dze suku gɔme.
Lãmesẽ kple lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ ƒe heheɖemegbe
Zi geɖe la , ɖevi siawo ƒe lãmekawo me mekɔna o . Esia ate ŋu ana kamedede abe ʋuʋu, anyinɔƒe, kple azɔlizɔzɔ ene nahe ɖe megbe. Ðewohĩ kuxiwo anɔ wo ŋu le dadasɔ kple ʋuʋu dzi ɖuɖu hã me.
Nuƒoƒo kple dzeɖoɖo ƒe megbetsitsi
Ðevi siwo ŋu RTS le ƒe 90% lɔƒo tsia megbe ŋutɔ le nuƒoƒo ƒe tsitsi me. Esia ƒe dzesi gbãtɔwo dometɔ ɖeka ate ŋu anye nuɖuɖu sesẽ , elabena nuɖuɖu kple nuƒoƒo bia be nu kple aɖe ƒe lãmekawo nawɔ ɖeka nyuie.
Ðo ŋku edzi be menye heheɖemegbe siawo katãe dzɔna ɖe ɖevi ɖesiaɖe dzi o. Azɔ hã, woate ŋu atu ŋutete siawo ɖo ne wowɔ atike na wo nyuie eye woda dɔ na wo.
Nuka gbɔe nɔnɔme sia tso?
Ne wogblɔ na dzila aɖewo be domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme sia nye la, ate ŋu avɔ̃ be esia nye nusi ƒe dome yewonyi.
Ele vevie be míase egɔme be zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe si le ɖevia ƒe ŋutilã me gbɔe nɔnɔme sia tsona. Esia fia be womenyie tso vidadaa alo fofoa gbɔ o. Eyata le atsu kple asi siwo le lãmesẽ me siwo si vi si ŋu RTS le gome la, afɔku si le wo vi si kplɔe ɖo me be wòaxɔ dɔlélea la mede 1% o.
Gake ƒã ŋutɔ be ne RTS dɔlélea le dzila ɖeka ŋu la, mɔnukpɔkpɔ 50% li be ɖevia anyi domenyiŋusẽfianu la dome. domenyiŋusẽfianu siwo nye CREBBP kple EP300 ƒe tɔtrɔ koŋ gbɔe esia tsona.
Aleke woawɔ ade dzesi RTS ƒe nɔnɔme?
Zi geɖe la, ɖɔkta akpɔ nɔnɔme sia to ɖevia ƒe ŋutilã ƒe nɔnɔmewo me dzodzro me, vevietɔ afɔbidɛ siwo keke, ŋku siwo le anyime, kple aɖu si kɔ ɖe dzi.
Be woaɖo kpe dɔléle sia dzi la, wowɔa dodokpɔ bubuwo ɣeaɖewoɣi.
- X-ray: Di tɔtrɔ aɖewo koŋ le abɔ kple afɔ ƒe ƒuwo ŋu.
- Ahɔhɔ̃ me fotoɖeɖe: Lé ŋku ɖe elektrikŋusẽ si le ahɔhɔ̃a me ŋu.
- Domenyiŋusẽfianu Dodokpɔ: Woate ŋu awɔ dodokpɔ sia atsɔ aɖo kpe edzi nenye be domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ aɖewo do ƒome kple RTS. Gake ɖewohĩ ɖevi aɖewo siwo ŋu RTS le la makpɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia to dodokpɔ me o.
Woate ŋu akpɔ ɖevi aɖewo ƒe dɔlélea le wo dzidzi me. Wokpɔa ame bubuwo hã emegbe vie. Enɔ te ɖe dzesiawo ƒe sesẽ dzi.
Nukawoe nye atike siwo wozãna na esia?
Gbã la, atike aɖeke meli na RTS o, gake woate ŋu akpɔ edzi eye ɖevia ate ŋu anɔ agbe si me dzidzedzekpɔkpɔ le to woƒe ŋutetewo tutuɖo kple woƒe dzesiwo dzi kpɔkpɔ me .
Ðevia ƒe dzesiwoe ɖoa atikewɔwɔ ƒe ɖoɖoa. Esia nye ƒuƒoƒo ƒe agbagbadzedze.
Ema fia be, menye ɖɔkta ɖeka ko o, .Ðeviwo ƒe dɔdalawo, dzidɔŋutinunyalawo, ƒumeŋutinunyalawo, to, ŋɔti, kple ŋɔti ŋuti nunyala bibiwo, kple nuƒoƒo ŋuti dɔdalawo wɔa dɔ ɖekae tsɔ wɔa ɖoɖo ɖe atikewɔwɔ nyuitɔ kekeake si woawɔ na ɖevia ŋu.
Atikewɔwɔmɔnu vevi aɖewoe nye esi:
- Lé ŋku ɖe ɖevia ŋu edziedzi: Wozãa tsitsi ƒe nɔnɔmetata tɔxɛwo tsɔ léa ŋku ɖe ɖevia ƒe tsitsi ŋu. Azɔ hã, wodoa ŋkuwo kple towo kpɔna ƒe sia ƒe.
- Amekoko: Ne asibidɛwo kple afɔbidɛwo bɔbɔ alo nu gblẽ le ŋutinuwo abe dzi alo ayiku ene ŋu la, ate ŋu ahiã be woawɔ dɔ na wo be woaɖɔ wo ɖo.
- Dɔdamɔnu: Esia le vevie ŋutɔ. Nuwo abe Nuƒoƒo ƒe Dɔdamɔnu, Lãmesẽnyawo Gbɔkpɔkpɔ, kple Nuwɔna ƒe Dɔdamɔnu ene le vevie ŋutɔ be woaxe mɔ ɖe ɖevia ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi nu.
- Hehenana Tɔxɛ: Ðevi ɖoɖo ɖe hehenana tɔxɛ ƒe ɖoɖo siwo wowɔ ɖe eƒe nusɔsrɔ̃ŋutetewo nu doa alɔ eƒe susu ƒe tsitsi ŋutɔ.
- Domenyiŋusẽfianu ƒe Aɖaŋuɖoɖo: Domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖoɖo le vevie ŋutɔ be wòana ƒomewo nase nɔnɔmea, afɔɖeɖe siwo wòle be woaɖe, kple afɔku siwo do ƒome kple vi siwo ava va la gɔme nyuie.
Nu vevitɔe nye be wò, abe dzila ene, nanya nu tso viwòa ƒe nɔnɔmea ŋu nyuie eye nàwɔ dɔ kplikplikpli kple atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si le viwòa dam.
Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme
- Rubinstein-Taybi Dɔléle (RTS) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o. Zi geɖe la, menye dzilawo ƒe vodada gbɔe wòtsona o.
- Nɔnɔme veviawo keke wu afɔbidɛ gã siwo sɔ, mo ƒe dzedzeme si ɖe dzesi, kple tsitsi ƒe megbetsitsi.
- Togbɔ be womate ŋu adae keŋkeŋ o hã la, atikewɔmɔnu siwo wɔa dɔ ŋutɔ li siwo dzi woato akpɔ dzesiawo gbɔ ahana ɖevia ƒe agbenɔnɔ nanyo ɖe edzi.
- Atikewɔwɔwo abe nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ kple ŋutilãmedɔdada ene gɔmedzedze kaba le vevie ŋutɔ na ɖevi ƒe tsitsi.
- Ne ɖikeke aɖe le ŋuwò le dzesi siawo ŋu le viwòa ŋu la, mègatsi dzodzodzoe o, ke boŋ ƒo nu tso eŋu na wò ɖɔkta alo ɖeviwo ƒe dɔdala .
💬 Comments (0)
Womeɖo nya aɖeke ɖe amewo haɖe o. Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpe ɖe afisia zi gbãtɔ.
Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpee