Ðe nède dzesi viwòa ƒe tsitsi ƒe megbetsitsi alo nuwɔna siwo mebɔ o nyitsɔ laa? Ɣeaɖewoɣi la, míebua nusiawo be wonye nusiwo sɔ siwo dzɔna ɖe ɖeviwo dzi ne wole tsitsim, gake woate ŋu anye dɔléle aɖe si mebɔ o si woyɔna be Sanfilippo Syndrome ƒe dzesi gbãtɔwo. Mègavɔ̃ le ŋkɔa ta o. Enye nɔnɔme si mebɔ kura o. Gake ele vevie be dzilawo nanyae. Eyata, mina míaƒo nu tso eŋu eme nakɔ eye wòanɔ bɔbɔe.
Nuka tututue nye Sanfilippo Dɔlélea?
Kpuie ko la, esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le ɖevi ƒe lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ kple ahɔhɔ̃ ƒe tsitsi ŋu. Wogayɔnae be mucopolysaccharidosis ƒomevi III.
Bu míaƒe ŋutilã be enye dɔwɔƒe gã aɖe. Be dɔwɔƒe sia nate ŋu awɔ dɔ nyuie la, ele be woagbã nu aɖewo, agbã wo, adzra wo ɖo, eye woaɖe wo ɖa. Woyɔa dɔwɔla sue siwo kpena ɖe dɔ sia ŋu be enzymes . Ðevi si ŋu Sanfilippo ƒe dɔlélea le la mekpɔa enzyme vevi siawo dometɔ ɖeka o.
Ne enzyme sia meli o la, sukli molecule si le dzɔdzɔme nu si woyɔna be heparan sulfate megbãna nyuie heɖenɛ ɖa le ŋutilãa me o. Ke boŋ edzea ƒoƒo ƒu ɖe ŋutilãa ƒe lãmenugbagbeviwo me. Ele abe gbeɖuɖɔ siwo le dɔwɔƒe aɖe si womekɔna o ene. Wodzraa nu sia si ƒo ƒu ɖo ɖe xɔ siwo le lãmenugbagbeviwo me siwo woyɔna be lysosomes me . Esia tae wogayɔa dɔléle sia be lysosomal storage disease .
Ne gbeɖuɖɔ sia ƒo ƒu la, lãmenugbagbeviwo mete ŋu wɔa dɔ nyuie o. Le ɣeyiɣi aɖe megbe la, esia ate ŋu agblẽ nu le ŋutinuwo ŋu, ana tsitsi natsi, ahe nuwɔna me kuxiwo vɛ, eye wòagblẽ nu le lãmekawo ŋu vevie.
Dɔléle sia mebɔ kura o. Edzea vi siwo ade ɖeka le 70,000 ɖesiaɖe me dzi. Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le ƒe agbenɔƒe le mama dedie nu tso ƒe 10 va ɖo ƒe 20. Gake ne dɔléle sia nɔ ƒomea me kpɔ la, afɔku si li be ɖevia naxɔe la lolo wu.
Ðe dɔléle sia ƒomevi vovovowo lia?
Ẽ, dɔléle sia ƒomevi vevi enee li. Enzyme ƒomevi ene li siwo kpena ɖe ame ŋu wògbãa heparan sulfate si ŋu míeƒo nu tsoe va yi. Eyata, enzyme ƒomevi ene siawo dometɔ si mehiã o ye nyaa dɔlélea ƒomevi . Ðewohĩ ƒomevi aɖewo masẽ wu bubuwo o.
| Dɔléle ƒomevi | Nya tɔxɛwo | Agbenɔƒe si wokpɔ mɔ na le mama dedie nu |
|---|---|---|
| Ƒomevi A | Ƒomevi si bɔ wu eye wòsẽ wu. Dzesiawo dzena kaba. Ðewohĩ azɔlizɔzɔ kple nuƒoƒo ƒe ŋutete maganɔ ɖevia ŋu kaba o. | Anɔ abe ƒe 15 ene. |
| Ƒomevi B | Mesẽna vie wu ƒomevi A. Dzesiawo dzena vivivi. | Anɔ abe ƒe 19 ene. |
| Ƒomevi C | Ƒomevi aɖe si mebɔ kura o. Dzesiawo dzena vivivi. Ŋutetewo abe azɔlizɔzɔ kple nuƒoƒo ene nɔa anyi didi. | Anɔ abe ƒe 23 ene. |
| Ƒomevi D | Ƒomevi si mebɔ o wu. Dzesiawo dzena vivivi ŋutɔ. Nyatakaka ʋɛ aɖewo koe gakpɔtɔ li ku ɖe esia ŋu. | Manya wɔ be míagblɔe kple kakaɖedzi o. |
Vevietɔ: Mamã dedie ƒe asixɔxɔwo koe agbenɔƒe siawo nye. Ðevi ɖesiaɖe to vovo. Eyata woate ŋu ato vovo le ɖevi ɖesiaɖe ƒe nɔnɔme nu.
Nukae nye dɔléle sia ƒe dzesiwo?
Zi geɖe la, dzesi gbãtɔwo dzea egɔme dzena le vidzidzi kple ƒe 2 xɔxɔ dome. Gake ɣeaɖewoɣi la, dzilawo mate ŋu ade dzesi wo o, alo ɖɔktawo gɔ̃ hã ate ŋu abu vodadatɔe be wonye nɔnɔme bubuwo (e.g. autism).
| Nɔnɔme ƒe ƒomevi | Dzesi siwo wokpɔna zi geɖe |
|---|---|
| Dzesi Gbãtɔ | |
| Tsitsi kple nuwɔna | Nuƒoƒo ƒe megbetsitsi kple tsitsi ƒe nu vevi bubuwo, nuwɔna siwo le abe autism ene, nuwɔwɔ fũu akpa, to kple sinus dɔlékuiwo xɔxɔ enuenu, alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo (alɔ̃madɔmadɔ/nyɔnyrɔ̃). |
| Ŋutilã ƒe nɔnɔmewo | Mo ƒe dzedzeme si le ƒuƒlu vie (ŋgonu kple ŋkume ƒe dodo, nuyi kple ŋɔti yɔ fũ), ŋutilã ƒe fu ƒe tsitsi fũ (hirsutism), ta si lolo wu alesi wòle (macrocephaly), kple vidzidɔ ƒe ʋuʋu. |
| Bubu | Yagbɔgbɔ ƒe akpa si le etame ƒe ʋuʋu atraɖii, aɖuɖɔtoe si nɔa anyi ɖaa. |
| Dzesi Siwo Dzea Tsitsi Megbe | |
| Ŋutetewo dzi ɖe kpɔtɔ | Nusɔsrɔ̃, tamebubu, kple dɔwo wɔwɔ ƒe ŋutete dzi ɖe kpɔtɔ, eye azɔlizɔzɔ, nuƒoƒo, nuɖuɖu, kple nusese ƒe ŋutete ƒe bu le ɣeyiɣi aɖe megbe. |
| Ŋutilã me tɔtrɔwo | Mo ƒe dzedzeme va dzena wu, ƒunukpeƒewo sẽna , ahɔhɔ̃mekawo ƒe ʋuʋu (ahɔhɔ̃ ƒe ʋuʋu), alɔ̃madɔmadɔ, kple aklã alo dɔgbo ƒe lolome. |
| Nuwɔna | Nuwɔna me kuxiwo, nuwɔwɔ fũ akpa, kple nuwɔwɔ kpata ƒe nuwɔna va gblẽna ɖe edzi. |
Ŋkume ƒe dzedzeme tɔxɛ
Dzilawo ate ŋu ade dzesi mo ƒe tɔtrɔ le ɖevi siwo ŋu dɔléle sia le ŋu, vevietɔ ne wole nɔviwo gbɔ. Ŋkumeɖobolo siwo lolo wu, siwo lolo wu alesi wòle dzɔdzɔmee.Dɔléle sia ƒe akpa tɔxɛ aɖee nye be ɣeaɖewoɣi la, ŋkumeɖobolo eve siawo ƒoa ƒu ɖekae, si wɔnɛ be wodzena abe ŋkumeɖonu ɖeka ene le ŋgonua dzi. Nɔnɔme sia gadzena nyuie wu ne ɖevia le tsitsim.
Aleke woawɔ anya dɔlélea?
Esi wònye dɔléle si mebɔ o eye eƒe dzesi gbãtɔwo sɔ kple dɔléle bubuwo ta la, zi geɖe la, ɖɔktawo medonɛ kpɔna le eƒe gɔmedzedze o. Gake ele vevie ŋutɔ be woanya dɔlélea kaba ale be ɖevia nate ŋu akpɔ kpekpeɖeŋu kple atike si wòhiã.
Ne viwòa ƒe tsitsi tsi megbe, eƒe vidzidzi me gblẽ, kple dzesi gbãtɔ siwo ŋu míeƒo nu tsoe dometɔ aɖewo la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo wò ɖe domenyiŋusẽfianu alo lãmenugbagbeviwo ƒe dɔwɔwɔ dodokpɔ.
- Aɖuɖɔ dodokpɔ: Dodokpɔ gbãtɔ si woawɔe nye aɖuɖɔ dodokpɔ. Ne heparan sulfate ƒe agbɔsɔsɔ le ɖevia ƒe aɖuɖɔ me dzi ɖe edzi la, enye dzesi be Sanfilippo ƒe dɔlélea ate ŋu anɔ eme.
- Ʋudodokpɔ: Wowɔa ʋudodokpɔ tsɔ ɖoa kpe dɔlélea dzi. Esia léa ŋku ɖe eŋu be enzyme si ŋu nya ku ɖo ƒe dɔwɔwɔ le sue hã.
Ne ètsi dzi ɖe viwòa ƒe tsitsi alo eƒe nuwɔna ŋu la, mègavɔ̃ gbeɖe o eye nàwɔ nyametsotsowo le ɖokuiwò si o. Nu nyuitɔ si nàwɔe nye be nàƒo nu tso esia ŋu kple wò ɖeviwo ƒe dɔdala.
Nukawoe nye atikewɔmɔnuawo?
Nublanuitɔe la, atike aɖeke meli na Sanfilippo ƒe dɔlélea o , eyata ɖɔktawo ƒe taɖodzinu vevitɔe nye be yewoana beléle si akpe ɖe yewo ŋu . Eyae nye be woaɖu dzesiawo dzi eye woana ɖevia nanɔ agbe nyuitɔ kekeake ɣeyiɣi didi si wòanya wɔ.
Wozãa atikewɔwɔ kple atikewɔwɔ vovovowo na esia:
- Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe atikewɔwɔ: Nuƒoƒo ƒe megbetsitsi nye dzesi si bɔ. Nuƒoƒoŋutinunyala kpena ɖe ɖevia ŋu wòtsɔa nyawo kple dzesiwo (e.g., nɔnɔmetatagbalẽviwo) ɖoa dze kplii.
- Nuɖuɖu nana: Ne dɔlélea le sesẽm ɖe edzi la, eɖuɖu kple nu mimi va sesẽna. Nuɖuɖuŋutinunyala aɖe ato mɔnu aɖe vɛ si akpe ɖe ɖevia ŋu wòaɖu nu dedie.
- Lãmesẽfefewɔwɔ: Atikewɔwɔ sia kpena ɖe ɖevia ŋu wòzɔna ɣeyiɣi didi alesi wòate ŋui, ŋusẽ nɔa eŋu, eye wòdaa asɔ. Ne ehiã la, ate ŋu akpe ɖe wo ŋu hã be woakpɔ dɔwɔnuwo abe bunɔkeke ene.
- Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Dɔdamɔnu sia kpena ɖe ame ŋu be lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ nyuie, abe awudodo kple fefenuwo léle ene, nanɔ anyi ɣeyiɣi didi si wòanya wɔ.
Tsɔ kpe ɖe eŋu la, dodokpɔ ƒe atikewɔwɔwo li le xexeame, abe Enzyme Replacement Therapy (ERT) kple Gene Therapy ene.
Ele be wò ame si le ɖevia dzi kpɔm hã nabu ɖokuiwò ŋu.
Ðevi si ŋu dɔléle si mebɔ o alea le dzi kpɔkpɔ nye agbanɔamedzi gã aɖe. Eye enye vɔsa gã aɖe. Enye nusi sɔ ŋutɔ be nàse le ɖokuiwò me be nu te ɖe dziwò, nu te ɖe dziwò, yelé blanui, eye nèdo dziku le mɔzɔzɔ sia me.
Mehiã be wò ɖeka nàto mɔzɔzɔ sia me o. Ne wodo alɔ viwòa nyuie eye wònya nu tso eŋu nyuie la, àte ŋu ana beléle nyuitɔ kekeake na viwòa.
Eya ta, mègaŋlɔ be be yeabu ɖokuiwò kpakple viwò hã ŋu o.
- Bia kpekpeɖeŋu tso ame aɖe si dzi nèka ɖo gbɔ.
- Di ɣeyiɣi na ɖokuiwò nàgbɔ ɖe eme vie.
- Ƒo nu tso wò seselelãmewo ŋu na wò ƒomea alo wò ɖɔkta. Ne ehiã la, di kpekpeɖeŋu tso susumedɔléle ŋuti aɖaŋuɖola gbɔ.
Ðo ŋku edzi be hafi nàna nu nyuitɔ kekeake viwòa la, ele be nànɔ lãmesẽ me gbã .
Gbedasi si Wotsɔ Yi Aƒeme
- Sanfilippo Dɔléle nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le ŋutilã ƒe gbeɖuɖɔ ɖeɖeɖa ƒe ɖoɖoa ŋu.
- Dzesi gbãtɔwo dometɔ aɖewoe nye tsitsi ƒe megbetsitsi, nuƒoƒo ƒe kuxi, nuwɔwɔ fũ akpa, kple mo ƒe dzedzeme si ɖe dzesi.
- Togbɔ be womekpɔ atike aɖeke koŋ na dɔléle sia o hã la, atikewɔwɔmɔnu vovovowo ate ŋu aɖu dzesiawo dzi eye wòana ɖevia nanɔ agbe nyui.
- Ne ɖikeke aɖe le mewò le viwòa ƒe tsitsi ŋu la, yi ɖeviwo ƒe dɔdala gbɔ enumake hena aɖaŋuɖoɖo.
- Esi wònye be ɖevi dzi kpɔkpɔ alea sesẽ ta la, ele vevie ŋutɔ be wò dzila nalé be na wò ŋutɔ wò ŋutilã kple susu ƒe lãmesẽ hã.
💬 Comments (0)
Womeɖo nya aɖeke ɖe amewo haɖe o. Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpe ɖe afisia zi gbãtɔ.
Tsɔ wò nyaŋuɖoɖo kpee