Έχει κάποιος στην οικογένειά σας δρεπανοκυτταρική αναιμία; Ας το μάθουμε σίγουρα!

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο νέα για τους περισσότερους ανθρώπους, αλλά μπορεί να είναι πολύ κοντά σε ορισμένες οικογένειες. Ονομάζεται δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD). Μπορεί να έχετε ακούσει αυτό το όνομα στο παρελθόν. Είναι στην πραγματικότητα μια ασθένεια που σχετίζεται με το αίμα μας, δηλαδή, σχετίζεται με το αίμα και είναι κληρονομική. Ας ρίξουμε μια ματιά στο τι ακριβώς είναι, γιατί συμβαίνει και τι άλλο μπορεί να γίνει γι' αυτήν.

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία; Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) είναι μια ασθένεια που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα μας, κληρονομούμενη από τους γονείς στα παιδιά. Πρόκειται για μια από τις πιο συχνές κληρονομικές αιματολογικές ασθένειες στον κόσμο. Τώρα κοιτάξτε, μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια μας υπάρχει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη . Αυτή η αιμοσφαιρίνη είναι πολύ σημαντική. Διότι, αυτή η πρωτεΐνη είναι που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα μας. Είναι σαν ένα ταξί οξυγόνου. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια ενός υγιούς ατόμου είναι συνήθως στρογγυλά και εύκαμπτα. Σαν μικρές λαστιχένιες μπάλες. Εξαιτίας αυτού, μπορούν εύκολα να σέρνονται μέσα από τα μικρότερα αιμοφόρα αγγεία του σώματος ( τα ονομάζουμε τριχοειδή αγγεία) και να δίνουν οξυγόνο σε όλα τα όργανα και τους ιστούς μας. Ωστόσο, αυτό που συμβαίνει σε ένα άτομο με δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι ότι υπάρχει μια μικρή αλλαγή σε αυτήν την αιμοσφαιρίνη. Αυτή η ανώμαλη αιμοσφαιρίνη ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S. Αυτό κάνει τα ερυθρά αιμοσφαίρια να αποκτούν σχήμα ημισελήνου ή ημισελήνου, αντί για στρογγυλά και εύκαμπτα. Όχι μόνο αυτό, αλλά αυτά τα κύτταρα είναι πολύ άκαμπτα, δεν λυγίζουν εύκολα και κολλάνε μεταξύ τους. Φανταστείτε, τι συμβαίνει όταν αυτά τα δρεπανοειδή κύτταρα ταξιδεύουν μέσα από αυτά τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία; Κολλούν! Στη συνέχεια, η ροή του αίματος διαταράσσεται. Αυτό σημαίνει ότι τα πιο σημαντικά όργανα και ιστοί μας δεν λαμβάνουν αρκετό οξυγόνο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές όπως έντονος πόνος, διάφορες λοιμώξεις, βλάβη οργάνων και δυσλειτουργία . Ένα άλλο πράγμα είναι ότι αυτά τα δρεπανοειδή κύτταρα δεν ζουν όσο τα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Πεθαίνουν γρήγορα. Τότε το σώμα έχει πάντα έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό ονομάζεται αναιμία . Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια δια βίου πάθηση. Αλλά μην ανησυχείτε, υπάρχουν θεραπείες για αυτό. Με αυτές τις θεραπείες, μπορείτε να μειώσετε τα συμπτώματα και να παρατείνετε τη ζωή σας.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Ναι, υπάρχουν διάφοροι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Αυτοί οι τύποι καθορίζονται από τα γονίδια που κληρονομεί ένα άτομο από τους γονείς του.

Αιμοσφαιρίνη SS (HbSS)

Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Περίπου το 65% των ατόμων με SCD έχουν αυτόν τον τύπο. Αυτά τα άτομα κληρονομούν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S και από τους δύο γονείς. Αυτό σημαίνει ότι το μεγαλύτερο μέρος ή το σύνολο της αιμοσφαιρίνης τους είναι ανώμαλο. Αυτό τους προκαλεί χρόνια αναιμία.

Αιμοσφαιρίνη SC (HbSC)

Αυτό είναι ήπιο ή μέτριο.Ένας τύπος που βρίσκεται σε υψηλό επίπεδο. Περίπου το 25% των ατόμων με SCD το έχουν. Αυτά τα άτομα κληρονομούν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S από τον έναν γονέα και το γονίδιο για έναν άλλο ανώμαλο τύπο αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη C από τον άλλο γονέα.

Αιμοσφαιρίνη (HbS) Βήτα Θαλασσαιμία

Αυτά τα άτομα κληρονομούν ένα γονίδιο αιμοσφαιρίνης S από τον έναν γονέα και ένα μη φυσιολογικό γονίδιο που ονομάζεται βήτα θαλασσαιμία από τον άλλο γονέα. Υπάρχουν επίσης δύο υποτύποι αυτού:

• «Συν» (HbS βήτα +): Αυτός είναι ένας τύπος που επηρεάζει περίπου το 8% των ατόμων με SCD και είναι συνήθως ήπιος.
• «Μηδέν» (HbS βήτα 0): Αυτός είναι ένας τύπος που επηρεάζει περίπου το 2% των ατόμων με SCD και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός όσο η νόσος αιμοσφαιρίνης SS (HbSS).

Άλλες σπάνιες ποικιλίες

Επιπλέον, υπάρχουν και άλλοι σπάνιοι τύποι όπως η αιμοσφαιρίνη SD (HbSD), η αιμοσφαιρίνη SE (HbSE) και η αιμοσφαιρίνη SO (HbSO4) . Αυτά τα άτομα κληρονομούν ένα γονίδιο αιμοσφαιρίνης S και ένα άλλο μη φυσιολογικό γονίδιο που ονομάζεται D, E ή O.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της δρεπανοκυτταρικής νόσου;

Εδώ μπερδεύονται πολλοί άνθρωποι. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) είναι ένας γενικός όρος για όλους τους διαφορετικούς τύπους δρεπανοκυτταρικής αναιμίας που αναφέρθηκαν παραπάνω. Είναι σαν μια ομπρέλα. Όλοι οι άλλοι τύποι εμπίπτουν σε αυτήν την ομπρέλα. Οι γιατροί χρησιμοποιούν τον όρο «δρεπανοκυτταρική αναιμία» μόνο για τους πιο σοβαρούς τύπους SCD που προκαλούν αναιμία . Δηλαδή, τους τύπους που ονομάζονται αιμοσφαιρίνη SS (HbSS) και αιμοσφαιρίνη βήτα μηδενική θαλασσαιμία. Κατάλαβα;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του χαρακτηριστικού της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της νόσου;

Μερικοί άνθρωποι έχουν μόνο το γνώρισμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας . Αυτό σημαίνει ότι κληρονομούν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S μόνο από τον έναν γονέα . Ο άλλος γονέας κληρονομεί ένα υγιές γονίδιο. Συνήθως, τα άτομα με γνώρισμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν εμφανίζουν συμπτώματα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ωστόσο, μπορούν να μεταδώσουν αυτό το ανώμαλο γονίδιο στα παιδιά τους. Αυτό σημαίνει ότι είναι φορείς αυτού του γονιδίου. Ωστόσο, πολύ σπάνια, ακόμη και άτομα με γνώρισμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας μπορούν να αναπτύξουν προβλήματα υγείας εάν αφυδατωθούν σοβαρά ή εάν ασκηθούν εντατικά . Η έρευνα για αυτό το θέμα συνεχίζεται.

Πόσο συχνή είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι περίπου 100.000 άνθρωποι μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες πάσχουν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Είναι πιο συχνή μεταξύ ατόμων αφρικανικής καταγωγής. Απαντάται επίσης σε ισπανόφωνους Αμερικανούς και σε άτομα μεσογειακής, μεσανατολικής, ινδικής και ασιατικής καταγωγής. Υπάρχουν επίσης άτομα με αυτή την πάθηση στη Σρι Λάνκα.

Τι προκαλεί δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο HBB . Αυτό το γονίδιο HBB είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός μέρους της αιμοσφαιρίνης. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία κληρονομούν δύο μεταλλαγμένα γονίδια HBB που παράγουν ανώμαλη αιμοσφαιρίνη - ένα από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς ενός παιδιού με δρεπανοκυτταρική αναιμία φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου (που σημαίνει ότι μπορεί να έχουν το χαρακτηριστικό της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας). Ωστόσο, αυτοί οι γονείς συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα.

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD);

Ορισμένες ομάδες ανθρώπων είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν αυτή την ασθένεια. Αυτές είναι:

• Άτομα αφρικανικής καταγωγής (π.χ. Αφροαμερικανοί).
• Ισπανόφωνοι Αμερικανοί στη Νότια και Κεντρική Αμερική.
• Άνθρωποι μεσογειακής, μεσανατολικής, ινδικής και ασιατικής καταγωγής.

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται όταν ένα παιδί είναι περίπου 5 έως 6 μηνών . Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να αναπτύξουν σοβαρές επιπλοκές. Τα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν είναι:

• Συχνά επεισόδια πόνου.
• Αναιμία : Αυτό μπορεί να προκαλέσει υπερβολική κόπωση, ωχρότητα και αδυναμία.
• Ίκτερος : Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών.
• Επώδυνο πρήξιμο των χεριών και των ποδιών.

Ποιες είναι οι επιπλοκές αυτής της πάθησης;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος. Ορισμένες επιπτώσεις ξεκινούν ξαφνικά (οξείες), ενώ άλλες διαρκούν πολύ καιρό (χρόνιες). Αυτές οι επιπλοκές μπορεί να ξεκινήσουν νωρίς και να διαρκέσουν μια ζωή.

Πόνος

Αυτή είναι η πιο συχνή επιπλοκή της δρεπανοκυτταρικής νόσου. Ο πόνος εμφανίζεται όταν τα δρεπανοειδή κύτταρα κολλάνε στα αιμοφόρα αγγεία και εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Μπορεί να έχετε έναν ξαφνικό, έντονο πόνο. Αυτό ονομάζεται επίσης κρίση πόνου, δρεπανοκυτταρική κρίση, αγγειοαποφρακτική κρίση (VOC) ή αγγειοαποφρακτικό επεισόδιο (VOE) . Αυτές οι κρίσεις πόνου μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές και μπορούν να ξεκινήσουν ξαφνικά και να διαρκέσουν για οποιοδήποτε χρονικό διάστημα. Ο πόνος εντοπίζεται συχνότερα στο στήθος, την πλάτη, τα πόδια και τα χέρια. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν χρόνιο πόνο , που σημαίνει πόνο που διαρκεί περισσότερο από έξι μήνες.

Αναιμία

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλεί αναιμία επειδή τα ερυθρά αιμοσφαίρια πεθαίνουν πολύ γρήγορα. Η αναιμία είναι η έλλειψη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων που μπορούν να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίοΜπορεί να εμφανιστεί υπερβολική κόπωση, ίκτερος, ανησυχία, ζάλη και ζάλη.

Οξύ Θωρακικό Σύνδρομο

Πρόκειται για μια απειλητική για τη ζωή ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης . Μπορεί να βλάψει τους πνεύμονες, να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή και να μειώσει την παροχή οξυγόνου σε άλλα μέρη του σώματος. Αυτή η επιπλοκή εμφανίζεται όταν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα εμποδίζουν τη ροή του αίματος και του οξυγόνου στους πνεύμονες.

Θρόμβοι αίματος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης στο αίμα. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης θρόμβου αίματος σε μια βαθιά φλέβα (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση - ΕΒΦΘ). Μια ΕΒΦΘ μπορεί επίσης να αποσπαστεί και να σφηνωθεί στους πνεύμονες (πνευμονική εμβολή - ΠΕ).

Κτύπημα

Εάν τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα κολλήσουν σε ένα αιμοφόρο αγγείο που οδηγεί στον εγκέφαλο, η ροή του αίματος προς τον εγκέφαλο εμποδίζεται. Ο εγκέφαλος δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο για να λειτουργήσει. Αυτό μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλικό επεισόδιο . Περίπου το 10% των ατόμων με αιφνίδια νόσο του πνεύμονα (SCD) θα υποστούν κλινικό εγκεφαλικό επεισόδιο. Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

Προβλήματα όρασης

Τα δρεπανοκυτταρικά κύτταρα μπορούν να φράξουν τα αιμοφόρα αγγεία στα μάτια. Αυτό συμβαίνει συχνότερα στον αμφιβληστροειδή . Μερικές φορές δεν υπάρχουν συμπτώματα και στη συνέχεια η όραση μπορεί να χαθεί ξαφνικά, και μπορεί ακόμη και να οδηγήσει σε μόνιμη τύφλωση.

Πριαπισμός

Ο πριαπισμός είναι μια πάθηση κατά την οποία τα δρεπανοειδή κύτταρα στο πέος ενός άνδρα μπλοκάρονται, προκαλώντας επίμονη, επώδυνη στύση ( πριαπισμός ). Εκτός από τον πόνο, ο πριαπισμός μπορεί να προκαλέσει μόνιμη βλάβη και στυτική δυσλειτουργία . Ο πριαπισμός που διαρκεί περισσότερο από τέσσερις ώρες αποτελεί επείγον ιατρικό περιστατικό.

Βλάβη οργάνων και ανεπάρκεια

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης προβλημάτων με την καρδιά, τους πνεύμονες, τα νεφρά και άλλα όργανα, επειδή δεν λαμβάνουν αρκετό αίμα και οξυγόνο. Η αιφνίδια καρδιακή ανεπάρκεια μπορεί να οδηγήσει σε πολυοργανική ανεπάρκεια .

Επηρεάζει η δρεπανοκυτταρική αναιμία ή η νόσος την εγκυμοσύνη;

Πολλές γυναίκες με δρεπανοκυτταρική αναιμία έχουν υγιείς εγκυμοσύνες. Αλλά οι κίνδυνοι είναι υψηλοί. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο υψηλής αρτηριακής πίεσης, θρόμβων αίματος, αποβολών, μωρών με χαμηλό βάρος γέννησης και πρόωρων γεννήσεων . Επομένως, είναι σημαντικό να ακολουθήσετε τη συμβουλή του γιατρού σας.

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Στη Σρι Λάνκα, όπως και σε πολλές χώρες σε όλο τον κόσμο, κάθε νεογέννητο μωρό υποβάλλεται σε έλεγχο για δρεπανοκυτταρική αναιμία στο πλαίσιο του ελέγχου νεογνών . Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος από τη φτέρνα του μωρού και την εξέτασή του. Αυτό ελέγχει επίσης για μια σειρά από άλλες ασθένειες. Για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση, ο γιατρός του παιδιού θα πραγματοποιήσει ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης . Επίσης, η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση του μωρού μέσω προγεννητικών εξετάσεων . Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:Αυτές περιλαμβάνουν δειγματοληψία χοριακών λάχνων και αμνιοπαρακέντηση .

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Ναι, η μεταμόσχευση μυελού των οστών , γνωστή και ως μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, μπορεί να θεραπεύσει τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη υγιούς μυελού των οστών από έναν υγιή, γενετικά συμβατό δότη (όπως ένα αδελφό ή αδελφή) και τη μεταμόσχευσή του στον ασθενή. Ωστόσο, μόνο περίπου το 18% των ατόμων με SCD μπορούν να βρουν ένα τέτοιο ταίριασμα. Υπάρχουν επίσης κίνδυνοι και επιπλοκές σε αυτή τη μεταμόσχευση. Ο γιατρός σας θα το συζητήσει μαζί σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η θεραπεία για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία περιλαμβάνει φάρμακα, μεταγγίσεις αίματος, μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών και γονιδιακή θεραπεία . Η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει με αντιβιοτικά . Στα νεογνά με σοβαρή αιφνίδια νόσο του αιφνίδιου καρκίνου χορηγούνται αντιβιοτικά δύο φορές την ημέρα για έως και 5 χρόνια για την πρόληψη της λοίμωξης.

Άλλα φάρμακα

Πολλά άτομα με SCD χρησιμοποιούν φάρμακα για να μειώσουν τη σοβαρότητα της ασθένειάς τους και να θεραπεύσουν τα συμπτώματα. Μερικά από αυτά περιλαμβάνουν:

• Voxelotor: Αυτό μπορεί να αποτρέψει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από το να σχηματίσουν δρεπανοειδές σχήμα και να κολλήσουν μεταξύ τους. Αυτό μπορεί να μειώσει την καταστροφή ορισμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων, να βελτιώσει τη ροή του αίματος στα όργανα και να μειώσει τον κίνδυνο αναιμίας.
• Κριζανλιζουμάμπη: Αυτό το φάρμακο βοηθά στην αποτροπή της προσκόλλησης των δρεπανοειδών ερυθρών αιμοσφαιρίων στα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων . Αυτό μπορεί να βελτιώσει τη ροή του αίματος και να μειώσει τη φλεγμονή και τον πόνο.
• Υδροξυουρία : Αυτή μπορεί να μειώσει ή να αποτρέψει αρκετές επιπλοκές του αιφνίδιου καρδιακού παλμού, όπως συχνές κρίσεις πόνου, οξύ θωρακικό σύνδρομο και σοβαρή αναιμία.
• L-γλουταμίνη: Είναι αναλγητικό. Μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του αριθμού των κρίσεων πόνου που έχετε. Άλλα αναλγητικά περιλαμβάνουν μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) και οπιοειδή .

Μεταγγίσεις αίματος

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ορισμένες μεταγγίσεις αίματος για τη θεραπεία και την πρόληψη επιπλοκών του SCD.

• Οξείες μεταγγίσεις:Αυτά βοηθούν στην αντιμετώπιση επιπλοκών που προκαλούν σοβαρή αναιμία. Οι γιατροί μπορούν επίσης να τα χρησιμοποιήσουν για κρίσεις όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, οξύ θωρακικό σύνδρομο και οργανική ανεπάρκεια.
• Μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων: Αυτές μπορούν να αυξήσουν τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα και να παρέχουν φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια που δεν έχουν δρεπανοειδές σχήμα.

Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων (ονομάζεται επίσης μεταμόσχευση μυελού των οστών)

Η αιφνίδια νόσος του αιφνίδιου κύστης (SCD) μπορεί να θεραπευτεί με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων. Αυτό απαιτεί έναν συμβατό δότη (όπως ένα αδελφό ή αδελφή). Επίσης, διεξάγεται έρευνα για τη βελτιστοποίηση των μεταμοσχεύσεων από γονείς ή μερικώς συμβατά αδέλφια. Ο γιατρός σας θα συζητήσει τους κινδύνους και τα οφέλη αυτής της θεραπείας με βάση την ιδιαίτερη κατάστασή σας.

Γονιδιακή θεραπεία

Οι ερευνητές διερευνούν επί του παρόντος τη γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπεία της αιφνίδιας νόσου του αιφνίδιου θανάτου (SCD). Αυτή περιλαμβάνει είτε τη διόρθωση του μη φυσιολογικού γονιδίου της αιμοσφαιρίνης είτε την εισαγωγή ενός υγιούς γονιδίου αιμοσφαιρίνης στα βλαστοκύτταρα ενός ατόμου. Τα πρώτα δεδομένα σχετικά με αυτό είναι πολύ ελπιδοφόρα. Η ελπίδα είναι ότι η γονιδιακή θεραπεία θα γίνει μια μέρα μια συνήθης θεραπεία για την αιφνίδια νόσο του αιφνίδιου θανάτου.

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική πάθηση, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί . Εάν είστε έγκυος, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με γενετικές εξετάσεις ή γενετική συμβουλευτική . Αυτό θα βοηθήσει εσάς και τον σύντροφό σας να μάθετε εάν έχετε το γονίδιο και ποιος είναι ο κίνδυνος να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.

Τι μπορεί να περιμένει κάποιος με δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να έχουν ελαφρώς μικρότερο προσδόκιμο ζωής από τον γενικό πληθυσμό. Ωστόσο, οι νέες θεραπείες για την αιφνίδια νόσο του ισχίου έχουν βελτιώσει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής και την ποιότητα ζωής . Εάν η νόσος αντιμετωπιστεί σωστά, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορούν να ζήσουν μέχρι την ηλικία των 50 ετών.

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου αν έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Εάν το παιδί σας έχει δρεπανοκυτταρική αναιμία, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να διαχειριστείτε την πάθησή του:

• Πάντα να πηγαίνετε το παιδί σας στον γιατρό.
• Κάντε στο παιδί σας όλα τα συνιστώμενα εμβόλια εγκαίρως.
• Βοηθήστε το παιδί σας να ασκείται τακτικά και να τρώει μια υγιεινή διατροφή για την καρδιά .
• Όταν εμφανιστεί μια κρίση πόνου, δώστε στο παιδί σας άφθονα υγρά και ένα μη στεροειδές αντιφλεγμονώδες φάρμακο (ΜΣΑΦ) . Εάν ο πόνος δεν μπορεί να ελεγχθεί στο σπίτι, πηγαίνετε το παιδί σας στο νοσοκομείο για ισχυρότερα παυσίπονα.

Πότε χρειάζεται να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) ;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών. Εάν εσείς ή το παιδί σας εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα, καλέστε το 911 ή πηγαίνετε αμέσως στο πλησιέστερο τμήμα επειγόντων περιστατικών (ER):

• Έντονος πόνος.
• Συμπτώματα σοβαρής αναιμίας: υπερβολική κόπωση, ζάλη και δύσπνοια.
• Πυρετός πάνω από 101,3 βαθμούς Φαρενάιτ (38,5 βαθμούς Κελσίου).
• Προβλήματα όρασης.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Στύση πέους που διαρκεί τέσσερις ώρες ή περισσότερο (πριαπισμός).
• Συμπτώματα οξέος θωρακικού συνδρόμου: πόνος στο στήθος, βήχας, πυρετός.
• Συμπτώματα εγκεφαλικού επεισοδίου: Ξαφνική αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος, μούδιασμα ή απώλεια συνείδησης.

Γιατί η δρεπανοκυτταρική αναιμία προκαλεί πόνο;

Με απλά λόγια, τα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια μοιάζουν με το γράμμα C ή με μια ημισέληνο. Καθώς ταξιδεύουν μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία σας, κολλάνε και εμποδίζουν τη ροή του αίματος. Τότε είναι που εμφανίζεται ο πόνος. Σκεφτείτε το σαν κυκλοφοριακή συμφόρηση σε έναν δρόμο.

Είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία αυτοάνοση ασθένεια;

Όχι. Παρόλο που η δρεπανοκυτταρική αναιμία έχει ορισμένα από τα χαρακτηριστικά των αυτοάνοσων νοσημάτων , οι γιατροί δεν θεωρούν την SCD αυτοάνοση ασθένεια. Θεωρούν την SCD γενετική πάθηση .

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια δια βίου πάθηση. Οι μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων, οι οποίες μπορούν να προσφέρουν πλήρη θεραπεία, δεν είναι πάντα εφικτές και είναι επικίνδυνες. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στον περιορισμό του κινδύνου επιπλοκών. Με τακτική ιατρική περίθαλψη, μπορείτε να ζήσετε μια πλήρη, ενεργή ζωή.

Τέλος, μερικά σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, λοιπόν, έχουμε μιλήσει πολύ για τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Ακολουθούν ορισμένα βασικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε:

• Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος στην οποία το σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων αλλάζει, προκαλώντας προβλήματα στη ροή του αίματος.
• Ο κύριος λόγος για αυτό είναι ένας ανώμαλος τύπος αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη S.
• Ο πόνος, η αναιμία, οι λοιμώξεις και η βλάβη οργάνων είναι συχνές.
• Η έγκαιρη ανίχνευση και η σωστή θεραπεία είναι πολύ σημαντικές. Τα νεογέννητα μωρά υποβάλλονται σε προληπτικό έλεγχο για αυτό.
• Αν και η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να αποτελέσει θεραπεία, δεν είναι κατάλληλη για όλους. Υπάρχουν και άλλες θεραπείες, όπως φάρμακα και μεταγγίσεις αίματος.
• Μπορείτε να ζήσετε καλά με αυτή την ασθένεια κάνοντας αλλαγές στον τρόπο ζωής, ακολουθώντας τις κατάλληλες ιατρικές συμβουλές και ενεργώντας γρήγορα σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης .

Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Δεν υπάρχει τίποτα να φοβάστε ή να ντρέπεστε. Το πιο σημαντικό είναι να είστε ενημερωμένοι! Δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμοσφαιρίνη, ερυθρά αιμοσφαίρια, αναιμία, γενετικές ασθένειες, κρίσεις πόνου, θεραπεία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας