Έχετε κι εσείς ανεξέλεγκτο τρόμο; Ξεχνάτε πράγματα; Ας μιλήσουμε για τη νόσο του Χάντινγκτον!

Νιώθετε μερικές φορές ότι τα χέρια και τα πόδια σας τρέμουν με ανεξήγητο τρόπο; Ή μήπως νιώθετε ότι ξεχνάτε πράγματα που θυμόσασταν καλά; Ή μήπως κάποιος που γνωρίζετε έχει αυτό το πρόβλημα; Μια πιθανή αιτία αυτών των πραγμάτων είναι μια πάθηση που ονομάζεται νόσος του Χάντινγκτον. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτήν λεπτομερώς, με πολύ απλό τρόπο. Μην φοβάστε, είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό.

Γνωρίζετε τι είναι η νόσος του Χάντινγκτον;

Με απλά λόγια, η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Είναι μια πάθηση κατά την οποία ορισμένα από τα κύτταρα του εγκεφάλου μας σταδιακά καταστρέφονται και χάνουν τη λειτουργία τους. Συγκεκριμένα, επηρεάζει τα μέρη του εγκεφάλου που ελέγχουν τις εκούσιες κινήσεις, όπως το περπάτημα και το τρέμουλο, και τα μέρη του εγκεφάλου που εμπλέκονται στη μνήμη μας .

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι οι ανεξέλεγκτες κινήσεις όπως οι σπασμοί και το τρέμουλο, καθώς και οι αλλαγές στον τρόπο σκέψης, τη συμπεριφορά και την προσωπικότητά μας . Το λυπηρό είναι ότι αυτά τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου. Αλλά μην ανησυχείτε, η επίγνωση αυτού μπορεί να μας βοηθήσει να προετοιμαστούμε για πολλά.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι της νόσου του Huntington;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι νόσου του Huntington:

1. Έναρξη στην ενήλικη ζωή: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μετά την ηλικία των 30 ετών.

2. Νόσος του Χάντινγκτον πρώιμης έναρξης (νεανική): Πρόκειται για έναν πολύ σπάνιο τύπο. Προσβάλλει μικρά παιδιά και νεαρούς ενήλικες.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια; Ποιος είναι πιο πιθανό να την νοσήσει;

Η νόσος του Χάντινγκτον εμφανίζεται σε όλο τον κόσμο, αλλά στατιστικά, επηρεάζει περίπου τρία έως επτά άτομα ανά εκατό χιλιάδες . Είναι ιδιαίτερα συχνή μεταξύ των ατόμων ευρωπαϊκής καταγωγής (δηλαδή ατόμων με καταγωγή από την Ευρώπη). Αλλά να θυμάστε ότι πρόκειται για μια γενετική πάθηση, επομένως ο καθένας μπορεί να την αναπτύξει.

Ποια είναι τα συμπτώματα που παρατηρούμε σε αυτή την ασθένεια;

Η νόσος του Χάντινγκτον επηρεάζει το σώμα μας καθώς και το μυαλό μας. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά τα συμπτώματα.

Αλλαγές στο σώμα (σωματικά συμπτώματα)

Αυτά είναι τα κύρια φυσικά χαρακτηριστικά που μπορούν να παρατηρηθούν:

• Ανεξέλεγκτες κινήσεις όπως τρέμουλο ή σύσπαση των άκρων: Αυτό ονομάζουμε ιατρικά χορεία .
• Απώλεια ισορροπίας : Δυσκολία στο περπάτημα ή στην όρθια στάση. Αυτό ονομάζεται αταξία .
• Δυσκολία στο περπάτημα.
• Τρόφιμα ή υγράΔυσκολία στην κατάποση: Αυτό ονομάζεται δυσφαγία .
• Ασυνάρτητη ομιλία.

Αυτά τα σωματικά συμπτώματα δεν εμφανίζονται ξαφνικά. Αρχικά ξεκινούν με μικρά πράγματα. Σκεφτείτε το, δυσκολεύεστε να κρατήσετε σωστά ένα στυλό, σας πέφτουν συνεχώς πράγματα, χάνετε την ισορροπία σας. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα συμπτώματα μπορούν σταδιακά να επιδεινωθούν.

Επιδράσεις στο μυαλό και τα συναισθήματα (ψυχολογικά συμπτώματα)

Εκτός από τα σωματικά συμπτώματα, κάποιος με νόσο του Huntington μπορεί να παρουσιάσει ψυχικές και συμπεριφορικές αλλαγές όπως:

• Αλλαγές στα συναισθήματα: συχνός θυμός, άγχος, θλίψη ( κατάθλιψη ), ευερεθιστότητα.
• Δυσκολία με τη μνήμη, την προσοχή και την εκτέλεση πολλαπλών εργασιών.
• Δυσκολία στην εκμάθηση νέων πραγμάτων.
• Δυσκολία στη λήψη αποφάσεων και στη λογική σκέψη.

Στην αρχή, αυτά τα σωματικά και ψυχικά συμπτώματα μπορεί να μην έχουν μεγάλο αντίκτυπο στις καθημερινές σας δραστηριότητες. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να δυσκολέψουν την ανεξάρτητη λειτουργία σας.

Τι είναι αυτό το τρέμουλο των άκρων (χορεία) που παρατηρείται στη νόσο του Χάντινγκτον;

Ένα από τα πρώτα σωματικά συμπτώματα της νόσου του Huntington είναι μια πάθηση που ονομάζεται χορεία . Αυτή είναι όταν μέρη του σώματος κινούνται ή συσπώνται ακούσια και χωρίς τον έλεγχό μας. Συνήθως επηρεάζει πρώτα τα χέρια, τα δάχτυλα και τους μύες του προσώπου. Αργότερα, τα χέρια, τα πόδια και το άνω μέρος του σώματος αρχίζουν επίσης να κινούνται ανεξέλεγκτα. Η χορεία μπορεί να δυσκολέψει την ομιλία, το φαγητό και το περπάτημα. Μπορεί επίσης να επηρεάσει καθημερινές δραστηριότητες όπως η οδήγηση.

Γιατί εμφανίζεται η νόσος του Χάντινγκτον; Ποια είναι η αιτία;

Η κύρια αιτία της νόσου του Huntington είναι μια αλλαγή στα γονίδιά μας. Για την ακρίβεια, προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «HTT» . Αυτό το γονίδιο «HTT» παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται «πρωτεΐνη Huntingtin» στο σώμα μας. Αυτή η πρωτεΐνη βοηθά τα νευρικά μας κύτταρα «(νευρώνες)» να λειτουργούν σωστά.

Ωστόσο, ένα άτομο με νόσο του Huntington δεν διαθέτει όλες τις πληροφορίες στο DNA του για να παράγει σωστά την πρωτεΐνη huntingtin. Ως αποτέλεσμα, η πρωτεΐνη σχηματίζεται λανθασμένα, σε ανώμαλο σχήμα, και αντί να βοηθά τα νευρικά μας κύτταρα , αρχίζει να τα καταστρέφει. Αυτή η γενετική μετάλλαξη είναι αυτή που προκαλεί τον θάνατο των νευρικών κυττάρων.

Αυτή η απώλεια νευρικών κυττάρων συμβαίνει κυρίως στο τμήμα του εγκεφάλου μας που ονομάζεται «βασικά γάγγλια» και ελέγχει την κίνηση , και στον «φλοιό του εγκεφάλου» που ελέγχει τη σκέψη, τη λήψη αποφάσεων και τη μνήμη μας .

Είναι αυτή μια κληρονομική ασθένεια;

Ναι, η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Huntington μπορεί να κληρονομηθεί. Εάν ένας από τους βιολογικούς σας γονείς έχει τη γενετική μετάλλαξη, είναι πιθανό να την κληρονομήσετε κι εσείς. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας . Σε αυτήν την περίπτωση, εάν ένας γονέας έχει την ασθένεια, ένα παιδί έχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει την ασθένεια. Ωστόσο, πολύ σπάνια, κάποιος μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια μέσω μιας νέας γονιδιακής μετάλλαξης, ακόμη και αν κανένας στην οικογένεια δεν είχε την ασθένεια στο παρελθόν.

Ποιος διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει αυτή την ασθένεια;

Παρόλο που ο καθένας μπορεί να αναπτύξει νόσο του Χάντινγκτον, διατρέχετε τον υψηλότερο κίνδυνο εάν κάποιος στη βιολογική σας οικογένεια έχει την ασθένεια. Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, εάν ένας από τους γονείς σας έχει νόσο του Χάντινγκτον, έχετε 50% πιθανότητα να την αναπτύξετε κι εσείς.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της νόσου του Huntington;

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια προοδευτική πάθηση, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου . Οι επιπλοκές που μπορεί να εμφανιστούν περιλαμβάνουν:

• Άνοια : Αυτό σημαίνει μειωμένη εγκεφαλική λειτουργία, απώλεια μνήμης και σημαντικές αλλαγές στην προσωπικότητα.
• Σωματικοί τραυματισμοί λόγω ανεξέλεγκτων κινήσεων ή πτώσεων.
• Η δυσκολία στην κατάποση τροφής μπορεί να οδηγήσει στην αδυναμία σωστής κατανάλωσης τροφής και υγρών, με αποτέλεσμα τον υποσιτισμό .
• Αδυναμία βάδισης χωρίς βοήθεια.
• Συχνές λοιμώξεις, ιδιαίτερα πνευμονικές λοιμώξεις όπως η πνευμονία.

Τα παιδιά που αναπτύσσουν νόσο του Χάντινγκτον σε νεαρή ηλικία μπορεί επίσης να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις .

Πώς γίνεται η ακριβής διάγνωση αυτής της ασθένειας; (Διάγνωση)

Ένας γιατρός, ειδικά ένας νευρολόγος , μπορεί να σας πει με βεβαιότητα εάν έχετε νόσο του Χάντινγκτον. Αυτός ή αυτή θα σας εξετάσει και θα αναζητήσει σημάδια τρόμου, τρόμου, ισορροπίας, αντανακλαστικών και συντονισμού. Θα σας ρωτήσει επίσης εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την ασθένεια. Στις περισσότερες περιπτώσεις, απαιτείται γενετική εξέταση για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα και να επιβεβαιωθεί η διάγνωση της νόσου του Huntington, πραγματοποιούνται οι ακόλουθες εξετάσεις:

• Εξετάσεις αίματος .
• Γενετικός έλεγχος.
• Απεικονιστικές εξετάσεις εγκεφάλου: Για παράδειγμα, `( MRI – Μαγνητική Τομογραφία)` και `(Αξονική τομογραφία – Αξονική τομογραφία).

Τι είναι οι γενετικές εξετάσεις; Πώς τις ανιχνεύουν;

Μια γενετική εξέταση είναι μια εξέταση αίματος που αναζητά αλλαγές στο DNA σας. Ο γιατρός σας θα πάρει ένα δείγμα αίματος από εσάς και θα το στείλει σε ένα εργαστήριο για να εξετάσει το DNA σας. Αυτή η εξέταση μπορεί να σας πει με βεβαιότητα εάν έχετε τη μετάλλαξη του γονιδίου HTT που αναφέρθηκε παραπάνω. Ένας γενετικός σύμβουλος (ένα άτομο που ειδικεύεται στις γενετικές εξετάσεις) θα σας εξηγήσει τη διαδικασία και τα αποτελέσματα.

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει σε άλλα μέλη της οικογένειας να κάνουν αυτό το γενετικό τεστ. Αυτό θα βοηθήσει στην αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου ή απόκτησης παιδιού με τη νόσο στο μέλλον.

Είναι δυνατόν να καταλάβω αν έχω αυτή την ασθένεια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα;

Ναι, μπορείτε. Εάν ένας από τους γονείς ή τα αδέλφια σας πάσχει από νόσο του Χάντινγκτον, διατρέχετε αυξημένο κίνδυνο να την αναπτύξετε κι εσείς. Ο προγνωστικός γενετικός έλεγχος μπορεί να σας πει εάν έχετε τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Χάντινγκτον πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα .

Οι άνθρωποι αντιδρούν διαφορετικά σε αυτές τις πληροφορίες. Η γνώση ότι έχετε το γονίδιο μπορεί να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε την οικογένειά σας και να λάβετε οικονομικές αποφάσεις. Ωστόσο, μπορεί επίσης να είναι συναισθηματικά δύσκολο, ειδικά επειδή η ασθένεια δεν μπορεί να προληφθεί. Επομένως, είναι σημαντικό να συζητήσετε με τον γενετικό σας σύμβουλο εάν είναι καλύτερο να κάνετε το τεστ πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη νόσο του Χάντινγκτον;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας για τη νόσο του Χάντινγκτον είναι να σας κάνει να νιώσετε όσο το δυνατόν πιο άνετα. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να σταματήσει την ασθένεια, να καθυστερήσει την έναρξη των συμπτωμάτων ή να την αποτρέψει. Επειδή η ασθένεια επηρεάζει τη σωματική, ψυχική και συναισθηματική σας υγεία, μπορεί να χρειαστείτε μια ποικιλία θεραπειών. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία ή Εργοθεραπεία.
• Λογοθεραπεία.
• Συμβουλευτική.
• Φάρμακα.

Ποια φάρμακα χορηγούνται για τον έλεγχο των συμπτωμάτων;

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει διαφορετικά φάρμακα ανάλογα με τα συμπτώματά σας.

Τα φάρμακα που συνήθως συνταγογραφούνται για τον έλεγχο της χορείας (σπασμωδικές κινήσεις) είναι:

• `Τετραβεναζίνη`
• `Δευτετραβεναζίνη`
• `Αλοπεριδόλη`

Για τον έλεγχο των συναισθηματικών συμπτωμάτων (όπως οι εναλλαγές της διάθεσης και η κατάθλιψη), ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα όπως:

• Αντικαταθλιπτικά: Για παράδειγμα, φλουοξετίνη και σετραλίνη.
• Αντιψυχωσικά φάρμακα: Για παράδειγμα, ρισπεριδόνη και ολανζαπίνη.
• Φάρμακα που σταθεροποιούν τη διάθεση: Για παράδειγμα, λίθιο.

Σημαντικό: Όλα αυτά τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν κάποιες παρενέργειες. Για παράδειγμα, μπορεί να εμφανίσετε μυϊκό πόνο μετά από φυσικοθεραπεία ή μπορεί να εμφανίσετε κόπωση ή χαμηλή αρτηριακή πίεση από φάρμακα για τη χορεία. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει όλα αυτά πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία, ώστε να μπορείτε να πάρετε μια τεκμηριωμένη απόφαση.

Ποια είναι η ιατρική ομάδα που θα σας βοηθήσει;

Η ιατρική ομάδα που σας βοηθά να αντιμετωπίσετε αυτήν την ασθένεια μπορεί να περιλαμβάνει ειδικούς όπως:

• Ένας γιατρός που ειδικεύεται στον εγκέφαλο και τα νεύρα (νευρολόγος).
• Ένας ψυχίατρος.
• Γενετικός Σύμβουλος.
• Ένας φυσιοθεραπευτής.
• Εργοθεραπευτής.
• Ένας λογοθεραπευτής.

Υπάρχει τρόπος να αποτραπεί η ανάπτυξη αυτής της ασθένειας;

Προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης ή μείωσης του κινδύνου εμφάνισης της νόσου του Huntington. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο και μάθετε για τις γενετικές εξετάσεις. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα παιδί με τη γενετική ασθένεια. Είναι πλέον δυνατή η χρήση της εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) με γενετικές εξετάσεις για την αποτροπή της κληρονομικότητας της νόσου του Huntington σε μελλοντικά παιδιά.

Πώς επιδεινώνεται η νόσος του Χάντινγκτον με την πάροδο του χρόνου; (Στάδια της νόσου)

Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια πάθηση που επιδεινώνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Ενώ αυτό μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, συνήθως περνάει από τα ακόλουθα στάδια:

• Πρώιμο στάδιο: Τα συμπτώματα είναι ήπια. Μπορεί να αισθάνεστε λίγο ανήσυχοι, αδέξι, να δυσκολεύεστε να σκεφτείτε πολύπλοκα πράγματα και μπορεί να έχετε μικρές, ανεξέλεγκτες κινήσεις. Αλλά συνήθως μπορείτε να εκτελείτε καθημερινές δραστηριότητες.
• Μεσαίο στάδιο:Οι σωματικές και ψυχικές αλλαγές μπορούν να δυσκολέψουν πολύ την εργασία, την οδήγηση και τις δουλειές του σπιτιού. Η κατάποση μπορεί να είναι δύσκολη, επομένως η ομιλία και το φαγητό μπορεί να αποτελούν πρόκληση, αλλά όχι αδύνατη. Υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος πτώσης λόγω απώλειας ισορροπίας. Προσωπικές εργασίες όπως το μπάνιο και το ντύσιμο μπορούν να εξακολουθούν να είναι δυνατές.
• Τελικό στάδιο: Είναι πολύ δύσκολο να εκτελείτε καθημερινές εργασίες μόνοι σας. Πολλοί άνθρωποι δεν μπορούν καν να σηκωθούν από το κρεβάτι χωρίς βοήθεια. Σε αυτό το στάδιο, χρειάζονται 24ωρη φροντίδα για να φάνε, να κάνουν μπάνιο και να φροντίσουν την υγεία τους.

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον. Ωστόσο, βρίσκονται σε εξέλιξη κλινικές δοκιμές ( δοκιμές σε ανθρώπους) για να μάθουμε περισσότερα για την ασθένεια και να δούμε πώς μπορούν να βοηθήσουν νέες θεραπείες.

Πόσο καιρό μπορεί κανείς να ζήσει συνήθως με αυτή την ασθένεια;

Το μέσο προσδόκιμο ζωής μετά τη διάγνωση της νόσου του Huntington είναι μεταξύ 10 και 30 ετών .

Είναι η νόσος του Χάντινγκτον θανατηφόρα;

Η νόσος του Χάντινγκτον δεν είναι άμεσα θανατηφόρα. Ωστόσο, με την πάροδο του χρόνου, η νόσος μπορεί να δυσχεράνει την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων. Η ταχύτητα επιδείνωσης ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, οι επιπλοκές της νόσου, όπως η πνευμονία ή οι τραυματισμοί από πτώσεις, μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο.

Πώς μπορώ να ζήσω καλά με αυτή την πάθηση; (Φροντίδα του εαυτού μου)

Ακόμα και όταν η νόσος του Χάντινγκτον είναι σοβαρή, υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να διατηρήσετε την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής. Ακολουθούν ορισμένες προτάσεις:

• Ασκηθείτε τακτικά: Έρευνες έχουν δείξει ότι η άσκηση σας κάνει να αισθάνεστε καλύτερα συνολικά.
• Ακολουθήστε μια υγιεινή διατροφή: Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει κάποιες αλλαγές στη διατροφή σας. Οι ανεξέλεγκτες κινήσεις μπορούν να κάψουν έως και 5.000 θερμίδες την ημέρα. Επομένως, μια ισορροπημένη διατροφή είναι σημαντική.
• Πίνετε άφθονο νερό: Όταν δυσκολεύεστε να καταπιείτε τροφή, υπάρχει κίνδυνος αφυδάτωσης. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συμβουλεύουν να παραμένετε ενυδατωμένοι.
• Βρείτε μια ομάδα υποστήριξης: Ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με κοινοτικούς πόρους όπου μπορείτε να επικοινωνήσετε με άλλους σαν εσάς.
• Υπηρεσίες φροντίδας για έρευνα: Κάποια στιγμή, μπορεί να χρειαστείτε υπηρεσίες κατ' οίκον φροντίδας ή φροντίδα σε οίκο ευγηρίας. Να το γνωρίζετε αυτό εκ των προτέρων.
• Διορίστε έναν έμπιστο σύμβουλο: Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, ίσως χρειαστεί να αναθέσετε οικονομικές ευθύνες και ευθύνες λήψης αποφάσεων σε κάποιον άλλο. Πρόκειται για μια δύσκολη αλλά σημαντική απόφαση. Οργανώστε τις προσδοκίες σας προτού τα συμπτώματά σας δυσκολέψουν τη λήψη αποφάσεων.

Να θυμάστε ότι, ενώ η νόσος του Χάντινγκτον δεν μπορεί να προληφθεί, μπορείτε να την αντιμετωπίσετε με κάποιο σχέδιο. Μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να επιδεινωθούν τα συμπτώματα. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, έχετε χρόνο να βρείτε αξιόπιστους γιατρούς και να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε για το μέλλον. Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει νόσο του Χάντινγκτον, μιλήστε με έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με όσα πρέπει να γνωρίζετε.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως:

• Πώς θα είναι η κατάστασή μου στο μέλλον; (Πρόγνωση)
• Ποιες θεραπείες προτείνετε;
• Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες της θεραπείας;
• Πώς μπορώ να αποφύγω τις επιπλοκές;
• Πώς πρέπει να προετοιμαστώ για το τελικό στάδιο της νόσου του Huntington;
• Θα προτείνατε να υποβληθούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς μου σε γενετικό έλεγχο;

Η νόσος του Χάντινγκτον μπορεί να δυσκολέψει την αυτοφροντίδα σας με την πάροδο του χρόνου. Μπορεί να είναι συντριπτικό να μάθετε ότι εσείς ή κάποιος που αγαπάτε έχει την ασθένεια. Ωστόσο, επειδή τα συμπτώματα μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να εμφανιστούν, έχετε χρόνο να προετοιμαστείτε για πλήρη φροντίδα και υποστήριξη. Ενώ μπορεί να χρειαστεί να λάβετε σημαντικές μακροπρόθεσμες αποφάσεις σχετικά με την υγεία σας, δεν πρέπει να βιαστείτε να πάρετε αυτές τις αποφάσεις που θα επηρεάσουν το μέλλον σας.

Μπορεί να είναι εύκολο να εγκαταλείψετε την ελπίδα όταν συνειδητοποιήσετε πώς αυτή η ασθένεια θα σας επηρεάσει στο μέλλον. Αλλά δεν είστε οι μόνοι. Πολλοί άνθρωποι βρίσκουν παρηγοριά μιλώντας με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας ή συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης. Και η έρευνα συνεχίζει να μαθαίνει περισσότερα για τις επιλογές θεραπείας που μπορούν να σας βοηθήσουν να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής σας.

Μήνυμα για το σπίτι:

Λοιπόν, από όσα είπαμε, υπάρχουν μερικά πράγματα που πρέπει οπωσδήποτε να θυμάστε :

• Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια γενετική ασθένεια που βλάπτει τα εγκεφαλικά κύτταρα.
• Αυτό προκαλεί ανεξέλεγκτες κινήσεις (χορεία) και ψυχικές αλλαγές .
• Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και την αύξηση της άνεσης.
• Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας υποψιάζεται ότι έχετε αυτή την ασθένεια, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή και γενετική συμβουλευτική.
• Αν και η ζωή με αυτή την ασθένεια μπορεί να είναι δύσκολη, με σωστό σχεδιασμό, υποστήριξη και ευαισθητοποίηση, μπορείτε να την αντιμετωπίσετε πιο δυνατά. Η έρευνα για νέες θεραπείες συνεχίζεται, οπότε μείνετε αισιόδοξοι.

Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να ρωτήσετε έναν γιατρό. Να είστε υγιείς!