Έχετε κηλίδες στο δέρμα σας ή εξογκώματα στο σώμα σας; Αυτό θα μπορούσε να είναι Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1)!

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο περίπλοκη, αλλά μπορεί να είναι σημαντική για πολλούς ανθρώπους. Την ονομάζουμε Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 ή (NF1) εν συντομία. Μπορεί να μην έχετε ακούσει για αυτό το όνομα. Αλλά ας μιλήσουμε γι' αυτήν απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1);

Με απλά λόγια, η (NF1) είναι μια πάθηση που επηρεάζει το δέρμα και το νευρικό σας σύστημα (δηλαδή, τον εγκέφαλο , τον νωτιαίο μυελό και όλα τα άλλα νεύρα). Πρόκειται για μια πάθηση που προκαλεί μια μικρή αλλαγή στον τρόπο που αναπτύσσονται ορισμένα κύτταρα στο σώμα μας. Αυτό προκαλεί τον σχηματισμό μη καρκινικών (καλοήθων) όγκων. Αυτά ονομάζονται νευρινώματα . Αυτοί οι όγκοι σχηματίζονται στα νεύρα του εγκεφάλου, του νωτιαίου μυελού και του δέρματος. Ένα από τα κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται σε άτομα με (NF1) είναι ότι έχουν πολλές κηλίδες καφέ -λαϊκού τύπου στο δέρμα τους. Αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να επηρεάσει τα μάτια και τα οστά. Μερικές φορές οι γιατροί την αποκαλούν επίσης νόσο Von Recklinghausen, κάτι που μπορεί να έχετε ακούσει.

Πόσο συχνή είναι η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1);

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος νευροϊνωμάτωσης. Στην πραγματικότητα, το 96% όλων των ασθενών με νευροϊνωμάτωση έχουν NF1. Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι περίπου ένα στα 3.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο έχει NF1.

Ποια είναι τα συμπτώματα της NF1;

Τα συμπτώματα της (NF1) προκαλούνται κυρίως από συμπίεση νεύρων. Δείτε αν αυτά τα συμπτώματα σας φαίνονται οικεία:

• Περισσότερες από έξι κηλίδες καφέ-γαλα: Εμφανίζονται ως επίπεδες, ανοιχτόχρωμες καφέ έως σκούρες καφέ κηλίδες στο δέρμα, παρόμοιες με τα σημάδια γέννησης .
• Δύο ή περισσότερα νευρινώματα κάτω από το δέρμα: Αυτοί οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο σώμα. Μπορεί να είναι τόσο μικροί όσο ένα μπιζέλι ή μεγαλύτεροι. Μπορεί να είναι μαλακοί στην αφή ή ελαφρώς σκληροί. Συχνά, το δέρμα γύρω από αυτούς τους όγκους είναι πιο σκούρο από το κανονικό χρώμα του δέρματός σας.
• Μοιάζει με μικρές κηλίδες (φακίδες) στις μασχάλες, στη βουβωνική χώρα και μερικές φορές κάτω από το στήθος.
• Ο σχηματισμός μικρών όγκων ( οζίδια Lisch) στην ίριδα ή όγκων του οπτικού νεύρου (οπτικό γλοίωμα) και ως εκ τούτου οπτική βλάβη.
• Ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών:Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρχουν πράγματα όπως σκολίωση ή κάμψη των οστών των ποδιών, κεφαλή που είναι μεγαλύτερη από το κανονικό (μακροκεφαλία) και κοντό ανάστημα.
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/ υπερκινητικότητας ( ΔΕΠΥ ) .
• Πόνος στις περιοχές όπου έχουν σχηματιστεί οι όγκοι, δυσκολία στην κίνηση και δυσκολία στη λειτουργία των σχετικών οργάνων.

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ήπια για ορισμένους ανθρώπους και να επηρεάσουν άλλους αρκετά σοβαρά. Επίσης, δεν είναι όλα αυτά τα συμπτώματα παρόντα από τη γέννηση. Εμφανίζονται σε διαφορετικές χρονικές στιγμές κατά τη διάρκεια της ζωής. Επομένως, ο τρόπος με τον οποίο επηρεάζουν κάθε άτομο είναι διαφορετικός.

Τι προκαλεί τη νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1);

Η κύρια αιτία της NF1 είναι μια αλλαγή σε ένα από τα γονίδιά μας, η οποία ονομάζεται μετάλλαξη. Αυτό το γονίδιο ονομάζεται γονίδιο Νευροφιβρομίνης 1. Αυτό το γονίδιο της Νευροφιβρομίνης 1 δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται νευροϊνωμίνη. Αυτή η πρωτεΐνη είναι πολύ σημαντική επειδή ελέγχει πόσες φορές διαιρούνται τα κύτταρα και πόσα αντίγραφα κάνουν. Για να είμαστε ακριβείς, πρόκειται για μια πρωτεΐνη που εμποδίζει τον σχηματισμό όγκων (κατασταλτικό όγκων) .

Έτσι, όταν το σώμα δεν λαμβάνει τις σωστές οδηγίες για να παράγει αυτήν την πρωτεΐνη νευροϊνωμίνης, ορισμένα κύτταρα δεν διαιρούνται σωστά και δεν αναπαράγονται. Αντίθετα, δημιουργούν περισσότερα αντίγραφα από όσα χρειάζονται. Τότε σχηματίζονται οι όγκοι. Ένας όγκος είναι μια πυκνή μάζα ιστού που σχηματίζεται από μεγάλο αριθμό μη φυσιολογικών κυττάρων.

Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη από έναν από τους γονείς σας. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας . Ωστόσο, μπορείτε να έχετε αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη ακόμα κι αν κανένα μέλος της οικογένειάς σας δεν έχει την πάθηση. Περίπου οι μισοί άνθρωποι με NF1 την αναπτύσσουν αυθόρμητα. Αυτό σημαίνει ότι η γονιδιακή μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία και δεν κληρονομείται από κανέναν.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 (NF1);

(NF1) μπορεί να προκαλέσει ορισμένες επιπλοκές. Ακολουθούν μερικές από αυτές:

• Μπορεί να χάσετε την όρασή σας.
• Μπορεί να εμφανιστούν κατάγματα ή ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών (δυσπλασία).
• Τα νεύρα μπορούν να υποστούν βλάβη.
• Μπορεί να εμφανιστεί υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση).
• Ακόμα και μετά τη θεραπεία και την αφαίρεση, οι όγκοι μπορούν να επανεμφανιστούν.
• Η αυτοεκτίμηση μπορεί να μειωθεί.

Το πιο σημαντικό είναι ότι ορισμένοι από τους όγκους που αναπτύσσονται στο NF1 είναι καρκινικοί.Υπάρχει πιθανότητα να εξελιχθεί σε πρόβλημα. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να είστε προσεκτικοί σε αυτό.

Πώς διαγιγνώσκεται η NF1;

Ένας γιατρός θα σας εξετάσει και θα κάνει τις απαραίτητες εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν έχετε NF1. Αρχικά, θα κάνει μια κλινική εξέταση, θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα μάθει πώς σας επηρεάζουν.

Επιπλέον, μπορείτε επίσης να κάνετε δοκιμές όπως αυτές:

• Απεικονιστικές εξετάσεις: Για παράδειγμα, μαγνητική τομογραφία, ακτινογραφία ή αξονική τομογραφία.
• Γενετικές εξετάσεις.
• Μια οφθαλμολογική εξέταση.

Οι περισσότεροι άνθρωποι διαγιγνώσκονται με NF1 στην ενήλικη ζωή. Αυτό συμβαίνει επειδή τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται όλα ταυτόχρονα, αλλά αναπτύσσονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Για παράδειγμα, μπορεί να έχετε κηλίδες καφέ-λαΐ κατά τη γέννηση ή μπορεί να εμφανιστούν μέσα στα πρώτα χρόνια. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστούν 3-5 χρόνια για να εμφανιστούν οι φακίδες στις μασχάλες και τη βουβωνική χώρα. Τα νευροϊνώματα είναι ένας τύπος όγκου που εμφανίζεται συχνότερα στην ενήλικη ζωή. Συχνά, οι άνθρωποι αναζητούν ιατρική βοήθεια για αλλαγές στην όραση.

Πώς αντιμετωπίζεται η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1);

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση (NF1). Ωστόσο, ένας γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας. Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με το πώς σας επηρεάζουν τα συμπτώματά σας. Ακολουθούν ορισμένες από τις διαθέσιμες θεραπείες:

• Χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης όγκου.
• Η χημειοθεραπεία είναι μια θεραπεία για όγκους που έχουν γίνει καρκινικοί.
• Πράγματα όπως χειρουργική επέμβαση ή σιδεράκια για ανωμαλίες στην ανάπτυξη των οστών.
• Φάρμακα για τον έλεγχο της ανάπτυξης του όγκου: Για παράδειγμα, ένα φάρμακο που ονομάζεται σελουμεντινίμπη.
• Φάρμακα για τον έλεγχο άλλων συμπτωμάτων: Για παράδειγμα, φάρμακα για τη ΔΕΠΥ.

Εάν έχετε NF1, είναι απαραίτητο να επισκέπτεστε γιατρό τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για έναν πλήρη ιατρικό έλεγχο. Θα πρέπει επίσης να κάνετε οφθαλμολογική εξέταση κάθε χρόνο. Επιπλέον, είναι πολύ σημαντικό να ελέγχετε την αρτηριακή σας πίεση τουλάχιστον μία φορά το χρόνο για να ελέγχετε για επιπλοκές.

Χρειάζεται να σκεφτείτε και την ψυχική σας υγεία;

Ναι, πράγματι. Είναι σύνηθες αυτή η πάθηση να σας επηρεάζει συναισθηματικά. Πολλοί άνθρωποι βρίσκουν ανακούφιση μιλώντας με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας . Ή, η συμμετοχή σε μια ομάδα υποστήριξης όπου συγκεντρώνονται άτομα με παρόμοιες παθήσεις μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη. Επειδή μερικές φορές, όταν αυτοί οι όγκοι και οι κηλίδες εμφανίζονται σε σημεία που είναι ορατά σε άλλους, μπορεί να αισθάνεστε άγχος για την εμφάνισή σας. Επομένως, είναι πολύ καλό να μιλήσετε με έναν γιατρό ή έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας για τέτοια πράγματα.

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Ναι, οι παρενέργειες μπορεί να διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της θεραπείας. Ο γιατρός σας θα σας τις εξηγήσει πριν ξεκινήσετε τη θεραπεία. Για παράδειγμα, εάν υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, ενδέχεται να εμφανίσετε αιμορραγία και λοίμωξη. Εάν υποβληθείτε σε χημειοθεραπεία, ενδέχεται να εμφανίσετε τριχόπτωση και κόπωση.

Μπορεί να προληφθεί η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1);

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της NF1. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, δηλαδή εάν ελπίζετε να αποκτήσετε παιδί, μπορείτε να μιλήσετε με έναν γιατρό και να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Αυτό μπορεί να σας δώσει μια καλύτερη κατανόηση των πιθανοτήτων να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική ασθένεια όπως η NF1.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με NF1;

Συνήθως, εάν τα συμπτώματά σας δεν είναι σοβαρά, η NF1 δεν επηρεάζει άμεσα το προσδόκιμο ζωής σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Ωστόσο, εάν εμφανιστούν επιπλοκές (αν και είναι σπάνιες), ειδικά εάν υπάρχουν πάρα πολλοί όγκοι για να αφαιρεθούν με ασφάλεια με χειρουργική επέμβαση ή εάν οι όγκοι γίνουν καρκινικοί, μπορεί να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής σας (πρόγνωση).

Τι να περιμένετε εάν λάβετε διάγνωση NF1;

Η NF1 είναι μια πάθηση που επηρεάζει τους ανθρώπους με διαφορετικό τρόπο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν συμπτώματα αρκετά σοβαρά ώστε να επηρεάζουν τις καθημερινές τους δραστηριότητες. Άλλοι μπορεί να έχουν προβλήματα όρασης ή πόνο που δυσκολεύει την κίνηση.

Πολλοί άνθρωποι βρίσκουν χρήσιμο να μιλήσουν με έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας όταν τα συμπτώματά τους επηρεάζουν την ψυχική τους υγεία και τον τρόπο που σκέφτονται για το σώμα τους. Επειδή αυτοί οι όγκοι, όπως οι ελιές και τα σημάδια γέννησης, μπορεί μερικές φορές να είναι ορατοί σε άλλους, μπορεί να νιώσετε αμηχανία ή ντροπή για την εμφάνισή σας. Ένας γιατρός μπορεί να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε αυτά τα συναισθήματα και τυχόν συμπτώματα που σας κάνουν να νιώθετε άβολα.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε συμπτώματα NF1, ειδικά περισσότερες από έξι κηλίδες καφέ-λαϊκού τύπου, ανεξήγητες δερματικές αλλαγές ή αλλαγές στην όραση, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Εάν ήδη λαμβάνετε θεραπεία για NF1, ενημερώστε τον γιατρό σας εάν τα συμπτώματα, όπως ο πόνος, αυξηθούν ή επιδεινωθούν.

Επιπλέον, είναι απαραίτητο να κάνετε ιατρικό έλεγχο τουλάχιστον μία φορά το χρόνο . Αυτό μπορεί να βοηθήσει να διασφαλιστεί ότι τα ακόλουθα μέρη του σώματός σας που ενδέχεται να επηρεαστούν από την NF1 λειτουργούν σωστά:

• Μάτια
• Νευρικό σύστημα
• Δέρμα
• Καρδιαγγειακό σύστημα
• Σπονδυλική στήλη

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν πηγαίνετε στον γιατρό, μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Τι πρέπει να περιμένω με τη διάγνωση της (NF1);
• Μπορούν τα μελλοντικά μου παιδιά να κληρονομήσουν αυτή την πάθηση;
• Ποια θεραπεία προτείνετε; Υπάρχουν παρενέργειες;
• Μπορούν οι όγκοι να αναπτυχθούν ξανά μετά την αφαίρεσή τους;
• Πόσο συχνά χρειάζεται να επιστρέφω για ραντεβού παρακολούθησης;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1) είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος νευροϊνωμάτωσης. Μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματός σας, ειδικά το δέρμα και το νευρικό σας σύστημα. Τα συμπτώματά σας μπορούν να επηρεάσουν την καθημερινότητά σας και τον τρόπο που αισθάνεστε για το σώμα σας. Αλλά μην ανησυχείτε. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να σας βοηθήσει να βρείτε την καλύτερη θεραπεία για την πάθησή σας. Εάν τα συμπτώματά σας επηρεάζουν την αυτοεκτίμησή σας, μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας . Εάν γνωρίζετε ήδη ότι έχετε NF1 και σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, μην ξεχάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική.

Δεν είσαι μόνος, υπάρχουν πολλοί άνθρωποι που θα σε βοηθήσουν σε αυτό το ταξίδι.