Εμφανίζονται παράξενα οζίδια σε διάφορα σημεία του σώματός σας; Ίσως έχετε περισσότερα δόντια από όσα θα έπρεπε όταν βγάζετε δόντια; Αν και αυτά μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά πράγματα, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει μια σοβαρή ιστορία πίσω από αυτά. Σήμερα μιλάμε για μια τόσο σπάνια, αλλά πολύ σημαντική ιατρική πάθηση που όλοι πρέπει να γνωρίζουν. Αυτό είναι το σύνδρομο Gardner.
Τι είναι το σύνδρομο Gardner, με απλά λόγια;
Με απλά λόγια, πρόκειται για μια σπάνια πάθηση που μπορούμε να κληρονομήσουμε από τους γονείς μας μέσω γονιδίων. Είναι μια κληρονομική ασθένεια. Ένα άτομο με αυτή την ασθένεια αρχίζει να αναπτύσσει ανώμαλους όγκους σε διάφορα μέρη του σώματός του.
Αυτό που συμβαίνει είναι ότι εκατοντάδες μικρές μάζες αναπτύσσονται μέσα στο παχύ έντερο. Αυτές οι μάζες ονομάζονται ιατρικά πολύποδες . Το πιο επικίνδυνο είναι ότι εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, όλοι αυτοί οι πολύποδες διατρέχουν πολύ υψηλό κίνδυνο να εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου .
Εκτός από το παχύ έντερο, μη καρκινικοί όγκοι μπορούν επίσης να αναπτυχθούν στα οστά, τα έντερα, το δέρμα και άλλους μαλακούς ιστούς. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια διατρέχουν επίσης κίνδυνο να αναπτύξουν διάφορους άλλους τύπους καρκίνου.
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση; Ποιοι την εμφανίζουν;
Αυτή είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Για παράδειγμα, σε μια χώρα όπως η Αμερική, μόνο ένας στο ένα εκατομμύριο άνθρωποι διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια.
Επειδή πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, πολλά άτομα με σύνδρομο Gardner έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να έχουν μια μητέρα ή έναν πατέρα με την ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω γονιδίων από γενιά σε γενιά.
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Gardner αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία.
| Χρόνος έναρξης συμπτωμάτων | Ορατά χαρακτηριστικά |
|---|---|
| Κατά την παιδική ηλικία |
|
| Στη νεότητα | Υπάρχουν εκατοντάδες πολύποδες του παχέος εντέρου. Ωστόσο, αυτοί μπορεί να μην εμφανίζουν συμπτώματα στην αρχή. Μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα, η νόσος μπορεί να έχει προχωρήσει πολύ. |
Το σημαντικό είναι ότι μέχρι να εμφανιστούν τα συμπτώματα των πολυπόδων του παχέος εντέρου, η νόσος μπορεί να έχει προχωρήσει πολύ. Επομένως, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την πάθηση, είναι πολύ σημαντικό να υποβληθεί σε έγκαιρη εξέταση.
Ποιες άλλες παθήσεις σχετίζονται με το σύνδρομο Gardner;
Ένα άτομο με σύνδρομο Gardner διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξει τις ακόλουθες παθήσεις:
- Επιπλέον δόντια
- Οστεώματα (όγκοι των οστών)
- Δεσμοειδείς όγκοι - Αν και δεν είναι καρκινικοί, μπορούν να αναπτυχθούν γρήγορα και να βλάψουν τον περιβάλλοντα ιστό.
- Λιπώδεις όγκοι (λιπώματα)
- Ινώματα
- Αδενώματα - Μη καρκινικοί όγκοι που σχηματίζονται σε αδένες.
- Επιθηλιακές κύστεις
- Μια πάθηση που επηρεάζει τον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού (CHRPE - συγγενής υπερτροφία του μελάγχρουν επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς)
- Καρκίνος του στομάχου
- Καρκίνος του ήπατος
- Καρκίνος του παχέος εντέρου
Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;
Ο λόγος για αυτό είναι ένα ελάττωμα σε ένα από τα γονίδιά μας. Για την ακρίβεια, υπάρχει ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο APC . Η κύρια λειτουργία του είναι να ελέγχει τα κύτταρα στο σώμα μας από το να διαιρούνται και να πολλαπλασιάζονται πολύ γρήγορα. Ακριβώς όπως τα φρένα σε ένα αυτοκίνητο. Γονίδια σαν αυτό ονομάζονται γονίδια καταστολής όγκων , που σημαίνει ότι εμποδίζουν τον σχηματισμό όγκων.
Ένα άτομο με σύνδρομο Gardner έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο APC. Αυτό σημαίνει ότι το «φρένο» που ελέγχει την κυτταρική διαίρεση δεν λειτουργεί. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα και αρχίζουν να σχηματίζουν όγκους και πολύποδες.
Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτή την ασθένεια;
Επειδή αυτή η ασθένεια έχει ποικίλα συμπτώματα, ένας γιατρός χρησιμοποιεί διάφορες εξετάσεις για να τη διαγνώσει.
- Γενετικές εξετάσεις: Αυτή η εξέταση γίνεται για να διαπιστωθεί εάν έχετε κάποιο ελάττωμα στο γονίδιο APC. Ο γιατρός σας μπορεί να σας το συστήσει, ειδικά εάν κάποιος στην οικογένειά σας πάσχει από την ασθένεια.
- Δοκιμές με κάμερα: Αυτές περιλαμβάνουν την εισαγωγή μιας μικρής κάμερας στο σώμα για την εξέταση του εσωτερικού των εντέρων.
- Σιγμοειδοσκόπηση
- Ενδοσκόπηση
- Κολονοσκόπηση - Αυτή είναι η μέθοδος που ανιχνεύει με σαφήνεια τους πολύποδες στο παχύ έντερο.
Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;
Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματά σας.
Φανταστείτε ότι έχετε επιπλέον δόντια. Αυτό θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο σημάδι αυτής της ασθένειας. Στη συνέχεια, πρέπει να απευθυνθείτε σε έναν οδοντίατρο για να αφαιρέσει αυτά τα δόντια και να διορθώσει τα υπόλοιπα δόντια σας. Εάν έχετε δεσμοειδείς όγκους, μπορείτε να λάβετε θεραπεία όπως χημειοθεραπεία για να τους συρρικνώσετε.
Ωστόσο, το κύριο και πιο επικίνδυνο πρόβλημα με αυτή την ασθένεια είναι οι πολύποδες που σχηματίζονται στο παχύ έντερο. Απαιτείται χειρουργική επέμβαση για να αποτραπεί η μετατροπή τους σε καρκίνο.
| Όνομα του χειρουργείου | Τι γίνεται |
|---|---|
| Κολεκτομή | Αφαίρεση μέρους ή όλου του παχέος εντέρου. Αυτή η χειρουργική επέμβαση συνιστάται συνήθως εάν υπάρχουν περίπου 20-30 πολύποδες. |
| Πρωκτοκολεκτομή | Αφαίρεση του μεγαλύτερου μέρους του παχέος εντέρου και του ορθού. |
Να θυμάστε ότι αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι ο μόνος τρόπος για να σταματήσετε τον σχηματισμό πολυπόδων στο παχύ έντερο και την εξέλιξή τους σε καρκίνο.
Μπορεί αυτή η ασθένεια να θεραπευτεί πλήρως;
Δυστυχώς, το σύνδρομο Gardner δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.
Ωστόσο, αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά. Με τη σωστή θεραπεία και τους τακτικούς ελέγχους, σοβαρές παθήσεις όπως ο καρκίνος μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος πανικού.
Είναι δυνατόν να ζήσει κανείς μια φυσιολογική ζωή με αυτή την ασθένεια;
Ναι, μπορείτε. Ωστόσο, μπορεί να υπάρξουν κάποιες αλλαγές στον τρόπο ζωής σας μετά την επέμβαση. Για παράδειγμα, η αφαίρεση του παχέος εντέρου θα αλλάξει τον τρόπο που χωνεύετε την τροφή και τα κόπρανα. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε ξεχωριστό πέρασμα και έναν σάκο στομίας τοποθετημένο στο εξωτερικό της κοιλιάς σας. Ο γιατρός σας θα σας το εξηγήσει αυτό λεπτομερώς.
Η χειρουργική επέμβαση για την πρόληψη της ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου λόγω αυτής της νόσου μπορεί να παρατείνει το προσδόκιμο ζωής. Μία μελέτη έδειξε ότι το 100% των ατόμων που υποβλήθηκαν σε πρωκτοκολεκτομή ήταν ακόμα ζωντανοί μετά από 5 χρόνια.
Πώς φροντίζεις τον εαυτό σου;
Το να ζεις με σύνδρομο Gardner σημαίνει ότι ζεις με τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Δεν είναι εύκολο. Η αντιμετώπιση αυτής της αβεβαιότητας μπορεί να είναι ψυχικά δύσκολη.
Επομένως, είναι απαραίτητο να υποβάλλεστε σε εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για καρκίνο την κατάλληλη στιγμή. Αυτό σημαίνει ότι εάν αναπτυχθεί καρκίνος, μπορεί να ανιχνευθεί και να αντιμετωπιστεί σε πρώιμο στάδιο.
Εάν αισθάνεστε άγχος εξαιτίας αυτού, μιλήστε με τον γιατρό σας. Εάν είναι απαραίτητο, ζητήστε συμβουλευτικές υπηρεσίες.
Πότε πρέπει να δω τον γιατρό;
Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε νέες αλλαγές στο σώμα σας, για παράδειγμα, έναν νέο όγκο ή μια αλλαγή στις κενώσεις του εντέρου σας, ειδικά εάν παρατηρήσετε αίμα στα κόπρανά σας , επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;
Όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας, μην ξεχάσετε να κάνετε αυτές τις ερωτήσεις.
- Ποιες είναι οι τρέχουσες θεραπείες για τα συμπτώματά μου;
- Θα χρειαστώ χειρουργική επέμβαση;
- Τι εξετάσεις πρέπει να κάνω; Πόσο συχνά πρέπει να τις κάνω;
- Σε ποιες αλλαγές στο σώμα μου πρέπει να δώσω ιδιαίτερη προσοχή;
- Είναι καλή ιδέα να κάνουν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς μου γενετικές εξετάσεις;
Το σύνδρομο Gardner δεν είναι κάτι που πρέπει να φοβάστε, αλλά είναι μια πάθηση που πρέπει να αντιμετωπίζεται με προσοχή και σωστή διαχείριση. Με την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και εξετάσεις, μπορείτε να ζήσετε μια υγιή και μακρά ζωή.
Μήνυμα για το σπίτι
- Το σύνδρομο Gardner είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που κληρονομείται από τους γονείς.
- Ο κύριος κίνδυνος εδώ είναι ότι σχεδόν όλοι οι πολύποδες που σχηματίζονται στο παχύ έντερο μετατρέπονται σε καρκίνο.
- Τα πρώιμα σημάδια αυτού μπορεί να περιλαμβάνουν την εμφάνιση επιπλέον δοντιών κατά την παιδική ηλικία ή την ανάπτυξη μη καρκινικών όγκων στο σώμα.
- Αν και αυτό δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, μπορεί να αντιμετωπιστεί πολύ καλά με τακτικούς ιατρικούς ελέγχους και χειρουργικές επεμβάσεις.
- Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή. Συζητήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας τόσο για τη σωματική όσο και για την ψυχική σας υγεία.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας