Ανησυχείτε για την υγεία του μωρού σας; Τότε πρέπει να μάθετε για τον NIPT (Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος)!

Δεδομένου ότι τώρα περιμένετε να γίνετε μητέρα, πρέπει να σκέφτεστε πολύ την υγεία σας και του μικρού σας στη μήτρα, σωστά; Σήμερα λοιπόν θα μιλήσουμε για μια ειδική εξέταση που μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή ονομάζεται NIPT (Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος). Αυτή σας επιτρέπει να μάθετε ορισμένες σημαντικές πληροφορίες για την υγεία του μωρού σας χωρίς να βλάψετε ούτε εσάς ούτε το μωρό.

Τι είναι το NIPT (Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος);

Με απλά λόγια, το NIPT είναι μια εξέταση που γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας για να διαπιστωθεί εάν το αγέννητο μωρό σας έχει ορισμένες χρωμοσωμικές διαταραχές . Για παράδειγμα, ελέγχει τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων όπως το σύνδρομο Down ( τρισωμία 21) , η τρισωμία 18 ( σύνδρομο Edwards) και η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) . Μπορεί επίσης να σας πει το φύλο του μωρού σας.

Αυτό γίνεται με ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από εσάς. Μην εκπλαγείτε, το αίμα σας περιέχει μια πολύ μικρή ποσότητα του DNA του μωρού σας (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) . Το DNA είναι το υλικό από το οποίο αποτελούνται τα γονίδια και τα χρωμοσώματά μας. Είναι σαν το σχέδιο του σώματός μας. Έτσι, ελέγχοντας αυτά τα θραύσματα DNA, οι γιατροί μπορούν να σχηματίσουν μια ιδέα για τις γενετικές πληροφορίες του μωρού. Αυτό το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο για εξέταση. Αλλά να θυμάστε ότι το NIPT δεν μπορεί να εντοπίσει κάθε χρωμόσωμα ή γενετική πάθηση.

Αυτό το τεστ NIPT ονομάζεται και με άλλα ονόματα. Κάποιοι το ονομάζουν έλεγχο DNA χωρίς κύτταρα ή έλεγχο cfDNA . Άλλοι το ονομάζουν μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο ή NIPS . Μην ανησυχείτε αν ακούσετε αυτά τα ονόματα, είναι όλα τα ίδια τεστ.

Είναι πολύ σημαντικό να σημειωθεί ότι πρόκειται για μια εξέταση προληπτικού ελέγχου και όχι για διαγνωστικό τεστ . Αυτό σημαίνει ότι σας λέει μόνο πόσο πιθανό ή απίθανο είναι το παιδί σας να έχει μια πάθηση. Δεν μπορεί να πει με βεβαιότητα «Ναι, το παιδί σας έχει αυτήν την πάθηση» ή «Όχι, το παιδί σας δεν έχει αυτήν την πάθηση».

Το αν θα επιλέξετε να κάνετε το τεστ NIPT είναι αποκλειστικά δική σας απόφαση. Ο γιατρός σας θα σας παράσχει πληροφορίες σχετικά με αυτό και θα σας βοηθήσει να πάρετε την καλύτερη απόφαση για εσάς.

Τι ακριβώς αναζητά το τεστ NIPT;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, το NIPT δεν μπορεί να ανιχνεύσει όλες τις χρωμοσωμικές παθήσεις ή τις γενετικές διαταραχές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα τεστ NIPT αναζητούν:

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21)
• Τρισωμία 18
• Τρισωμία 13
• Ανωμαλίες που σχετίζονται με τα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ και Υ)

Το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18 και η τρισωμία 13 προκαλούνται από ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Η εξέταση των φυλετικών χρωμοσωμάτων μπορεί να προσδιορίσει το φύλο του μωρού και μπορεί επίσης να ελέγξει για τυχόν αλλαγές στον φυσιολογικό αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Συνήθεις παθήσεις των φυλετικών χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν το σύνδρομο Turner , το σύνδρομο Klinefelter , το σύνδρομο Triple X και το σύνδρομο XYY . Λάβετε υπόψη, ωστόσο, ότι δεν ανιχνεύουν όλες οι εξετάσεις NIPT όλες αυτές τις παθήσεις. Επομένως, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το τι θα αναζητήσει η εξέταση NIPT.

Γιατί γίνεται αυτό το τεστ NIPT; Για ποιους είναι καλύτερο;

Το NIPT βοηθά στον προσδιορισμό του κινδύνου γέννησης ενός μωρού με χρωμοσωμική ανωμαλία. Οι γιατροί μπορεί να συστήσουν αυτό το τεστ στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν έχετε ήδη ένα παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία.
• Εάν ένα υπερηχογράφημα που κάνατε έδειξε ότι το μωρό μπορεί να έχει κάποια ανωμαλία.
• Εάν έχετε υποβληθεί σε προηγούμενο τεστ που έδειξε ότι μπορεί να υπάρχει πρόβλημα.

Το Αμερικανικό Κολλέγιο Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) συνιστούσε παλαιότερα τον NIPT μόνο σε περίπτωση εγκυμοσύνης υψηλού κινδύνου . Αυτό σημαίνει, ίσως, εάν είστε άνω των 35 ετών ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε κάποια από αυτές τις παθήσεις. Αλλά τώρα λένε ότι όλες οι έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από τον κίνδυνο, θα πρέπει να ενημερώνονται για τον NIPT και να τους δίνεται η ευκαιρία να τον υποβληθούν.

Ανάλογα με τα αποτελέσματα του τεστ NIPT, ο μαιευτήρας σας μπορεί να συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις . Όπως είπαμε και πριν, ένα τεστ προληπτικού ελέγχου σας λέει μόνο την πιθανότητα. Ένα διαγνωστικό τεστ είναι αυτό που μπορεί να δώσει μια οριστική απάντηση «ναι» ή «όχι» στο εάν το μωρό σας έχει κάποια πάθηση.

Πότε πρέπει να γίνεται το τεστ NIPT κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Το τεστ NIPT γίνεται συνήθως μετά τις 10 εβδομάδες κύησης, αλλά μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μέχρι τη γέννηση του μωρού . Τις περισσότερες φορές, δεν γίνεται πριν από τις 10 εβδομάδες. Αυτό συμβαίνει επειδή μπορεί να μην υπάρχει αρκετό εμβρυϊκό DNA στο αίμα της μητέρας πριν από εκείνη την ημερομηνία για να διεξαχθεί η εξέταση με ακρίβεια.

Πόσο ακριβείς είναι οι εξετάσεις NIPT;

Αυτή είναι μια ερώτηση που κάνουν πολλοί άνθρωποι. Η ακρίβεια του τεστΕξαρτάται από την πάθηση που εξετάζεται. Επίσης, παράγοντες όπως το αν περιμένετε δίδυμα, αν κυοφορείτε ένα μωρό για κάποιον άλλο (παρένθετη εγκυμοσύνη) ή αν είστε παχύσαρκη μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα των NIPT.

Το NIPT έχει γενικά περίπου 99% ακρίβεια στην ανίχνευση του συνδρόμου Down. Μπορεί να είναι ελαφρώς λιγότερο ακριβές στην ανίχνευση τρισωμιών 18 και 13. Συνολικά, το NIPT έχει λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα από άλλα προγεννητικά τεστ ελέγχου, όπως το τετραπλό τεστ. Αυτό σημαίνει ότι το τεστ είναι λιγότερο πιθανό να δώσει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα όταν το μωρό δεν έχει προσβληθεί.

Μπορεί το τεστ NIPT να προσδιορίσει το φύλο του μωρού;

Ναι, το τεστ NIPT μπορεί να προβλέψει το φύλο του εμβρύου. Πολλοί γονείς ανυπομονούν να το μάθουν αυτό, σωστά;

Είναι απαραίτητο να κάνω NIPT test κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Όχι, αυτό δεν είναι υποχρεωτικό. Πρόκειται για μια εντελώς προσωπική απόφαση. Είναι φυσιολογικό να έχετε ερωτήσεις σχετικά με αυτό. Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει για τις άλλες επιλογές προγεννητικού ελέγχου, συμπεριλαμβανομένου του NIPT. Πολλοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την απόφαση για NIPT. Εάν δυσκολεύεστε να πάρετε μια απόφαση ή εάν θέλετε να συζητήσετε αυτόν τον έλεγχο με περισσότερες λεπτομέρειες, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει αυτές τις επιλογές προγεννητικού ελέγχου και να σας βοηθήσει να επιλέξετε αυτήν που είναι η καλύτερη για εσάς.

Πώς εκτελούν οι γιατροί αυτό το τεστ NIPT;

Αυτό είναι πολύ απλό. Το μόνο που κάνει ο γιατρός σας είναι να πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας . Αυτό το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο για να ελεγχθούν τυχόν ανωμαλίες στο DNA του μωρού.

Όλοι έχουμε DNA μέσα στα κύτταρά μας. Αυτά τα κύτταρα διαιρούνται συνεχώς και δημιουργούν νέα κύτταρα. Όταν τα κύτταρα αποσυντίθενται, μικρά κομμάτια DNA (θραύσματα DNA) καταλήγουν στο αίμα μας. Όταν είστε έγκυος, μια πολύ μικρή ποσότητα του DNA του μωρού σας κυκλοφορεί στο αίμα σας. Αυτό ονομάζεται DNA χωρίς κύτταρα ή cfDNA . Το τεστ NIPT αναζητά κομμάτια του DNA του μωρού σας στο αίμα σας.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι χρειάζονται περίπου 10 εβδομάδες για να συσσωρευτεί αρκετό DNA του μωρού στο αίμα σας. Γι' αυτό το τεστ δεν γίνεται μέχρι την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν κίνδυνοι με το τεστ NIPT;

Τα τεστ NIPT είναι πολύ ασφαλή. Δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για το μωρό. Επειδή απαιτείται μόνο μια μικρή ποσότητα αίματος από την έγκυο μητέρα. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Πότε θα λάβω τα αποτελέσματα των εξετάσεών μου;

Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν έως και δύο εβδομάδες για να ληφθούν τα αποτελέσματα του τεστ NIPT.Μπορείτε να πάτε. Υπάρχουν όμως φορές που λαμβάνετε τα αποτελέσματα νωρίτερα. Ο γιατρός σας λαμβάνει πρώτα τα αποτελέσματα. Στη συνέχεια, θα σας ενημερώσει για αυτά τα αποτελέσματα.

Τι λένε τα αποτελέσματα του τεστ NIPT;

Επειδή το NIPT είναι μια εξέταση προληπτικού ελέγχου, δεν δίνει μια απάντηση με «ναι» ή «όχι» στο αν το μωρό σας έχει κάποια πάθηση. Τα αποτελέσματα δείχνουν αν το μωρό σας διατρέχει αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο να αναπτύξει την πάθηση. Τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας μπορεί μερικές φορές να είναι λίγο δύσκολο να κατανοηθούν. Επομένως, αν δεν είστε σίγουρες, ζητήστε διευκρινίσεις από τον γιατρό σας.

Πολλά εργαστήρια δίνουν διαφορετικά αποτελέσματα για κάθε πάθηση για την οποία εξετάζουν. Για παράδειγμα, μπορεί να λάβετε ένα θετικό (υψηλού κινδύνου) αποτέλεσμα για τρισωμία 13, αλλά ένα αρνητικό (χαμηλού κινδύνου) αποτέλεσμα για σύνδρομο Down.

Επίσης, μερικές φορές μπορεί να μην υπάρχουν αποτελέσματα επειδή δεν υπάρχει αρκετό DNA του μωρού στο αίμα σας ή επειδή το DNA του μωρού δεν μπορεί να ταυτοποιηθεί σωστά. Σε αυτήν την περίπτωση, μπορείτε να επαναλάβετε το τεστ NIPT. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει την καλύτερη καθοδήγηση.

Τι γίνεται αν τα αποτελέσματα είναι θετικά/υψηλού κινδύνου;

Εάν το τεστ NIPT δείξει ότι το μωρό σας κινδυνεύει να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις . Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να πουν με βεβαιότητα «ναι» ή «όχι» εάν υπάρχει κάποια πάθηση. Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Αμνιοπαρακέντηση: Αυτή η εξέταση περιλαμβάνει την αφαίρεση μιας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού από τη μήτρα σας. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει μετά από 15 εβδομάδες κύησης.
• Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS): Αυτή η εξέταση λαμβάνει ένα δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα. Αυτό το δείγμα κυττάρων αποστέλλεται σε εργαστήριο για εξέταση. Αυτό μπορεί να γίνει μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας κύησης.

Είναι πολύ σημαντικό να συζητήσετε διεξοδικά με τον γιατρό σας σχετικά με τα αποτελέσματα του NIPT και να λάβετε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες σχετικά με το τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.

Μπορεί το τεστ NIPT να είναι λανθασμένο για το σύνδρομο Down;

Επειδή το NIPT είναι μια εξέταση προληπτικού ελέγχου, δεν είναι 100% ακριβές. Γι' αυτό λέμε ότι υποδεικνύει μόνο τον κίνδυνο. Επομένως, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα αποτελέσματά σας και τις επόμενες επιλογές σας.

Αξίζει να κάνω το τεστ NIPT;

Εναπόκειται σε εσάς να αποφασίσετε εάν θα κάνετε προγεννητικό έλεγχο όπως το NIPT ή κάποια άλλη γενετική εξέταση. Ο γιατρός σας μπορεί να απαντήσει σε οποιεσδήποτε ερωτήσεις μπορεί να έχετε. Αλλά τελικά, εναπόκειται σε εσάς να αποφασίσετε πώς μια γενετική ή χρωμοσωμική ανωμαλία θα επηρεάσει εσάς και την οικογένειά σας, με βάση την ιδιαίτερη κατάστασή σας.

Αυτές οι ερωτήσεις θα σας βοηθήσουν να πάρετε μια απόφαση:

• Πώς θα νιώσω αν το αποτέλεσμα του ελέγχου είναι θετικό;
• Θα ήμουν πρόθυμος να υποβληθώ σε διαγνωστικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή CVS;
• Αν ανακαλύψω ότι το παιδί μου έχει κάποια γενετική πάθηση ή διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσει κάποια γενετική πάθηση, θα κάνω κάποιες αλλαγές;
• Θα με στεναχωρήσει ή θα με αγχώσει η γνώση αυτών των πληροφοριών ή θα με βοηθήσει να προετοιμαστώ για τη φροντίδα του μωρού;
• Θα βοηθήσει η γνώση αυτών των πληροφοριών τους γιατρούς μου να φροντίσουν καλύτερα το παιδί μου;

Πόσο κοστίζει το τεστ NIPT;

Το κόστος του τεστ NIPT μπορεί να ποικίλλει. Οι περισσότερες ασφαλιστικές εταιρείες υγείας καλύπτουν το μεγαλύτερο μέρος (ή και το σύνολο) αυτού του κόστους. Κάποιες καλύπτουν τουλάχιστον ένα μέρος. Επομένως, είναι καλή ιδέα να επικοινωνήσετε με την ασφαλιστική σας εταιρεία πριν κάνετε το τεστ. Εάν δεν έχετε ασφάλιση ή η ασφάλειά σας δεν καλύπτει το τεστ NIPT, μπορείτε να το πληρώσετε μόνοι σας.

Μπορεί να γίνει NIPT στις 14 εβδομάδες;

Ναι, το NIPT μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά τις 10 εβδομάδες κύησης. Αυτό σημαίνει ότι δεν υπάρχει πρόβλημα ακόμη και στις 14 εβδομάδες.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου σχετικά με το τεστ NIPT;

Η διενέργεια ενός τεστ όπως το NIPT είναι μια προσωπική απόφαση. Μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το τι σημαίνουν τα αποτελέσματά σας ή αν πρέπει να κάνετε το τεστ NIPT. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις. Να θυμάστε ότι μόνο εσείς μπορείτε να αποφασίσετε τι είναι καλύτερο για εσάς και την οικογένειά σας.

Ακολουθούν μερικές συνήθεις ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας:

• Αν ήσουν στη θέση μου, θα έκανες το τεστ NIPT;
• Εάν το τεστ προληπτικού ελέγχου μου είναι θετικό, ποια είναι τα επόμενα βήματα;
• Υπάρχει κάποιος γενετικός σύμβουλος διαθέσιμος για να συζητήσει τις επιλογές μου;
• Ποια είναι η πιθανότητα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων;

Πάρε το μήνυμα για το σπίτι

Εντάξει, λοιπόν, το τεστ NIPT είναι μια εξαιρετικά αξιόπιστη μέθοδος προγεννητικού ελέγχου που αξιολογεί τον κίνδυνο χρωμοσωμικών διαταραχών στο αγέννητο μωρό. Αυτό το τεστ μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες σχετικά με το φύλο του μωρού. Το τεστ NIPT δεν διαγιγνώσκει κάποια ασθένεια - υποδεικνύει μόνο ότι το μωρό είναι πιο πιθανό να έχει μια συγκεκριμένη πάθηση. Μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων του NIPT, ενδέχεται να προταθούν διαγνωστικές εξετάσεις. Οι προγεννητικές εξετάσεις όπως το NIPT δεν είναι υποχρεωτικές και η διενέργεια αυτών εξαρτάται αποκλειστικά από εσάς.Συζητήστε με τον γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με τις ανησυχίες σας. Είναι σημαντικό να κατανοήσετε ακριβώς τι αναζητά η εξέταση και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα, και να πάρετε μια τεκμηριωμένη απόφαση. Εύχομαι σε εσάς και το μωρό σας τα καλύτερα!

` NIPT, Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος, προγεννητικός έλεγχος, σύνδρομο Down, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, εγκυμοσύνη, cfDNA, υγεία του μωρού