Τι είναι ο αλμπινισμός; Γιατί το δέρμα και τα μαλλιά γίνονται χλωμά;

Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι κάποιοι άνθρωποι έχουν πολύ χλωμό δέρμα και μαλλιά, μερικές φορές ακόμη και λευκά; Ακόμα και τα μάτια τους είναι ανοιχτό μπλε ή καφέ. Στην κοινωνία, μερικές φορές αποκαλούμε αυτούς τους ανθρώπους με διαφορετικά ονόματα. Αλλά αυτή είναι ιατρικά γνωστή ως μια πάθηση που ονομάζεται αλμπινισμός. Πολλοί άνθρωποι πιστεύουν ότι πρόκειται για ασθένεια. Αλλά στην πραγματικότητα, δεν είναι ασθένεια και δεν είναι μεταδοτική. Πρέπει λοιπόν να το γνωρίζουμε αυτό σήμερα;

Τι ακριβώς είναι ο αλμπινισμός;

Με απλά λόγια, ο αλμπινισμός είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται από τη μείωση ή την πλήρη απώλεια της χρωστικής μελανίνης στο σώμα μας.

Σκεφτείτε τη μελανίνη ως ένα φυσικό «μελάνι» στο σώμα μας. Αυτό το μελάνι είναι αυτό που δίνει χρώμα στο δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια μας . Κάποιος με περισσότερη μελανίνη έχει πιο σκούρο δέρμα, μαλλιά και μάτια. Κάποιος με λιγότερη μελανίνη έχει πιο ανοιχτόχρωμο δέρμα. Έτσι, κάποιος με αλμπινισμό έχει πολύ μικρή παραγωγή μελανίνης στο σώμα του. Γι' αυτό το δέρμα και τα μαλλιά του είναι τόσο χλωμά.

Αυτή η χρωστική ουσία, που ονομάζεται μελανίνη, έχει μια άλλη σημαντική λειτουργία εκτός από την παροχή χρώματος. Δηλαδή, βοηθά το οπτικό νεύρο στα μάτια μας να αναπτυχθεί σωστά. Επομένως, πολλά άτομα με αλμπινισμό μπορεί να εμφανίσουν κάποιο βαθμό οπτικής βλάβης.

Είναι σωστό να αποκαλούμε κάποιον «αλμπίνο»;

Μπορεί να έχετε ακούσει άτομα με αυτή την πάθηση να ονομάζονται «αλμπίνος». Αλλά ως γιατροί, εμείς και πολλά άτομα με την πάθηση προτιμούμε να μας αποκαλούν «άτομο με αλμπινισμό». Αυτό συμβαίνει επειδή δεν είναι σωστό να αναφερόμαστε σε κάποιον με βάση την ιατρική του πάθηση. Ακριβώς όπως το να αποκαλούμε κάποιον με διαβήτη «διαβητικό» αντί για «διαβητικό» δίνει σεβασμό σε αυτό το άτομο.

Υπάρχουν κύριοι τύποι αλμπινισμού;

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αλμπινισμού. Επίσης, ο αλμπινισμός μπορεί να εμφανιστεί ως μέρος ορισμένων σπάνιων γενετικών συνδρόμων. Ας τα δούμε ξεχωριστά.

Αλβινισμός που σχετίζεται με άλλες ιατρικές παθήσεις

Πολύ σπάνια, ο αλμπινισμός μπορεί να εμφανιστεί ως χαρακτηριστικό άλλων σύνθετων γενετικών συνδρόμων, που σημαίνει ότι εκτός από τον αλμπινισμό, έχουν επίσης συμπτώματα που επηρεάζουν και άλλα συστήματα του σώματος.

• Σύνδρομο Hermansky-Pudlak (HPS): Εκτός από τον αλμπινισμό, αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα πήξης του αίματος, προβλήματα στους πνεύμονες, τα νεφρά ή το έντερο .
• Σύνδρομο Chediak-Higashi (CHS): Σε αυτή την πάθηση, ο αλμπινισμός αποδυναμώνει το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού, καθιστώντας το επιρρεπές σε συχνές λοιμώξεις .

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα;

Η πάθηση του αλμπινισμού επηρεάζει κυρίως την εμφάνιση του δέρματος, των μαλλιών και των ματιών, καθώς και την όραση.

Δέρμα

Τα άτομα με αλμπινισμό συχνά έχουν πολύ χλωμό δέρμα, αλλά αυτό εξαρτάται από τον τύπο του αλμπινισμού που έχουν και την ποσότητα μελανίνης που παράγει το σώμα τους.

• OCA τύπου 1: Το δέρμα είναι πολύ χλωμό, σχεδόν λευκό.
• OCA τύποι 2 και 4: Μπορεί να έχουν κρεμώδες λευκό δέρμα.
• OCA τύπου 3: Το δέρμα μπορεί να πάρει ένα κοκκινωπό-καφέ χρώμα.

Μαλλιά

Το χρώμα των μαλλιών ποικίλλει επίσης ανάλογα με τον τύπο του αλμπινισμού. Τα μαλλιά ορισμένων ανθρώπων είναι εντελώς λευκά. Άλλοι μπορεί να έχουν ανοιχτό κίτρινο, χρυσαφί, ανοιχτό καφέ ή κόκκινο χρώμα μαλλιών. Όλα εξαρτώνται από την ποσότητα μελανίνης στο σώμα.

Μάτια

Το χρώμα των ματιών μπορεί να είναι ανοιχτό μπλε, φουντουκί ή καφέ. Ωστόσο, ο αλμπινισμός επηρεάζει άμεσα όχι μόνο το χρώμα των ματιών, αλλά και την όραση.

• Θολή όραση: Το να βλέπεις τα πράγματα με θολό, ασαφή τρόπο.
• Διαθλαστικά σφάλματα : Παθήσεις που απαιτούν γυαλιά, όπως η μυωπία ή η υπερμετρωπία.
• Στραβισμός: Δυσκολία να διατηρείται το βλέμμα και των δύο ματιών προς την ίδια κατεύθυνση.
• Νυσταγμός: Ταχείς, ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών .
• Φωτοφοβία: Μάτια που γίνονται πολύ μπλε για να τα δείτε στο ηλιακό φως ή σε έντονο φως.
• Μειωμένη αντίληψη βάθους: Αδυναμία ακριβούς εκτίμησης της απόστασης από τα αντικείμενα.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Είναι κάτι που κληρονομείται;

Ναι, ο αλμπινισμός είναι μια εντελώς γενετική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά.

Υπάρχουν πολλά γονίδια στο σώμα μας που σχετίζονται με την παραγωγή μελανίνης. Οι παραλλαγές σε αυτά τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν την παραγωγή μελανίνης.

• Ο οφθαλμοδερματικός αλμπινισμός (OCA) κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Με απλά λόγια, για να εμφανίσει ένα παιδί την πάθηση, πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο για την πάθηση τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα του . Εάν μόνο ο ένας γονέας κληρονομήσει το γονίδιο, το παιδί δεν θα εμφανίσει συμπτώματα. Αλλά θα είναι «φορέας» του γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι εάν ζευγαρώσει με έναν άλλο φορέα στο μέλλον, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί του να έχει αλμπινισμό.

• Ο οφθαλμικός αλμπινισμός (ΟΑ) συνήθως κληρονομείται με ένα «συνδεδεμένο με το Χ» πρότυπο. Επειδή μεταδίδεται μέσω του χρωμοσώματος Χ, παρατηρείται συχνότερα στους άνδρες.

Πώς διαγιγνώσκεται και ποιες είναι οι θεραπείες;

Αναγνώριση

Ένας γιατρός συνήθως διαγιγνώσκει αυτή την πάθηση με:

• Κατά την κλινική εξέταση:Το ανοιχτόχρωμο χρώμα δέρματος, μαλλιών και ματιών μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα.
• Μια πλήρης οφθαλμολογική εξέταση: Έλεγχος για συμπτώματα που σχετίζονται με τα μάτια (όπως νυσταγμός και στραβισμός).
• Δοκιμή DNA: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί ο συγκεκριμένος τύπος αλβινισμού.

Θεραπεία και διαχείριση

Δεδομένου ότι πρόκειται για μια γενετική πάθηση, δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει πλήρως την πάθηση αυξάνοντας την παραγωγή μελανίνης από τον οργανισμό. Ωστόσο, τα προβλήματα που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά και να μπορείτε να ζήσετε μια υγιή, φυσιολογική ζωή.

Υπάρχουν δύο κύριοι τομείς στους οποίους πρέπει να εστιάσουμε.

1. Φροντίδα δέρματος (πολύ σημαντική!)

• Προστασία από τον ήλιο: Αποφύγετε την έκθεση στον ήλιο όσο το δυνατόν περισσότερο, ειδικά μεταξύ 11 π.μ. και 3 μ.μ.
• Αντηλιακό: Χρησιμοποιείτε πάντα αντηλιακό με SPF 30 ή υψηλότερο που προστατεύει τόσο από τις ακτίνες UVA όσο και από τις UVB όταν βγαίνετε έξω . Ρωτήστε τον γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με αυτό.
• Προστατευτική ενδυμασία: Αποκτήστε τη συνήθεια να φοράτε ρούχα με μακριά μανίκια, καπέλα και γυαλιά ηλίου με προστασία από την υπεριώδη ακτινοβολία.
• Τακτικός έλεγχος δέρματος: Ελέγχετε το δέρμα σας τακτικά για νέες κηλίδες, κονδυλώματα ή αλλαγές στο χρώμα, το μέγεθος ή το σχήμα. Επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό εάν παρατηρήσετε έστω και την παραμικρή αλλαγή.

2. Προστασία ματιών

• Επίσκεψη σε οφθαλμίατρο: Είναι απαραίτητο για όλους όσους πάσχουν από αλφισμό να επισκέπτονται τακτικά έναν οφθαλμίατρο.
• Γυαλιά οράσεως: Φοράτε κατάλληλα γυαλιά ή φακούς επαφής για τη διόρθωση διαθλαστικών σφαλμάτων.
• Βοηθήματα για προβλήματα όρασης: Συσκευές όπως μεγεθυντικοί φακοί μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη βελτίωση της όρασης.
• Χειρουργική επέμβαση: Μερικές φορές μπορεί να γίνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του στραβισμού.

Αν το παιδί σας έχει αλμπινισμό...

Είναι φυσιολογικό οι γονείς να νιώθουν λύπη και φόβο όταν μαθαίνουν ότι το παιδί τους έχει αλμπινισμό. Αλλά με τη σωστή υποστήριξη και επίγνωση, μπορείτε να προσφέρετε στο παιδί σας μια καλύτερη ζωή.

• Ενημερώστε το σχολείο: Συζητήστε με τους δασκάλους του παιδιού σας και εξηγήστε του την κατάστασή του, ειδικά την οπτική του βλάβη. Ζητήστε βοήθεια με πράγματα όπως να το βάλετε μπροστά στην τάξη και να του παρέχετε βιβλία με μεγάλα γράμματα.
• Δώστε στο παιδί σας αυτοπεποίθηση: Επειδή το παιδί σας φαίνεται διαφορετικό από τα άλλα, μπορεί να πέσει θύμα πειραγμάτων και εκφοβισμού στο σχολείο και στην κοινωνία. Γι' αυτό, μιλήστε στο παιδί σας γι' αυτό ανοιχτά από μικρή ηλικία. Ενσταλάξτε του την εμπιστοσύνη ότι μπορεί να σας πει τι έχει στο μυαλό του.
• Κάντε τη χρήση αντηλιακού συνήθεια:Κάντε το συνήθεια για όλη την οικογένεια να βάζει αντηλιακό κάθε μέρα. Έτσι, δεν θα μοιάζει σαν να είναι κάτι που αφορά μόνο το παιδί.
• Επισκεφθείτε τον γιατρό σας τακτικά: Φροντίστε να πηγαίνετε το παιδί σας για τακτικούς ιατρικούς ελέγχους σχετικά με το δέρμα και τα μάτια.

Η ζωή με αλμπινισμό μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά να θυμάστε ότι αυτό δεν περιορίζει τις ικανότητες, την ευφυΐα ή την ικανότητα ενός ατόμου να πετύχει στη ζωή. Με τη σωστή διαχείριση και υποστήριξη, μπορεί να ζήσει μια επιτυχημένη και ευτυχισμένη ζωή όπως οποιοσδήποτε άλλος.