Σήμερα θα μιλήσουμε για ένα κάπως ευαίσθητο θέμα, το οποίο σοκάρει πολλούς γονείς. Πρόκειται για το συγγενές ελάττωμα που ονομάζεται ανεγκεφαλία. Μπορεί να μην έχετε καν ακούσει για αυτό το όνομα. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό για όποιον περιμένει ένα νέο μωρό να το γνωρίζει. Η ανάγνωση αυτού του κειμένου μπορεί να σας κάνει να νιώσετε λύπη και φόβο. Αλλά μιλάμε για αυτό για να σας εκπαιδεύσουμε, όχι για να σας τρομάξουμε. Ας μιλήσουμε λοιπόν για αυτό λεπτομερώς και απλά.
Με απλά λόγια, τι είναι η ανεγκεφαλία;
Η ανεγκεφαλία είναι μια πολύ σοβαρή, συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση) διαταραχή . Με απλά λόγια, σε αυτή την πάθηση, ένα μωρό γεννιέται χωρίς ορισμένα σημαντικά μέρη του εγκεφάλου και του κρανίου. Πρόκειται για μια πολύ θλιβερή πάθηση.
Ο εγκέφαλος ελέγχει κάθε λειτουργία στο σώμα μας. Από την αναπνοή μέχρι τη σκέψη και το συναίσθημα, ο εγκέφαλος είναι απαραίτητος για τα πάντα. Έτσι, επειδή μέρη του εγκεφάλου δεν έχουν σχηματιστεί σωστά, ένα μωρό που γεννιέται με ανεγκεφαλία έχει πολύ χαμηλές πιθανότητες επιβίωσης. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή ή θνησιγένεια. Ακόμα κι αν γεννηθούν, αυτά τα μωρά ζουν μόνο για λίγα λεπτά, λίγες ώρες ή το πολύ λίγες ημέρες.
Πώς συμβαίνει αυτό; Τι είναι ο νευρικός σωλήνας;
Για να το κατανοήσουμε αυτό, πρέπει να ανατρέξουμε στις πρώτες εβδομάδες ανάπτυξης ενός μωρού. Σκεφτείτε το, κατά τη διάρκεια των πρώτων εβδομάδων ανάπτυξης ενός μωρού, συγκεκριμένα μεταξύ της τρίτης και της τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης , το νευρικό σύστημα του μωρού αρχίζει να σχηματίζεται. Ξεκινά ως ένα επίπεδο κομμάτι ιστού. Αυτός ο ιστός στη συνέχεια διπλώνεται και σχηματίζεται σε σχήμα σωλήνα. Αυτό το ονομάζουμε νευρικό σωλήνα .
Αυτός ο νευρικός σωλήνας είναι το θεμέλιο ολόκληρου του νευρικού συστήματος του μωρού.
- Ο εγκέφαλος και το κρανίο σχηματίζονται από το άνω μέρος του σωλήνα .
- Ο νωτιαίος μυελός αναπτύσσεται από το μεσαίο τμήμα του σωλήνα .
- Το κάτω μέρος του σωλήνα σχηματίζει τις ραχοκοκαλιές.
Η ανεγκεφαλία εμφανίζεται όταν η κορυφή του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει σωστά . Αυτό σημαίνει ότι ο εγκέφαλος και το κρανίο δεν κλείνουν σωστά εκεί που θα έπρεπε. Ως αποτέλεσμα, σημαντικά μέρη του εγκεφάλου του μωρού, όπως ο πρόσθιος εγκέφαλος και ο εγκέφαλος, δεν αναπτύσσονται. Αν και ορισμένα άλλα μέρη του εγκεφάλου σχηματίζονται, βρίσκονται έξω, χωρίς να καλύπτονται από κρανίο ή δέρμα. Συνήθως ονομάζουμε αυτούς τους τύπους ελαττωμάτων Ελαττώματα Νευρικού Σωλήνα (ΕΝΣ) .
Υπάρχουν κύριοι τύποι ανεγκεφαλίας;
Ναι, υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι ανεγκεφαλίας. Και οι τρεις τύποι είναι θανατηφόροι για το έμβρυο.
- Μεροεγκεφαλία: Σε αυτόν τον τύπο, τμήματα του εγκεφαλικού στελέχους και του μεσεγκεφάλου είναι μερικώς ανεπτυγμένα. Ο εγκέφαλος μπορεί επίσης να καλύπτεται ελάχιστα από κάποιο δέρμα και τμήματα του κρανίου.
- Ολοεγκεφαλία:Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος ανεγκεφαλίας. Σε αυτήν την πάθηση, ο εγκέφαλος δεν έχει αναπτυχθεί καθόλου.
- Κρανιοραχισχίσις: Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος. Σε αυτήν την περίπτωση, ο εγκέφαλος, το κρανίο και ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσονται καθόλου.
Η ενημέρωση για αυτή την πάθηση μπορεί να είναι εξαιρετικά επώδυνη για τους γονείς. Αλλά η επίγνωση τέτοιων πραγμάτων μπορεί να σας βοηθήσει να λάβετε προφυλάξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση; Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορούν να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Η ανεγκεφαλία είναι μια συχνή ανωμαλία του νευρικού σωλήνα. Μελέτες δείχνουν ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 1.000 εγκυμοσύνες. Ωστόσο, όπως αναφέραμε νωρίτερα, επειδή οι περισσότερες από αυτές τις εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αποβολή, ο πραγματικός αριθμός των μωρών που γεννιούνται με αυτή την πάθηση είναι πολύ χαμηλότερος.
Αυτή η πάθηση μπορεί να ανιχνευθεί νωρίς μέσω εξετάσεων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Υπάρχουν πολλά σημάδια που μπορούν να το υποδηλώσουν.
| Σημείο | Απλή εξήγηση |
|---|---|
| Αυξημένα επίπεδα άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) | Αυτή είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ του μωρού. Σε καταστάσεις όπως η ανεγκεφαλία, αυτή η πρωτεΐνη διαρρέει υπερβολικά στο αίμα της μητέρας και στο αμνιακό υγρό που περιβάλλει το μωρό. Αυτό μπορεί να ανιχνευθεί με εξέταση αίματος που γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. |
| Πολυϋδραμνίο | Εάν η ποσότητα αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό είναι πολύ υψηλή, μπορεί επίσης να αποτελεί ένδειξη προβλήματος. Ο γιατρός μπορεί να το παρατηρήσει αυτό κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος. |
| Ανωμαλίες που παρατηρούνται στην σάρωση | Η υπερηχογραφική εξέταση μπορεί να δείξει ξεκάθαρα ότι τμήματα του κρανίου και του εγκεφάλου του μωρού λείπουν ή είναι εκτεθειμένα χωρίς να τα καλύπτει εγκεφαλικός ιστός. Το κεφάλι του μωρού μπορεί επίσης να είναι πολύ μικρότερο από το αναμενόμενο. |
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης σε ένα νεογέννητο μωρό;
Αυτό είναι επίσης πολύ δύσκολο να συζητηθεί. Επειδή ένα μωρό που γεννιέται με ανεγκεφαλία δεν έχει σημαντικά μέρη του εγκεφάλου, δεν έχει καμία επίγνωση ή συνείδηση για τίποτα.
Αυτό σημαίνει,
- Δεν μπορούν να δουν .
- Δεν ακούνε .
- Δεν αισθάνονται πόνο .
Μερικές φορές, αν το εγκεφαλικό στέλεχος του μωρού είναι πλήρως ανεπτυγμένο, το μωρό μπορεί να έχει κάποια αντανακλαστικά . Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να τινάξουν λίγο όταν τα αγγίζετε. Αυτό μπορεί να είναι πολύ καθησυχαστικό για τους γονείς. Ωστόσο, πρέπει να καταλάβουμε ότι αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό έχει τις αισθήσεις του, ότι μπορεί να σας νιώσει ή ότι μπορεί να ζήσει για μεγάλο χρονικό διάστημα. Είναι απλώς κάτι που συμβαίνει αυτόματα.
Ποιες είναι οι αιτίες και οι παράγοντες κινδύνου για την ανεγκεφαλία;
Είναι δύσκολο να εντοπιστεί μία μόνο αιτία για αυτήν την πάθηση. Πιστεύεται ότι συχνά προκαλείται από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων.
Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από γενιές;
Η ανεγκεφαλία συνήθως δεν κληρονομείται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, προκαλείται από σποραδική γενετική μετάλλαξη, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.
Ωστόσο, εάν είχατε στο παρελθόν παιδί με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα (π.χ. δισχιδή ράχη) , ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα άλλο παιδί με το ίδιο ελάττωμα είναι περίπου 20 φορές υψηλότερος από τον μέσο άνθρωπο.
| Παράγοντας κινδύνου | Εξήγηση |
|---|---|
| Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος | Αυτός είναι ο κύριος και πιο αποτρέψιμος παράγοντας κινδύνου. Η μη λήψη επαρκούς ποσότητας φολικού οξέος (βιταμίνης Β9) πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα. |
| Διαβήτης | Εάν η μητέρα έχει διαβήτη και δεν ελέγχει τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα της κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτό μπορεί να επηρεάσει το αναπτυσσόμενο έμβρυο και να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αυτών των διαταραχών. |
| Ορισμένα φάρμακα | Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων, ημικρανιών ή διπολικής διαταραχής (π.χ. φαινυτοΐνη, καρβαμαζεπίνη, βαλπροϊκό οξύ) μπορούν να αυξήσουν αυτόν τον κίνδυνο. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για όλα τα φάρμακα που παίρνετε. Ποτέ μην διακόπτετε τη λήψη οποιουδήποτε φαρμάκου χωρίς να ρωτήσετε πρώτα τον γιατρό σας. |
| Χρήση οπιοειδών | Η χρήση ναρκωτικών όπως η ηρωίνη ή ορισμένων παυσίπονων με συνταγή (π.χ. υδροκωδόνη) κατά τους δύο πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να προκαλέσει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα. |
Πώς να διαγνώσετε αυτή την πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Με την τρέχουσα τεχνολογία, η ανεγκεφαλία μπορεί να διαγνωστεί με υψηλή ακρίβεια μέσω προγεννητικού ελέγχου. Αυτές οι εξετάσεις συνήθως πραγματοποιούνται μεταξύ 18-20 εβδομάδων κύησης.
- Τετραπλή εξέταση αίματος: Πρόκειται για μια εξέταση που πραγματοποιείται σε δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα. Ελέγχει 4 παράγοντες στο αίμα της μητέρας. Αυτή η εξέταση ελέγχει επίσης το επίπεδο της άλφα-εμβρυϊκής πρωτεΐνης (AFP) για το οποίο μιλήσαμε νωρίτερα. Εάν το επίπεδο της AFP είναι πολύ υψηλό, αποτελεί ένδειξη νευρικού σωλήνα.
- Υπερηχογράφημα: Αυτό είναι κάτι με το οποίο πολλοί άνθρωποι είναι εξοικειωμένοι. Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να τραβήξει φωτογραφίες του μωρού. Εδώ, ο γιατρός μπορεί να ελέγξει την ανάπτυξη του κρανίου, του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού του μωρού. Η ανεγκεφαλία μπορεί να αναγνωριστεί σαφώς με αυτή την υπερηχογραφία.
- Μαγνητική τομογραφία εμβρύου: Μερικές φορές, εάν χρειάζεται περαιτέρω επιβεβαίωση, ο γιατρός μπορεί να σας παραπέμψει για μαγνητική τομογραφία. Αυτή μπορεί να παράγει πιο καθαρές και λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.
- Αμνιοπαρακέντηση: Σε αυτή την εξέταση, μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται στη μήτρα και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό. Το υγρό ελέγχεται για τα επίπεδα ενός ενζύμου που ονομάζεται AFP και ακετυλοχολινεστεράσης. Εάν αυτά τα επίπεδα είναι υψηλά, αποτελεί ισχυρό σημάδι ανωμαλίας του νευρικού σωλήνα.
Ποια είναι η θεραπεία και οι προοπτικές;
Αυτό είναι πραγματικά σπαρακτικό. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία για την ανεγκεφαλία, καθώς ο εγκέφαλος δεν μπορεί να αναγεννηθεί μόλις χαθεί.
Αυτή η πάθηση είναι θανατηφόρα. Σημαίνει ότι το μωρό δεν έχει καμία πιθανότητα επιβίωσης. Τις περισσότερες φορές, το έμβρυο πεθαίνει στη μήτρα. Ακόμα κι αν γεννηθεί, πεθαίνει μέσα σε λίγες ώρες ή ημέρες. Αυτός είναι ένας αβάσταχτος πόνος για τους γονείς. Σε μια τέτοια στιγμή, οι γιατροί, οι νοσηλευτές και το υπόλοιπο ιατρικό προσωπικό θα σας παράσχουν σε εσάς και την οικογένειά σας την απαραίτητη ψυχολογική υποστήριξη και θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτή τη θλίψη.
Τι μπορούμε να κάνουμε για να αποτρέψουμε μια τέτοια κατάσταση;
Ενώ μια πάθηση όπως η ανεγκεφαλία δεν μπορεί να προληφθεί 100%, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε σημαντικά τον κίνδυνο .
- Λήψη επαρκούς ποσότητας φολικού οξέος: Αυτό είναι το πιο σημαντικό. Κάθε γυναίκα που σχεδιάζει να αποκτήσει παιδί θα πρέπει να ξεκινήσει να λαμβάνει 400 mcg (μικρογραμμάρια) φολικού οξέος ημερησίως για τουλάχιστον ένα μήνα πριν μείνει έγκυος. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα εμφανίζονται εντός του πρώτου μήνα της εγκυμοσύνης, πριν καν καταλάβετε ότι είστε έγκυος. Γι' αυτό είναι σημαντικό να ξεκινήσετε να λαμβάνετε φολικό οξύ νωρίς. Εάν έχετε αποκτήσει μωρό με ελάττωμα του νευρικού σωλήνα στο παρελθόν, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει υψηλότερη δόση.
- Συζήτηση με τον γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε: Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, ενημερώστε τον γιατρό σας για όλα τα φάρμακα που παίρνετε αυτήν τη στιγμή. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να είναι επιβλαβή για το έμβρυο, ώστε ο γιατρός σας να μπορεί να συστήσει κατάλληλες εναλλακτικές λύσεις.
- Διαχείριση των προβλημάτων υγείας σας: Εάν έχετε κάποια άλλη ιατρική πάθηση, όπως διαβήτη, βεβαιωθείτε ότι ελέγχεται καλά πριν μείνετε έγκυος. Συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.
Πώς αντιμετωπίζετε το πένθος της απώλειας ενός παιδιού;
Η ανακάλυψη ότι το μωρό σας έχει ανεγκεφαλία μπορεί να είναι μια από τις πιο οδυνηρές εμπειρίες που μπορεί να αντιμετωπίσει οποιοσδήποτε γονέας στον κόσμο. Είναι ένας πόνος που δεν περιγράφεται με λόγια. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολλά συναισθήματα αυτή τη στιγμή, όπως θλίψη, θυμό, απελπισία και ενοχές.
Το πιο σημαντικό είναι να καταλάβεις ότι αυτό δεν είναι δικό σου λάθος. Μην νιώθεις άσχημα γι' αυτό εξαιτίας κάτι που έκανες ή δεν έκανες.
Μην προσπαθείς να αντέξεις μόνος σου αυτή τη θλίψη.
- Συζητήστε για τα συναισθήματά σας με τον/την σύζυγό σας, την οικογένειά σας και έμπιστους φίλους.
- Το ιατρικό προσωπικό θα σας παράσχει την υποστήριξη που χρειάζεστε. Μπορεί να σας παραπέμψουν σε έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας ή σε μια ομάδα υποστήριξης με άλλους γονείς που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες.
- Θα χρειαστεί χρόνος για να συνέλθεις από αυτή τη θλίψη. Άφησε τον εαυτό σου να το αντιμετωπίσει με τον δικό σου ρυθμό.
Ακόμα κι αν κάνετε όλα όσα σας λέει ο γιατρός σας για να έχετε μια υγιή εγκυμοσύνη, μερικές φορές μπορεί να συμβούν αυτές οι σοβαρές γενετικές ανωμαλίες. Αυτή είναι η σκληρή πραγματικότητα. Η ανεγκεφαλία είναι μια πραγματικά σπαρακτική διάγνωση. Αλλά δεν είστε μόνες σε αυτό το ταξίδι. Μη διστάσετε να λάβετε την υποστήριξη που χρειάζεστε.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η ανεγκεφαλία είναι μια πολύ σοβαρή και θανατηφόρα συγγενής διαταραχή που προκαλείται από τη μη σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου και του κρανίου του μωρού.
- Αυτό εμπίπτει στην κατηγορία του Νευρικού Σωλήνα (NTD).
- Η λήψη φολικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά τη διάρκεια της πρώιμης εγκυμοσύνης είναι ο καλύτερος τρόπος για να μειωθεί αυτός ο κίνδυνος.
- Εάν έχετε κάποια ιατρική πάθηση όπως διαβήτη ή επιληψία ή λαμβάνετε φαρμακευτική αγωγή για αυτήν, φροντίστε να το συζητήσετε με τον γιατρό σας πριν συλλάβετε ένα παιδί.
- Εάν εσείς ή το μωρό σας λάβετε αυτή τη διάγνωση, κατανοήστε ότι δεν είναι δικό σας λάθος. Μη διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια από την ιατρική σας ομάδα, την οικογένειά σας και τους επαγγελματίες ψυχικής υγείας για να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε αυτή τη θλίψη.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας