Ας μιλήσουμε για την Αυτοσωμική Επικρατή Πολυκυστική Νόσο των Νεφρών, μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί κύστεις στα νεφρά.

Φανταστείτε ότι αισθάνεστε συνεχώς πόνο στην πλάτη ή στα πλευρά σας ή ότι ο γιατρός λέει ότι η αρτηριακή σας πίεση είναι λίγο υψηλή. Συχνά ξεχνάμε αυτά τα πράγματα, νομίζοντας ότι είναι φυσιολογικά. Αλλά μερικές φορές αυτό που κρύβεται πίσω από αυτά είναι ένα πρόβλημα που σχετίζεται με τα νεφρά και χρειάζεται κάποια προσοχή. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, η οποία μπορεί να ελεγχθεί καλά εάν αντιμετωπιστεί σωστά.

Με απλά λόγια, τι είναι το ADPKD;

Αυτό ονομάζεται Αυτοσωμική Επικρατής Πολυκυστική Νόσος των Νεφρών ή ADPKD εν συντομία. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι μέσα στα νεφρά σας, υπάρχουν πολλά μικρά σακουλάκια γεμάτα με υγρό που ονομάζονται κύστεις . Καθώς αυτές οι κύστεις αρχίζουν να αναπτύσσονται, τα νεφρά δεν μπορούν να κάνουν την κανονική τους δουλειά, δηλαδή να καθαρίζουν σωστά το αίμα.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας όπως υψηλή αρτηριακή πίεση , λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και πέτρες στα νεφρά. Σε ορισμένα άτομα, αυτή η πάθηση μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου, οδηγώντας ακόμη και σε νεφρική ανεπάρκεια. Αλλά δεν συμβαίνει σε όλους.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν για χρόνια χωρίς να γνωρίζουν ότι έχουν την ασθένεια. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 30 και 40. Γι' αυτό ονομάζεται και «ΠΚΔ ενηλίκων».

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας; Πώς νιώθουμε;

Δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα όλοι οι πάσχοντες από ΔΕΠΥ. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην γνωρίζουν ότι τα έχουν για χρόνια. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα μεταξύ των ατόμων με αυτή την πάθηση είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση , οι συχνές ουρολοιμώξεις και οι πέτρες στα νεφρά . Ας αναλύσουμε αυτά τα συμπτώματα.

Με την πάροδο του χρόνου, αυτές οι κύστεις μπορούν να μεγαλώσουν και να βλάψουν τα νεφρά, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια σε ορισμένα άτομα. Εάν συμβεί αυτό, συμπτώματα όπως:

• Αίσθημα κόπωσης και εξάντλησης ( κόπωση )
• Συχνή ανάγκη για ούρηση
• Ακανόνιστοι κύκλοι εμμήνου ρύσεως στις γυναίκες
• Ναυτία και έμετος
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Πρήξιμο των αστραγάλων, των χεριών και των ποδιών
• Στυτική δυσλειτουργία στους άνδρες

Γιατί εμφανίζεται αυτό το είδος ασθένειας; Είναι κληρονομική;

Ναι, πρόκειται για κληρονομική ασθένεια . Με απλά λόγια, αυτή η ασθένεια προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδια του σώματός μας. Για την ακρίβεια, προκαλείται από ένα ελάττωμα σε ένα από τα δύο γονίδια που ονομάζονται `PKD1` και `PKD2`. Αυτά τα γονίδια είναι αυτά που δίνουν στα νεφρικά κύτταρα το σήμα "πότε να αναπτυχθούν". Έτσι, όταν υπάρχει ελάττωμα σε ένα από αυτά τα γονίδια, τα νεφρικά κύτταρα αναπτύσσονται ανεξέλεγκτα και αρχίζουν να σχηματίζονται οι κύστεις που αναφέραμε.

Για να εμφανιστούν οι περισσότερες κληρονομικές ασθένειες, πρέπει να κληρονομήσετε το ελαττωματικό γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα σας. Αλλά η ιδιαιτερότητα της ADPKD είναι ότι εάν κληρονομήσετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο μόνο από τον έναν γονέα, είτε τη μητέρα σας είτε τον πατέρα σας , το παιδί σας θα αναπτύξει την ασθένεια.

Πολύ σπάνια, ένα άτομο μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια ακόμα κι αν οι γονείς του δεν την έχουν, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από ένα νέο ελάττωμα σε ένα γονίδιο στο σώμα του. Ωστόσο, αυτό είναι πολύ σπάνιο.

Πώς διαγιγνώσκει ο γιατρός αυτή την ασθένεια;

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι μπορεί να έχετε νεφρικό πρόβλημα με βάση τα συμπτώματά σας, μπορεί να σας παραπέμψει σε νεφρολόγο . Θα σας κάνει ερωτήσεις όπως:

• Ποια είναι τα συμπτώματά σας; Πότε ξεκίνησαν;
• Γνωρίζετε την αρτηριακή σας πίεση;
• Υπάρχει πόνος κάπου; Αν ναι, πού είναι;
• Έχει κάποιος στην οικογένειά σας νεφρική νόσο;
• Έχετε κάνει γενετικό έλεγχο στο παρελθόν;

Στη συνέχεια, γίνονται αρκετές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν κύστεις στα νεφρά.

• Υπερηχογράφημα: Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να δημιουργήσει μια εικόνα των νεφρών. Αυτή είναι συχνά η πρώτη εξέταση που γίνεται.
• Μαγνητική τομογραφία ή αξονική τομογραφία: Αυτές οι πιο σύνθετες σαρώσεις χρησιμοποιούνται για την εύρεση κύστεων που είναι πολύ μικρές για να παρατηρηθούν με υπερηχογράφημα.

Επιπλέον, το DNA σας μπορεί να εξεταστεί για να διαπιστωθεί εάν έχετε κάποιο ελάττωμα στα γονίδια `PKD1` ή `PKD2`. Ωστόσο, ενώ αυτή η εξέταση μπορεί να δείξει εάν έχετε την ασθένεια ή όχι, δεν μπορεί να προβλέψει πότε θα εμφανιστούν τα συμπτώματα ή πόσο σοβαρά θα είναι.

Τι πρέπει να κάνουμε κατά τη διάρκεια της θεραπείας και στο σπίτι;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την ADPKD. Ωστόσο, τα προβλήματα υγείας που προκαλούνται από την ασθένεια μπορούν να αντιμετωπιστούν και η νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να προληφθεί ή να καθυστερήσει. Μπορεί να χρειαστείτε θεραπείες όπως:

• Φάρμακα που επιβραδύνουν την εξέλιξη της νεφρικής ανεπάρκειας: Φάρμακα όπως το Tolvaptan (Jynarque) μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της μείωσης της νεφρικής λειτουργίας σε ενήλικες που διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια πιο γρήγορα.
• Φαρμακευτική αγωγή για την υψηλή αρτηριακή πίεση: Ο έλεγχος της αρτηριακής πίεσης είναι εξαιρετικά σημαντικός.
• Αντιβιοτικά για λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος
• Παυσίπονα

Εάν τα νεφρά σας παρουσιάσουν βλάβη, θα χρειαστεί να υποβληθείτε σε αιμοκάθαρση . Αυτή περιλαμβάνει τον καθαρισμό του αίματός σας με μηχάνημα. Μπορεί επίσης να είστε επιλέξιμοι για μεταμόσχευση νεφρού . Θα πρέπει να το συζητήσετε με τον γιατρό σας για να διαπιστώσετε εάν αυτό είναι κατάλληλο για εσάς.

Συνήθειες που πρέπει να ακολουθούμε για να παραμένουμε υγιείς

Για να προστατεύσετε τα νεφρά σας και να διατηρήσετε την καλή λειτουργία τους για όσο το δυνατόν περισσότερο, είναι πολύ σημαντικό να διατηρείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.

• Τρώτε σωστά: Ακολουθείτε μια ισορροπημένη διατροφή χαμηλή σε αλάτι. Το αλάτι μπορεί να αυξήσει την αρτηριακή πίεση.
• Μείνετε δραστήριοι:Η άσκηση μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο του βάρους και της αρτηριακής πίεσης, αλλά αποφύγετε τα αθλήματα επαφής που μπορούν να βλάψουν τα νεφρά σας.
• Αποφύγετε το κάπνισμα: Το κάπνισμα μπορεί να βλάψει τα αιμοφόρα αγγεία στα νεφρά και να αυξήσει τον κίνδυνο σχηματισμού κύστεων.
• Πίνετε άφθονο νερό: Η αφυδάτωση μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο σχηματισμού κύστεων.

Τι μπορούμε να περιμένουμε στο μέλλον; Υπάρχουν άλλες επιπλοκές;

Οι κύστες συχνά αναπτύσσονται πολύ αργά. Εάν ελέγχετε την αρτηριακή σας πίεση και ακολουθείτε έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μπορείτε να διατηρήσετε αυτήν την ανάπτυξη αργή. Αλλά με την πάροδο των ετών, μπορούν να αναπτυχθούν αρκετά ώστε να βλάψουν τα νεφρά σας.

Ο ρυθμός με τον οποίο εξελίσσεται η νόσος εξαρτάται επίσης από το γονίδιο που έχετε (PKD1 ή PKD2). Γενικά, τα άτομα με το ελάττωμα του γονιδίου PKD1 διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης νεφρικής ανεπάρκειας από εκείνα με το ελάττωμα του γονιδίου PKD2.

Η ADPKD ενέχει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης άλλων προβλημάτων υγείας.

Είναι σημαντικό να παραμένετε ψυχικά δυνατοί όταν ζείτε με μια τέτοια ασθένεια. Συζητήστε με την οικογένεια και τους φίλους σας σχετικά με αυτό. Επίσης, μείνετε σε επαφή με τον γιατρό σας και ακολουθήστε πιστά τις συμβουλές του.