Έχει κάποιος στην οικογένειά σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση. Ονομάζεται σύνδρομο Banyan-Riley-Ruvalcaba ή «BRRS» εν συντομία. Είναι μια γενετική πάθηση. Δηλαδή, προκαλείται από μια μικρή αλλαγή στα γονίδια του σώματός μας. Αυτή η πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης ανώμαλων όγκων («όγκων») σε διάφορα μέρη του σώματος. Μην ανησυχείτε, ας το καταλάβουμε απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS);

Με απλά λόγια, το «(BRRS)» είναι μια γενετική πάθηση . Ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζεται «(PTEN σύνδρομο όγκου αμαρτώματος (PHTS)»». Μπορεί να έχετε ακούσει επίσης για το «(σύνδρομο Cowden)», το οποίο εμπίπτει επίσης σε αυτήν την κατηγορία «(PHTS)».

Αυτή η πάθηση «(BRRS)» προκαλείται συνήθως από μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται «(PTEN)» στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο «(PTEN)» ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων μας, ειδικά την παραγωγή πρωτεϊνών που ελέγχουν την ανάπτυξη των όγκων. Έτσι, επειδή αυτό το γονίδιο «(PTEN)» σε ένα άτομο με «(BRRS)» δεν λειτουργεί σωστά, τα κύτταρά του μπορούν να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα. Αυτό αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης αμαρτωμάτων , καθώς και άλλων καρκινικών και μη καρκινικών όγκων. Επιπλέον, αυξάνεται και ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφόρων τύπων καρκίνων .

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει αυξημένο βάρος γέννησης, μεγαλύτερο από το μέσο μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία), ανδρικά γεννητικά όργανα και διάφορες αναπτυξιακές και νοητικές καθυστερήσεις.

Ποια άλλα ονόματα χρησιμοποιούνται για το `(BRRS)`;

Αυτή η πάθηση ονομάζεται με πολλά άλλα ονόματα. Μπορεί να έχετε ακούσει ένα από αυτά τα ονόματα:

• Σύνδρομο Ράιλι-Σμιθ
• Σύνδρομο Ruvalcaba-Myhre
• Σύνδρομο Ruvalcaba-Myhre-Smith
• Σύνδρομο Bannayan-Zonana

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση `(BRRS)`;

Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση, επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικά από τα συμπτώματα είναι πολύ ανεπαίσθητα. Ωστόσο, οι περισσότεροι ερευνητές πιστεύουν ότι πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση .

Ποια είναι τα συμπτώματα του «(BRRS)»;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Bannayan-Riley-Ruvalcaba είναι πολύ ποικίλα. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν πολλά από αυτά τα συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν μόνο λίγα. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν:

• Υψηλό βάρος γέννησης και ύψος .
• Ένα κεφάλι που είναι μεγαλύτερο από το κανονικό (μακροκεφαλία).
• Εμφάνιση κηλίδων (μελαγχρωματικών κηλίδων) στην περιοχή των γεννητικών οργάνων των αγοριών.
• Έλλειψη μυϊκού τόνου (υποτονία). Φανταστείτε, όταν σηκώνετε ένα μωρό στην αγκαλιά σας, τα άκρα σας είναι λίγο χαλαρά.
• Ανάπτυξη ομιλίας ή/και κινητικών δεξιοτήτωνΑναπτυξιακές καθυστερήσεις.
• Αυτό μπορεί να επηρεάσει περίπου το 50% των ατόμων με νοητική υστέρηση (BRRS).
• Διαταραχή φάσματος αυτισμού («(Διαταραχή φάσματος αυτισμού)») - Έχει διαπιστωθεί ότι περίπου το 20% των παιδιών με αυτισμό έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο «(PTEN)».
• Μυϊκή αδυναμία .
• Τα αμαρτώματα είναι μη καρκινικές, ανώμαλες αναπτύξεις κυττάρων και ιστών στα έντερα.
• Υπερεύκαμπτες αρθρώσεις .
• Επιληπτικές κρίσεις («(κρίσεις)»).
• Εκσκαφικός πήκτης - Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία το μέσο του θωρακικού οστού είναι βυθισμένο προς τα μέσα.
• Σκολίωση .
• Ακάνθωση μελανίζουσα (`(Ακάνθωση μελανίζουσα)`) - Σκούρα απόχρωση του δέρματος στις πτυχές του σώματος και σε περιοχές όπως οι αγκώνες, ο λαιμός κ.λπ.
• Λιπώδεις όγκοι (λιπώματα) που αναπτύσσονται κάτω από το δέρμα.
• Μη καρκινικοί όγκοι που αποτελούνται από λίπος και αιμοφόρα αγγεία (αγγειολιπώματα).
• Κηλίδες που μοιάζουν με σημάδια γέννησης (αιμαγγειώματα) που σχηματίζονται από τη συλλογή επιπλέον αιμοφόρων αγγείων κάτω από το δέρμα.

Να θυμάστε ότι δεν έχουν όλοι όλα αυτά τα χαρακτηριστικά. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μόνο μερικά από αυτά.

Ποιες είναι οι αιτίες του `(BRRS)`;

Υπάρχουν δύο κύριοι λόγοι για τους οποίους εμφανίζεται αυτή η συνθήκη ``(BRRS)``:

1. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο `(PTEN)`. (Αυτή είναι η πιο συνηθισμένη αιτία.)

2. Μεγάλη διαγραφή γενετικού υλικού που περιλαμβάνει ολόκληρο ή μέρος του γονιδίου `(PTEN)`. (Αυτό συμβαίνει σε περίπου 10% των περιπτώσεων.)

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, το γονίδιο PTEN παράγει μια πρωτεΐνη που ελέγχει την ανάπτυξη των όγκων. Εάν αυτό το γονίδιο λείπει ή δεν λειτουργεί σωστά, τα κύτταρά σας αρχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα αμαρτώματα και άλλους καρκινικούς και μη καρκινικούς όγκους.

Ωστόσο, οι ειδικοί εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς πώς οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN προκαλούν άλλα συμπτώματα του BRRS, όπως μακροκεφαλία (μεγάλο κεφάλι), μυϊκές και οστικές ανωμαλίες και αναπτυξιακές και νοητικές καθυστερήσεις.

Το `(BRRS)` μεταδίδεται από γενιά σε γενιά;

Ναι, οι γονείς μπορούν να μεταβιβάσουν την πάθηση `(BRRS)` στα παιδιά τους. Αυτό ονομάζεται `(αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα )`. Με απλά λόγια, εάν ένας από τους δύο γονείς έχει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου `(PTEN)`, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.

Πώς να αναγνωρίσω το `(BRRS)`;

Εάν ένας γιατρός υποψιάζεται ότι μπορεί να έχετε BRRS, πιθανότατα θα παραγγείλει γενετική εξέταση για το γονίδιο PTEN.Συνιστάται η διενέργεια γενετικών εξετάσεων. Αυτές περιλαμβάνουν μια διαδικασία που ονομάζεται αλληλούχιση γονιδίων. Αυτό σημαίνει ότι κάθε μέρος του γονιδίου εξετάζεται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές ή μεταλλάξεις.

Αυτή η εξέταση `(PTEN)` είναι πολύ ακριβής. Εάν ο γιατρός σας εντοπίσει μια γονιδιακή μετάλλαξη `(PTEN)`, μπορεί να επιβεβαιώσει με 100% βεβαιότητα ότι έχετε `(BRRS)`. Ωστόσο, μόνο το 60% των ατόμων με συμπτώματα `(BRRS)` έχουν ανιχνεύσιμη γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι περίπου το 40% των ατόμων με συμπτώματα `(BRRS)` μπορεί να έχουν φυσιολογικά αποτελέσματα εξετάσεων. Εάν ενδιαφέρεστε να υποβληθείτε σε εξέταση `(PTEN)`, μιλήστε με τον γιατρό σας.

Πώς αντιμετωπίζεται το `(BRRS)`;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το «(BRRS)». Αντίθετα, η θεραπεία για το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba περιλαμβάνει τη διαχείριση των μοναδικών συμπτωμάτων και σημείων σας .

Τα άτομα με BRRS θα πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικές εξετάσεις για διάφορους τύπους καρκίνου, είτε έχουν συμπτώματα είτε όχι. Οι γιατροί συνιστούν στα άτομα που έχουν διαγνωστεί με μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN να ακολουθούν τις οδηγίες ελέγχου για το σύνδρομο Cowden. Αυτό περιλαμβάνει τον έλεγχο για αυτούς τους καρκίνους:

• Καρκίνος του μαστού
• Καρκίνος της μήτρας
• Καρκίνος θυρεοειδούς
• Καρκίνος νεφρού

Η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ χρήσιμη για άτομα με BRRS. Τα μέλη της οικογένειας που δεν εμφανίζουν συμπτώματα BRRS θα πρέπει επίσης να υποβληθούν σε έλεγχο για το γονίδιο PTEN, ώστε να διαπιστωθεί εάν θα πρέπει επίσης να ακολουθούν τις οδηγίες προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο .

Οδηγίες παρατήρησης για το `(BRRS)`

Υπάρχουν συγκεκριμένες οδηγίες επιτήρησης για κάθε τύπο καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του πότε πρέπει να ξεκινήσει η εξέταση. Δεν ξεκινούν όλοι οι καρκίνοι την ίδια στιγμή με τη διάγνωση - εξαρτάται από την ηλικία του ατόμου κατά τη διάγνωση.

Για άτομα κάτω των 18 ετών , οι γιατροί μπορούν να συστήσουν:

• Ετήσιο υπερηχογράφημα θυρεοειδούς από την ηλικία των 7 ετών.
• Ετήσια κλινική εξέταση μαζί με εξέταση δέρματος .
• Μια νευροαναπτυξιακή αξιολόγηση .
• Απαιτείται ετήσια εξέταση αιμοσφαιρίνης για την έγκαιρη ανίχνευση εντερικών αμαρτωμάτων.

Μπορεί να προληφθεί το BRRS;

Όχι, το BRRS δεν μπορεί να προληφθεί. Είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Τα άτομα με BRRS μπορούν να λάβουν γενετική συμβουλευτική. Αυτό μπορεί να τα βοηθήσει να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις σχετικά με την υγειονομική περίθαλψη και την απόκτηση παιδιών.

Τι μπορώ να περιμένω αν έχω `(BRRS)`;

Η πρόγνωση για κάποιον με BRRS ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν λίγα συμπτώματα και ενδείξεις - άλλοι μπορεί να έχουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα. Υπάρχουν πολλές επιλογές διαχείρισης διαθέσιμες σε άτομα με BRRS που μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής τους. Παραδείγματα περιλαμβάνουν τη φυσικοθεραπεία και τη λογοθεραπεία .

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα άτομα με «(BRRS)» θα πρέπει να υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις για διάφορους τύπους καρκίνου. Ρωτήστε τον γιατρό σας πότε πρέπει να ξεκινήσετε τις εξετάσεις και πόσο συχνά πρέπει να τις κάνετε.

Σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba και προσδόκιμο ζωής

Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη προσδιορίσει το μέσο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με BRRS. Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν στοιχεία που να υποδηλώνουν ότι τα άτομα με BRRS έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, τα άτομα με BRRS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου σε νεαρή ηλικία. Για αυτόν τον λόγο, ορισμένα άτομα μπορεί να έχουν μικρότερο προσδόκιμο ζωής λόγω καρκίνου.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Εάν τα μέλη της στενής οικογένειάς σας (για παράδειγμα, αδέλφια, γονείς ή παιδιά) έχουν «(BRRS)», θα πρέπει να ρωτήσετε τον γιατρό σας σχετικά με τον γενετικό έλεγχο «(PTEN)». Ο έλεγχος «(PTEN)» μπορεί να διαπιστώσει εάν έχετε μια μετάλλαξη του γονιδίου «(PTEN)» και εάν πρέπει να υποβάλλεστε τακτικά σε εξετάσεις για ορισμένους καρκίνους.

Εάν εσείς ή το παιδί σας διαγνωστείτε με BRRS, ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να διαχειριστεί τα συμπτώματά σας και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας. Θα σας πει επίσης πόσο συχνά πρέπει να κάνετε προληπτικές εξετάσεις για καρκίνο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Εάν εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχει διαγνωστεί με BRRS, ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας:

• Υπάρχει ανιχνεύσιμη γονιδιακή μετάλλαξη `(PTEN)` σε εμένα ή στο παιδί μου;
• Υπάρχουν εμφανή συμπτώματα και ενδείξεις;
• Πρέπει να κάνω γενετικό έλεγχο;
• Πρέπει και τα μέλη της άμεσης οικογένειάς μου να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο;
• Πώς επηρεάζει αυτό τον οικογενειακό προγραμματισμό;
• Ποιες επιλογές θεραπείας ή διαχείρισης προτείνετε;
• Πόσο συχνά πρέπει να κάνω εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για τον καρκίνο;

Μήνυμα για το σπίτι

Το σύνδρομο Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά και να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το BRRS, αλλά η κύρια θεραπεία είναι η διαχείριση των συμπτωμάτων. Είναι σημαντικό για τα άτομα με BRRS να υποβάλλονται σε τακτικό έλεγχο για ορισμένους τύπους καρκίνου, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου του μαστού, της μήτρας, του θυρεοειδούς και των νεφρών.

Η συζήτηση με έναν σύμβουλο ή κοινωνικό λειτουργό μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη για την αντιμετώπιση των συναισθημάτων που συνοδεύουν μια τέτοια διάγνωση. Μπορείτε επίσης να συμμετάσχετε σε μια τοπική ή διαδικτυακή ομάδα υποστήριξης για να συναντήσετε άλλους που έχουν περάσει παρόμοιες εμπειρίες. Μην ανησυχείτε, δεν είστε μόνοι. Με κατάλληλες ιατρικές συμβουλές και υποστήριξη, μπορείτε να διαχειριστείτε αυτήν την πάθηση και να ζήσετε μια καλή ζωή.

Σύνδρομο Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, γονίδιο PTEN, αμάρτωμα, γενετική διαταραχή, κίνδυνος καρκίνου, μακροκεφαλία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, γενετική ασθένεια, κίνδυνος καρκίνου, αναπτυξιακή καθυστέρηση