Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι ορισμένα παιδιά ή νέοι δυσκολεύονται λίγο περισσότερο να περπατήσουν, να τρέξουν ή να ανέβουν σκάλες από άλλα; Ή έχετε νιώσει ποτέ ότι οι μύες τους εξασθενούν σταδιακά; Ίσως ο λόγος για αυτό να είναι η πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα, που ονομάζεται «(Μυϊκή Δυστροφία Μπέκερ)». Μην ανησυχείτε, ας τα εξηγήσουμε όλα με απλά λόγια.
Τι είναι αυτή η «(Μυϊκή Δυστροφία Μπέκερ)»; Με απλά λόγια...
Η «(Μυϊκή Δυστροφία Μπέκερ)», γνωστή και ως «(ΟΠ)» εν συντομία, είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι οι μύες του σώματος σταδιακά εξασθενούν και η λειτουργία τους μειώνεται. Για την ακρίβεια, πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Αυτή η πάθηση επηρεάζει κυρίως αγόρια και άνδρες. Ο λόγος για αυτό είναι η «(Χ-συνδεδεμένη κληρονομικότητα)», που σημαίνει ότι κληρονομείται από τη μητέρα (εάν είναι φορέας) στο αρσενικό παιδί.
Αυτή η μυϊκή αδυναμία συνήθως ξεκινά στα πόδια και τους γοφούς σας και με την πάροδο του χρόνου μπορεί να εξαπλωθεί στα μπράτσα σας, δηλαδή στο πάνω μέρος του σώματός σας.
Από τους σήμερα αναγνωρισμένους τύπους μυϊκής δυστροφίας, η BMD μπορεί να είναι ο τρίτος πιο συχνός τύπος μεταξύ των ενηλίκων, μετά τη μυοτονική δυστροφία και τη προσωπο-ωμοβραχιόνια δυστροφία.
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της «(Μυϊκής Δυστροφίας Becker)» και της «(Μυϊκής Δυστροφίας Duchenne)»;
Μπορεί να έχετε ακούσει για μια πάθηση που ονομάζεται «(Μυϊκή Δυστροφία Duchenne)» ή «(DMD)». Τόσο η «(BMD)» όσο και η «(DMD)» προκαλούνται από μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, δηλαδή στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται «(δυστροφίνη).». Αυτή η πρωτεΐνη που ονομάζεται «(δυστροφίνη)» είναι πολύ σημαντική για την υγεία των μυών μας.
Αλλά εδώ είναι η διαφορά:
- Ένα άτομο με DMD δεν έχει σχεδόν καθόλου πρωτεΐνη δυστροφίνης στον μυϊκό ιστό του.
- Ένα άτομο με BMD έχει κάποια δυστροφίνη στους μύες του, αλλά δεν είναι αρκετή.
Επομένως, η πάθηση «(BMD)» είναι ελαφρώς λιγότερο σοβαρή από την «(DMD)» και τα συμπτώματα εμφανίζονται και εξελίσσονται πολύ πιο αργά από την «(DMD)». Ωστόσο, τα συμπτώματα είναι σε μεγάλο βαθμό τα ίδια και για τις δύο περιπτώσεις.
Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την πάθηση (μυϊκή δυστροφία Becker);
Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η BMD επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Ωστόσο, οι γυναίκες που είναι φορείς της BMD (δηλαδή, αυτές που φέρουν το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια αλλά δεν εμφανίζουν συμπτώματα) μπορεί μερικές φορές να εμφανίσουν συμπτώματα. Ωστόσο, συνήθως δεν είναι τόσο σοβαρά και είναι πολύ ήπια.
Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα αργότερα.
Πόσο συχνή είναι η μυϊκή δυστροφία Becker;
Η BMD είναι στην πραγματικότητα μια σπάνια πάθηση.Η πάθηση επηρεάζει 3 έως 6 στα 100.000 μωρά που γεννιούνται. Και όπως είπαμε, επηρεάζει περισσότερο τα αγόρια.
Ποια είναι τα συμπτώματα της «(Μυϊκής Δυστροφίας Becker)»;
Τα συμπτώματα της BMD συνήθως ξεκινούν μεταξύ 5 και 15 ετών, αλλά μπορούν να εμφανιστούν και αργότερα. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι η μυϊκή αδυναμία αυξάνεται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Έτσι, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:
- Δυσκολία στην ανάβαση σκαλοπατιών.
- Δυσκολία στο περπάτημα, και η δυσκολία αυτή αυξάνεται με την πάροδο του χρόνου.
- Μειωμένη ικανότητα άσκησης (αίσθημα κόπωσης ακόμη και με λίγη προσπάθεια).
- Μυϊκός πόνος και/ή μυϊκές συσπάσεις (σαν κράμπες).
- Συχνές πτώσεις.
- Βάδισμα στα δάχτυλα των ποδιών.
- Αίσθημα κόπωσης συνεχώς (κόπωση).
Φανταστείτε, αν το παιδί σας δεν τρέχει και δεν παίζει όπως παλιά και λέει «Μαμά, είμαι κουρασμένος» ακόμα και αφού περπατήσει για λίγο ή αν κουράζεται πιο γρήγορα από άλλα παιδιά όταν παίζει στο σχολείο, είναι καλή ιδέα να ανησυχείτε λίγο γι' αυτό.
Εκτός από αυτό, η BMD μπορεί να προκαλέσει και άλλα συμπτώματα:
- Καρδιομυοπάθεια : Αυτό είναι κάτι για το οποίο πρέπει να είστε προσεκτικοί.
- Δυσκολία στην αναπνοή.
- Ορισμένες διαφορές στη μάθηση (όπως το να χρειάζεται περισσότερος χρόνος για να κατανοηθούν κάποια πράγματα από άλλα).
- Απώλεια ισορροπίας και συντονισμού του σώματος.
Οι γυναίκες που είναι φορείς της BMD μπορεί να έχουν μόνο μυοκαρδιοπάθεια ή πολύ ήπια μυϊκή αδυναμία. Εκτιμάται ότι περίπου το 22% των φορέων θα εμφανίσουν συμπτώματα, αλλά αυτό ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο.
Τι προκαλεί τη μυϊκή δυστροφία Becker;
Η οστική πυκνότητα (BMD) είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται. Προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται δυστροφίνη. Η δυστροφίνη είναι απαραίτητη για τη διατήρηση ισχυρών και σταθερών μυϊκών κυττάρων στο σώμα μας.
Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή σε αυτό το γονίδιο «(δυστροφίνη)», είτε η πρωτεΐνη «(δυστροφίνη)» δεν παράγεται, είτε η ποσότητα που παράγεται μειώνεται σημαντικά. Ως αποτέλεσμα, με την πάροδο του χρόνου, οι μύες εξασθενούν και αρχίζουν να καταστρέφονται.
Πώς κληρονομείται η μυϊκή δυστροφία Becker; Αυτό είναι κάτι που πρέπει να καταλάβετε λίγο!
Η «(ΟΠ)» κληρονομείται με έναν τρόπο που ονομάζεται «(Χ-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομικότητα)». Ας το καταλάβουμε τώρα απλά.
- Χ-συνδεδεμένο σημαίνει ότι το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την οστική πυκνότητα (BMD) βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Όπως γνωρίζετε, έχουμε δύο φυλετικά χρωμοσώματα, το Χ και το Υ.
- Υπολειπόμενο σημαίνει ότι για να εμφανιστεί αυτή η ασθένεια, και τα δύο αντίγραφα του σχετικού γονιδίου (έχουμε δύο αντίγραφα σχεδόν κάθε γονιδίου) πρέπει να έχουν μια παθογόνο παραλλαγή ή μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.
Αλλά εδώ είναι το πιο σημαντικό πράγμα:
- Τα αρσενικά (XY) έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Έτσι, εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα στο σχετικό γονίδιο σε αυτό το μοναδικό χρωμόσωμα Χ, αυτό αρκεί για να προκαλέσει «(BMD)».
- Οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ (XX) . Έτσι, για να εμφανιστεί μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη νόσος, συνήθως και τα δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να είναι ελαττωματικά. Ωστόσο, οι γυναίκες που έχουν το ελαττωματικό γονίδιο μόνο σε ένα χρωμόσωμα Χ ονομάζονται «φορείς». Τις περισσότερες φορές, αυτοί οι φορείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα. Ωστόσο, πολύ σπάνια, μπορεί να εμφανιστούν ήπια ή μέτρια συμπτώματα.
Τώρα δείτε πώς αυτό καταγράφεται από γενιά σε γενιά:
- Για μια μητέρα που είναι φορέας (έχει ένα ελαττωματικό γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα Χ) :
- Εάν γεννηθεί γιος, υπάρχει 50% πιθανότητα ο γιος να έχει την πάθηση «(ΟΠ)».
- Αν έχετε κόρη, υπάρχει 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
- Για έναν πατέρα με πάθηση (BMD) :
- Δεν μπορεί να μεταδώσει αυτή την ασθένεια στους γιους του (επειδή ο πατέρας μεταδίδει το χρωμόσωμα Υ στον γιο).
- Αλλά όλες οι κόρες του θα είναι φορείς (επειδή ο πατέρας δίνει στην κόρη το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ).
Καταλαβαίνεις; Αυτό μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο, αλλά με απλά λόγια, ένα αγόρι είναι πολύ πιθανό να το κολλήσει αυτό από τη μητέρα του, αν η μητέρα είναι φορέας.
Πώς διαγιγνώσκεται η «(Μυϊκή Δυστροφία Becker)»;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε υποψία για ΟΠ, ο γιατρός σας πιθανότατα θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση, μια νευρολογική εξέταση και μια μυϊκή εξέταση. Θα σας ρωτήσει επίσης για τα συμπτώματά σας και το ιατρικό σας ιστορικό, συμπεριλαμβανομένου του εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε παρόμοιες παθήσεις.
Κατά τη διάρκεια αυτών των εξετάσεων, ο γιατρός μπορεί να δει πράγματα όπως:
- Οι μύες στα πόδια και τους γοφούς έχουν ατροφήσει.
- Αν και οι μύες στην περιοχή της βουβωνικής χώρας μπορεί να φαίνονται μεγάλοι με την πρώτη ματιά (αυτό ονομάζεται «ψευδοϋπερτροφία» ), στην πραγματικότητα είναι εξασθενημένοι. Είναι σαν να είναι απλώς φουσκωμένοι από μέσα προς τα έξω.
- Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και ορισμένες παραμορφώσεις του θώρακα.
- Μυϊκές ανωμαλίες, για παράδειγμα, μόνιμη σύσφιξη των μυών, των τενόντων και του δέρματος στις φτέρνες και τα πόδια (συσπάσεις) .
Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της «(Μυϊκής Δυστροφίας Becker)»;
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε BMD, μπορεί να σας συστήσει τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Εξέταση αίματος για κρεατινική κινάση: Όταν οι μύες έχουν υποστεί βλάβη, απελευθερώνουν στο αίμα ένα ένζυμο που ονομάζεται κρεατινική κινάση. Ένα άτομο με BMD μπορεί να έχει επίπεδο αυτής της κρεατινικής κινάσης πέντε φορές ή περισσότερο υψηλότερο από το φυσιολογικό.
- Γενετική εξέταση αίματος: Αυτή η γενετική εξέταση, η οποία ελέγχει για μετάλλαξη στο γονίδιο της δυστροφίνης, μπορεί να διαγνώσει οριστικά την οστική πυκνότητα (BMD).
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε επιβεβαιωμένη οστική δυσλειτουργία (BMD), ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει ηλεκτροκαρδιογράφημα (EKG) ή ηχοκαρδιογράφημα για να ελέγξει για προβλήματα του καρδιακού μυός που μπορεί να προκαλούνται από την BMD.
Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή δυστροφία Becker;
Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ΟΠ. Επομένως, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η διατήρηση της καλύτερης δυνατής ποιότητας ζωής.
Υπάρχουν δύο κύριες θεραπείες για την BMD:
1. Κορτικοστεροειδή: Για παράδειγμα, φάρμακα όπως η πρεδνιζολόνη. Αυτά βοηθούν στη βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας, στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της σκολίωσης, στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της καρδιομυοπάθειας και στην παράταση του προσδόκιμου ζωής.
2. Αποκατάσταση: Αυτές βοηθούν τον ασθενή να διατηρήσει την ικανότητά του να εργάζεται για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του.
- Η φυσικοθεραπεία βοηθά στην ενδυνάμωση των μυών.
- Η λογοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η ψυχαγωγική θεραπεία μπορούν να βοηθήσουν στις καθημερινές δραστηριότητες.
Εκτός από αυτό, υπάρχουν και άλλες θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν με την BMD:
- Βοηθήματα κινητικότητας για πράγματα όπως το περπάτημα - π.χ. μπαστούνια, αναπηρικά αμαξίδια, νάρθηκες.
- Φάρμακα για την «(καρδιομυοπάθεια)» - π.χ. «(αναστολείς ΜΕΑ)» και «(β-αναστολείς)» .
- Χειρουργική επέμβαση για βοήθεια με σκολίωση και συσπάσεις.
- Εάν οι δυσκολίες στην αναπνοή γίνουν σοβαρές (αναπνευστική ανεπάρκεια) , μπορεί να χρειαστούν τραχειοστομία (χειρουργική επέμβαση για το άνοιγμα της τραχείας) και τεχνητή αναπνοή.
Ευτυχώς, αρκετά νέα φάρμακα που μπορούν να θεραπεύσουν την BMD βρίσκονται αυτή τη στιγμή σε κλινικές δοκιμές και μπορούμε να αναμένουμε καλά αποτελέσματα από αυτά στο μέλλον.
Μπορεί να προληφθεί η μυϊκή δυστροφία Becker;
Δεδομένου ότι η BMD είναι μια κληρονομική πάθηση, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να την αποτρέψουμε.
Ωστόσο, εάν έχετε BMD ή εάν ανησυχείτε ότι μπορεί να έχετε BMD ή κάποια άλλη γενετική πάθηση, μιλήστε με το γιατρό σας πριν κάνετε παιδιά.Είναι πολύ καλό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική.
Ποια είναι η πρόγνωση της μυϊκής δυστροφίας Becker;
Η πρόγνωση για κάποιον με ΟΠ μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Πρόκειται για μια σταδιακή εξέλιξη της αναπηρίας. Ωστόσο, η σοβαρότητα της αναπηρίας ποικίλλει. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται μόνο βοηθήματα βάδισης (μπαστούνια, πατερίτσες).
Ωστόσο, εάν κάποιος με «(ΟΠ)» έχει καρδιακή νόσο ή δυσκολίες στην αναπνοή, το προσδόκιμο ζωής του μπορεί να μειωθεί.
Επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω της BMD είναι:
- Καρδιακά προβλήματα, ειδικά «(καρδιομυοπάθεια)».
- Δυσκολίες στην αναπνοή που προκαλούνται από αδυναμία των αναπνευστικών μυών.
- Πνευμονία ή άλλες αναπνευστικές λοιμώξεις.
- Με την πάροδο του χρόνου, η αναπηρία αυξάνεται και το άτομο αδυνατεί να κάνει την εργασία του ανεξάρτητα.
- Κατάγματα οστών.
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με «(Μυϊκή Δυστροφία Becker)»;
Το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με «ΟΠ» συνήθως μειώνεται κάπως. Δηλαδή, κυμαίνεται μεταξύ 40 και 50 ετών. Η «διατατική μυοκαρδιοπάθεια» (μια πάθηση κατά την οποία ο καρδιακός μυς εξασθενεί και διευρύνεται) είναι η κύρια αιτία θανάτου.
Πώς μπορώ να φροντίσω κάποιον με `(BMD)`; Ή πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου;
Εάν έχετε BMD, είναι σημαντικό να λάβετε καλή ιατρική περίθαλψη για την πρόληψη ή τη θεραπεία επιπλοκών της BMD, όπως καρδιακές παθήσεις και αναπνευστικά προβλήματα. Μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης όπου μπορείτε να μοιραστείτε τις εμπειρίες σας και να συναντήσετε άλλους που σας καταλαβαίνουν.
Εάν φροντίζετε κάποιον με ΟΠ, είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνει την καλύτερη ιατρική περίθαλψη, τα βοηθήματα βάδισης που χρειάζεται και τις θεραπείες που τον βοηθούν να λειτουργεί ανεξάρτητα. Εσείς είστε αυτός που θα πρέπει να είστε ο υπερασπιστής του.
Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό για τη μυϊκή δυστροφία Becker;
Εάν εσείς (ή το παιδί σας) έχετε διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία Becker, είναι πολύ σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά την ιατρική σας ομάδα για θεραπεία και να παρακολουθείτε τα συμπτώματά σας.
Γνωρίζουμε ότι μια διάγνωση όπως η μυϊκή δυστροφία Becker δεν είναι εύκολο να κατανοηθεί και να αντιμετωπιστεί. Μπορεί να είναι συντριπτική. Η ιατρική σας ομάδα θα σας παρέχει ένα αξιόπιστο σχέδιο διαχείρισης προσαρμοσμένο στα συμπτώματά σας. Είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε την υποστήριξη που χρειάζεστε και ότι φροντίζετε την υγεία σας.
Συνοψίζοντας, πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε (Μήνυμα για το σπίτι)
Εντάξει, λοιπόν, ακολουθούν μερικά απλά πράγματα που πρέπει να θυμάστε σχετικά με τη «(Μυϊκή Δυστροφία Becker)» ή «(ΟΠ)» για τα οποία μιλήσαμε:
- Η «(ΟΠ)» είναι μια γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Σε αυτήν, οι μύες εξασθενούν σταδιακά.
- ΑυτόΕπηρεάζει περισσότερο τους άνδρες.
- Η αιτία είναι ένα ελάττωμα στο γονίδιο που παράγει την πρωτεΐνη «δυστροφίνη».
- Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν στην παιδική ηλικία (μεταξύ 5 και 15 ετών). Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στο περπάτημα, κόπωση και συχνές πτώσεις.
- Η καρδιομυοπάθεια (νόσος του καρδιακού μυός) και η αναπνευστική δυσχέρεια μπορεί να είναι σημαντικές επιπλοκές αυτής της πάθησης.
- Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπείες διαθέσιμες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής (π.χ. κορτικοστεροειδή, φυσικοθεραπεία).
- Εάν κάποιος στην οικογένεια έχει αυτή την πάθηση, είναι συνετό να ζητήσει γενετική συμβουλευτική πριν αποκτήσει παιδί.
- Είναι επίσης πολύ σημαντικό να αναζητάτε τακτικά ιατρική συμβουλή και θεραπεία, καθώς και να παραμένετε ψυχικά δυνατοί.
Μην ξεχνάτε, δεν είστε μόνοι. Όταν περνάτε αυτό, ζητήστε βοήθεια από γιατρούς, οικογένεια, φίλους και ομάδες υποστήριξης. Θα είναι μια μεγάλη πηγή δύναμης για εσάς!
Μυϊκή δυστροφία Becker , BMD, μυϊκή αδυναμία, γενετικές ασθένειες, δυστροφίνη, φυλοσύνδετη γονιδιακή μετάλλαξη, υγεία του παιδιού, καρδιακές παθήσεις, φυσικοθεραπεία
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας