Τι πρέπει να γνωρίζετε για τις γενετικές ανωμαλίες

Τι πρέπει να γνωρίζετε για τις γενετικές ανωμαλίες

Όταν περιμένουμε να γίνουμε μητέρα ή πατέρας, η μεγαλύτερη επιθυμία μας είναι να φέρουμε σε αυτόν τον κόσμο ένα υγιές και σε φόρμα παιδί. Αλλά μερικές φορές, απροσδόκητα, τα παιδιά μπορούν να γεννηθούν με ορισμένα προβλήματα υγείας κατά τη γέννηση. Στην ιατρική ορολογία, αυτό το ονομάζουμε «γενετικές ανωμαλίες». Είναι φυσιολογικό να νιώθουμε φόβο και ανησυχία όταν ακούμε αυτή τη λέξη. Αλλά μην ανησυχείτε. Αυτή είναι μια πιο συχνή πάθηση από ό,τι νομίζουμε. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λεπτομερώς και με ηρεμία.

Με απλά λόγια, ποιες είναι αυτές οι επιπλοκές γέννας;

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι ανώμαλες αλλαγές που συμβαίνουν στην ανάπτυξη του σώματος ενός μωρού ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα, κατά το εμβρυϊκό στάδιο. Αυτές οι αλλαγές μπορούν να επηρεάσουν οποιοδήποτε μέρος του σώματος του μωρού. Μερικές φορές οι γιατροί μπορούν να τις εντοπίσουν κατά τη διάρκεια υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλες μπορούν να εντοπιστούν μετά τη γέννηση του μωρού. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορεί να μην είναι ορατές σε εμάς μέχρι το μωρό να μεγαλώσει λίγο. Το σημαντικό είναι ότι δεν είναι όλες οι γενετικές ανωμαλίες ορατές εξωτερικά.

Αυτές οι παθήσεις μπορούν να επηρεάσουν τη ζωή ενός παιδιού με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Κάποιες μπορεί να προκαλέσουν μόνο μικρές αλλαγές στην εμφάνιση του παιδιού, ενώ άλλες μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο που το παιδί σκέφτεται, κινείται και εκτελεί τις καθημερινές του δραστηριότητες.

Ποιες είναι οι πιο συχνές επιπλοκές κατά τον τοκετό;

Υπάρχουν αρκετές συνηθισμένες επιπλοκές κατά τη γέννηση που παρατηρούνται σε όλο τον κόσμο. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτές.

Όνομα κατάστασης Απλή Εξήγηση
Λαγχία χείλους ή/και ουρανίσκου Το άνω χείλος ή η άνω υπερώα ενός παιδιού δεν είναι σωστά συνδεδεμένα. Αυτό μπορεί να διορθωθεί με μια απλή χειρουργική επέμβαση.
Συγγενείς καρδιοπάθειες Ένα μωρό γεννιέται με ένα δομικό (σχηματικό) ελάττωμα στην καρδιά του. Μερικά είναι ήπια, ενώ άλλα απαιτούν θεραπεία.
Σύνδρομο ΝτάουνΠρόκειται για μια γενετική πάθηση, που προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21 στο σώμα.
Ραιβοποδία Το πόδι ενός παιδιού ή και τα δύο πόδια είναι λυγισμένα προς τα μέσα. Υπάρχουν επίσης φυσικοθεραπευτικές θεραπείες και άλλες θεραπείες για αυτό.
Δρεπανοκυτταρική αναιμία Η αναιμία είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια αλλαγή στο σχήμα των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό είναι επίσης κάτι που προέρχεται από τα γονίδια.

Είναι σωστό να χρησιμοποιούμε τη λέξη «Ελαττώματα Συγγένειας»;

Ναι, αυτός είναι ένας ιατρικά σωστός όρος. Δεν υπάρχει τίποτα κακό στο να χρησιμοποιούμε αυτή τη λέξη για να περιγράψουμε μια αλλαγή στην ανάπτυξη του σώματος ενός παιδιού. Υπάρχει όμως ένα σημαντικό πράγμα που πρέπει πάντα να θυμόμαστε.

Ποτέ μην αποκαλείτε κάποιον με αυτή την πάθηση «ελαττωματικό». Οι σωματικές τους διαφορές δεν καθορίζουν ποιος είναι. Όλοι πρέπει να σεβόμαστε ο ένας τον άλλον.

Εάν αισθάνεστε άβολα χρησιμοποιώντας τον όρο «συγγενής επιπλοκή», μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε έναν όρο όπως «συγγενής πάθηση».

Ποια θα μπορούσαν να είναι τα συμπτώματα μιας τέτοιας κατάστασης;

Τα συμπτώματα μιας επιπλοκής κατά τον τοκετό μπορεί να κυμαίνονται από πολύ ήπια έως σοβαρά.

Τρόποι αναγνώρισης συμπτωμάτων μιας επιπλοκής κατά τη γέννηση
Συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Από εξετάσεις αίματος Τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας είναι χαμηλότερα ή υψηλότερα από τα αναμενόμενα.
Υπερηχογράφημα Επιπλέον υγρό συσσωρεύεται πίσω από τον αυχένα του εμβρύου.
Εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα Η παρουσία ορισμένων ανωμαλιών στο σχήμα των εσωτερικών οργάνων, όπως η καρδιά, στο έμβρυο.
Συμπτώματα που μπορούν να εμφανιστούν μετά τη γέννηση του μωρού
Καρδιοχτύπι Μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός.
Αναπνοή Δυσκολία στην αναπνοή από μόνος σας.
Απάντηση Δεν ανταποκρίνονται όταν φωνάζουν το όνομά τους ή σε δυνατούς θορύβους, δεν παρακολουθούν κάτι με το βλέμμα τους.
Γαλακτοκομικό ποτό Δυσκολία στην κατανάλωση γάλακτος.
Εμφάνιση Έχοντας μια συγκεκριμένη, ασυνήθιστη εμφάνιση στο κεφάλι, το πρόσωπο, τα μάτια, τα αυτιά ή το στόμα.
Ανάπτυξη Αδυναμία επίτευξης αναπτυξιακών ορόσημων κατάλληλων για την ηλικία (π.χ., μη στροφή του αυχένα, μη κύλιση).

Αυτή η λίστα δεν είναι πλήρης. Εάν παρατηρήσετε κάτι ασυνήθιστο ή ύποπτο για το παιδί σας, μιλήστε αμέσως με τον γιατρό του παιδιού σας .

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιοι είναι οι λόγοι για αυτό;

Αυτό είναι ένα ερώτημα που ανησυχεί πολλούς γονείς. Αναρωτιούνται: «Γιατί συνέβη αυτό στο παιδί μας;» Στην πραγματικότητα, είναι δύσκολο να εντοπιστεί μόνο ένας λόγος. Μερικές φορές, μπορεί να υπάρχει ένας συνδυασμός πολλών λόγων.

Αλλά αυτό που πρέπει να γνωρίζουμε είναι ότι το 70% όλων των γνωστών επιπλοκών κατά τη γέννηση δεν έχουν σαφή, οριστική αιτία . Οι περισσότερες από αυτές συμβαίνουν τυχαία. Αυτό σημαίνει ότι δεν φταίει κανείς.

Έχουν εντοπιστεί αρκετές κύριες κατηγορίες αιτιών:

1. Γενετικοί παράγοντες

Με απλά λόγια, το σχέδιο για το πώς πρέπει να αναπτύσσεται το σώμα μας περιέχεται στα γονίδια και τα χρωμοσώματά μας. Οποιεσδήποτε αλλαγές σε αυτό το σχέδιο μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη ενός παιδιού.

  • Αύξηση στον αριθμό των χρωμοσωμάτων: Ένα παράδειγμα είναι το «(σύνδρομο Down)».
  • Μειωμένος αριθμός χρωμοσωμάτων: Ένα παράδειγμα είναι το `(σύνδρομο Turner)`.
  • Τμήματα των χρωμοσωμάτων χάνονται ή προσκολλώνται σε άλλα μέρη.

2. Ορισμένα φάρμακα που λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ορισμένα φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν το αναπτυσσόμενο μωρό στη μήτρα. Επομένως, εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος ή είστε ήδη έγκυος, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τυχόν φάρμακα ή βιταμίνες που λαμβάνετε. Μην διακόψετε ή ξεκινήσετε νέα φάρμακα χωρίς να ρωτήσετε πρώτα τον γιατρό σας.

3. Έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες ή φάρμακα

  • Κατανάλωση αλκοόλ
  • Χρήση καπνού ή άλλων ναρκωτικών
  • Έκθεση σε ορισμένα φυτοφάρμακα ή ζιζανιοκτόνα

4. Άλλες επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μερικές φορές, λοιμώξεις της μητέρας (π.χ. τοξοπλάσμωση, κυτταρομεγαλοϊός) ή μειωμένα επίπεδα υγρών στη μήτρα μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του μωρού.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτές τις παθήσεις;

Μια επιπλοκή κατά τη γέννηση μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αμέσως μετά τον τοκετό ή αργότερα. Για αυτό χρησιμοποιούνται διάφορες εξετάσεις.

  • Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Τα πρώτα πράγματα που θα κάνετε είναι υπερηχογραφήματα και εξετάσεις αίματος. Αυτές ονομάζονται «διαγνωστικές εξετάσεις». Εάν αυτές δείξουν ότι υπάρχει κίνδυνος, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Για παράδειγμα, όπως «αμνιοπαρακέντηση» (εξέταση δείγματος υγρού στη μήτρα) ή «δειγματοληψία χοριακής λάχνης (CVS)» (εξέταση ενός μικρού τμήματος του πλακούντα).
  • Μετά τη γέννηση του μωρού: Εάν ο γιατρός εξετάσει το μωρό και παρατηρήσει οποιεσδήποτε ανωμαλίες, μπορεί να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις (π.χ. εξετάσεις αίματος, ηχοκαρδιογραφικές εξετάσεις, ακτινογραφίες) για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Τι κάνεις ως θεραπεία;

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της επιπλοκής κατά τη γέννηση του μωρού. Η θεραπεία δεν είναι η ίδια για όλες τις παθήσεις.

Οι θεραπείες που χρησιμοποιούνται συνήθως είναι:

  • Χειρουργική:Η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται για τη διόρθωση ενός δομικού ελαττώματος στο σώμα (π.χ., λαγώχειλος, τρύπα στην καρδιά).
  • Φαρμακευτική αγωγή: Χορηγείται φαρμακευτική αγωγή για τον έλεγχο των συμπτωμάτων ή τη διαχείριση της πάθησης.
  • Φυσικοθεραπεία: Βοηθά στην ενδυνάμωση των μυών του παιδιού και στη βελτίωση της κινητικότητας.
  • Βοηθητικά μέσα: Ακουστικά βαρηκοΐας για προβλήματα ακοής, αναπηρικά αμαξίδια για δυσκολίες στο περπάτημα.
  • Υποστήριξη Ειδικής Αγωγής: Παροχή υποστήριξης στο σχολείο προσαρμοσμένης στις μαθησιακές ανάγκες του παιδιού.

Να θυμάστε ότι δεν υπάρχει «θεραπεία» για πολλές επιπλοκές κατά τη γέννηση. Ωστόσο, με την κατάλληλη θεραπεία και διαχείριση, το παιδί μπορεί να βοηθηθεί να ζήσει μια καλή και πλήρη ζωή.

Υπάρχουν τρόποι πρόληψης επιπλοκών κατά τη γέννηση;

Αυτό είναι επίσης ένα πολύ σημαντικό ερώτημα. Η αλήθεια είναι ότι οι περισσότερες επιπλοκές κατά τη γέννηση δεν μπορούν να προληφθούν , επειδή δεν γνωρίζουμε ακριβώς τι τις προκαλεί.

Ωστόσο, μια υγιής εγκυμοσύνη μπορεί να μειώσει ορισμένους από τους κινδύνους.

  • Επισκεφθείτε τον γιατρό σας τακτικά.
  • Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος, λάβετε μια βιταμίνη που περιέχει 400 mcg φολικού οξέος καθημερινά.
  • Επισκεφθείτε έναν γιατρό αμέσως μόλις υποψιαστείτε ότι είστε έγκυος.
  • Αποφύγετε εντελώς το αλκοόλ και τα τσιγάρα.
  • Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με τυχόν φάρμακα ή συμπληρώματα που παίρνετε.

Πότε πρέπει να αναζητήσετε άμεση ιατρική συμβουλή (πότε πρέπει να πάτε στο ETU)

Εάν το παιδί σας εμφανίσει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα, μεταφέρετέ το αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.

  • Δυσκολία στην αναπνοή
  • Το δέρμα γίνεται μπλε, χλωμό ή γκρι
  • Κιτρίνισμα του λευκού των ματιών ή του δέρματος
  • Ασυνήθιστα γρήγορος ή αργός καρδιακός παλμός
  • Δυσκολία στο να ξυπνήσει το παιδί
  • Πλήρης άρνηση των γαλακτοκομικών ποτών

Μήνυμα για το σπίτι

  • Οι επιπλοκές κατά τη γέννηση είναι πιο συχνές από ό,τι νομίζουμε. Τις περισσότερες φορές, συμβαίνουν τυχαία, επομένως δεν φταίνε οι γονείς.
  • Ορισμένοι κίνδυνοι μπορούν να μειωθούν ακολουθώντας έναν υγιεινό τρόπο ζωής (λήψη φολικού οξέος, αποφυγή αλκοόλ) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Είναι απαραίτητο να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τυχόν φάρμακα που λαμβάνετε πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  • Με την έγκαιρη διάγνωση της νόσου και την έναρξη της κατάλληλης θεραπείας και διαχείρισης, το παιδί μπορεί να ζήσει μια καλή ζωή.
  • Ακόμα κι αν ένα παιδί έχει κάποια επιπλοκή κατά τη γέννηση, η αγάπη, η φροντίδα και η υποστήριξή σας είναι τα πιο πολύτιμα πράγματα που μπορεί να λάβει ένα παιδί.

Επιπλοκές γέννησης, γενετικές ανωμαλίες, σύνδρομο Down, σύνδρομο Down, υγεία κατά την εγκυμοσύνη, λαγωκοπία, συγγενείς καρδιοπάθειες, υγεία παιδιού, υγιής εγκυμοσύνη

💬 අදහස් (0)

තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.

ඔබේ අදහස එක් කරන්න

කරුණාකර ගණනය කරන්න: 3 + 2 =