Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για τη νόσο Κάναβαν

Έχετε αμφιβολίες ή φόβους για την ανάπτυξη του μικρού σας; Μερικές φορές, όταν τα μωρά μας συμπεριφέρονται λίγο διαφορετικά από άλλα μωρά ή όταν η ανάπτυξή τους καθυστερεί, αναρωτιόμαστε για διαφορετικά πράγματα. Είναι πολύ σημαντικό να είμαστε σε εγρήγορση σε τέτοιες στιγμές. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια τόσο σπάνια, αλλά σοβαρή γενετική ασθένεια. Αυτή ονομάζεται νόσος Κάναβαν.

Τι είναι η νόσος Κάναβαν; Με απλά λόγια...

Η νόσος Κάναβαν είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια . Επηρεάζει άμεσα τον εγκέφαλό μας. Για την ακρίβεια, είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση. Δηλαδή, με την πάροδο του χρόνου, οι ανωμαλίες στον εγκέφαλο αυξάνονται σταδιακά και γίνονται πιο σοβαρές. Σκεφτείτε απλώς ότι ο εγκέφαλός μας χρειάζεται ορισμένες σημαντικές χημικές ουσίες για να λειτουργήσει σωστά, σωστά; Λοιπόν, όταν αναπτύσσεται αυτή η ασθένεια, ο εγκέφαλος παρουσιάζει έλλειψη μιας απαραίτητης χημικής ουσίας. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος σταδιακά γίνεται σαν σφουγγάρι , σαν ένα κομμάτι χαρτί. Στη συνέχεια, ο εγκέφαλος δεν μπορεί να κάνει σωστά τη δουλειά του.

Η νόσος Κάναβαν ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται «λευκοδυστροφίες». Αυτές είναι επίσης πολύ σπάνιες, γενετικές ασθένειες. Επηρεάζουν τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό (δηλαδή, τον νευρικό κορμό μέσα στη σπονδυλική στήλη) και άλλα νεύρα. Το λυπηρό είναι ότι αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι νόσου Κάναβαν;

Μπορούμε να δούμε αυτήν την ασθένεια Canavan σε δύο κύριους τύπους. Δηλαδή, ταξινομείται ανάλογα με τον χρόνο έναρξης της νόσου και τη σοβαρότητά της.

1. Παιδική νόσος Canavan:

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος και είναι επίσης ο πιο σοβαρός . Τα περισσότερα μωρά με νόσο Canavan έχουν αυτόν τον τύπο. Δυστυχώς, τα μωρά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση συχνά πεθαίνουν στην παιδική ηλικία ή στην νεαρή ενήλικη ζωή.

2. Νεανική Νόσος Κάναβαν:

Αυτός ο τύπος είναι λιγότερο συχνός και λιγότερο σοβαρός από τον προηγούμενο τύπο. Τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά. Το καλύτερο είναι ότι αυτός ο τύπος δεν φαίνεται να μειώνει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου.

Ποιος διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει νόσο Canavan;

Στην πραγματικότητα, η νόσος Κάναβαν μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε . Είναι μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, είναι πιο συχνή σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Συγκεκριμένα, είναι πιο συχνή στους Εβραίους Ασκενάζι, οι οποίοι προέρχονται από περιοχές όπως η ανατολική Πολωνία, η Λιθουανία και η δυτική Ρωσία. Μεταξύ αυτών, εκτιμάται ότι ένα στα 6.400 έως 13.500 μωρά που γεννιούνται επηρεάζεται από την ασθένεια.

Αλλά το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμόμαστε είναι ότι, επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, εάν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια, ένα παιδί οποιασδήποτε φυλής, οποιασδήποτε χώρας, μπορεί να αναπτύξει αυτήν την ασθένεια.

Γιατί εμφανίζεται η νόσος Κάναβαν; Ποια είναι η αιτία;

Με απλά λόγια, η νόσος Κάναβαν είναι μια κληρονομική ασθένεια . Δηλαδή, κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά.

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδιά μας. Αυτό το γονίδιο παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται ασπαρτοακυλάση (ASPA) . Σκεφτείτε αυτό το ένζυμο ASPA ως έναν ειδικό εργάτη στον εγκέφαλό μας. Η δουλειά του είναι να διασπά μια χημική ουσία που ονομάζεται Ν-ακετυλο-ασπαρτικό (NAA) . Αυτή η χημική ουσία βρίσκεται στον εγκέφαλο.

Τώρα, σε ένα άτομο με νόσο Canavan, το σώμα δεν παράγει αρκετή ποσότητα αυτού του ενζύμου «ASPA». Τι συμβαίνει τότε; Αυτή η χημική ουσία «NAA» αρχίζει να συσσωρεύεται στον εγκεφαλικό ιστό. Είναι σαν απόβλητα εργοστασίου. Όταν η «NAA» συσσωρεύεται με αυτόν τον τρόπο, βλάπτει το λιπαρό στρώμα που ονομάζεται «μυελίνη» και είναι σαν ένα προστατευτικό κάλυμμα γύρω από τα νεύρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό μας. Αυτή η μυελίνη είναι σαν το πλαστικό περίβλημα γύρω από ένα ηλεκτρικό καλώδιο, βοηθά τα νευρικά μηνύματα να ταξιδεύουν σωστά και θρέφει τα νεύρα.

Έτσι, όταν αυτή η μυελίνη υποστεί βλάβη, με την πάροδο του χρόνου ο εγκέφαλος γίνεται σπογγώδης και υγροποιείται . Δηλαδή, υπάρχουν πολλά μικρά κενά μέσα στον εγκέφαλο που είναι γεμάτα με υγρό. Και ο εγκέφαλος δεν είναι σε θέση να στέλνει ή να λαμβάνει νευρικά μηνύματα σωστά. Καταλαβαίνετε πώς συμβαίνει αυτό;

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Canavan; Πώς διαγιγνώσκεται;

Η βρεφική νόσος Canavan συνήθως αρχίζει να εμφανίζει συμπτώματα μεταξύ 3 και 6 μηνών . Αυτά τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται ξαφνικά, αλλά σταδιακά. Ως γονείς, θα πρέπει να το γνωρίζετε αυτό.

Τα κύρια ορατά χαρακτηριστικά είναι:

• Μυϊκές ανωμαλίες: Αυτό σημαίνει ότι μερικές φορές το σώμα του μωρού μπορεί να είναι πολύ χαλαρό ή ασυνήθιστα σφιχτό . Συγκεκριμένα, η δύναμη των μυών μειώνεται. Μερικές φορές, το μωρό μπορεί να το νιώθει «σαν ένα κομμάτι σκισμένο ύφασμα» όταν το σηκώνετε.
• Ασυνήθιστα μεγάλο κεφάλι (μακροκεφαλία): Το κεφάλι του μωρού γίνεται ασυνήθιστα μεγάλο για την ηλικία του. Επίσης, το μωρό δυσκολεύεται να ελέγξει σωστά το κεφάλι του. Δεν μπορεί να κρατήσει σωστά τον αυχένα του.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Αυτό είναι το πρώτο σημάδι που παρατηρούν πολλοί γονείς. Μπορεί να μην είναι σε θέση να κάνουν πράγματα που κάνουν άλλα μωρά, όπως να κυλούν, να κάθονται, να μπουσουλάνε, να περπατούν και να μιλάνε.Αυτά τα μωρά μπορεί να κάνουν πράγματα πολύ αργά ή μπορεί να μην κάνουν καθόλου κάποια πράγματα. Για παράδειγμα, ενώ άλλα μωρά προσπαθούν να καθίσουν στους 6-7 μήνες, αυτά τα μωρά μπορεί να μην είναι σε θέση να το κάνουν.
• Δυσκολία στο φαγητό και την κατάποση: Το μωρό μπορεί να δυσκολεύεται να πιει γάλα και να καταπιεί τροφή. Μπορεί να νιώθει ότι πνίγεται συνεχώς.
• Έλλειψη κινητικών δεξιοτήτων: Η ικανότητα ελέγχου των κινήσεων του σώματος είναι μειωμένη. Συγκεκριμένα, η αδυναμία σωστού ελέγχου των άκρων. Αυτό μερικές φορές ονομάζεται «αδράνεια», που σημαίνει ότι το σώμα αισθάνεται χαλαρό.
• Σιωπηλή, αδιάφορη συμπεριφορά: Το μωρό είναι πολύ ήσυχο. Ακόμα κι αν του δώσετε ένα παιχνίδι, δεν ενδιαφέρεται για αυτό. Δεν δείχνει κανένα συναίσθημα ή ενδιαφέρον . Χαμογελάει λιγότερο, κλαίει λιγότερο ή παραμένει το ίδιο.

Πολλά παιδιά με αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται γρήγορα . Μέχρι την ηλικία των 10 ετών, μπορούν να αναπτυχθούν απειλητικά για τη ζωή προβλήματα. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν και άλλες επιπλοκές με αυτή την πάθηση.

• Απώλεια ακοής
• Νοητική αναπηρία
• Μυϊκοί σπασμοί
• Η δυσκολία στην κατάποση αυξάνεται
• Απώλεια όρασης

Ωστόσο, όσοι πάσχουν από την προαναφερθείσα νεανική νόσο Canavan, η οποία εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία, δεν εμφανίζουν τόσο σοβαρά συμπτώματα. Μπορεί επίσης να έχουν μικρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Μπορεί να έχουν δυσκολία στην ομιλία ή μπορεί να είναι λίγο πίσω από τα άλλα παιδιά στις σχολικές εργασίες. Ωστόσο, τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά.

Πώς μπορείτε να ξέρετε με βεβαιότητα εάν έχετε νόσο Canavan;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται τη νόσο Canavan με βάση τα συμπτώματα του μωρού σας, μπορεί να κάνει αρκετές εξετάσεις για να την επιβεβαιώσει.

• Εξετάσεις αίματος ή ούρων: Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν τα επίπεδα της προαναφερθείσας χημικής ουσίας «NAA» (N-ακετυλοασπαρτικό) ή του ενζύμου «ASPA» (ασπαρτοακυλάση). Μπορούν επίσης να ανιχνεύσουν εάν υπάρχει η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια.
• Δοκιμή κυττάρων δέρματος (καλλιεργημένες ινοβλάστες): Μερικές φορές, ένας ειδικός τύπος κυττάρων (που ονομάζονται καλλιεργημένες ινοβλάστες) που λαμβάνονται από το δέρμα του μωρού καλλιεργείται στο εργαστήριο και ελέγχεται για την ανεπάρκεια του ενζύμου ASPA.

Αυτό που είναι εκπληκτικό είναι ότι είναι δυνατό να ανιχνευθεί η παρουσία της νόσου Canavan πριν καν γεννηθεί ένα μωρό .

• Αμνιοπαρακέντηση: Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος του υγρού (αμνιακό υγρό) που περιβάλλει το μωρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την εξέτασή του για επίπεδα NAA. Αυτή η εξέταση συνήθως γίνεται από εσάς.Μεταξύ 15ης και 20ής εβδομάδας εγκυμοσύνης.
• Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS): Αυτή η εξέταση είναι διαθέσιμη σε γονείς που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης νόσου Canavan ή που γνωρίζουν ότι κάποιος στην οικογένειά τους έχει τη γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτήν την εξέταση, λαμβάνεται ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα του μωρού και ελέγχεται για τη γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδας κύησης.

Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτές τις εξετάσεις για να μάθετε περισσότερα.

Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Κάναβαν;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο Canavan . Αυτό είναι το πιο λυπηρό κομμάτι. Επομένως, ο κύριος στόχος των τρεχουσών θεραπειών είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η διατήρηση της άνετης κατάστασης του παιδιού για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Οι τρέχουσες επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σωλήνες σίτισης: Αυτοί οι σωλήνες χρησιμοποιούνται για να παρέχουν την απαραίτητη θρεπτική αξία και υγρά όταν το παιδί δυσκολεύεται να καταπιεί τροφή. Αυτό δίνει στο παιδί την ενέργεια που χρειάζεται.
• Αντισπασμωδικά: Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί συνταγογραφούν φάρμακα για τον έλεγχό τους.
• Φυσικοθεραπεία: Αυτή βοηθά στη διόρθωση της στάσης του παιδιού, στην ενδυνάμωση των μυών και στην ανάπτυξη δεξιοτήτων επικοινωνίας.

Επίσης, οι γενετικές εξετάσεις και η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ σημαντικές για όλη την οικογένεια. Μέσω αυτών, εάν γεννηθεί ένα άλλο παιδί στο μέλλον, θα είναι δυνατό να κατανοηθεί ο κίνδυνος να αναπτύξει και αυτό την ίδια ασθένεια.

Τι επιφυλάσσει το μέλλον για ένα παιδί με νόσο Canavan;

Όσον αφορά το μέλλον κάποιου με νόσο Canavan, αυτό εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Δηλαδή, αν πρόκειται για βρεφικό ή νεανικό τύπο.

• Τα παιδιά με βρεφική νόσο Canavan συνήθως ζουν μέχρι την ηλικία των 10 ετών. Μερικά παιδιά μπορεί να ζήσουν μέχρι την εφηβεία ή στις αρχές της δεκαετίας των είκοσι.
• Ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με ήπια, νεανική νόσο Canavan είναι γενικά φυσιολογικό.

Τα καλά νέα είναι ότι οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο Canavan. Επιπλέον, βρίσκονται σε εξέλιξη πολλές μελέτες για την εύρεση θεραπειών για αυτήν την ασθένεια. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Γονιδιακή θεραπεία: Αυτή η μέθοδος επιχειρεί να διορθώσει το ελαττωματικό γονίδιο.
• Συνθετικό ένζυμο ASPA: Αυτό το ένζυμο έχει σχεδιαστεί για να εγχέεται στην κυκλοφορία του αίματος.
• Θεραπεία με βλαστοκύτταρα:Αυτή είναι επίσης μια νέα ελπίδα.

Εάν αυτή η έρευνα είναι επιτυχής, οι ασθενείς με καρκίνο θα έχουν την ευκαιρία να ζήσουν μια καλύτερη ζωή στο μέλλον.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος Κάναβαν;

Στην πραγματικότητα, η νόσος Κάναβαν δεν μπορεί να προληφθεί επειδή είναι μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, οι οικογένειες μπορούν να κάνουν εξετάσεις DNA για να διαπιστώσουν εάν φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια. Το σημαντικό είναι ότι μόνο εάν και οι δύο γονείς φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη θα αναπτύξει το παιδί τους την ασθένεια.

Έτσι, η διενέργεια εξετάσεων σαν κι αυτή τα βοηθά να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις πριν αποκτήσουν παιδιά.

Ρωτήστε τον γιατρό για αυτά τα πράγματα.

Όταν ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει νόσο Canavan, είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις στο μυαλό σας. Είναι σημαντικό να ρωτήσετε τον γιατρό σας για πράγματα όπως:

• «Γιατρέ, τι είδους αναπηρίες θα έχει το παιδί μου; Πότε να τις περιμένω;»
• «Γιατρέ, τι μπορείτε να μου πείτε για τη διάρκεια ζωής του μωρού μου;» (Αν και αυτή η ερώτηση είναι δύσκολο να τεθεί, μπορεί να είναι σημαντική για να πάρετε μια ιδέα.)
• «Τι μπορώ να κάνω για να νιώσω πιο άνετα και ασφαλές το μωρό μου;»
• «Τι είδους ειδικούς πρέπει να δει το παιδί μου; Πόσο συχνά πρέπει να τους βλέπει;»
• «Είναι καλή ιδέα να κάνουν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς μας γενετικές εξετάσεις;»

Εκτός από αυτές τις ερωτήσεις, μη διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό οτιδήποτε έχετε, όσο μικρό κι αν είναι.

Πώς αντιμετωπίζετε εσείς ως γονείς όταν το παιδί σας έχει νόσο Κάναβαν;

Όταν αντιμετωπίζετε μια δύσκολη κατάσταση όπως αυτή, είναι σημαντικό να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορούν να σας βοηθήσουν:

• Συμβουλευτική / Θεραπεία μέσω ομιλίας: Το να μιλήσετε με κάποιον με τον οποίο μπορείτε να μιλήσετε για τα συναισθήματά σας, όπως η θλίψη και ο φόβος, μπορεί να σας προσφέρει μεγάλη ανακούφιση.
• Ομάδες υποστήριξης: Η συζήτηση με άλλους γονείς που έχουν περάσει τα ίδια πράγματα με εσάς μπορεί να αποτελέσει μια μεγάλη πηγή δύναμης. Σας δίνει την αίσθηση ότι «δεν είμαστε οι μόνοι που περνάμε αυτό».
• Γίνετε μέλος οργανισμών που υποστηρίζουν ασθενείς και έρευνα: Αυτοί οι οργανισμοί σας παρέχουν πληροφορίες, καθοδήγηση και την ευκαιρία να συνδεθείτε με άλλους.

Να θυμάστε ότι η ψυχική σας υγεία είναι επίσης πολύ σημαντική. Μόνο αν είστε δυνατοί θα είστε σε θέση να φροντίσετε καλά το παιδί σας.

Τέλος, τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η νόσος Κάναβαν είναι μια σπάνια, σοβαρή γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη λευκή ουσία του εγκεφάλου. Είναι φυσιολογικό να νιώθετε συγκλονισμένοι όταν το ακούτε αυτό. Αλλά δεν είστε οι μόνοι.Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη φροντίδα και τη θεραπεία που χρειάζεται το παιδί σας. Ρωτήστε επίσης εάν η εξέταση DNA είναι κατάλληλη για την οικογένειά σας.

Αν και αυτή η ασθένεια είναι συχνά σοβαρή και απειλητική για τη ζωή, αποτελεί μια μικρή αχτίδα ελπίδας ότι οι επιστήμονες συνεχίζουν να ερευνούν νέες θεραπείες. Μην χάνετε την ελπίδα σας. Σας ευχόμαστε εσάς και το παιδί σας τη δύναμη που χρειάζονται.

` Νόσος Κάναβαν, Γενετικές Παθήσεις, Παθήσεις Εγκεφάλου, Παιδικές Παθήσεις, Νευρολογικές Παθήσεις, Αναπτυξιακή Καθυστέρηση, ASPA, NAA, Μυελίνη, Γενετικές Εξετάσεις