Τι είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT); Ας μιλήσουμε γι' αυτήν απλά!

Νιώθετε μερικές φορές ότι τα άκρα σας είναι λίγο μουδιασμένα ή ότι οι μύες σας είναι λίγο αδύναμοι; Ίσως τα πόδια σας μπερδεύονται όταν περπατάτε ή νιώθετε ότι υπάρχει μια μικρή αλλαγή στο σχήμα των ποδιών σας; Μία από τις αιτίες για αυτά τα πράγματα είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) , για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα. Αυτό το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίεργο, αλλά είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε.

Λοιπόν, τι είναι αυτό το Shako-Marie-Tooth (CMT);

Με απλά λόγια, η CMT είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα νεύρα που ελέγχουν τους μύες του σώματός μας. Προκαλείται κυρίως από μια γενετική μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να κληρονομήσετε αυτό το γονίδιο είτε από τη μητέρα σας, είτε από τον πατέρα σας ή και από τους δύο.

Η CMT είναι μια από τις πιο συχνές γενετικές περιφερικές νευροπάθειες . Ο όρος «περιφερικά νεύρα» αναφέρεται σε όλα τα νεύρα που διακλαδίζονται από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό μας (δηλαδή, το κεντρικό νευρικό σύστημα). Αυτά τα νεύρα είναι σαν τους δρόμους που οδηγούν από τις κύριες πόλεις της χώρας μας σε απομακρυσμένες περιοχές. Αυτά τα νεύρα είναι αυτά που μεταφέρουν τις αισθήσεις στα άκρα, τα δάχτυλα και τους μύες μας.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την ασθένεια;

Αυτή η πάθηση που ονομάζεται CMT μπορεί να επηρεάσει άτομα οποιασδήποτε φυλής ή εθνικότητας. Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Ωστόσο, θεωρείται σχετικά σπάνια ασθένεια παγκοσμίως. Έρευνες δείχνουν ότι σχεδόν ένα εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αυτήν την πάθηση.

Πώς επηρεάζει η CMT το σώμα μας;

Για να το κατανοήσουμε αυτό, πρέπει πρώτα να γνωρίζουμε λίγα πράγματα για τα νευρικά μας κύτταρα ή νευρώνες . Οι νευρώνες είναι σαν μικροί αγγελιοφόροι που μεταφέρουν πληροφορίες σε όλο μας το σώμα.

Λίγα περισσότερα για τους νευρώνες

Κάθε νευρώνας έχει πολλά κύρια μέρη:

• Κυτταρικό σώμα: Αυτό είναι σαν το κύριο κέντρο ελέγχου του νευρώνα.
• Άξονας: Αυτό είναι το μακρύ, σαν βραχίονας τμήμα που εκτείνεται από το κυτταρικό σώμα. Σκεφτείτε το σαν ένα ηλεκτρικό καλώδιο. Εδώ ταξιδεύουν τα ηλεκτρικά σήματα. Στο άκρο του άξονα υπάρχουν μικρές δομές που μοιάζουν με δάχτυλα και ονομάζονται συνάψεις . Αυτές οι συνάψεις μετατρέπουν τα ηλεκτρικά σήματα σε χημικά σήματα και μεταδίδουν πληροφορίες σε άλλους κοντινούς νευρώνες.
• Δενδρίτες: Πρόκειται για μικρές, κλαδωτές δομές που εκτείνονται από το κυτταρικό σώμα. Ονομάζονται έτσι επειδή μοιάζουν με κλαδιά δέντρου. Αυτοί οι δενδρίτες λαμβάνουν χημικά σήματα από άλλους νευρώνες.
• Μυελίνη: Αυτή είναι η προστατευτική λιπαρή θήκη που περιβάλλει τους άξονες των περισσότερων νευρώνων. Είναι σαν το πλαστικό κάλυμμα γύρω από ένα ηλεκτρικό καλώδιο. Αυτή η θήκη μυελίνης επιτρέπει στα σήματα να ταξιδεύουν γρήγορα κατά μήκος του άξονα.

Τώρα, στη νόσο CMT, αυτοί οι νευρώνες καταστρέφονται με δύο κύριους τρόπους.

1. Απώλεια μυελίνης:Η CMT μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει βλάβη σε αυτό το περίβλημα μυελίνης. Ή η μυελίνη μπορεί να μην σχηματιστεί σωστά εξαρχής. Ωστόσο, αυτό επιβραδύνει την ταχύτητα με την οποία ταξιδεύουν τα νευρικά σήματα. Είναι σαν ένα καλώδιο με σπασμένο πλαστικό κάλυμμα που διαρρέει ρεύμα.

2. Προβλήματα με τους νευρώνες: Όταν οι νευρώνες αρχίζουν να συρρικνώνονται ή να εξασθενούν λόγω της CMT, η ισχύς των σημάτων που διέρχονται από αυτόν τον νευρώνα μειώνεται.

Σε ορισμένους τύπους CMT, η ταχύτητα των νευρικών σημάτων μειώνεται μόνο ελαφρώς, αλλά αυτό είναι αρκετό για να προκαλέσει συμπτώματα. Αλλά είναι δύσκολο να πούμε με βεβαιότητα αν το πρόβλημα οφείλεται στη μυελίνη ή στον άξονα. Οι ειδικοί ονομάζουν αυτούς τους τύπους «ενδιάμεσους».

Δεν έχουν όλοι οι νευρώνες στο σώμα μας το ίδιο μήκος ή μέγεθος. Οι μακρύτεροι νευρώνες που διατρέχουν τον νωτιαίο μυελό μας προς τα πόδια και τα πέλματά μας είναι αυτοί που επηρεάζονται πρώτοι στη CMT . Τα χέρια και τα μπράτσα μπορούν επίσης να επηρεαστούν, αλλά αυτό συνήθως δεν συμβαίνει νωρίς στην ασθένεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου CMT;

Τα συμπτώματα της CMT συνήθως ξεκινούν στην εφηβεία, περίπου στην ηλικία των δέκα ή δώδεκα ετών . Ωστόσο, μπορούν να ξεκινήσουν νωρίτερα, στην παιδική ηλικία ή στη μέση ηλικία. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά, αυξάνοντας σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι συμπτωμάτων στη CMT, ανάλογα με το ποια νευρικά σήματα επηρεάζονται. Αυτά τα σήματα ονομάζονται κινητικά και αισθητηριακά .

• Κινητικά σήματα: Αυτά είναι τα σήματα που πηγαίνουν από τον εγκέφαλό μας στους μύες μας. Αυτά τα σήματα λένε στους μύες μας να «κινούνται εδώ κι εκεί». Έτσι, όταν υπάρχει πρόβλημα με τη μετάδοση αυτών των κινητικών σημάτων, δεν μπορούμε να ελέγξουμε σωστά τους μύες μας. Ειδικά στα άκρα μας.
• Μυϊκή αδυναμία.
• Ίσως καταστάσεις όπως η παράλυση .
• Η μυϊκή ατροφία είναι η συρρίκνωση του μυϊκού ιστού .
• Μειωμένα ή χαμένα αντανακλαστικά.
• Παραμορφώσεις των δακτύλων, για παράδειγμα, μια πάθηση που ονομάζεται σφυροδακτυλία .
• Πτώση ποδιού , που σημαίνει αδυναμία ανύψωσης του πέλματος και πρόκληση πτώσης του προς τα κάτω ή υπερβολική ανύψωση της καμάρας του ποδιού.
• Συχνά ταξίδια και πτώσεις λόγω αλλαγών στο βάδισμα ( διαταραχές βάδισης ).
• Συχνά διαστρέμματα αστραγάλου .
• Δυσκολία στην αναπνοή (αυτό συνήθως παρατηρείται μόνο σε σοβαρές περιπτώσεις).

• Αισθητήρια σήματα: Αυτά είναι τα σήματα που φτάνουν στον εγκέφαλο από διαφορετικά μέρη του σώματός μας. Αυτά τα σήματα λένε στον εγκέφαλο: «Αυτό νιώθω έτσι». Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με αυτά τα αισθητηριακά σήματα, βιώνουμε αλλαγές στις αισθήσεις στα κάτω άκρα, τα πέλματα και τα χέρια μας.
• Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα .
• Απώλεια αίσθησης ζεστασιάς ή πόνου στα κάτω άκρα, τα πέλματα ή τις παλάμες.
• Μια αίσθηση σαν κάτι να σέρνεται στα πόδια μου.
• Χρόνιος πόνος .
• Μειωμένη ή απώλεια αίσθησης σε άλλες αισθήσεις, ειδικά στην όραση και την ακοή (αυτές δεν είναι πολύ συχνές, παρατηρούνται μόνο σε ορισμένους υποτύπους CMT).

Τι προκαλεί την CMT;

Κάθε νευρικό κύτταρο στο σώμα μας έχει κάτι που ονομάζεται DNA . Αυτό το DNA είναι σαν ένα βιβλίο οδηγιών. Είναι αυτό το DNA που δίνει στα κύτταρα οδηγίες για να κάνουν σωστά τη δουλειά τους. Μια γενετική μετάλλαξη είναι σαν ένα λάθος σε ένα γράμμα σε αυτό το βιβλίο οδηγιών DNA. Τα κύτταρά μας ακολουθούν ακριβώς τις οδηγίες σε αυτό το DNA. Έτσι, λόγω τέτοιων μεταλλάξεων, τα κύτταρα αρχίζουν να λειτουργούν λανθασμένα. Έτσι αναπτύσσεται η CMT.

Η CMT μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο ή από μεταλλάξεις σε πολλά γονίδια. Οι ερευνητές έχουν πλέον εντοπίσει δεκάδες γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν διαφορετικούς τύπους CMT.

Υπάρχουν δύο κύριοι τρόποι με τους οποίους μπορείτε να αποκτήσετε μια μετάλλαξη DNA:

• Κληρονομικό: Λαμβάνετε αυτές τις μεταλλάξεις DNA από τη μητέρα σας, τον πατέρα σας ή και τους δύο.
• Αυθόρμητες: Αυτές οι μεταλλάξεις συμβαίνουν ενώ αναπτύσσεστε ως έμβρυο στη μήτρα της μητέρας σας. Αυτές μερικές φορές ονομάζονται μεταλλάξεις "de novo", που σημαίνει "νέες".

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι CMT;

Ναι, υπάρχουν επτά κύριοι τύποι CMT. Ωστόσο, οι CMT τύπου 1 (CMT1) και CMT τύπου 2 (CMT2) είναι οι πιο συνηθισμένοι. Οι άλλοι τύποι είναι πολύ πιο σπάνιοι.

• CMT τύπου 1 (CMT1): Αυτός ο τύπος επηρεάζει τη μυελίνη, επομένως τα σήματα ταξιδεύουν αργά. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 10 και 40. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να παραμείνουν χωρίς συμπτώματα για δεκαετίες. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος CMT. Είναι περίπου διπλάσιος από τον CMT2.
• CMT2: Αυτός ο τύπος επηρεάζει τους άξονες. Τα νευρικά σήματα είναι ασθενή και μπορεί να ταξιδεύουν λίγο πιο αργά. Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών με CMT εμπίπτουν σε αυτόν τον τύπο.

Εκτός από αυτό, υπάρχουν και άλλοι τύποι CMT:

• CMT3 (ονομάζεται επίσης νόσος Dejerine-Sottas ).
• CMT Χ-συνδεδεμένη (CMTX).
• Κυρίαρχη Ενδιάμεση CMT (CMTDI).
• Υπολειπόμενη ενδιάμεση CMT (CMTRI).

Είναι μεταδοτική ασθένεια αυτή;

Όχι, η CMT δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Δεν μπορεί να μεταδοθεί από το ένα άτομο στο άλλο.

Πώς διαγιγνώσκεται με ακρίβεια η νόσος CMT;

Για να μάθετε ακριβώς τι είδους CMT έχετε και πόσο σοβαρός είναι, ένας γιατρός συνήθως πρέπει να χρησιμοποιήσει διάφορες μεθόδους, συμπεριλαμβανομένης μιας φυσικής και νευρολογικής εξέτασης ., εργαστηριακές εξετάσεις, απεικονιστικές εξετάσεις και άλλες διαγνωστικές εξετάσεις. Ο γιατρός θα σας ρωτήσει επίσης για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, τα συμπτώματά σας και πληροφορίες για τον τρόπο ζωής σας.

Τι είδους εξετάσεις γίνονται για αυτό;

Εάν υποψιάζεστε ότι έχετε CMT, είναι πιο πιθανό να κάνετε αυτές τις εξετάσεις:

• Το ηλεκτρομυογράφημα (EMG) , και συγκεκριμένα οι δοκιμασίες αγωγιμότητας των νεύρων , μετρούν πόσο γρήγορα και ισχυρά τα νεύρα σας άγουν σήματα.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτές μπορούν να ανιχνεύσουν εάν υπάρχουν γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν CMT.
• Σπονδυλική παρακέντηση / οσφυονωτιαία παρακέντηση: Χρησιμοποιείται για την εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Δεν γίνεται για όλους.
• Μαγνητική Τομογραφία (MRI) .
• Υπερηχογραφική εξέταση.
• Δοκιμές προκλητού δυναμικού: Αυτό βοηθά να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν υποτύποι CMT, ειδικά εκείνοι που επηρεάζουν την ακοή και την όραση.
• Βιοψία νεύρου: Δεν γίνεται πολύ συχνά. Περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού κομματιού ιστού από ένα νεύρο και την εξέτασή του.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την CMT; Μπορεί να θεραπευτεί πλήρως;

Για να είμαστε ειλικρινείς, προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να θεραπευτεί πλήρως η CMT ή να αντιμετωπιστεί άμεσα η ασθένεια . Ωστόσο, τα συμπτώματα και οι επιπτώσεις που προκαλούνται από αυτήν την ασθένεια μπορούν συνήθως να αντιμετωπιστούν.

Τι είδους φαρμακευτική αγωγή/θεραπεία χρησιμοποιείται;

Οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες θεραπείες για την CMT είναι:

• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία: Αυτές μπορούν να σας βοηθήσουν να ενδυναμώσετε τους μύες σας, να βελτιώσετε την ισορροπία σας και να διευκολύνετε τις καθημερινές σας εργασίες.
• Βοηθήματα κινητικότητας όπως νάρθηκες ποδιών , περιπατητήρες και αναπηρικά αμαξίδια .
• Ειδικά παπούτσια που προσαρμόζονται στις αλλαγές στο σχήμα των ποδιών.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση αλλαγών στο σχήμα των χεριών, των ποδιών, των γοφών ή της πλάτης.
• Φάρμακα για ορισμένα συμπτώματα, ιδιαίτερα για τον χρόνιο πόνο.

Υπάρχουν και άλλες θεραπείες διαθέσιμες για την CMT, αλλά ποικίλλουν ανάλογα με τον συγκεκριμένο υπότυπο της νόσου. Ο γιατρός σας είναι σε θέση να σας συμβουλεύσει καλύτερα σχετικά με το ποιες θεραπείες θα είναι πιο χρήσιμες για εσάς, καθώς μπορεί να προσαρμόσει τις πληροφορίες στην συγκεκριμένη πάθηση και τις ανάγκες σας.

Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει επίσης για τις παρενέργειες και τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν με διαφορετικές θεραπείες, καθώς και για το χρονικό διάστημα που θα χρειαστείτε για να αναρρώσετε και να επιστρέψετε στην κανονική ζωή.

Τι μπορείτε να περιμένετε όταν ζείτε με CMT; Τι επιφυλάσσει το μέλλον;

Γενικά, η CMT δεν είναι μια πολύ επικίνδυνη πάθηση.Ωστόσο, ορισμένοι από τους πιο σοβαρούς υποτύπους της νόσου μπορεί να είναι απειλητικοί για τη ζωή. Πολλά άτομα με CMT αντιμετωπίζουν προβλήματα στο περπάτημα, την κίνηση ή την εμπειρία ορισμένων αισθήσεων. Αλλά αυτά σπάνια μειώνουν τη διάρκεια ζωής τους. Με ειδικές βοηθητικές συσκευές, ειδικά νάρθηκες ποδιών και αστραγάλων ή παπούτσια, πολλά άτομα με CMT μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή και να ζήσουν μια ευτυχισμένη και πλήρη ζωή.

Να θυμάστε ότι μπορείτε να ζήσετε μια καλή ζωή ακόμα και με CMT. Το μόνο που χρειάζεστε είναι η κατάλληλη ιατρική συμβουλή και υποστήριξη.

Σε σοβαρές μορφές της νόσου, το πιο επικίνδυνο είναι η εξασθένηση των μυών που ελέγχουν την αναπνοή και την κατάποση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστική ανεπάρκεια , πνευμονία, ακόμη και σε απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις. Αυτές οι σοβαρές καταστάσεις είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν εάν τα συμπτώματα της CMT ξεκινήσουν νωρίς στη ζωή, ειδικά στην παιδική ηλικία.

Πόσο διαρκεί η CMT;

Η CMT είναι μια μόνιμη, δια βίου πάθηση . Γεννιέστε με αυτήν, αλλά οι περισσότεροι άνθρωποι δεν εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι να γίνουν ενήλικες. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν και δεν βελτιώνεται από μόνη της.

Υπάρχει τρόπος να αποτρέψουμε την ανάπτυξη της CMT;

Η νόσος Shaklo-Marie-Tooth είναι είτε κάτι που κληρονομείτε είτε κάτι που εμφανίζεται απροσδόκητα. Επομένως, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψετε ή να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισής της .

Παρόλο που η CMT δεν μπορεί να προληφθεί, οι γενετικές εξετάσεις και η συμβουλευτική μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε εάν τα παιδιά σας διατρέχουν κίνδυνο να την αναπτύξουν. Ο γιατρός σας ή ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας ενημερώσει περισσότερα σχετικά με αυτό.

Τι συμβαίνει εάν κάποια με CMT μείνει έγκυος;

Τα περισσότερα άτομα με CMT μπορούν να αποκτήσουν παιδιά. Ωστόσο, ορισμένες επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν ή να είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν. Πολλές έγκυες γυναίκες με CMT μπορεί να χρειάζονται επιπλέον φροντίδα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή του τοκετού. Διατρέχουν επίσης ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο αιμορραγίας μετά τον τοκετό.

Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει περισσότερο σχετικά με το αν αυτό ισχύει για εσάς και τι μπορείτε να κάνετε. Μπορεί να σας παραπέμψει σε ειδικούς, ειδικά σε γιατρούς μητρικής-εμβρυϊκής ιατρικής που ειδικεύονται σε περίπλοκες εγκυμοσύνες.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου και να διαχειριστώ τα συμπτώματά μου;

Εάν έχετε CMT, ο γιατρός σας είναι η καλύτερη πηγή πληροφοριών σχετικά με το τι μπορείτε και τι πρέπει να κάνετε για να φροντίσετε τον εαυτό σας και να διαχειριστείτε αυτήν την πάθηση. Μπορεί να παρακολουθεί την πρόοδο της πάθησής σας και να προτείνει θεραπείες ή στρατηγικές για να σας βοηθήσει.

Συνήθως, θα πρέπει να κάνετε τα εξής:

• Επισκεφθείτε τον γιατρό σας όπως σας έχει συστήσει. Αυτό είναι πολύ σημαντικό επειδή ο γιατρός σας μπορεί να δει πώς εξελίσσεται η πάθησή σας και πώς σας επηρεάζει. Μπορεί να είναι σε θέση να αλλάξει το θεραπευτικό σας σχέδιο ή να κάνει προτάσεις για πράγματα που μπορεί να σας βοηθήσουν.
• Ακολουθήστε πιστά το θεραπευτικό σας σχέδιο. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να παίρνετε τα φάρμακά σας και να χρησιμοποιείτε τον ιατρικό σας εξοπλισμό όπως σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας. Αυτά είναι πολύ σημαντικά, καθώς μπορούν να σας βοηθήσουν να ανακουφιστείτε από τα συμπτώματά σας ή να επιβραδύνουν τον ρυθμό με τον οποίο ορισμένα συμπτώματα επιδεινώνονται.
• Αποφύγετε φάρμακα ή ουσίες που είναι επιβλαβείς για το νευρικό σύστημα (νευροτοξικές ουσίες). Αυτές είναι ουσίες που ενέχουν υψηλό κίνδυνο βλάβης του νευρικού σας συστήματος. Ο γιατρός σας πιθανότατα θα σας πει να περιορίσετε ή να διακόψετε εντελώς την κατανάλωση αλκοόλ. Επειδή η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ μπορεί επίσης να βλάψει το νευρικό σύστημα.

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό; Πότε χρειάζεται επείγουσα θεραπεία;

Ο γιατρός σας θα προγραμματίσει τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης για να παρακολουθεί την κατάσταση και τα συμπτώματά σας. Επίσης, εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στα συμπτώματά σας, ειδικά εάν επηρεάζουν τις συνήθεις δραστηριότητές σας, θα πρέπει να επισκεφτείτε τον γιατρό σας.

Πότε πρέπει να πάτε στο νοσοκομείο (ETU) για επείγουσα θεραπεία;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με CMT δεν χρειάζονται επείγουσα θεραπεία, εκτός εάν δυσκολεύονται να ελέγξουν τους μύες των ποδιών τους και πέσουν. Εάν πέσετε, θα πρέπει να ζητήσετε ιατρική βοήθεια εάν υπάρχει κίνδυνος τραυματισμού στο κεφάλι , τον αυχένα ή την πλάτη σας. Αυτό συμβαίνει επειδή η CMT μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές εάν υποστεί βλάβη οποιοδήποτε μέρος του κεντρικού νευρικού σας συστήματος.

Μερικές ακόμη μικρές ερωτήσεις...

Είναι η νόσος Shaklo-Marie-Tooth η ίδια μορφή νόσου με τη σκλήρυνση κατά πλάκας (MS);

Όχι. Η σκλήρυνση κατά πλάκας (MS) είναι μια πάθηση κατά την οποία το περίβλημα μυελίνης που περιβάλλει τους νευρώνες στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό φλεγμαίνει. Ορισμένοι τύποι CMT έχουν παρόμοια συμπτώματα, αλλά εκτός από αυτό, οι δύο είναι πολύ διαφορετικές παθήσεις.

Είναι η CMT αυτοάνοση ασθένεια;

Όχι, η CMT δεν είναι αυτοάνοση ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο PMP22, το οποίο συχνά προκαλεί CMT, ενδέχεται να αυξήσουν τον κίνδυνο ανάπτυξης ορισμένων αυτοάνοσων ασθενειών.

Η νόσος CMT επηρεάζει τον εγκέφαλο;

Γενικά, η CMT δεν επηρεάζει άμεσα τον εγκέφαλο . Η CMT επηρεάζει κυρίως μακρούς νευρώνες και νευρικές ίνες. Αυτοί βρίσκονται στον νωτιαίο μυελό και στα περιφερικά νεύρα, όχι στον εγκέφαλο. Ορισμένοι υποτύποι CMT μπορούν να προκαλέσουν μικρές αλλαγές στη δομή του εγκεφάλου, αλλά οι ειδικοί δεν έχουν ακόμη διαπιστώσει ότι αυτό έχει σημαντική, ανησυχητική επίδραση στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η νόσος Chaucer-Marie-Tooth (CMT) είναι μια ομάδα παθήσεων που επηρεάζουν το περιφερικό νευρικό σας σύστημα, το δίκτυο των νεύρων που συνδέει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό σας. Η πάθηση επηρεάζει κυρίως την ικανότητά σας να ελέγχετε την κίνηση των μυών και τον τρόπο που αισθάνεστε και αντιλαμβάνεστε τον κόσμο γύρω σας. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση χρειάζονται βοηθητικές συσκευές ή συσκευές. Μερικοί χρειάζονται χειρουργική επέμβαση ή πράγματα όπως φυσικοθεραπεία ή εργοθεραπεία.

Ωστόσο, η CMT δεν είναι συνήθως μια επικίνδυνη ή απειλητική για τη ζωή πάθηση. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτήν ζουν μια φυσιολογική ζωή και ζουν μια ευτυχισμένη και πλήρη ζωή. Το σημαντικό είναι να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι και ότι μπορείτε να λάβετε βοήθεια για να ζήσετε με επιτυχία με αυτήν την πάθηση. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με αυτό, φροντίστε να μιλήσετε με έναν γιατρό.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Νευρολογικές παθήσεις, Γενετικές παθήσεις, Μυϊκή αδυναμία, Περιφερική νευροπάθεια, Νευρώνες