Πάσχει το μωρό σας από κάτι τέτοιο; Ας μάθουμε για τη Συγγενή Υπερπλασία των Επινεφριδίων (CAH)!

Μερικές φορές, όταν κοιτάτε ένα νεογέννητο μωρό ή ένα παιδί που μεγαλώνει λίγο, μπορεί να έχετε παρατηρήσει κάποιες αλλαγές. Ίσως ένας γιατρός σας έχει πει ότι το παιδί σας έχει μια πάθηση που ονομάζεται «(Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων)» ή «(ΣΥΕ)». Μην φοβάστε όταν ακούσετε αυτό το όνομα. Αν και είναι λίγο περίπλοκο, ας μιλήσουμε γι' αυτό σε απλά, κατανοητά Σινχαλέζικα. Ακριβώς σαν να μιλάτε στον φίλο σας.

Τι είναι η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH);

Με απλά λόγια, η CAH είναι μια συγγενής ή γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τα επινεφρίδια στο σώμα μας. Θυμάστε, υπάρχουν δύο μικροί αδένες πάνω από τα νεφρά μας; Αυτό ονομάζουμε επινεφρίδια . Αν και είναι μικρά, παράγουν αρκετές σημαντικές ορμόνες που είναι απαραίτητες για την υγιή λειτουργία του σώματός μας.

Ας δούμε ποιες είναι αυτές οι ορμόνες:

• Κορτιζόλη: Αυτή η ορμόνη βοηθά το σώμα μας να αντιμετωπίζει το στρες, τις ασθένειες και τους τραυματισμούς. Είναι επίσης απαραίτητη για τη ρύθμιση πραγμάτων όπως η αρτηριακή πίεση, τα επίπεδα ενέργειας και τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα.
• Αλδοστερόνη: Αυτή η ορμόνη βοηθά στη διατήρηση της σωστής ποσότητας αλατιού (νατρίου) και νερού στο σώμα μας. Είναι επίσης απαραίτητη για τον έλεγχο της αρτηριακής πίεσης και του όγκου του αίματος.
• Ανδρογόνα: Αυτές είναι οι ανδρικές ορμόνες φύλου (για παράδειγμα, η τεστοστερόνη). Αυτές οι ορμόνες είναι σημαντικές για την εφηβεία, την φυσιολογική ανάπτυξη και εξέλιξη.

Τώρα, αυτό που συμβαίνει σε κάποιον με «(CAH)» είναι ότι ένα ή περισσότερα από αυτά τα ένζυμα που βοηθούν τα επινεφρίδια να παράγουν αυτές τις σημαντικές ορμόνες μειώνονται ή απουσιάζουν. Χωρίς αυτό το ένζυμο, τα επινεφρίδια δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Τότε:

• Ίσως δεν παράγετε αρκετή κορτιζόλη .
• Είναι πιθανό να μην παράγεται αρκετή αλδοστερόνη .
• Ίσως παράγεται υπερβολική ποσότητα ανδρογόνων .

Αυτή η ορμονική ανισορροπία συμβαίνει κυρίως στην πάθηση «(CAH)».

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι `(CAH)`;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι CAH. Αυτοί οι δύο τύποι αντιπροσωπεύουν το 95% των περιπτώσεων.

1. Κλασική CAH: Αυτή είναι η πιο σοβαρή και σοβαρή μορφή CAH. Μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές που αφορούν τα επινεφρίδια, όπως σοκ, ακόμη και κώμα. Μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή εάν δεν διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Αυτή η κλασική πάθηση CAH συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση.

Αυτό έχει επίσης δύο υποτύπους:

• CAH που σπαταλά αλάτι: Αυτό είναι το περιεχόμενο του (CAH)Η πιο σοβαρή μορφή . Σε αυτή την περίπτωση, τα επινεφρίδια παράγουν αλδοστερόνη, η οποία είναι πολύ χαμηλή. Όταν η αλδοστερόνη χάνεται, το σώμα δεν μπορεί να ελέγξει το επίπεδο άλατος (νατρίου) στο αίμα. Αυτό προκαλεί την απέκκριση περίσσειας νατρίου στα ούρα. Επιπλέον, η κορτιζόλη παράγεται επίσης λιγότερο, αλλά τα ανδρογόνα παράγονται περισσότερο.
• Απλή αρρενοποιητική CAH: Πρόκειται για μια ηπιότερη μορφή CAH . Σε αυτήν την περίπτωση, η ανεπάρκεια αλδοστερόνης δεν είναι τόσο σοβαρή. Επομένως, δεν υπάρχουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Ωστόσο, υπάρχει λιγότερη παραγωγή κορτιζόλης και περισσότερη παραγωγή ανδρογόνων. Αυτή η υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα που σχετίζονται με τη σεξουαλική ανάπτυξη.

2. Μη κλασική CAH: Αυτή είναι η πιο ήπια μορφή CAH. Εμφανίζεται συνήθως στα τέλη της παιδικής ηλικίας, στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ή να μην είναι παρόντα. Αυτό μπορεί επίσης να προκληθεί από την υπερβολική παραγωγή ανδρογόνων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα που σχετίζονται με τη σεξουαλική ανάπτυξη.

Εκτός από αυτούς τους κύριους τύπους, υπάρχουν αρκετοί άλλοι σπάνιοι τύποι CAH, ο καθένας με διαφορετικά συμπτώματα.

Ποιος μπορεί να πάθει CAH; Πόσο συχνή είναι;

Αυτή η πάθηση που ονομάζεται «(CAH)» μπορεί να αναπτυχθεί σε οποιονδήποτε. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να επηρεάσει βρέφη, παιδιά, ενήλικες, οποιονδήποτε.

Σε χώρες όπως η Αμερική και η Ευρώπη, η κλασική CAH επηρεάζει περίπου έναν στους δέκα χιλιάδες έως δεκαπέντε χιλιάδες ανθρώπους. Η μη κλασική CAH είναι λίγο λιγότερο συχνή, επηρεάζοντας περίπου έναν στους εκατό έως διακόσιους ανθρώπους. Και οι δύο τύποι βρίσκονται σε όλο τον κόσμο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της «(CAH)»;

Τα συμπτώματα της CAH μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο και το φύλο. Για παράδειγμα, ορισμένα μωρά γεννιούνται με συμπτώματα, ενώ άλλα εμφανίζουν συμπτώματα καθώς μεγαλώνουν.

Συμπτώματα κλασικής CAH

Στην κλασική CAH, τα επίπεδα ανδρογόνων είναι πολύ υψηλά. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα που σχετίζονται με τις φυλετικές ορμόνες. Τόσο η CAH που προκαλεί απώλεια αλάτων όσο και η απλή αρρενοποίηση μπορούν να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

• Ασαφή γεννητικά όργανα σε θηλυκά μωρά: Αυτό σημαίνει ότι τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του μωρού μπορεί να μοιάζουν με αυτά ενός αρσενικού μωρού. Ωστόσο, τα εσωτερικά θηλυκά γεννητικά όργανα (όπως οι ωοθήκες και η μήτρα) είναι φυσιολογικά.
• Διευρυμένο πέος σε αρσενικά μωρά.
• Σημάδια πρόωρης εφηβείας: Για παράδειγμα, αλλαγή στη φωνή, σοβαρή ακμή και πρώιμη τριχοφυΐα στις μασχάλες, στις ευαίσθητες περιοχές και στο πρόσωπο.
• Η εμφάνιση ανδρικών χαρακτηριστικών στα κορίτσια: ανάπτυξη μυών, εμβάθυνση της φωνής και ανάπτυξη ανεπιθύμητης τριχοφυΐας στο πρόσωπο.
• Πολύ γρήγορη ανάπτυξη (στα αρχικά στάδια).
• Ακανόνιστος εμμηνορροϊκός κύκλος.
• Καλοήθεις όγκοι των όρχεων.
• Αγονία.

Επιπλέον, ειδικά σε άτομα με CAH που προκαλεί σπατάλη αλατιού , οι ορμονικές ανισορροπίες μπορούν να προκαλέσουν σοβαρά συμπτώματα από τα επινεφρίδια. Αυτά είναι πολύ επικίνδυνα και απαιτούν άμεση θεραπεία :

• Αφυδάτωση.
• Μειωμένα επίπεδα νατρίου στο αίμα (υπονατριαιμία).
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση (υπόταση).
• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία).
• Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία).
• Αυξημένη οξύτητα στο αίμα (μεταβολική οξέωση).
• Έμετος.
• Διάρροια.
• Απώλεια βάρους.
• Κατάσταση σοκ `(Σοκ)`.

Σημαντικό: Αυτά τα συμπτώματα της CAH που προκαλεί σπατάλη αλατιού, ειδικά σε ένα νεογέννητο, αποτελούν επείγουσα ανάγκη. Θα πρέπει να επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό.

Συμπτώματα μη κλασικής CAH

Η μη κλασική CAH είναι μια ηπιότερη πάθηση. Μπορεί να μην γνωρίζετε καν ότι την έχετε. Τα συμπτώματα είναι συνήθως ηπιότερα, αλλά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πολύ γρήγορη ανάπτυξη (στα αρχικά στάδια).
• Ακμή.
• Πρώιμη εφηβεία.
• Ανεπιθύμητη τριχοφυΐα στο πρόσωπο ή το σώμα των γυναικών.
• Ακανόνιστος εμμηνορροϊκός κύκλος.
• Αγονία.
• Ανδρική φαλάκρα (πρώιμη).
• Τα αρσενικά έχουν μεγάλα πέη αλλά μικρούς όρχεις.

Τι προκαλεί την «(CAH)»;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κύρια αιτία της CAH είναι η ανεπάρκεια ή η απουσία του ενζύμου 21-υδροξυλάση. Οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν τα επίπεδα αυτού του ενζύμου. Σπάνια, η ανεπάρκεια του ενζύμου 11-υδροξυλάση μπορεί επίσης να προκαλέσει CAH.

Η CAH είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή . Γνωρίζετε τι σημαίνει αυτό; Λαμβάνουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου - ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Η CAH εμφανίζεται μόνο όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα αντίγραφο του γονιδίου που προκαλεί αυτήν την ανεπάρκεια ενζύμου και από τους δύο γονείς. Εάν ένα άτομο έχει μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορεί να είναι φορέας της νόσου αλλά να μην εμφανίζει συμπτώματα.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν (διαγιγνώσκουν) την πάθηση «(CAH)»;

Κλασικό CAH

Πριν το μωρό σας επιστρέψει στο σπίτι από το νοσοκομείο, οι γιατροί θα το ελέγξουν για «(CAH)». Αυτό είναι φυσιολογικό.Μέρος του προληπτικού ελέγχου νεογνών, αυτό γίνεται λαμβάνοντας μια μικρή σταγόνα αίματος από τη φτέρνα του μωρού. Αυτό μπορεί να δείξει εάν έχετε κλασική καρωτιδική αρτηριακή υπέρταση.

Εάν είστε έγκυος και έχετε ήδη ένα παιδί με CAH, μπορείτε να κάνετε προγεννητικό γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης . Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει αμνιοπαρακέντηση (εξέταση του υγρού στη μήτρα σας) ή λήψη χοριακής λάχνης (εξέταση ενός τμήματος του πλακούντα) για να δει εάν έχετε CAH.

Μη κλασική CAH

Η μη κλασική CAH συνήθως διαγιγνώσκεται αφού εσείς ή το παιδί σας αρχίσετε να εμφανίζετε συμπτώματα. Μερικές φορές, μπορεί επίσης να συμβεί στην ενήλικη ζωή. Ο γιατρός σας θα κάνει τα εξής για να διαγνώσει την πάθηση:

• Μια κλινική εξέταση.
• Εξετάσεις αίματος.
• Εξέταση ούρων.
• Γενετικές εξετάσεις.

Πώς αντιμετωπίζεται η CAH;

Η θεραπεία για την CAH εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Δεν υπάρχει θεραπεία για την CAH. Ωστόσο, τα φάρμακα και άλλες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στην υιοθέτηση μιας υγιεινής ζωής.

Κλασική θεραπεία CAH

Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί την κατάστασή σας τακτικά. Θα κάνει τακτικές εξετάσεις αίματος για να ελέγχει τα επίπεδα των ορμονών σας. Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι να διασφαλίσει την φυσιολογική ανάπτυξη και σεξουαλική ανάπτυξη.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει φάρμακα όπως αυτά για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων σας:

• Συμπληρώματα αλατιού: Τα νεογέννητα μωρά μπορεί να χρειάζονται συμπληρώματα χλωριούχου νατρίου (ειδικά φόρμουλες που μειώνουν την αλατότητα).
• Γλυκοκορτικοειδή: Αυτά λειτουργούν αντικαθιστώντας την ορμόνη κορτιζόλη, την οποία δεν παράγει ο οργανισμός. Μπορεί να χρειαστεί να αυξήσετε τη δόση αυτού του φαρμάκου όταν είστε άρρωστοι, λυπημένοι ή αγχωμένοι.
• Μεταλλοκορτικοειδή: Αυτά χρησιμοποιούνται για να αντικαταστήσουν την ορμόνη αλδοστερόνη, η οποία δεν παράγεται από τον οργανισμό.

Εάν έχετε κλασική CAH, πρέπει να λαμβάνετε αυτά τα φάρμακα καθημερινά για το υπόλοιπο της ζωής σας. Εάν σταματήσετε να παίρνετε το φάρμακο, τα συμπτώματά σας θα επανεμφανιστούν.

Μια άλλη θεραπευτική επιλογή είναι η χειρουργική επέμβαση για θηλυκά μωρά με αμφίβολα γεννητικά όργανα. Αυτή η χειρουργική επέμβαση μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταξύ δύο και έξι μηνών μετά τη γέννηση για να αποκατασταθεί η εμφάνιση και η λειτουργία των εξωτερικών γεννητικών οργάνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να καθυστερήσει για αρκετά χρόνια. Αυτό θα πρέπει να συζητηθεί προσεκτικά με τον γιατρό σας πριν πάρετε κάποια απόφαση.

Μη κλασική θεραπεία CAH

Εάν δεν έχετε συμπτώματα, μπορεί να μην χρειάζεστε θεραπεία. Εάν έχετε ήπια συμπτώματα, μπορεί να σας χορηγηθούν χαμηλές δόσεις γλυκοκορτικοειδών. Αυτά τα άτομα συνήθως δεν χρειάζονται θεραπεία εφ' όρου ζωής.

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε CAH, είναι σημαντικό να αναζητήσετε φροντίδα ψυχικής υγείας. Αυτό συμβαίνει επειδή τα πολλά ζητήματα και προβλήματα που συνοδεύουν την πάθηση (όπως σωματικές αλλαγές, υπογονιμότητα κ.λπ.) μπορούν να έχουν ψυχολογικό αντίκτυπο. Επομένως, η υποστήριξη ψυχικής υγείας αποτελεί σημαντικό μέρος της θεραπείας της CAH. Μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της CAH;

Στην κλασική CAH, ειδικά στον τύπο που προκαλεί απώλεια αλατιού, η περίσσεια νερού και αλατιού χάνεται στα ούρα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές, όπως ηλεκτρολυτικές διαταραχές (π.χ. καλίου) . Εάν δεν αντιμετωπιστούν, αυτές οι ανισορροπίες μπορούν να προκαλέσουν:

• Ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία).
• Καρδιακή ανακοπή.
• Ακόμη και ο θάνατος μπορεί να συμβεί.

Η μη θεραπευμένη μη κλασική καρωτιδική αρτηριακή υπέρταση μπορεί επίσης να προκαλέσει επιπλοκές. Για τους άνδρες:

• Πρώιμη εφηβεία.
• Βραχύτητα αναστήματος (μειωμένο ύψος).

Για γυναίκες:

• Μόνιμα χαρακτηριστικά του ανδρικού σώματος.
• Ακανόνιστη έμμηνος ρύση.
• Αγονία.

Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος ορισμένων επιπλοκών (όπως λοίμωξη, αιμορραγία και ουλές) από χειρουργικές επεμβάσεις που πραγματοποιούνται σε αμφίβολα γεννητικά όργανα.

Μπορεί να προληφθεί η «(CAH)»;

Επειδή η CAH είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει CAH ή εάν έχετε ήδη ένα παιδί με CAH, σκεφτείτε το ενδεχόμενο γενετικής συμβουλευτικής ή/και γενετικού ελέγχου . Αυτό θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο τα παιδιά σας να κληρονομήσουν την πάθηση.

Πώς είναι η κατάσταση μετά τη θεραπεία για την «(CAH)»;

Εάν διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά, τα άτομα με CAH μπορούν να ζήσουν μια υγιή και παραγωγική ζωή. Τα άτομα με κλασική CAH θα πρέπει να λαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή καθημερινά για το υπόλοιπο της ζωής τους. Τα συμπτώματα μπορεί να επανεμφανιστούν εάν διακοπεί η φαρμακευτική αγωγή.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με CAH έχουν καλή υγεία, αλλά μπορεί να είναι πιο κοντοί από άλλους ενήλικες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η CAH μπορεί να επηρεάσει τη γονιμότητα. Εάν γεννηθήκατε με αμφιλεγόμενα γεννητικά όργανα, μπορεί να χρειαστείτε ψυχολογική υποστήριξη. Εάν αντιμετωπίσετε οποιαδήποτε προβλήματα μετά τη θεραπεία, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

Πώς να χάσετε βάρος με το `(CAH)`;

Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της CAH (ειδικά τα γλυκοκορτικοειδή) μπορούν να προκαλέσουν αύξηση βάρους. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με το βάρος σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να καθορίσει εάν η αύξηση βάρους οφείλεται στο φάρμακο ή σε κάποια άλλη ιατρική πάθηση. Η δοσολογία του φαρμάκου σας μπορεί να χρειαστεί προσαρμογή. Αυτός ή αυτή μπορεί επίσης να σας βοηθήσει να αναπτύξετε ένα πρόγραμμα διατροφής και άσκησης που θα σας βοηθήσει να διατηρήσετε ένα υγιές βάρος.

Είναι το `(CAH)` αναπηρία;

Ορισμένοι οργανισμοί ενδέχεται να θεωρούν τις παθήσεις των επινεφριδίων ως αναπηρία. Το εάν η CAH χαρακτηρίζεται ως αναπηρία καθορίζεται από τις επιπλοκές που προκύπτουν από τη συγκεκριμένη ασθένεια.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν μαθαίνετε ότι το παιδί σας έχει μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, τα παιδιά που γεννιούνται με Συγγενή Υπερπλασία των Επινεφριδίων (CAH) έχουν ένα καλύτερο μέλλον εάν η πάθηση διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά.

Να θυμάστε τα εξής:

• Η CAH (CAH) είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει την παραγωγή ορμονών στα επινεφρίδια.
• Η κλασική CAH είναι η πιο σοβαρή μορφή και μπορεί να ανιχνευθεί μέσω του νεογνικού ελέγχου.
• Η έγκαιρη διάγνωση και η δια βίου φαρμακευτική αγωγή (για την κλασική CAH) είναι πολύ σημαντικές.
• Η θεραπεία μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και να επιτρέψει την φυσιολογική ανάπτυξη και εξέλιξη.
• Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να χρειάζονται υποστήριξη και συμβουλευτική ψυχικής υγείας.
• Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και έχετε οικογενειακό ιστορικό CAH, μιλήστε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική.

Μην ανησυχείτε, δεν είστε οι μόνοι. Εάν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με την «(CAH)», ρωτήστε τον γιατρό σας. Μπορεί να σας βοηθήσει.

` Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων, CAH, Επινεφρίδια, Κορτιζόλη, Αλδοστερόνη, Ανδρογόνα, Ορμονική ανισορροπία, Γενετική διαταραχή, Νεογνικός έλεγχος, Ορμόνες, Γενετικές ασθένειες, Επινεφρίδια