Φανταστείτε, χωρίς προφανή λόγο, να έχετε συνεχώς πυρετό, πόνο στις αρθρώσεις και μικρά εξανθήματα σε όλο σας το σώμα. Αυτά εξαφανίζονται σε δύο ή τρεις ημέρες και μετά επανεμφανίζονται. Αν κάτι τέτοιο συμβεί σε εσάς ή στο παιδί σας, η αιτία μπορεί να είναι μια σπάνια ασθένεια για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια ασθένεια, τα CAPS.
Τι σημαίνει το CAPS;
Με απλά λόγια, τα Περιοδικά Σύνδρομα που Σχετίζονται με την Κρυοπυρίνη, ή CAPS, είναι μια ομάδα πολύ σπάνιων γενετικών ασθενειών που επηρεάζουν το ανοσοποιητικό μας σύστημα. Κανονικά, το ανοσοποιητικό μας σύστημα μας προστατεύει από μικρόβια και άλλες ασθένειες. Ωστόσο, σε αυτή την πάθηση CAPS, λόγω ενός ελαττώματος στο ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα, αρχίζει να επιτίθεται στο ίδιο μας το σώμα. Αυτό ονομάζεται «αυτοφλεγμονώδης νόσος» στην ιατρική επιστήμη. Αυτό προκαλεί περιττή φλεγμονή στο σώμα, προκαλώντας συμπτώματα όπως δερματικά εξανθήματα, πυρετό, πόνο και πρήξιμο στις αρθρώσεις και κόκκινα μάτια.
Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι CAPS. Ας δούμε τι είναι.
| Όνομα συνδρόμου | Περιγραφή και σοβαρότητα |
|---|---|
| Οικογενές Αυτοφλεγμονώδες Σύνδρομο από το Κρύο (FCAS) | Αυτή είναι η λιγότερο σοβαρή από τις τρεις μορφές της νόσου. Όπως υποδηλώνει το όνομα, τα συμπτώματα προκαλούνται από την έκθεση στο κρύο. Τα κύρια συμπτώματα είναι πυρετός, πόνος στις αρθρώσεις και δερματικές αλλοιώσεις. Συνήθως δεν προκαλεί μακροχρόνια βλάβη στο σώμα. |
| Σύνδρομο Muckle-Wells (MWS) | Αυτό είναι λίγο πιο σοβαρό από το FCAS. Τα συμπτώματα μπορεί να προκληθούν όχι μόνο από κρυολογήματα, αλλά και από άγχος και άσκηση . Τα συμπτώματα μπορεί να είναι σοβαρά και ορισμένα άτομα μπορεί επίσης να εμφανίσουν απώλεια ακοής . |
| Πολυσυστηματική Φλεγμονώδης Νόσος Νεογνικής Έναρξης (NOMID) | Αυτή είναι η πιο σοβαρή και σπάνια από αυτήν την ομάδα ασθενειών.Τύπος. Αυτό ξεκινά αμέσως μόλις γεννηθεί ένα παιδί. Προκαλεί φλεγμονή σε πολλά όργανα του σώματος. Ονομάζεται επίσης CINCA. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μπορεί να προκαλέσει σοβαρή βλάβη στον εγκέφαλο, τα μάτια και άλλα όργανα . |
Τι προκαλεί τα CAPS;
Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή σε ένα γονίδιο στο σώμα μας. Για την ακρίβεια, αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται `NLRP3` .
Σκεφτείτε αυτό το γονίδιο «NLRP3» ως ένα σχέδιο που δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται «κρυοπυρίνη». Κανονικά, αυτή η πρωτεΐνη «κρυοπυρίνης» βοηθά το σώμα μας να παράγει μια ουσία που ονομάζεται «ιντερλευκίνη-1 (IL-1)», η οποία βοηθά το σώμα μας να καταπολεμά τις λοιμώξεις.
Αλλά επειδή το γονίδιο `NLRP3` σε ένα άτομο με CAPS είναι μεταλλαγμένο, η πρωτεΐνη `κρυοπυρίνη` επίσης δεν λειτουργεί σωστά. Στέλνει συνεχώς σήματα στον οργανισμό να παράγει υπερβολική `IL-1`. Αυτή η υπερβολική παραγωγή `IL-1` είναι αυτή που προκαλεί περιττή φλεγμονή στο σώμα και προκαλεί τα συμπτώματα των CAPS.
Αυτή η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί εάν το παιδί κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο μόνο από έναν γονέα, είτε τη μητέρα είτε τον πατέρα. Μερικές φορές, το γονίδιο μπορεί να αλλάξει αυθόρμητα στη μήτρα, χωρίς τους γονείς.
Ποια είναι τα συμπτώματα;
Το κύριο και πιο συνηθισμένο σύμπτωμα των CAPS είναι ένα εξάνθημα που εμφανίζεται ως μικρές, μη κνησμώδεις φουσκάλες σε όλο το σώμα . Αυτό είναι συχνά ορατό κατά τη γέννηση. Μερικοί άνθρωποι έχουν αυτές τις αλλοιώσεις συνεχώς, αλλά γίνονται πιο σοβαρές κατά τη διάρκεια των εξάρσεων. Άλλα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο των CAPS που έχετε.
Συμπτώματα που παρατηρούνται στο FCAS
Αυτά τα συμπτώματα συνήθως διαρκούν 1-2 ημέρες.
- Πυρετός
- Πρησμένα μάτια
- Κρυάδα
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Ναυτία
- Πονοκέφαλο
Συμπτώματα που παρατηρούνται στο MWS
Αυτά τα συμπτώματα έρχονται και παρέρχονται. Μπορούν να διαρκέσουν 1-3 ημέρες κάθε φορά.
- Δερματικό εξάνθημα
- Πυρετός και ρίγη
- Ερυθρότητα των ματιών
- Πόνος στις αρθρώσεις
- Σοβαρός πονοκέφαλος
- Απώλεια ακοής (τα παιδιά με MWS μπορεί να χάσουν ολόκληρη ή μέρος της ακοής τους μέχρι την ενηλικίωση)
- Στομαχόπονος
Συμπτώματα που παρατηρούνται στο NOMID
Αυτά είναι τα πιο σοβαρά συμπτώματα.
- Σοβαρός πονοκέφαλος
- Διογκωμένα μάτια
- Πόνος στις αρθρώσεις και πρήξιμο
- Έμετος
- Απώλεια όρασης
- Απώλεια ακοής
Σημαντικό: Εάν το NOMID δεν αντιμετωπιστεί σωστά, μια πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές μπορεί να εναποτεθεί σε ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά και οι αρθρώσεις, προκαλώντας σοβαρές βλάβες με την πάροδο του χρόνου.
Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;
Όταν επισκεφτείτε τον γιατρό σας με αυτά τα συμπτώματα, θα σας ρωτήσει πρώτα για το ιατρικό σας ιστορικό και για το ιστορικό της οικογένειάς σας. Στη συνέχεια, θα σας εξετάσει και, εάν χρειαστεί, μπορεί να σας παραπέμψει για ορισμένες εξετάσεις, όπως:
- Εξετάσεις αίματος και ούρων: Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και C-αντιδρώσας πρωτεΐνης, τα οποία αποτελούν δείκτες φλεγμονής, καθώς και περίσσεια πρωτεΐνης στα ούρα.
- Βιοψία δέρματος: Λαμβάνεται ένα πολύ μικρό δείγμα του δέρματός σας και εξετάζεται με μικροσκόπιο.
- Γενετική εξέταση: Αυτή η εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο NLRP3. Ωστόσο, μερικές φορές τα άτομα με CAPS μπορεί να έχουν αυτό το γονίδιο φυσιολογικά.
- Εξετάσεις ματιών και αυτιών: Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για να διαπιστωθεί εάν επηρεάζεται η όραση ή η ακοή σας.
- Οσφυονωτιαία παρακέντηση: Λαμβάνεται μικρή ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού από τον νωτιαίο μυελό και εξετάζεται για σημεία φλεγμονής.
- Μαγνητική τομογραφία: Αυτή μπορεί να τραβήξει λεπτομερείς εικόνες των δομών μέσα στον εγκέφαλο και τα αυτιά για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές.
Ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό
Είναι καλή ιδέα να γράψετε σε χαρτί μερικές ερωτήσεις που έχετε όταν πάτε να δείτε τον γιατρό. Με αυτόν τον τρόπο, δεν θα ξεχάσετε τίποτα. Μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις όπως οι εξής:
- Τι είδους CAPS έχω εγώ (ή το παιδί μου);
- Ποια συμπτώματα μπορεί να προκαλέσει ο τύπος της ασθένειάς μου;
- Ποιες θεραπείες προτείνετε; Πώς θα με βοηθήσουν;
- Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
- Τι μπορώ να κάνω στο σπίτι για να μειώσω τα συμπτώματα;
- Ποιες επιπλέον εξετάσεις έπρεπε να κάνω; Πότε πρέπει να τις κάνω;
- Χρειάζεται να δω έναν γενετικό σύμβουλο;
Ποιες είναι οι θεραπείες;
Είναι πολύ σημαντικό να ξεκινήσετε τη θεραπεία για αυτήν την ασθένεια το συντομότερο δυνατό, επειδή μόλις τα μάτια, τα αυτιά, τα οστά ή ο εγκέφαλος υποστούν βλάβη, είναι πολύ δύσκολο να τα επαναφέρετε στο φυσιολογικό.
Η κύρια θεραπεία είναι φάρμακα που εμποδίζουν την υπερπαραγωγή μιας ουσίας που ονομάζεται IL-1 από τον οργανισμό. Αυτά ελέγχουν τη φλεγμονή.
- Ανακίνρα (Κινερέτ)
- Κανακινουμάμπη (Ilaris)
- Ριλονασέπτη (Arcalyst)
Εκτός από αυτά, ο γιατρός σας μπορεί επίσης να συστήσει άλλες θεραπείες, όπως:
- Φορώντας νάρθηκες για πόνο και πρήξιμο στις αρθρώσεις
- Φυσικοθεραπεία
- Φάρμακα όπως ΜΣΑΦ, στεροειδή ή μεθοτρεξάτη για τη μείωση του πυρετού και της φλεγμονής
- Ακουστικά βαρηκοΐας για άτομα με προβλήματα ακοής
- Χειρουργική επέμβαση εάν οι αρθρώσεις έχουν υποστεί βλάβη
Πώς μπορείς να φροντίσεις τον εαυτό σου;
Μαζί με τη θεραπεία, οι μικρές αλλαγές στον τρόπο ζωής σας μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στον έλεγχο των συμπτωμάτων.
- Αποφύγετε το κρύο: Εάν έχετε μια πάθηση όπως το FCAS, ο κρύος καιρός μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματά σας. Γι' αυτό προσπαθήστε να αποφύγετε πράγματα όπως η διαμονή σε δωμάτια με κλιματισμό και η διαβίωση σε κρύες περιοχές.
- Μειώστε το άγχος: Πράγματα όπως ο διαλογισμός, οι ασκήσεις βαθιάς αναπνοής και η γιόγκα μπορούν να βοηθήσουν πολύ σε αυτό.
- Υγιεινή ζωή:
- Κοιμήσου καλά.
- Ακολουθήστε μια θρεπτική διατροφή.
- Αποφύγετε το κάπνισμα, το αλκοόλ και τα επεξεργασμένα τρόφιμα.
Μήνυμα για το σπίτι
- Το σύνδρομο CAPS είναι μια σπάνια, γενετική πάθηση που προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ανοσοποιητικό σύστημα.
- Τα κύρια συμπτώματά του είναι ο επαναλαμβανόμενος πυρετός, οι μη κνησμώδεις δερματικές αλλοιώσεις και ο πόνος στις αρθρώσεις.
- Αυτό προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται
NLRP3. - Είναι απαραίτητο να διαγνωστεί η ασθένεια και να ξεκινήσει η θεραπεία το συντομότερο δυνατό, για να αποτραπεί η μόνιμη βλάβη στα μάτια, τα αυτιά και άλλα όργανα.
- Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, μην τα αγνοείτε ποτέ και συμβουλευτείτε αμέσως τον γιατρό σας για συμβουλές.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας