Μήπως το μικρό σας έχει αυτή τη σοβαρή επιληψία; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Ντραβέ!

Πόσο φοβισμένοι θα ήσασταν αν το μικρό σας, ή ένα μωρό κάτω του ενός έτους, είχε ξαφνικά μια σοβαρή κρίση με πυρετό που διαρκούσε περισσότερο από πέντε λεπτά; Θα μπορούσε να είναι το πρώτο σημάδι μιας πολύ σπάνιας και δυνητικά σοβαρής πάθησης που ονομάζεται σύνδρομο Dravet. Σε αυτήν την πάθηση, τα μικρά παιδιά μπορεί να έχουν διαφορετικούς τύπους κρίσεων. Εκτός από αυτό, μπορούν επίσης να έχουν πολλά άλλα συμπτώματα, όπως δυσκολία στην ομιλία, προβλήματα στο περπάτημα και μαθησιακές καθυστερήσεις. Μην ανησυχείτε, ας το συζητήσουμε λεπτομερώς.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Ντραβέ;

Το πρώτο σύμπτωμα ενός παιδιού με σύνδρομο Dravet είναι μια κρίση . Αυτή συνήθως εμφανίζεται πριν το μωρό γίνει ενός έτους. Αυτή η πρώτη κρίση μπορεί να μοιάζει με αυτό:

• Μπορεί να χρειαστούν περισσότερα από πέντε λεπτά .
• Συχνά εμφανίζεται με πυρετό, άλλη ασθένεια ή υψηλές θερμοκρασίες περιβάλλοντος.
• Μπορεί να εμφανιστούν ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις (τις ονομάζουμε σπασμούς).
• Μπορεί να επηρεάσει μόνο τη μία πλευρά του σώματος ή και τις δύο πλευρές.

Αφού ένα μωρό γίνει ενός έτους, μπορεί να εμφανιστούν και άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων. Αυτοί μπορεί επίσης να εμφανιστούν χωρίς πυρετό. Αυτό σημαίνει ότι οι κρίσεις μπορούν να εμφανιστούν χωρίς αύξηση της θερμοκρασίας. Αυτοί οι διαφορετικοί τύποι επιληπτικών κρίσεων είναι:

• Απουσιακές κρίσεις: Ξαφνική απώλεια συνείδησης, σαν να στέκεστε ακίνητοι. Αλλά αυτό συμβαίνει για πολύ σύντομο χρονικό διάστημα.
• Ατονικές κρίσεις: Ξαφνική απώλεια μυϊκού ελέγχου, με αποτέλεσμα το σώμα να φαίνεται άτονο.
• Ημικλωνικές κρίσεις: Μυϊκές συσπάσεις μόνο στη μία πλευρά του σώματος.
• Εστιακές κρίσεις: Μπορεί να υπάρξει σύντομη απώλεια συνείδησης, απώλεια μυϊκού ελέγχου και ασυνήθιστες αισθήσεις.
• Μυοκλονικές κρίσεις: Ξαφνικές, μικρές κρίσεις που φαίνεται να τραντάζουν τους μύες.
• Τονικοκλονικές κρίσεις: Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος κρίσης που βλέπουμε. Το σώμα τραντάζεται ανεξέλεγκτα.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα επιληπτικών κρίσεων, τα παιδιά με σύνδρομο Dravet μπορεί να εμφανίσουν και άλλα συμπτώματα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Μπορεί να παρατηρηθούν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη της γλώσσας, ειδικά στην ανάπτυξη της ομιλίας.
• Προβλήματα συμπεριφοράς: Μπορεί μερικές φορές να συμπεριφέρεται επιθετικά.
• Νευροαναπτυξιακές διαταραχές: Για παράδειγμα, παθήσεις όπως η «Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας» (ΔΕΠΥ).
• Δυσκολίες ισορροπίας και συντονισμού: Μπορεί να είναι δύσκολο να διατηρήσετε την κατάλληλη ισορροπία κατά το περπάτημα.
• Δυσκολίες κίνησης: Μπορεί να παρατηρήσετε τρόμο ή ασταθές βάδισμα.
• Μυϊκή αδυναμία (υποτονία): Μειωμένος μυϊκός τόνος.
• Προβλήματα ύπνου: Πράγματα όπως αδυναμία ύπνου, συχνό ξύπνημα.
• Προβλήματα ανάπτυξης και διατροφής: Πράγματα όπως η χαμηλή αύξηση βάρους, η απώλεια όρεξης.
• Δυσαυτονομία: Αυτό σημαίνει δυσκολία στον έλεγχο πραγμάτων όπως η θερμοκρασία του σώματος, ο καρδιακός ρυθμός και η αρτηριακή πίεση.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Ντραβέ;

Η κύρια αιτία του συνδρόμου Dravet είναι συχνά μια γενετική παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται `SCN1A` . Αυτό το γονίδιο `SCN1A` δίνει εντολή στα κύτταρά μας να δημιουργήσουν διαύλους νατρίου που μεταφέρουν ιόντα νατρίου (θετικά φορτισμένα άτομα νατρίου). Αυτοί οι δίαυλοι βοηθούν τα εγκεφαλικά μας κύτταρα να δημιουργούν και να στέλνουν ηλεκτρικά σήματα.

Με απλά λόγια, σκεφτείτε αυτό το γονίδιο «SCN1A» ως μια «συνταγή μαγειρέματος» για τη δημιουργία διαύλων νατρίου που λειτουργούν σαν «πύλες» για τα εγκεφαλικά μας κύτταρα. Εάν υπάρχει ένα μικρό λάθος σε αυτήν τη «συνταγή», δηλαδή μια γενετική μετάλλαξη, αυτές οι «πύλες» δεν σχηματίζονται σωστά. Στη συνέχεια, η μετάδοση μηνυμάτων μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων, δηλαδή η «νευροδιαβίβαση», διαταράσσεται. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο εμφανίζονται συμπτώματα όπως οι επιληπτικές κρίσεις.

Είναι αυτό γενετικό θέμα;

Ναι, το σύνδρομο Ντραβέ είναι μια γενετική πάθηση . Αλλά τις περισσότερες φορές, είναι μια σποραδική πάθηση. Δηλαδή, εμφανίζεται ξαφνικά, χωρίς προηγούμενο οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Ωστόσο, έχουν υπάρξει περιπτώσεις όπου η πάθηση έχει επηρεάσει πολλά μέλη της οικογένειας για αρκετές γενιές.

Σε σπάνιες περιπτώσεις κληρονομικού συνδρόμου Dravet, η μετάλλαξη μπορεί να υπάρχει μόνο σε ορισμένα κύτταρα του ενός γονέα (αυτό ονομάζεται «μωσαϊκισμός»). Ή, μπορεί να μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά με «αυτοσωμικό κυρίαρχο» πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει την πάθηση ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας έχει τη μετάλλαξη.

Αλλά ένα πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι δεν θα εμφανίσουν συμπτώματα του συνδρόμου Dravet όλοι όσοι φέρουν τη μετάλλαξη του γονιδίου `SCN1A`. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν αυτή τη μετάλλαξη αλλά να μην έχουν καθόλου συμπτώματα. Επίσης, ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να έχουν συμπτώματα του συνδρόμου Dravet αλλά να μην έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου `SCN1A`.

Υπάρχουν ειδικοί παράγοντες κινδύνου για αυτό;

Εάν ένας από τους γονείς σας ή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειάς σας έχει επιληψία ή μετάλλαξη στο γονίδιο `SCN1A`, ενδέχεται να διατρέχετε κίνδυνο να αναπτύξετε αυτήν την πάθηση.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Dravet;

Οι πιο σοβαρές επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν από αυτή την πάθηση μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή . Οι κυριότερες είναι:

• Τραυματισμοί που προκαλούνται από επιληπτικές κρίσεις.
• Επιληπτική κατάσταση: Πρόκειται για μια κατάσταση κατά την οποία υπάρχουν συνεχείς κρίσεις. Απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.
• Αιφνίδιος Ανεξήγητος Θάνατος στην Επιληψία (`SUDEP`).

Ο γιατρός που παρακολουθεί το παιδί σας θα σας εξηγήσει ποια είναι αυτά τα σημάδια κινδύνου και θα καταρτίσει επίσης ένα σχέδιο για το τι πρέπει να κάνετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.

Πώς γίνεται η ακριβής διάγνωση του συνδρόμου Ντραβέ;

Ο γιατρός του παιδιού σας θα πραγματοποιήσει πρώτα μια κλινική εξέταση για να ελέγξει για συμπτώματα του συνδρόμου Dravet. Θα ρωτήσει επίσης για το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και για τυχόν φάρμακα που λαμβάνει.

Ο γιατρός μπορεί να σας κάνει ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Ήταν η ανάπτυξη του παιδιού φυσιολογική (ή σχεδόν φυσιολογική) πριν από την πρώτη κρίση;
• Είχατε δύο ή περισσότερες κρίσεις, με ή χωρίς πυρετό, πριν από την ηλικία του ενός έτους;
• Ήταν αυτές οι κρίσεις δύο ή περισσότερες, που διήρκεσαν περισσότερο από πέντε λεπτά;
• Μπορείτε να περιγράψετε τι συνέβη όταν συνέβη η κρίση (για παράδειγμα, χτυπούσε δυνατά το παιδί, το παρακολουθούσατε, κουνούσε μόνο τη μία πλευρά του σώματός του);

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να κάνει εξέταση αίματος ή σάλιου για να ελέγξει για τη μετάλλαξη του γονιδίου SCN1A. Μπορεί επίσης να κάνει εξετάσεις που εξετάζουν τον εγκέφαλο, όπως μαγνητική τομογραφία (MRI) και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG). Ωστόσο, μερικές φορές αυτή η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει, καθώς τα αποτελέσματα των εξετάσεων μαγνητικής τομογραφίας και EEG μπορεί να είναι φυσιολογικά στα αρχικά στάδια.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Dravet;

Ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι η μείωση του αριθμού των επιληπτικών κρίσεων που έχει το παιδί σας και η σοβαρότητά τους . Ωστόσο, επειδή ο τύπος και η διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων κάθε παιδιού διαφέρουν, δεν ανταποκρίνονται όλα τα παιδιά στη θεραπεία με τον ίδιο τρόπο. Επομένως, το θεραπευτικό σχέδιο προσαρμόζεται σε κάθε άτομο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα: Αυτά τα φάρμακα μπορούν να μειώσουν τον αριθμό των επιληπτικών κρίσεων που έχει το παιδί σας. Ωστόσο, ορισμένα φάρμακα μπορούν επίσης να αυξήσουν τον αριθμό των επιληπτικών κρίσεων, επομένως ο γιατρός θα το αντιμετωπίσει πολύ προσεκτικά και με συχνή παρακολούθηση.
• Κετογονική δίαιτα: Ο γιατρός μπορεί να συστήσει μια αλλαγή στη διατροφή του παιδιού σας. Αυτή περιλαμβάνει μια δίαιτα πλούσια σε λιπαρά και χαμηλή σε υδατάνθρακες.
• Θεραπείες: Εάν υπάρχουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις, τα προγράμματα εκπαιδευτικής παρέμβασης μπορούν να βοηθήσουν. Η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία ή η λογοθεραπεία μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των προβλημάτων.

Ποια φάρμακα χορηγούνται για το σύνδρομο Dravet;

Η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) έχει εγκρίνει αυτά τα φάρμακα για τη θεραπεία επιληπτικών κρίσεων που σχετίζονται με το σύνδρομο Dravet σε άτομα άνω των 2 ετών:

• Κανναβιδιόλη
• Φενφλουραμίνη
• Στιριπεντόλη

Αυτό το φάρμακο διατίθεται σε διάφορες μορφές, όπως χάπια και υγρά, επομένως είναι εύκολο να το λάβουν τόσο μικρά παιδιά όσο και ενήλικες.

Σημαντικό: Ο γιατρός σας μπορεί να σας πει να μην χρησιμοποιείτε ορισμένα αντισπασμωδικά φάρμακα, όπως αναστολείς διαύλων νατρίου όπως καρβαμαζεπίνη, οξκαρβαζεπίνη, λαμοτριγίνη και φαινυτοΐνη, επειδή μπορούν να επιδεινώσουν τις κρίσεις.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει περισσότερα από ένα φάρμακα για τον έλεγχο κάθε τύπου κρίσης. Η Διεθνής Ομοφωνία για τη Διάγνωση και τη Διαχείριση του Συνδρόμου Ντραβέ συνιστά τη δοκιμή αυτών των φαρμάκων με την εξής σειρά:

• Θεραπεία πρώτης γραμμής: Βαλπροϊκό
• Θεραπεία δεύτερης γραμμής: Φενφλουραμίνη, στιριπεντόλη ή κλοβαζάμη
• Θεραπεία τρίτης γραμμής: Κανναβιδιόλη
• Θεραπεία τέταρτης γραμμής: Τοπιραμάτη, κετογονική δίαιτα

Φάρμακα διάσωσης

Αυτά είναι φάρμακα που χορηγούνται σε επείγουσες καταστάσεις, όπως μια συνεχής κρίση («status epilepticus»). Ο γιατρός του παιδιού σας θα δημιουργήσει ένα «σχέδιο δράσης για την αντιμετώπιση κρίσεων» για το τι πρέπει να κάνετε εάν εμφανιστεί μια κρίση στο σπίτι ή στο σχολείο. Αυτά τα φάρμακα έκτακτης ανάγκης μπορούν να σταματήσουν την κρίση του παιδιού σας. Αυτά συνήθως ανήκουν στην κατηγορία των φαρμάκων που ονομάζονται «βενζοδιαζεπίνες». Παραδείγματα:

• Κλοναζεπάμη (`Κλοναζεπάμη`)
• Διαζεπάμη (`Διαζεπάμη`)
• Λοραζεπάμη (`Λοραζεπάμη`)
• Μιδαζολάμη

Αυτό το φάρμακο διατίθεται ως ρινικό σπρέι, πρωκτική γέλη ή ως δισκία που διαλύονται στο στόμα.

Ποια είναι η πρόγνωση για ένα παιδί με σύνδρομο Dravet;

Μόνο ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει τις ακριβείς λεπτομέρειες σχετικά με την πρόγνωση του παιδιού σας, καθώς αυτή ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Το παιδί σας μπορεί να έχει μακροχρόνιες, συχνές κρίσεις. Ωστόσο, καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, ο αριθμός και η διάρκεια αυτών των κρίσεων μπορεί να μειωθούν. Αν και τα φάρμακα μπορούν να μειώσουν τον αριθμό και τη σοβαρότητα των κρίσεων, δεν μπορούν να εξαλείψουν πλήρως τις κρίσεις σε κάποιον με σύνδρομο Dravet.

Μπορείτε να περιμένετε ότι το παιδί σας θα χρειαστεί περισσότερο χρόνο για να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα από άλλα παιδιά της ηλικίας του. Μπορεί επίσης να χρειάζεται επιπλέον βοήθεια στο σχολείο. Ωστόσο, μπορεί να μαθαίνει με πιο αργό ρυθμό καθώς μεγαλώνει.

Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να σας παραπέμψει σε διάφορους ειδικούς για την αντιμετώπιση προβλημάτων που προκύπτουν καθώς το παιδί σας μεγαλώνει. Για παράδειγμα, ένας ποδίατρος μπορεί να βοηθήσει με προβλήματα βάδισης εφαρμόζοντας ειδικά παπούτσια (ορθωτικά). Ή, ένας ορθοπεδικός χειρουργός μπορεί να βοηθήσει με προβλήματα βάδισης ή παθήσεις όπως η σκολίωση.

Υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Ντραβέ. Επίσης, επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψής του. Ωστόσο, η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη. Οι κλινικές δοκιμές γονιδιακών θεραπειών έχουν δείξει πολλά υποσχόμενα αρχικά αποτελέσματα.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Ντραβέ;

Τα άτομα με σύνδρομο Dravet διατρέχουν κίνδυνο πρόωρου θανάτου από SUDEP (αιφνίδιο ανεξήγητο θάνατο λόγω επιληψίας), status epilepticus (συνεχής κρίση) ή ατυχήματα που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Ωστόσο, τα περισσότερα άτομα με αυτή την πάθηση επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Δεδομένου ότι η κατάσταση του παιδιού σας μπορεί να ταιριάζει ή να μην ταιριάζει με τα στατιστικά στοιχεία, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να σας δώσει τις πιο ακριβείς πληροφορίες σχετικά με το τι να περιμένετε.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει δύο ή περισσότερες κρίσεις που διαρκούν περισσότερο από πέντε λεπτά, ειδικά εάν προκαλούνται από πυρετό, πριν γίνει ενός έτους, ενημερώστε τον γιατρό σας. Αυτό θα μπορούσε να είναι σημάδι του συνδρόμου Dravet.

Αφού διαγνωστείτε με σύνδρομο Dravet, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά την ιατρική ομάδα του παιδιού σας. Εάν παρατηρήσετε ότι οι κρίσεις του παιδιού σας επιδεινώνονται (πιο συχνές, μεγαλύτερης διάρκειας) μετά την έναρξη της θεραπείας, ενημερώστε τον γιατρό σας.

Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για τα σημεία και τα συμπτώματα που πρέπει να προσέξετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, καθώς και για το τι πρέπει να κάνετε σε αυτή την περίπτωση. Τα συμπτώματα που απαιτούν επείγουσα θεραπεία περιλαμβάνουν:

• Μια κρίση που διαρκεί περισσότερο από πέντε λεπτά και προκαλεί δυσκολία στην αναπνοή.
• Αρκετές κρίσεις εμφανίζονται στη σειρά, αλλά το παιδί δεν ανακτά τις αισθήσεις του κατά τη διάρκεια αυτών.
• Μια κρίση προκαλεί σωματική βλάβη.

Καταλαβαίνω πόσο τρομακτικό είναι να βλέπεις το παιδί σου να έχει μια κρίση. Ακόμα κι αν είναι επώδυνο, δεν είναι εύκολο να ξέρεις ότι κάτι τέτοιο θα ξανασυμβεί κάποια μέρα. Αυτή είναι η πραγματικότητα του να ζεις με το σύνδρομο Ντραβέ.

Ωστόσο, η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να κατανοήσει τι να περιμένετε κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Θα σας διδάξει επίσης πώς να δημιουργήσετε ένα «σχέδιο δράσης για την αντιμετώπιση κρίσεων». Γνωρίζοντας με ποιον να επικοινωνήσετε και ποιους πόρους να χρησιμοποιήσετε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης, μπορείτε να νιώσετε κάποια ηρεμία.

Η θεραπεία μπορεί να μειώσει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των επιληπτικών κρίσεων. Επειδή το παιδί σας θα χρειάζεται δια βίου ιατρική φροντίδα, θα γνωρίσει καλά τους γιατρούς του. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις στην πορεία, μη διστάσετε να ρωτήσετε την ιατρική ομάδα του παιδιού σας.

Τέλος, θυμηθείτε (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Ντραβέ είναι μια σπάνια και σύνθετη επιληψία που επηρεάζει μικρά παιδιά. Είναι κατανοητό να νιώθετε πολύ φόβο και άγχος όταν ακούτε γι' αυτό.

Το πιο σημαντικό είναι να αναγνωρίσετε τα συμπτώματα έγκαιρα και να αναζητήσετε την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και θεραπεία.

• Εάν το μικρό σας έχει παρατεταμένες επιληπτικές κρίσεις μαζί με πυρετό, μην καθυστερήσετε να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με αυτό.
• Η ζωή με αυτή την πάθηση είναι μια πρόκληση, αλλά δεν είστε μόνοι. Μπορείτε να βρείτε πολλή υποστήριξη από γιατρούς, θεραπευτές και άλλους γονείς που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες.
• Οι θεραπείες και η έρευνα συνεχίζουν να βελτιώνονται, οπότε μην εγκαταλείπετε την ελπίδα.

Εύχομαι να βρείτε τη δύναμη να προσφέρετε την καλύτερη φροντίδα στο παιδί σας!

Σύνδρομο Dravet , επιληψία, επιληπτικές κρίσεις, γενετικές μεταλλάξεις, παιδιατρική, νευρολογικές παθήσεις, SCN1A