Μήπως οι μύες του παιδιού σας φαίνονται να εξασθενούν; Μάθετε για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD)

Μπορεί να έχετε παρατηρήσει ότι το μικρό σας αρχίζει να δυσκολεύεται να περπατήσει και να ανέβει σκάλες από τότε που έτρεχε και έπαιζε. Ή μήπως νιώθετε ότι πέφτει συνεχώς και νιώθει πολύ κουρασμένο; Αυτά μπορεί να φαίνονται σαν μικρά πράγματα στα οποία δεν δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή, αλλά μπορεί να είναι πρώιμα σημάδια σοβαρών παθήσεων. Ακριβώς για αυτό θα μιλήσουμε σήμερα, μια ασθένεια που σταδιακά αποδυναμώνει τους μύες, ειδικά στα αγόρια.

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD);

Με απλά λόγια, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, ή DMD εν συντομία, είναι μια ασθένεια κατά την οποία οι σκελετικοί μύες στο σώμα μας, οι μύες που βοηθούν στην κίνηση των άκρων μας και ο καρδιακός μυς, σταδιακά αποδυναμώνονται και καθίστανται ανενεργοί με την πάροδο του χρόνου. Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος και σοβαρός τύπος μυϊκής δυστροφίας .

Σκεφτείτε το ως εξής: οι μύες μας είναι σαν ελαστικά λάστιχα. Σε αυτή την ασθένεια, η δύναμη αυτών των ελαστικών μυών μειώνεται και δεν λειτουργούν πλέον σωστά. Με την πάροδο του χρόνου, η κατάσταση αυτή μόνο επιδεινώνεται, όχι βελτιώνεται.

Η DMD είναι συχνά γενετική, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από γενιά σε γενιά . Συγκεκριμένα, μεταδίδεται ως ένα φυλοσύνδετο υπολειπόμενο χαρακτηριστικό . Αυτό σημαίνει ότι εάν η μητέρα είναι φορέας της νόσου, το παιδί της μπορεί να την κολλήσει από αυτήν. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, περίπου στο 30% των περιπτώσεων, η πάθηση μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω μιας νέας γενετικής μετάλλαξης , ακόμη και αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε την ασθένεια στο παρελθόν. Αυτό σημαίνει ότι μερικές φορές μπορεί επίσης να συμβεί τυχαία.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την πάθηση DMD;

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει κυρίως τα αγόρια . Ωστόσο, τα κορίτσια που είναι φορείς του γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια μπορεί μερικές φορές να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα. Ωστόσο, αυτό δεν είναι πολύ συνηθισμένο.

Τα συμπτώματα της μυϊκής αδυναμίας συνήθως ξεκινούν μεταξύ 2 και 4 ετών. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να μην αρχίσουν να εμφανίζουν αυτά τα συμπτώματα μέχρι την ηλικία των 6 ετών περίπου. Επομένως, εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες, είναι καλύτερο να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Πόσο συχνή είναι η DMD;

Αν και πρόκειται για μια σοβαρή πάθηση, δεν είναι τόσο σπάνια όσο θα μπορούσε κανείς να φανταστεί. Οι στατιστικές δείχνουν ότι περίπου μία στις 3.600 γεννήσεις ζώντων αγοριών παγκοσμίως πάσχει από DMD. Η DMD είναι μια από τις πιο συχνές σοβαρές, κληρονομικές μυοπάθειες ή ασθένειες των σκελετικών μυών.

Είναι η DMD μια θανατηφόρα ασθένεια;

Ναι, δυστυχώς, η DMD είναι τελικά θανατηφόρα.Μια άλλη ασθένεια. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση πεθαίνουν από επιπλοκές στους πνεύμονες και την καρδιά. Αλλά μην ανησυχείτε, με τις τρέχουσες θεραπείες, υπάρχουν τρόποι να παρατείνετε τη ζωή σας και να διατηρήσετε μια κάπως καλή ποιότητα ζωής.

Ποια είναι τα συμπτώματα της DMD;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, τα συμπτώματα της DMD συνήθως ξεκινούν μεταξύ 2 και 4 ετών. Ωστόσο, μερικές φορές μπορούν να ξεκινήσουν ήδη από τη βρεφική ηλικία ή ακόμα και να εμφανιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία.

Καθώς η DMD προκαλεί μείωση της μυϊκής αδυναμίας με την πάροδο του χρόνου, τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι:

• Μυϊκή αδυναμία και απίσχνανση (μυϊκή ατροφία) που σταδιακά αυξάνεται, ξεκινώντας από τα πόδια και τους γοφούς. Αυτή η πάθηση επηρεάζει τα χέρια, τον αυχένα και άλλα μέρη του σώματος σε μικρότερο βαθμό.
• Υπερτροφία του μυός της γάμπας (που σημαίνει ότι ο μυς της γάμπας γίνεται μεγαλύτερος). Αυτό συμβαίνει όταν οι μυϊκές ίνες αντικαθίστανται από λιπώδη ιστό και συνδετικό ιστό.
• Δυσκολία στην ανάβαση σκαλοπατιών.
• Δυσκολία στο περπάτημα με την πάροδο του χρόνου.
• Συχνές πτώσεις.
• Ένα βάδισμα που ταλαντεύεται.
• Βάδισμα στα δάχτυλα των ποδιών.
• Αίσθημα γρήγορης κόπωσης (κόπωση).

Φανταστείτε, αν ο γιος σας σηκωθεί από το παιχνίδι στο πάτωμα, πιέσει τα χέρια του στο πάτωμα, στη συνέχεια τοποθετήσει τα χέρια του στα γόνατά του και σηκώσει αργά το σώμα του με μεγάλη δυσκολία, αυτό θα μπορούσε επίσης να είναι σύμπτωμα αυτής της ασθένειας (αυτό ονομάζεται επίσης σύμπτωμα Gowers).

Επιπλέον, η DMD μπορεί να προκαλέσει και άλλα συμπτώματα:

• Νόσος του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια).
• Δυσκολία στην αναπνοή και δύσπνοια.
• Γνωστική εξασθένηση και μαθησιακές διαφορές.
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του λόγου και της ομιλίας.
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
• Σκολίωση.
• Κοντό ανάστημα.

Μεταξύ 2,5% και 20% των κοριτσιών που φέρουν το γονίδιο που προκαλεί την DMD (φορείς) μπορεί να εμφανίσουν ήπια συμπτώματα, αλλά συνήθως δεν είναι σοβαρά.

Γιατί συμβαίνει κάτι τέτοιο DMD;

Η κύρια αιτία της DMD είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί την παραγωγή της δυστροφίνης, μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της υγείας των μυών μας. Αυτή η πρωτεΐνη, η δυστροφίνη, είναι απαραίτητη για το σύμπλεγμα δυστροφίνης-γλυκοπρωτεΐνης (DGC), το οποίο δρα ως δομική μονάδα των μυών.

Στην DMD, τόσο η δυστροφίνη όσο και οι πρωτεΐνες DGC χάνονται, οδηγώντας τελικά σε θάνατο των μυϊκών κυττάρων (νέκρωση).Ένα άτομο με DMD έχει λιγότερο από το 5% της ποσότητας δυστροφίνης που απαιτείται για υγιείς μύες.

Καθώς τα άτομα με DMD μεγαλώνουν, οι μύες τους δεν είναι σε θέση να αντικαταστήσουν αυτά τα νεκρά κύτταρα με νέα. Αντίθετα , ο συνδετικός ιστός και ο λιπώδης ιστός αντικαθιστούν τις μυϊκές ίνες.

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η DMD είναι μια φυλοσύνδετη υπολειπόμενη πάθηση. Ωστόσο, σε περίπου 30% των περιπτώσεων, μπορεί επίσης να εμφανιστεί τυχαία, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

«Χ-συνδεδεμένο» σημαίνει ότι το γονίδιο που ευθύνεται για την DMD βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . Όπως γνωρίζετε, τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ, και τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ.

«Υπολειπόμενο» σημαίνει ότι ένα άτομο θα νοσήσει μόνο εάν έχει δύο αντίγραφα του γονιδίου που την προκαλεί. Αλλά οι άνδρες έχουν ένα χρωμόσωμα Χ. Έτσι, εάν η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την DMD βρίσκεται σε αυτό το χρωμόσωμα Χ, θα νοσήσει και αυτός. Για να νοσήσει ένα κορίτσι DMD, πρέπει να έχει αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη και στα δύο χρωμοσώματά του Χ. Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Αλλά εάν έχει τη μετάλλαξη μόνο σε ένα χρωμόσωμα Χ, θα είναι φορέας της νόσου.

Πώς διαγιγνώσκεται η DMD;

Εάν το παιδί σας εμφανίσει σημάδια DMD, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει πρώτα μια κλινική εξέταση , μια νευρολογική εξέταση και μια μυϊκή εξέταση . Θα ρωτήσει επίσης για τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας.

Εάν ο γιατρός υποψιάζεται ότι το παιδί έχει DMD, μπορούν να πραγματοποιηθούν οι ακόλουθες εξετάσεις:

• Εξέταση αίματος για την κρεατινική κινάση (CK): Όταν οι μύες έχουν υποστεί βλάβη, ένα ένζυμο που ονομάζεται κρεατινική κινάση συσσωρεύεται στο αίμα. Έτσι, εάν το επίπεδο CK είναι αυξημένο, μπορεί να είναι σημάδι DMD. Αυτό το επίπεδο συνήθως κορυφώνεται γύρω στην ηλικία των 2 ετών και μπορεί να είναι 10-20 φορές υψηλότερο από το φυσιολογικό.
• Γενετική εξέταση αίματος: Η DMD μπορεί να επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση που δείχνει πλήρη ή μερική απώλεια του γονιδίου της δυστροφίνης.
• Βιοψία μυός: Ο γιατρός μπορεί να πάρει ένα μικρό δείγμα μυός από τον μηρό ή τη γάμπα του παιδιού σας. Ένας ειδικός θα εξετάσει το δείγμα στο μικροσκόπιο για να διαπιστώσει εάν υπάρχουν ενδείξεις DMD.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Επειδή η DMD συχνά επηρεάζει την καρδιά, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει ένα ΗΚΓ για να ελέγξει για τυχόν συγκεκριμένα συμπτώματα DMD και να αξιολογήσει την υγεία της καρδιάς.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την DMD. Επομένως, ο κύριος στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η διατήρηση της ποιότητας ζωής του παιδιού όσο το δυνατόν καλύτερα.

Οι ακόλουθες είναι οι υποστηρικτικές θεραπείες για την DMD:

• Κορτικοστεροειδή: Τα στεροειδή φάρμακα, όπως η πρεδνιζολόνη και η δεφλαζακόρτη , βοηθούν στην επιβράδυνση της απώλειας μυϊκής μάζας, στη βελτίωση της πνευμονικής λειτουργίας, στην επιβράδυνση της σκολίωσης, στην επιβράδυνση του ρυθμού εμφάνισης της αδυναμίας του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια) και στην παράταση της ζωής.
• Φάρμακα για την καρδιομυοπάθεια: Η έγκαιρη έναρξη φαρμάκων όπως οι αναστολείς ΜΕΑ ή/και οι βήτα-αναστολείς μπορεί να ελέγξει την αδυναμία του καρδιακού μυός και να αποτρέψει καρδιακές προσβολές.
• Φυσικοθεραπεία: Ο κύριος στόχος της φυσικοθεραπείας είναι η πρόληψη των συσπάσεων , οι οποίες είναι μόνιμη σύσφιξη των μυών, των τενόντων και του δέρματος. Αυτό συνήθως περιλαμβάνει συγκεκριμένες ασκήσεις stretching.
• Χειρουργική επέμβαση για στένωση της σπονδυλικής στήλης και μυϊκή σύσπαση: Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της μυϊκής σύσπασης. Η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της σπονδυλικής στένωσης μπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία των πνευμόνων και την αναπνοή.
• Άσκηση: Ο γιατρός του παιδιού σας συχνά θα συστήσει ήπια άσκηση για την πρόληψη περαιτέρω μυϊκής ατροφίας από αχρηστία. Αυτό συνήθως γίνεται σε συνδυασμό με ασκήσεις στην πισίνα και ψυχαγωγικές δραστηριότητες.

Άλλες υποστηρικτικές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Βοηθήματα κινητικότητας: νάρθηκες, μπαστούνια και αναπηρικά αμαξίδια.
• Τραχειοστομία και υποβοηθούμενος αερισμός για αναπνευστικά προβλήματα.

Τις τελευταίες δεκαετίες, το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με DMD έχει αυξηθεί σημαντικά με την πρόοδο στις υπηρεσίες υποστηρικτικής φροντίδας.

Αρκετά νέα φάρμακα βρίσκονται αυτή τη στιγμή σε κλινικές δοκιμές που μπορεί να προσφέρουν ελπίδα για τη θεραπεία της DMD. Αρκετές νέες θεραπείες, όπως η «παράλειψη εξονίων» (μια μέθοδος που «συνδέει» ένα ελλείπον ή μεταλλαγμένο μέρος του γονιδίου της δυστροφίνης), έχουν πρόσφατα εγκριθεί από τον FDA (Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων) . Ωστόσο, αυτές οι θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν μόνο σε μια μειονότητα ατόμων με πολύ συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις. Αν και αυτές οι θεραπείες αυξάνουν την ποσότητα της πρωτεΐνης δυστροφίνης στους μύες, δεν έχουν ακόμη δείξει σημαντικές βελτιώσεις στη δύναμη και τη σωματική λειτουργία.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η πάθηση της DMD;

Επειδή η DMD είναι μια κληρονομική πάθηση, δεν μπορείτε να κάνετε τίποτα για να την αποτρέψετε . Περίπου το ένα τρίτο των περιπτώσεων εμφανίζεται τυχαία, χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο μετάδοσης της DMD ή άλλων γενετικών παθήσεων στα παιδιά σας πριν προσπαθήσετε να αποκτήσετε παιδί, σκεφτείτε να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική.Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά με αυτό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο προγεννητικός έλεγχος νωρίς στην εγκυμοσύνη μπορεί να είναι σε θέση να ανιχνεύσει την DMD.

Τι είδους κατάσταση μπορεί να αναμένεται στο μέλλον (Πρόγνωση);

Τα άτομα με DMD συχνά έχουν κακή πρόγνωση . Αυτό προκαλεί προοδευτική αναπηρία και πολλά παιδιά με DMD καθηλώνονται σε αναπηρικό καροτσάκι μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Η DMD μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με DMD;

Τα άτομα με DMD συχνά πεθαίνουν από την πάθηση μέχρι την ηλικία των 25 ετών. Ωστόσο, με την πρόοδο στην υποστηρικτική φροντίδα, πολλοί άνθρωποι ζουν πλέον περισσότερο.

Ο θάνατος οφείλεται συχνά σε αναπνευστικές ή καρδιακές επιπλοκές. Η πνευμονία, η εισρόφηση ξένου αντικειμένου όπως η τροφή ή η απόφραξη των αεραγωγών μπορούν επίσης να προκαλέσουν θάνατο.

Πώς φροντίζετε κάποιον με DMD;

Εάν φροντίζετε κάποιον με DMD, είναι σημαντικό να τον υποστηρίξετε, βοηθώντας τον να λάβει την καλύτερη δυνατή ιατρική περίθαλψη και θεραπεία , ώστε να έχει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Μπορεί επίσης να είναι καλή ιδέα για εσάς και την οικογένειά σας να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης για να συναντήσετε άλλα άτομα που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες. Μπορεί επίσης να αποτελέσει μεγάλη ενθάρρυνση το να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι.

Πότε πρέπει το παιδί μου να δει γιατρό για DMD;

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με DMD, θα πρέπει να επισκέπτεται τακτικά την ιατρική του ομάδα για να λαμβάνει θεραπεία και να παρακολουθεί τα συμπτώματα.

Η κατανόηση της πάθησης της DMD του παιδιού σας μπορεί να είναι δύσκολη για εσάς. Ωστόσο, η ιατρική σας ομάδα θα σας παράσχει ένα δομημένο σχέδιο διαχείρισης προσαρμοσμένο στα συμπτώματα του παιδιού σας. Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε την υγεία του παιδιού σας και να διασφαλίζετε ότι λαμβάνει την υποστήριξη που χρειάζεται. Να θυμάστε ότι η ιατρική σας ομάδα είναι πάντα εκεί για να βοηθήσει εσάς, την οικογένειά σας και το παιδί σας.

Τέλος, να θυμάστε αυτό (Μήνυμα για το σπίτι)

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια σοβαρή, δια βίου πάθηση. Ωστόσο, η ευαισθητοποίηση, η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή ιατρική συμβουλή και υποστηρικτική φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν στη διατήρηση της ποιότητας ζωής ενός παιδιού όσο το δυνατόν υψηλότερης.

Να θυμάστε: Δεν είστε μόνοι. Γιατροί, φυσιοθεραπευτές, σύμβουλοι και άλλες ομάδες υποστήριξης είναι εκεί για να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας. Η έρευνα για νέες θεραπείες βρίσκεται σε εξέλιξη. Μην χάνετε λοιπόν την ελπίδα. Το πιο σημαντικό είναι να δώσετε στο παιδί σας αγάπη, φροντίδα και ενθάρρυνση.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με τους μύες του παιδιού σας ή τις δυσκολίες στο περπάτημα, μην τις θεωρείτε κάτι ασήμαντο.Συμβουλευτείτε αμέσως έναν εξειδικευμένο γιατρό. Όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί η ασθένεια, τόσο πιο εύκολο θα είναι να την διαχειριστείτε.

Μυϊκή δυστροφία Duchenne , DMD, μυϊκή αδυναμία, γενετικές ασθένειες, ασθένειες αγοριών, δυστροφίνη, υγεία των παιδιών