Μήπως το δέρμα σας εμφανίζει φουσκάλες ακόμα και αν είναι λίγο; Ας μιλήσουμε για την Επιδερμόλυση Πομφολυγώδη (EB)

Φανταστείτε το δέρμα του μικρού σας μωρού να σχηματίζει φουσκάλες και να τραυματίζεται εύκολα από τα ρούχα που φοράει, ακόμα κι αν γρατσουνιστεί λίγο κάπου. Αυτή είναι μια πολύ οδυνηρή και θλιβερή κατάσταση, έτσι δεν είναι; Δυστυχώς, ορισμένα παιδιά και ενήλικες αντιμετωπίζουν αυτό το είδος κατάστασης. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που ονομάζεται «Επιδερμόλυση Πομφολυγώδους» (EB), η οποία κάνει το δέρμα αυτό πολύ λεπτό και ευαίσθητο. Μερικοί άνθρωποι αποκαλούν επίσης με αγάπη αυτά τα παιδιά «μωρά πεταλούδες» επειδή το δέρμα τους είναι τόσο λεπτό όσο το φτερό μιας πεταλούδας.

Με απλά λόγια, τι είναι η Epidermolysis Bullosa (EB);

Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση (EB) δεν είναι μια μεμονωμένη ασθένεια. Είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Το δέρμα ενός ατόμου που πάσχει από αυτή την ασθένεια είναι πολύ εύθραυστο. Ακόμα και η ελάχιστη πίεση ή τριβή που δεν θα έβλαπτε ένα φυσιολογικό άτομο, όπως το τρίψιμο σε ρούχα ή το άγγιγμα του δέρματός του από κάποιον, μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει φουσκάλες και πληγές.

Το δέρμα μας αποτελείται από πολλά κύρια στρώματα. Αυτά τα στρώματα συγκρατούνται μεταξύ τους από πρωτεΐνες. Για την ακρίβεια, μια πρωτεΐνη που ονομάζεται κολλαγόνο είναι πολύ σημαντική για αυτό. Είναι σαν μια «τσίχλα» που κολλάει στα στρώματα του δέρματος. Λόγω ενός γενετικού ελαττώματος σε άτομα με νόσο EB, αυτή η πρωτεΐνη δεν παράγεται σωστά. Έτσι, επειδή αυτό το «τσίχλα» είναι αδύναμο, τα στρώματα του δέρματος διαχωρίζονται εύκολα, γεμίζοντάς τα με υγρό και σχηματίζοντας φουσκάλες. Αυτές οι φουσκάλες μπορούν να σχηματιστούν όχι μόνο σε μέρη όπως τα χέρια, τα πόδια, οι αγκώνες και τα γόνατα, αλλά και μέσα στο στόμα, τον λαιμό και μέσα στο σώμα.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι της νόσου EB;

Η EB χωρίζεται σε τέσσερις κύριους τύπους, ανάλογα με το στρώμα του δέρματος όπου σχηματίζονται οι φουσκάλες. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για τους γιατρούς ώστε να αποφασίσουν για τη θεραπεία.

Ποια είναι τα πιθανά συμπτώματα της νόσου EB;

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της νόσου EB. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία.

• Το κύριο σύμπτωμα είναι οι φουσκάλες στο δέρμα, ειδικά στα χέρια, τα πόδια, τους αγκώνες και τα γόνατα.
• Πάχυνση του δέρματος στις παλάμες και τα πέλματα, σαν να το πιέζουν.
• Νύχια που παραμορφώνονται, πάχυνονται ή ξεφλουδίζουν.
• Η εμφάνιση μικρών λευκών εξογκωμάτων που μοιάζουν με φουσκάλες (milia) στο δέρμα.
• Δυσκολία στην κατάποση τροφής (δυσφαγία) λόγω φουσκαλών στο στόμα και τον λαιμό.
• Οι συχνοί τραυματισμοί μπορούν να προκαλέσουν απώλεια αίματος από το σώμα, οδηγώντας σε αναιμία .
• Σε σοβαρές περιπτώσεις, τα δάχτυλα κολλάνε μεταξύ τους.
• Αποδυνάμωση του σμάλτου των δοντιών και υποανάπτυξη των δοντιών (υποπλασία).
• Καχεκτική ανάπτυξη στα παιδιά.

Πώς διαγιγνώσκεται και πώς αντιμετωπίζεται αυτή η ασθένεια;

Εάν το παιδί σας έχει αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Ένας γιατρός συνήθως θα κάνει αρκετές εξετάσεις για να διαγνώσει αυτήν την πάθηση.

• Βιοψία δέρματος: Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός πολύ μικρού κομματιού δέρματος και την εξέτασή του στο μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον ακριβή προσδιορισμό του στρώματος του δέρματος που επηρεάζεται.
• Γενετικές εξετάσεις:Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον ακριβή προσδιορισμό του ελαττωματικού γονιδίου και του τύπου του EB.

Ας μιλήσουμε για θεραπεία.

Το πρώτο πράγμα που πρέπει να πούμε είναι ότι δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το EB. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν, οι επιπλοκές μπορούν να προληφθούν και ο ασθενής μπορεί να ζήσει μια όσο το δυνατόν πιο άνετη ζωή. Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας είναι:

• Ελαχιστοποιήστε τις φουσκάλες όσο το δυνατόν περισσότερο.
• Προσέχοντας να αποτρέψετε τη μόλυνση φουσκαλών και πληγών.
• Διαχείριση πόνου.
• Πρόληψη διατροφικών προβλημάτων.

Αυτές είναι μερικές από τις συμβουλές που δίνουν οι γιατροί για αυτό.

• Να φοράτε μαλακά, φαρδιά ρούχα: Θα πρέπει να φοράτε ρούχα φτιαγμένα από φυσικές ίνες όπως το βαμβάκι, που δεν είναι στενά και που δεν τρίβονται στο σώμα σας.
• Διατηρήστε το δέρμα σας δροσερό: Η ζέστη και η εφίδρωση μπορούν να αυξήσουν τις φουσκάλες, γι' αυτό είναι σημαντικό να διατηρείτε το δωμάτιο σε μια άνετη θερμοκρασία.
• Χρήση ειδικών επιδέσμων: Για τις πληγές θα πρέπει να χρησιμοποιούνται ειδικοί μη αυτοκόλλητοι επίδεσμοι και γάζες.
• Καθημερινή φροντίδα τραυμάτων: Εφαρμόστε αλοιφές που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός και διατηρήστε τις πληγές καθαρές.
• Διατροφή: Εάν έχετε στοματικά έλκη, θα πρέπει να αποφεύγετε τα ζεστά, πικάντικα και σκληρά φαγητά και να τρώτε μαλακά φαγητά όπως σούπες, πουρέ φαγητού και πουτίγκες.
• Χειρουργική επέμβαση: Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διεύρυνση του οισοφάγου εάν έχει στενώσει ή για τον διαχωρισμό των δακτύλων εάν είναι κολλημένα μεταξύ τους.

Συμβουλές για γονείς που φροντίζουν ένα παιδί με EB

Η φροντίδα ενός παιδιού σαν κι αυτό αποτελεί μεγάλη πρόκληση για τους γονείς. Μπορεί να είναι σωματικά και ψυχικά εξαντλητική. Αλλά η αγάπη και η φροντίδα σας αποτελούν μεγάλη δύναμη για το παιδί.

• Πάντα να πλένετε καλά τα χέρια σας πριν αγγίξετε το δέρμα του μωρού σας.
• Όταν σηκώνετε το μωρό, μην το πιάνετε κάτω από τις μασχάλες . Κάτι τέτοιο μπορεί να προκαλέσει βλάβη στο δέρμα. Τοποθετήστε τα χέρια σας κάτω από την πλάτη και τους μηρούς του μωρού και σηκώστε το προσεκτικά.
• Αν χρησιμοποιείτε πάνες, χρησιμοποιήστε πάνες με Velcro αντί για κολλητική ταινία. Μπορείτε να μειώσετε την τριβή κόβοντας τις ελαστικές ταινίες γύρω από τα πόδια.
• Όταν κάνετε μπάνιο το μωρό σας, είναι καλύτερο να καθαρίζετε απαλά κάθε σημείο του σώματος αντί να το βυθίζετε σε μια λεκάνη με νερό.
• Μην περιορίζετε τις δραστηριότητες του παιδιού σας. Αν και το παιχνίδι με άγριες δραστηριότητες δεν είναι κατάλληλο, η ήπια άσκηση όπως η κολύμβηση μπορεί να βοηθήσει στην ενδυνάμωση των μυών του παιδιού σας.
• Αν κι εσείς αισθάνεστε ψυχικά εξαντλημένοι, μη διστάσετε να ζητήσετε υποστήριξη από τον γιατρό, την οικογένειά σας ή τους γονείς σας που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες.

Πότε πρέπει να δείτε αμέσως έναν γιατρό;

Κατά τη διαχείριση του EB, είναι μερικές φορές απαραίτητο να αναζητήσετε άμεση ιατρική βοήθεια. Να είστε προσεκτικοί για τα ακόλουθα συμπτώματα.

• Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή. (Σε τέτοιες περιπτώσεις , πηγαίνετε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου. )
• Εάν δεν μπορείτε να καταπιείτε τροφή ή υγρά.
• Εάν η πληγή φαίνεται μολυσμένη (δηλαδή η περιοχή γύρω από την πληγή είναι κόκκινη, πρησμένη, ζεστή ή βγαίνει πύον).
• Εάν το παιδί έχει πυρετό.
• Εάν εμφανιστεί ένα νέο σύμπτωμα που δεν μπορείτε να καταλάβετε.

Αν και η ζωή με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι δύσκολη, με την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και φροντίδα, μπορείτε να ελέγξετε τον πόνο και να ζήσετε μια σχετικά καλή ζωή. Το πιο σημαντικό είναι να συνεργάζεστε πάντα στενά με τον γιατρό σας και να μην προσπαθείτε να αντιμετωπίσετε αυτά τα πράγματα μόνοι σας.