Είναι οι μύες του προσώπου και των ώμων σας αδύναμοι; Ας μιλήσουμε για τη μυϊκή δυστροφία προσωποωβραχιόνιου (FSHD)!

Νιώθετε μερικές φορές ότι οι μύες στο πρόσωπο, τους ώμους ή τα χέρια σας είναι λίγο αδύναμοι; Ίσως δυσκολεύεστε να χαμογελάσετε ή να σφυρίξετε. Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, θα μπορούσε να οφείλεται σε μια πάθηση μυϊκής αδυναμίας που ονομάζεται FSHD. Ας μιλήσουμε γι' αυτό λεπτομερώς, πολύ απλά.

Τι είναι το FSHD;

Με απλά λόγια, η μυϊκή δυστροφία (FSHD) είναι μια ασθένεια που προκαλεί σταδιακή αποδυνάμωση και συρρίκνωση των μυών. Ανήκει σε μια μεγαλύτερη ομάδα ασθενειών που ονομάζεται «Μυϊκή Δυστροφία (MD)». Συχνά ξεκινά στους μύες του προσώπου, των ώμων και των άνω βραχιόνων. Αλλά με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε μυ στο σώμα σας. Είναι μια κληρονομική ασθένεια. Ενώ ορισμένοι άνθρωποι μπορεί να αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα ήδη από τη βρεφική ηλικία, τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στη νεαρή ενήλικη ζωή, συνήθως μεταξύ των ηλικιών 15, 20 και 30 ετών. Μην ανησυχείτε, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτό. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Υπάρχουν τύποι FSHD;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι FSHD. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια και στα δύο, αλλά η αιτία της νόσου είναι ελαφρώς διαφορετική.

Τύπος `FSHD1`

Αυτό συμβαίνει στο 95% των περιπτώσεων. Αυτό συμβαίνει όταν ένα γονίδιο που κανονικά είναι ανενεργό στα κύτταρα του σώματός μας ξαφνικά ενεργοποιείται. Οι πρωτεΐνες που παράγονται από αυτό το πρόσφατα ενεργοποιημένο γονίδιο καταστρέφουν τα μυϊκά κύτταρα. Φανταστείτε, αυτό είναι σαν να ξυπνάτε ένα άτομο που κοιμάται και να του δίνετε μια εργασία και να το κάνετε νευρικό.

Τύπος `FSHD2`

Το υπόλοιπο πέντε τοις εκατό (5%) ανήκει σε αυτόν τον τύπο. Όπως και με το `FSHD1`, έτσι και εδώ, οι πρωτεΐνες από ένα ενεργοποιημένο γονίδιο βλάπτουν τους μύες. Ωστόσο, το `FSHD2` προκαλείται από μια μετάλλαξη ή αλλαγή σε ένα διαφορετικό γονίδιο. Αυτή η γονιδιακή μετάλλαξη ενεργοποιεί το γονίδιο που θα έπρεπε να είναι ανενεργό. Για την ακρίβεια, είναι σαν ένας `διακόπτης` που ελέγχει τις βλάβες του γονιδίου.

Είναι συχνή αυτή η ασθένεια που ονομάζεται FSHD;

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτή η ασθένεια επηρεάζει από τέσσερα (4) έως δέκα (10) άτομα ανά εκατό χιλιάδες . Αυτό σημαίνει ότι είναι λίγο σπάνια, αλλά είναι πιθανό να υπάρχουν και αυτοί οι ασθενείς στη Σρι Λάνκα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της FSHD;

Το όνομα FSHD προέρχεται από λατινικούς και ιατρικούς όρους. Δηλαδή, σύμφωνα με τα μέρη του σώματος όπου εμφανίζονται για πρώτη φορά αυτά τα συμπτώματα. Ας δούμε ποια είναι.

• «Facio»: Αυτό σημαίνει πρόσωπο . Τα άτομα με FSHD δυσκολεύονται να φυσήξουν τα χείλη τους και να πιουν με καλαμάκι. Μερικές φορές κοιμούνται με τα μάτια τους ελαφρώς ανοιχτά. Αυτό συμβαίνει επειδή οι μύες που τα κρατούν εντελώς κλειστά δεν μπορούν να τα κλείσουν. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να αισθάνονται ότι η μία πλευρά του προσώπου τους δεν λειτουργεί σωστά ακόμα και όταν χαμογελούν.
• «Ωμοπλάτη»: Αυτό σημαίνει ωμοπλάτη.Η FSHD προκαλεί αποδυνάμωση των μυών στις ωμοπλάτες σας. Όταν σηκώνετε τους ώμους σας, οι ωμοπλάτες σας προεξέχουν προς τα πίσω και προς τον λαιμό σας, σαν φτερά . Οι γιατροί ονομάζουν αυτό το φαινόμενο «πτέρυγα της ωμοπλάτης». Αυτό μπορεί να δυσκολέψει την ανύψωση των χεριών σας ή την ανύψωση βαρέων αντικειμένων.
• Βραχιόνιος: Αυτό αναφέρεται στο άνω μέρος του βραχίονα. Δηλαδή, το οστό που εκτείνεται από τον ώμο στον αγκώνα. Εάν έχετε FSHD, οι μύες στο μπροστινό χέρι (δικέφαλος) και το πίσω χέρι (τρικέφαλος) γίνονται ασυνήθιστα αδύναμοι. Αυτό δυσκολεύει να κάνετε πράγματα όπως να σηκώσετε τα χέρια σας πάνω από τους ώμους σας, να χτενίσετε τα μαλλιά σας ή να σηκώσετε κάτι από ένα ράφι.

Στην FSHD , διαφορετικοί μύες μπορεί να επηρεαστούν σε διαφορετικές χρονικές στιγμές. Για παράδειγμα, το δεξί σας χέρι μπορεί να είναι αδύναμο, αλλά το αριστερό σας χέρι μπορεί να μην είναι. Ή και τα δύο χέρια μπορεί να είναι αδύναμα, αλλά το ένα μπορεί να είναι πολύ πιο αδύναμο από το άλλο.

Μερικά άλλα κοινά συμπτώματα:

• Προεξέχον στομάχι λόγω αδυναμίας των κάτω κοιλιακών μυών.
• Το στέρνο είναι βυθισμένο προς τα μέσα.
• Αδύναμοι ή χαλαροί καρποί.
• Χρόνια κόπωση. Αυτό σημαίνει ότι αισθάνεστε κουρασμένοι συνεχώς.
• Μερικές φορές υπάρχει έντονος πόνος . Αυτός ο πόνος μπορεί να εμφανιστεί στους μύες και τις αρθρώσεις.

Ποιες είναι οι πιθανές παρενέργειες του FSHD;

Η νόσος μπορεί να έχει και άλλες παρενέργειες. Για παράδειγμα, η όραση, η ακοή και το περπάτημα μπορεί να επηρεαστούν . Περίπου το είκοσι τοις εκατό (20%) των ατόμων με FSHD θα χρειαστεί να χρησιμοποιούν αναπηρικό αμαξίδιο μετά την ηλικία των 50 ετών.

Άλλες συγκεκριμένες καταστάσεις:

• Νόσος του Coats: Ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία στον αμφιβληστροειδή, που είναι το εσωτερικό στρώμα του ματιού. Αυτό μπορεί να επηρεάσει την όραση.
• Κερατίτιδα έκθεσης: Ξηρότητα του διαφανούς μπροστινού μέρους του ματιού (κερατοειδούς) λόγω της αδυναμίας σωστού κλεισίματος του ματιού. Αυτό μπορεί να προκαλέσει ερυθρότητα και πόνο στα μάτια.
• Δυσκολία στην ακοή ήχων υψηλής συχνότητας («απώλεια ακοής υψηλής συχνότητας»). Αυτό σημαίνει ότι οι ήχοι χαμηλής συχνότητας είναι λιγότερο ακουστοί.
• «Βάδισμα Trendelenburg»: Η αδυναμία στους μύες του μηρού προκαλεί ταλαντευόμενο βάδισμα στην πάσχουσα πλευρά.
• «Πτώση ποδιού»: Αδυναμία κάμψης του ποδιού προς τα πάνω. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σύρσιμο του ποδιού στο έδαφος κατά το περπάτημα, με αποτέλεσμα να σκοντάψετε.
• Λόρδωση: Καμπυλότητα της κάτω ράχης προς τα εμπρός.
• Σκολίωση: Πλάγια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Ποιες είναι οι αιτίες της FSHD;

Όπως έχουμε συζητήσει προηγουμένως, υπάρχουν δύο κύριες αιτίες της FSHD. Και οι δύο σχετίζονται με γονίδια.

Το `FSHD1` σχηματίζεται ως εξής:Το γονίδιο `DUX4` στα κύτταρα του σώματός μας είναι κανονικά ανενεργό. Δηλαδή, δεν λειτουργεί. Όταν όμως αυτό το γονίδιο ενεργοποιείται, οι πρωτεΐνες που παράγει βλάπτουν τους μύες. Με την πάροδο του χρόνου, οι προσβεβλημένοι μύες αποδυναμώνονται και συρρικνώνονται (ατροφία).

Το «FSHD2» προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο «SMCHD1» στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο «SMCHD1» κανονικά βοηθά στην αποτροπή της ενεργοποίησης του γονιδίου «DUX4». Είναι σαν να κλείνει μια πύλη. Αλλά όταν το γονίδιο «SMCHD1» αλλάξει, δεν λειτουργεί σωστά. Στη συνέχεια, όπως ακριβώς και στο «FSHD1», οι πρωτεΐνες που παράγονται από το ενεργοποιημένο γονίδιο «DUX4» βλάπτουν τους μύες.

Πώς κληρονομείται η FSHD;

Η νόσος κληρονομείται κυρίως με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν ένας γονέας έχει ένα αντίγραφο του μη φυσιολογικού γονιδίου, τα παιδιά του μπορούν να νοσήσουν. Ένα άτομο με FSHD έχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το μη φυσιολογικό γονίδιο στα παιδιά του. Αυτό σημαίνει ότι εάν έχει δύο παιδιά, το ένα από αυτά έχει πιθανότητα να νοσήσει.

Ωστόσο, περίπου το 30% (30%) των ατόμων με FSHD1 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι αυτό μπορεί να οφείλεται σε μια νέα μετάλλαξη που εμφανίζεται μετά τη σύλληψη. Αυτό μπορεί επίσης να οφείλεται σε μια πάθηση που ονομάζεται μωσαϊκισμός. Ο μωσαϊκισμός είναι όταν η γενετική σύνθεση των κυττάρων στο ίδιο άτομο είναι διαφορετική. Με απλά λόγια, ορισμένα κύτταρα στο σώμα έχουν το προβληματικό γονίδιο, ενώ άλλα όχι.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη FSHD;

Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη αυτής της νόσου είναι το οικογενειακό ιστορικό. Αυτό σημαίνει ότι εάν η μητέρα, ο πατέρας ή τα αδέλφια σας έχουν αυτή την ασθένεια, έχετε περισσότερες πιθανότητες να την αναπτύξετε και εσείς.

Πώς διαγιγνώσκεται η FSHD;

Ένας γιατρός θα σας κάνει πρώτα μια πλήρη κλινική εξέταση. Στη συνέχεια, θα σας ρωτήσει εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτά τα συμπτώματα ή FSHD.

Επιπλέον, μπορείτε επίσης να κάνετε δοκιμές όπως αυτές:

• Εξετάσεις αίματος: Αυτές εξετάζουν κυρίως τα επίπεδα ενζύμων που ονομάζονται «(κινάση κρεατίνης ορού)» και «(αλδολάση ορού)». Εάν τα επίπεδα αυτών των ενζύμων είναι αυξημένα, μπορεί να αποτελεί ένδειξη ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα με τους μύες.
• Νευρολογικές εξετάσεις: Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις του νευρικού συστήματος. Ελέγχουν πράγματα όπως τα αντανακλαστικά και ο συντονισμός σας. Επίσης, αναζητούν πρότυπα μυϊκής αδυναμίας και αν οι μύες σας συστέλλονται ή σφίγγονται (ηλεκτρομυογράφημα).
• Βιοψία μυός: Σε αυτή την εξέταση, λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα μυϊκού ιστού και εξετάζεται με μικροσκόπιο. Αυτό μπορεί να δείξει τη βλάβη στα μυϊκά κύτταρα.
• Γενετικές εξετάσεις:Αυτή είναι η μόνη εξέταση που μπορεί να επιβεβαιώσει με ακρίβεια την παρουσία της FSHD και του τύπου της. Μπορεί να ανιχνεύσει εάν υπάρχει πρόβλημα με το γονίδιο `DUX4`.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την FSHD;

Όπως έχουμε πει και πριν, δεν υπάρχει θεραπεία για την FSHD. Ωστόσο, υπάρχουν μερικοί τρόποι που συστήνουν οι γιατροί για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να κάνουν τη ζωή ευκολότερη:

• Φυσικοθεραπεία: Περιλαμβάνει ασκήσεις και θεραπείες για να διατηρούνται οι μύες δυνατοί και οι αρθρώσεις να κινούνται καλά.
• Ορθωτικά βοηθήματα για την υποστήριξη αδύναμων μυών: Για παράδειγμα, κορσέδες για αδύναμους κοιλιακούς μύες, στηρίγματα πλάτης και νάρθηκες για τη μείωση του πόνου στους ώμους και τα χέρια. Επίσης, ορθωτικά για τα παπούτσια σας για να διευκολύνετε το περπάτημα και να μειώσετε τις πτώσεις.
• Η χειρουργική οστεοσύνθεση της ωμοπλάτης είναι μια διαδικασία που βελτιώνει το εύρος κίνησης του ώμου. Αυτή η διαδικασία στερεώνει την ωμοπλάτη στο στήθος, διευκολύνοντας την ανύψωση του βραχίονα.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με FSHD;

Αυτή είναι μια ερώτηση που κάνουν πολλοί άνθρωποι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με FSHD μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Δηλαδή, αυτή η ασθένεια δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής. Μην ανησυχείτε.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου;

Η FSHD είναι μια ασθένεια που αλλάζει τη ζωή και προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία. Ωστόσο, ακολουθούν ορισμένες προτάσεις που θα σας βοηθήσουν να ζήσετε με την πάθηση:

• Συνδεθείτε με άλλους που έχουν FSHD. Πρόκειται για μια σπάνια πάθηση, επομένως πολλοί άνθρωποι δεν τη γνωρίζουν. Μπορεί να μην έχετε όρεξη να μιλήσετε για την πάθησή σας και μπορεί να νιώθετε μοναξιά και απομόνωση. Η συζήτηση με άλλους που περνούν το ίδιο πράγμα με εσάς μπορεί να είναι μεγάλη βοήθεια. Μπορεί να υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για ασθενείς σαν κι αυτόν στη Σρι Λάνκα.
• Επισκεφθείτε έναν εργοθεραπευτή. Η FSHD περιορίζει τα πράγματα που μπορείτε να κάνετε μόνοι σας. Η απώλεια της ανεξαρτησίας σας μπορεί να είναι απογοητευτική και τρομακτική. Η εργοθεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να προσαρμοστείτε σε αυτή τη νέα κανονικότητα και να σας βοηθήσει να κάνετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες πιο εύκολα.
• Κάντε κάποια ελαφριά «αερόβια» άσκηση. Ασκήσεις όπως η κολύμβηση και το περπάτημα σας βοηθούν να κινείστε. Επιπλέον, η άσκηση βοηθά στη μείωση του στρες. Ωστόσο, φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας πριν ξεκινήσετε ένα πρόγραμμα άσκησης. Επειδή ορισμένες ασκήσεις δεν είναι καλές για αυτή την πάθηση.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Εάν εμφανίσετε νέα μυϊκή αδυναμία ή εάν η αδυναμία σας φαίνεται να επιδεινώνεται, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Επίσης, να είστε ενήμεροι για άλλα συμπτώματα, όπως πυρετό και δυσκολία στην αναπνοή.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Κανείς στην οικογένειά μου δεν έχει FSHD. Γιατί το έπαθα εγώ αυτό;
• Ποιες είναι οι θεραπείες για τα τρέχοντα προβλήματά μου;
• Θα επιδεινωθούν τα συμπτώματά μου;
• Πόσο γρήγορα θα επιδεινωθούν τα συμπτώματά μου;
• Πρέπει τα μέλη της οικογένειάς μου να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο;
• Ποιες ομάδες υποστήριξης υπάρχουν που μπορούν να με βοηθήσουν;

Όταν λάβετε τη διάγνωση της FSHD, μπορεί να νιώσετε ανακούφιση σκεπτόμενοι: «Α, αυτός είναι ο λόγος που οι μύες μου δεν έχουν λειτουργήσει σωστά για τόσο καιρό, γιατί δεν μπορώ να χαμογελάσω ή να σηκώσω τα χέρια μου». Τώρα που ξέρετε τι συμβαίνει, μπορεί να είστε περίεργοι και να ανησυχείτε για το τι θα συμβεί στη συνέχεια. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, ο γιατρός σας είναι το καλύτερο μέρος για να λάβετε πληροφορίες σχετικά με το τι να περιμένετε.

Ποιο μήνυμα θέλουμε να πάρουμε από αυτή την ιστορία;

Η FSHD είναι μια προοδευτική ασθένεια που αρχικά αποδυναμώνει τους μύες του προσώπου, των ώμων και των βραχιόνων. Μπορεί να κληρονομηθεί ή να προκληθεί από νέες γενετικές μεταλλάξεις. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν, η διαχείριση των συμπτωμάτων και η λήψη της βοήθειας που χρειάζεστε μπορούν να σας βοηθήσουν να διατηρήσετε μια καλή ποιότητα ζωής. Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, είναι σημαντικό να ζητήσετε ιατρική συμβουλή το συντομότερο δυνατό. Επίσης, να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι σε αυτό το ταξίδι. Εύχομαι να βρείτε τη δύναμη να αντιμετωπίσετε αυτή την πάθηση με τη σωστή γνώση, υποστήριξη και θετική στάση!

` FSHD, Μυϊκή Δυστροφία Γονιοωμοβραχιόνιου, μυϊκή αδυναμία, μυϊκή νόσος, γενετική νόσος, πόνος στον ώμο, μύες του προσώπου