Μήπως το αίμα σας πήζει άσκοπα; Ας μιλήσουμε για τη θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden!

Όταν παθαίνουμε κάποιο κόψιμο ή τραυματισμό σε οποιοδήποτε σημείο του σώματός μας, η πήξη του αίματος είναι πολύ σημαντική για να σταματήσει η αιμορραγία . Είναι ένας αμυντικός μηχανισμός του σώματός μας. Τι συμβαίνει όμως εάν σχηματιστούν θρόμβοι αίματος μέσα στα αιμοφόρα αγγεία του σώματος χωρίς λόγο; Αυτό μπορεί να είναι λίγο επικίνδυνο. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια κληρονομική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο άσκοπης πήξης του αίματος. Αυτή είναι η θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden .

Με απλά λόγια, τι είναι ο Παράγοντας V Leiden;

Η θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείτε εκ γενετής . Αυτό καθιστά το αίμα σας πιο πιθανό να πήξει ανώμαλα από το κανονικό. Το όνομα προφέρεται «παράγοντας πέντε Leiden». Το V σημαίνει το ρωμαϊκό αριθμό πέντε.

Δεν θα εμφανίσουν θρόμβοι αίματος όλοι με αυτή την πάθηση. Ωστόσο, διατρέχετε μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος σε σύγκριση με κάποιον χωρίς αυτή τη γενετική παραλλαγή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δύο κύριες επικίνδυνες παθήσεις:

• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ( ΕΒΦΘ ): Αυτό συμβαίνει όταν σχηματίζεται θρόμβος αίματος σε ένα αιμοφόρο αγγείο βαθιά στο σώμα. Τις περισσότερες φορές, σχηματίζονται στις φλέβες των ποδιών ή των βραχιόνων. Αλλά μερικές φορές μπορούν επίσης να σχηματιστούν στις φλέβες του ήπατος , των νεφρών , του εγκεφάλου ή των ματιών.
• Πνευμονική εμβολή (ΠΕ): Αυτή είναι λίγο πιο επικίνδυνη. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι ένας θρόμβος αίματος που έχει σχηματιστεί αποσπάται, ταξιδεύει με το αίμα και κολλάει στους πνεύμονες .

Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορούν να διαγνώσουν αυτή την πάθηση;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχουν συμπτώματα που να σχετίζονται με αυτή τη γενετική μετάλλαξη. Μπορείτε να ζήσετε ολόκληρη τη ζωή σας χωρίς να το γνωρίζετε. Ωστόσο, εάν σχηματιστεί θρόμβος αίματος, θα αρχίσετε να εμφανίζετε συμπτώματα.

Πολύ σημαντικό: Εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα ΕΒΦΘ ή ΠΕ, μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) ενός νοσοκομείου ή καλέστε αμέσως ένα ασθενοφόρο . Αυτό δεν είναι κάτι που πρέπει να αναβληθεί.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Ο παράγοντας V Leiden προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Ας το εξηγήσουμε λίγο πιο απλά.

Υπάρχουν πολλοί τύποι πρωτεϊνών που βοηθούν στην πήξη του αίματός μας. Αυτοί ονομάζονται «παράγοντες πήξης». Ο «παράγοντας πήξης V» είναι μια τέτοια βασική πρωτεΐνη. Το σώμα μας έχει λάβει εντολή να παράγει αυτήν την πρωτεΐνη από ένα γονίδιο που ονομάζεται «F5».

Κανονικά, όλοι γεννιόμαστε με δύο υγιή αντίγραφα αυτού του γονιδίου «F5». Ωστόσο, ένα άτομο με νόσο του Παράγοντα V Leiden έχει ένα ή και τα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου «F5» που είναι ελαττωματικά. Αυτό το ελαττωματικό γονίδιο ανακαλύφθηκε για πρώτη φορά από μια ομάδα ερευνητών στην πόλη «Leiden» στην Ολλανδία. Γι' αυτό πήρε το όνομά του.

Υπάρχει μια μικρή αλλαγή στη δομή της πρωτεΐνης Παράγοντα V, η οποία παράγεται από το σώμα λόγω των οδηγιών που λαμβάνει από το ελαττωματικό γονίδιο `F5`. Λόγω αυτής της μικρής αλλαγής, άλλες πρωτεΐνες που ονομάζονται `πρωτεΐνη C` και `πρωτεΐνη S`, οι οποίες ελέγχουν την πήξη του αίματος, δηλαδή εμποδίζουν την άσκοπη πήξη του αίματος, δεν μπορούν να ελέγξουν αυτήν την αλλοιωμένη πρωτεΐνη Παράγοντα V. Είναι σαν ένα αυτοκίνητο χωρίς φρένα. Έτσι, το αίμα αρχίζει να πήζει ακόμη και σε περιττές στιγμές.

Είναι αυτό κάτι που προέρχεται από γενιές;

Ναι. Μπορείτε να το κληρονομήσετε από τη μητέρα σας, τον πατέρα σας ή και από τους δύο. Κληρονομείται με «αυτοσωμικό επικρατές» πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι μπορείτε να κληρονομήσετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα σας.

• Οι περισσότεροι άνθρωποι (ετερόζυγοι) κληρονομούν μόνο ένα αντίγραφο αυτού του ελαττωματικού γονιδίου (είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα).
• Πολύ σπάνια, ένα άτομο (ομόζυγο) μπορεί να κληρονομήσει και τα δύο αντίγραφα αυτού του ελαττωματικού γονιδίου (τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα). Αυτά τα άτομα διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο θρόμβωσης.

Ποιοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης του αίματος;

Εάν έχετε Παράγοντα V Leiden, τα ακόλουθα μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβου αίματος. Επομένως, είναι σημαντικό να το συζητήσετε με τον γιατρό σας.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση; Ποιες είναι οι θεραπείες;

Εάν έχετε ιστορικό ΕΒΦΘ ή ΠΕ, ειδικά σε νεαρή ηλικία, ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό αυτής της πάθησης, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί τον Παράγοντα V Leiden.

Για τη διάγνωση αυτού του γεγονότος, πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις αίματος (συμπεριλαμβανομένων των γενετικών εξετάσεων) . Αυτές μπορούν να σας πουν με ακρίβεια εάν έχετε αυτό το ελαττωματικό γονίδιο και, εάν ναι, εάν έχετε ένα ή δύο αντίγραφά του.

Μέθοδοι θεραπείας

Επειδή πρόκειται για μια δια βίου γενετική πάθηση, δεν υπάρχει θεραπεία για την αλλαγή του γονιδίου. Αντίθετα, οι θεραπείες λειτουργούν για τη διάλυση των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και τη μείωση του κινδύνου μελλοντικών θρόμβων. Για να γίνει αυτό, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τα ακόλουθα:

• Αντιπηκτικά φάρμακα: Αυτά ονομάζονται επίσης «αραιωτικά αίματος». Αυτά τα φάρμακα διαλύουν τους θρόμβους αίματος και αποτρέπουν τον σχηματισμό νέων θρόμβων. Ο γιατρός σας θα αποφασίσει για πόσο καιρό θα πρέπει να παίρνετε αυτά τα φάρμακα με βάση τον κίνδυνο που αντιμετωπίζετε.
• Κάλτσες συμπίεσης: Αυτές βοηθούν στη βελτίωση της κυκλοφορίας του αίματος στα πόδια και μειώνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης.
• Φίλτρο κοίλης φλέβας: Πρόκειται για μια μικρή συσκευή που μοιάζει με φίλτρο και εισάγεται σε μια κύρια φλέβα του σώματος για να αποτρέψει τους θρόμβους αίματος που σχηματίζονται στα πόδια από το να ταξιδέψουν στους πνεύμονες.
• Χειρουργική επέμβαση: Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι θρόμβοι αίματος πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Πώς να ζήσετε υγιεινά με τον Παράγοντα V Leiden;

Για τους περισσότερους ανθρώπους με αυτή την πάθηση, το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται. Ακόμα και αν σχηματιστεί θρόμβος αίματος, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να αποτρέψει σοβαρές συνέπειες. Μην πανικοβάλλεστε λοιπόν. Ωστόσο, είναι πολύ σημαντικό να προσέχετε τον τρόπο ζωής σας.

• Αποφύγετε εντελώς το κάπνισμα.
• Μην κάθεστε στην ίδια θέση για πολλή ώρα. Ειδικά σε μεγάλες πτήσεις, σηκωθείτε, περπατήστε και τεντωθείτε τα πόδια σας τουλάχιστον μία φορά την ώρα.
• Διατηρήστε ένα υγιές σωματικό βάρος.
• Μην χρησιμοποιείτε ορμονοθεραπεία που περιέχει οιστρογόνα χωρίς τη συμβουλή του γιατρού σας.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και άγχος όταν ανακαλύψετε ότι έχετε θρομβοφιλία λόγω του παράγοντα V Leiden. Αλλά να θυμάστε ότι η συντριπτική πλειοψηφία των ανθρώπων με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή χωρίς κανένα πρόβλημα. Το πιο σημαντικό είναι να γνωρίζετε την πάθησή σας και να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας.

Παράγοντας V Leiden, πήξη αίματος, ΕΒΦΘ, Πνευμονική εμβολή, θρομβοφιλία, γενετικές ασθένειες, θρόμβοι αίματος σε αιμοφόρα αγγεία, Σρι Λάνκα