Μήπως το αίμα σας πήζει χωρίς λόγο; Ας μάθουμε περισσότερα για τη θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden!

Δεν είναι όλα τα σώματά μας ίδια, έτσι δεν είναι; Μερικές φορές μπορεί να έχουμε μικρές διαφορές στο σώμα μας που δεν συνειδητοποιούμε καν. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια κληρονομική πάθηση, η οποία προκαλεί υπερβολική πήξη του αίματός μας, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πιο πιθανό να πήξει άσκοπα. Αυτό ονομάζεται θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden .

Τι είναι λοιπόν ο Παράγοντας V Leiden;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος . Δηλαδή, γεννιέστε με μια αλλαγή στα γονίδιά σας. Αυτή η αλλαγή κάνει το αίμα σας πιο πιθανό να πήξει από το κανονικό. Αυτό σας θέτει σε υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξετε παθήσεις όπως:

• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση (ΕΒΦΘ): Αυτή είναι η περίπτωση κατά την οποία σχηματίζονται θρόμβοι αίματος στις εν τω βάθει φλέβες του σώματός σας, ειδικά στα πόδια ή τα χέρια σας. Ωστόσο, μερικές φορές μπορούν να σχηματιστούν σε φλέβες σε μέρη όπως το ήπαρ, τα νεφρά, ο εγκέφαλος και τα μάτια.
• Πνευμονική Εμβολή (ΠΕ) : Αυτή η κατάσταση είναι λίγο πιο επικίνδυνη. Αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι ένας από τους θρόμβους αίματος που αναφέρθηκαν παραπάνω ή ένας θρόμβος αίματος που έχει σχηματιστεί αλλού, αποκολλάται, ταξιδεύει μέσω της κυκλοφορίας του αίματος και κολλάει σε έναν από τους πνεύμονές σας.

Αλλά το θέμα είναι ότι μόνο και μόνο επειδή έχετε αυτή την πάθηση δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα εμφανίσετε ΕΒΦΘ ή ΠΕ . Στην πραγματικότητα, περίπου εννέα στους δέκα ανθρώπους με αυτή την πάθηση δεν θα αναπτύξουν ποτέ μη φυσιολογικό θρόμβο αίματος στη ζωή τους. Ωστόσο, είναι σημαντικό να καταλάβετε ότι διατρέχετε ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο από άλλους.

Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της πάθησης του «Παράγοντα V Leiden» ποικίλλει μεταξύ των διαφόρων εθνοτικών ομάδων. Γενικά, παρατηρείται συχνότερα στους λευκούς στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη.

• Περίπου 5 στους 100 ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.
• Περίπου 2 στα 100 άτομα είναι ισπανόφωνης καταγωγής.
• Περίπου 1 στους 100 ανθρώπους που είναι μαύροι ή ιθαγενείς Αμερικανοί.
• Μεταξύ των ατόμων ασιατικής καταγωγής, είναι λιγότερο από 1 στα 100.

Ωστόσο, περίπου ένα στα πέντε άτομα με θρόμβους αίματος στις φλέβες τους έχει βρεθεί ότι έχει την παραλλαγή του γονιδίου «Παράγοντας V Leiden». Αυτό ονομάζεται «Παράγοντας V Leiden». Το γράμμα V αντιπροσωπεύει τον ρωμαϊκό αριθμό για το πέντε.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Να κάτι που πρέπει να έχετε κατά νου: Αυτή η γενετική μετάλλαξη από μόνη της δεν προκαλεί κανένα σύμπτωμα . Μπορείτε να την έχετε για το υπόλοιπο της ζωής σας χωρίς να το γνωρίζετε. Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο εάν σχηματιστεί θρόμβος αίματος.

Σημαντικό: Εάν πιστεύετε ότι έχετε συμπτώματα «ΕΒΦΘ» ή «ΠΕ», καλέστε αμέσως το 911 ή τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης . Διαφορετικά, μεταβείτε στο τμήμα επειγόντων περιστατικών του πλησιέστερου νοσοκομείου το συντομότερο δυνατό με κάποιον. Αυτό δεν είναι κάτι που πρέπει να αναβάλλετε.

Τα συμπτώματα μιας βαθιάς φλεβικής θρόμβωσης (DVT) μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πρήξιμο στο πόδι ή το χέρι, αίσθημα θερμότητας στην αφή και αλλαγή στο χρώμα του δέρματος (ίσως να γίνει κόκκινο ή μπλε).
• Αίσθημα πόνου όταν αγγίζετε αυτό το πόδι ή το χέρι, πόνος όταν πιέζετε .
• Φλέβες κάτω από το δέρμα που είναι μεγαλύτερες από το κανονικό και ορατές στην επιφάνεια .
• Εάν σχηματιστούν θρόμβοι αίματος στις φλέβες στο εσωτερικό του στομάχου, μπορεί να αισθανθείτε πόνο στο στομάχι ή πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα .
• Εάν σχηματιστούν θρόμβοι αίματος στον εγκέφαλο, μπορούν να προκαλέσουν ξαφνικούς, σοβαρούς πονοκεφάλους ή/και επιληπτικές κρίσεις .

Τα συμπτώματα της πνευμονικής εμβολής (ΠΕ) μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ξαφνική δυσκολία στην αναπνοή .
• Έντονος πόνος στο στήθος όταν παίρνετε μια βαθιά αναπνοή, βήχετε ή φτερνίζεστε.
• Βήχας, μερικές φορές με λίγο αίμα που βγαίνει μαζί με τη βλέννα .
• Συριγμός κατά την αναπνοή.
• Πολύ γρήγορος καρδιακός παλμός (ταχυκαρδία) .
• Αίσθημα άγχους και ανησυχίας .
• Αίσθημα ζάλης, αίσθηση ότι πρόκειται να χάσετε τις αισθήσεις σας (σπάνια, μπορεί ακόμη και να χάσετε τις αισθήσεις σας) .

Τι προκαλεί τον Παράγοντα V Leiden;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια γονιδιακή παραλλαγή . Υπάρχει μια πρωτεΐνη στο σώμα μας που βοηθά στην πήξη του αίματος, ονομάζεται «παράγοντας πήξης V» . Για την ακρίβεια, βοηθά στη διακοπή της αιμορραγίας όταν υπάρχει τραυματισμός. Έτσι, το σώμα μας έχει την εντολή να παράγει αυτήν την πρωτεΐνη από ένα γονίδιο που ονομάζεται «F5» .

Κανονικά, όλοι κληρονομούμε δύο φυσιολογικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου `F5`. Ωστόσο, εάν κληρονομήσετε ένα ή περισσότερα μη φυσιολογικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου, λέγεται ότι έχετε την παραλλαγή `Παράγοντα V Leiden` (μερικές φορές ονομάζεται `μετάλλαξη`). Το όνομα `Leiden` προέρχεται από την πόλη Leiden στην Ολλανδία, όπου οι ερευνητές ανακάλυψαν αυτήν την παραλλαγή γονιδίου.

Αυτή η παραλλαγή του γονιδίου «Παράγοντα V Leiden» προκαλεί μια μικρή δομική αλλαγή στην πρωτεΐνη «παράγοντα V» που παράγεται στο σώμα μας. Λόγω αυτής της αλλαγής, αυτή η τροποποιημένη πρωτεΐνη «παράγοντα V» είναι ανθεκτική στη δράση δύο άλλων σημαντικών πρωτεϊνών που ελέγχουν την πήξη του αίματος , της Πρωτεΐνης C («Πρωτεΐνη C») και της Πρωτεΐνης S («Πρωτεΐνη S») . Με απλά λόγια, αυτές οι πρωτεΐνες που την ελέγχουν δεν είναι σε θέση να την σταματήσουν. Στη συνέχεια, η πρωτεΐνη «παράγοντα V» γίνεται πιο δραστική από όσο θα έπρεπε και το αίμα αρχίζει να πήζει άσκοπα, ακόμα και όταν δεν χρειάζεται.

Είναι αυτό κάτι που περνάει από οικογένεια σε οικογένεια;

Ναι, απολύτως. Μπορείτε να κληρονομήσετε αυτήν την πάθηση είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα σας ή και από τους δύο. Ο παράγοντας V Leiden κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονομικότητας.Αυτό σημαίνει ότι ακόμα κι αν κληρονομήσετε αυτήν την ανώμαλη γονιδιακή παραλλαγή μόνο από έναν από τους γονείς σας, μπορείτε ακόμα να κληρονομήσετε αυτήν την πάθηση.

Οι περισσότεροι άνθρωποι (με Παράγοντα V Leiden) κληρονομούν μόνο ένα μη φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου. Αυτό ονομάζεται ετερόζυγο . Πολύ σπάνια, μπορείτε να κληρονομήσετε και τα δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα σας. Αυτό ονομάζεται ομόζυγο .

Ποιοι πρόσθετοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης;

Ένα άτομο με Παράγοντα V Leiden μπορεί να έχει περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξει θρόμβο αίματος εάν:

• Εάν έχετε κληρονομήσει και τα δύο αντίγραφα του μη φυσιολογικού γονιδίου `F5` όπως αναφέρθηκε προηγουμένως (εάν είστε `ομόζυγος`) .
• Εάν οι συγγενείς σας εξ αίματος (όπως η μητέρα, ο πατέρας, τα αδέλφια) έχουν ιστορικό ΕΒΦΘ ή ΠΕ .
• Εάν έχετε άλλες παθήσεις που σχετίζονται με την πήξη του αίματος .
• Εάν υποβάλλεστε σε χειρουργική επέμβαση (ειδικά μετά από σοβαρή χειρουργική επέμβαση, καθώς θα βρίσκεστε σε ένα μέρος για μεγάλο χρονικό διάστημα).
• Εάν είστε έγκυος (κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι ορμονικές αλλαγές και το μωρό μπορεί να προκαλέσουν πίεση στις φλέβες).
• Εάν λαμβάνετε ορισμένα είδη αντισυλληπτικών χαπιών (που περιέχουν οιστρογόνα) ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης .

Εάν έχετε οποιονδήποτε από αυτούς τους παράγοντες κινδύνου, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να μάθετε για τον κίνδυνο θρόμβωσης και τις προφυλάξεις που μπορείτε να λάβετε.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Εάν έχετε θρομβοφιλία παράγοντα V Leiden, ενδέχεται να εμφανίσετε τα ακόλουθα:

• Ανάπτυξη «ΕΒΦΘ» ή «ΠΕ» πριν από την ηλικία των 50 ετών .
• Περισσότερες από μία φορές, που σημαίνει πολλαπλές εμφανίσεις «ΕΒΦΘ» ή «ΠΕ».
• Οι θρόμβοι αίματος σχηματίζονται σε φλέβες που κανονικά σχηματίζουν λιγότερους θρόμβους αίματος , για παράδειγμα, στις φλέβες του ήπατος, του εγκεφάλου και των νεφρών.
• ΕΒΦΘ ή ΠΕ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή μετά τον τοκετό .
• Η ΕΒΦΘ ή η ΠΕ μπορεί να εμφανιστούν σε σύντομο χρονικό διάστημα μετά την έναρξη των αντισυλληπτικών χαπιών .

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση;

Οι γιατροί μπορούν να διαπιστώσουν εάν έχετε αυτήν την πάθηση μέσω εξετάσεων αίματος . Αυτό μπορεί επίσης να περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις . Ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει εξετάσεις για αυτήν την πάθηση, ιδίως:

• Εάν είχατε στο παρελθόν ΕΒΦΘ ή ΠΕ , ειδικά εάν συνέβη σε νεότερη ηλικία από την αναμενόμενη.
• Εάν ένας ή περισσότεροι συγγενείς εξ αίματος σας έχουν ιστορικό θρόμβων αίματος .

Πώς αντιμετωπίζεται ο παράγοντας V Leiden;

Ο παράγοντας V Leiden είναι μια δια βίου πάθηση.Αυτό σημαίνει ότι προς το παρόν δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία ή θεραπεία για αυτήν την γονιδιακή παραλλαγή. Αντίθετα, οι θεραπείες λειτουργούν για τη διάλυση των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και τη μείωση του κινδύνου μελλοντικών θρόμβων . Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει θεραπείες όπως:

• Αντιπηκτικά φάρμακα (επίσης γνωστά ως αραιωτικά αίματος) : Αυτά βοηθούν στη διάλυση των υπαρχόντων θρόμβων αίματος και αποτρέπουν τον σχηματισμό νέων θρόμβων.
• Κάλτσες συμπίεσης : Αυτές είναι ειδικές, σφιχτές κάλτσες που φοριούνται στα πόδια για να βελτιώσουν την κυκλοφορία του αίματος και να μειώσουν τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.
• Τοποθέτηση φίλτρου στην κοίλη φλέβα : Πρόκειται για μια μικρή συσκευή που τοποθετείται σε μια μεγάλη φλέβα για να αποτρέψει τη μεταφορά θρόμβων αίματος στους πνεύμονες. Δεν τη χρειάζονται όλοι.
• Χειρουργική αφαίρεση θρόμβων αίματος : Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση μεγάλων θρόμβων αίματος.

Το χρονικό διάστημα που χρειάζεται να λαμβάνετε αντιπηκτικά φάρμακα εξαρτάται από τον κίνδυνο εμφάνισης νέου θρόμβου αίματος. Μερικοί άνθρωποι χρειάζονται να λαμβάνουν αυτό το φάρμακο μόνο για μερικούς μήνες. Άλλοι μπορεί να χρειαστεί να το λαμβάνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και για το υπόλοιπο της ζωής τους. Ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει το θεραπευτικό σχέδιο που είναι καλύτερο για εσάς.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν γνωρίζετε ότι έχετε αυτή την πάθηση, είναι σημαντικό να παραμένετε σε τακτική επαφή με έναν γιατρό.

• Πηγαίνετε για έναν γενικό ιατρικό έλεγχο τουλάχιστον μία φορά το χρόνο .
• Εάν έχετε ΕΒΦΘ ή ΠΕ και λαμβάνετε θεραπεία, θα πρέπει να επισκέπτεστε τον γιατρό σας για τακτικά ραντεβού παρακολούθησης για να δείτε πώς πηγαίνει η θεραπεία.
• Εάν λαμβάνετε κάποιο αντιπηκτικό όπως η βαρφαρίνη , θα πρέπει να κάνετε εξετάσεις αίματος (δοκιμασία χρόνου προθρομβίνης - δοκιμή PT/INR) σε τακτά χρονικά διαστήματα για να ελέγχετε εάν το φάρμακο δρα σωστά και εάν η δοσολογία είναι σωστή.

Επίσης, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε τέτοιες περιπτώσεις:

• Πριν από τη χρήση αντισυλληπτικών (ειδικά εκείνων που περιέχουν οιστρογόνα).
• Πριν από την έναρξη της ορμονοθεραπείας υποκατάστασης .
• Αν σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, πριν από αυτό .

Τι λέει αυτό για το προσδόκιμο ζωής;

Για τους περισσότερους ανθρώπους, η παρουσία του Παράγοντα V Leiden δεν επηρεάζει την κανονική διάρκεια ζωής τους . Ακόμα κι αν αναπτύξετε θρόμβο αίματος, εάν λάβετε άμεση και σωστή θεραπεία, μπορείτε να αποτρέψετε σοβαρές συνέπειες . Εάν έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με το προσδόκιμο ζωής σας ή μελλοντικές επιπλοκές, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά.

Τι πρέπει να αποφεύγουμε εάν έχουμε Παράγοντα V Leiden;

Ο γιατρός σας θα σας δώσει συμβουλές με βάση την ατομική σας περίπτωση, αλλά γενικά, είναι καλύτερο να αποφύγετε τα εξής:

• Κάπνισμα, άτμισμα και χρήση άλλων προϊόντων καπνού .
• Καθιστός στην ίδια θέση για μεγάλα χρονικά διαστήματα (π.χ., εργασία σε γραφείο, λήψη μιας μεγάλης διαδρομής με λεωφορείο ή τρένο ή πτήση για ώρες). Εάν είναι δυνατόν, σηκωθείτε και περπατήστε τουλάχιστον μία φορά την ώρα.
• Αποφύγετε την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ , ειδικά σε μεγάλες πτήσεις.
• Αντισυλληπτικά χάπια και θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης που περιέχουν οιστρογόνα (θα πρέπει οπωσδήποτε να συμβουλευτείτε τον γιατρό σας πριν τα χρησιμοποιήσετε).

Είναι η ανεπάρκεια του παράγοντα V και ο παράγοντας V Leiden το ίδιο πράγμα;

Ναι, μην τα συγχέετε. Πρόκειται για δύο εντελώς διαφορετικές γενετικές παθήσεις . Ωστόσο, και οι δύο αυτές παθήσεις σχετίζονται με παραλλαγές στο γονίδιο `F5`.

Στη θρομβοφιλία του παράγοντα V Leiden, μια γενετική μετάλλαξη προκαλεί ευκολότερη πήξη του αίματός σας.

Ωστόσο, σε μια πάθηση που ονομάζεται «ανεπάρκεια Παράγοντα V» , μια γενετική μετάλλαξη εμποδίζει το αίμα σας να πήζει σωστά όταν χρειάζεται. Αυτό σημαίνει ότι διατρέχετε κίνδυνο αιμορραγίας. Η «ανεπάρκεια Παράγοντα V» είναι μια πολύ σπάνια (περίπου μία στο εκατομμύριο) αιμορραγική διαταραχή. Μπορεί να προκαλέσει πράγματα όπως συχνές ρινορραγίες, έντονη αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση και επίμονη αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Επομένως, εάν ανακαλύψετε ότι εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει θρομβοφιλία παράγοντα V Leiden, μην πανικοβληθείτε αμέσως. Να θυμάστε ότι η πλειοψηφία των ανθρώπων με αυτή την πάθηση μπορεί να ζήσει μια υγιή ζωή χωρίς να αναπτύξει θρόμβους αίματος .

Ωστόσο, εάν αναπτύξετε θρόμβο αίματος, υπάρχουν διαθέσιμες αποτελεσματικές θεραπείες . Το πιο σημαντικό είναι να ακολουθήσετε προσεκτικά τις οδηγίες του γιατρού σας, να κάνετε τις εξετάσεις και τη θεραπεία που χρειάζεστε και να ζήσετε μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή με την πάθηση, διαχειριζόμενη την πολύ πριν γίνει πρόβλημα.

` Παράγοντας V Leiden, Θρομβοφιλία, πήξη αίματος, ΕΒΦΘ, ΠΕ, γενετική νόσος, θρόμβοι αίματος, γενετική διαταραχή