Ας μάθουμε για το τεστ FISH (υβριδισμός φθορισμού in situ) που αποκαλύπτει τα μυστικά των γονιδίων σας!

Έχετε ακούσει ποτέ για αυτό το «τεστ FISH» (Τεστ Υβριδισμού Φθορισμού in Situ); Ίσως ο γιατρός σας να σας έχει ζητήσει εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε να κάνετε αυτό το τεστ. Αν και μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, είναι ένα πολύ σημαντικό τεστ που μπορεί να ανιχνεύσει πολλά πράγματα μέσα στο σώμα μας. Σήμερα, λοιπόν, ας μιλήσουμε για το τι είναι αυτό το τεστ FISH, τι κάνει και πώς γίνεται με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι αυτό το τεστ FISH (υβριδισμός φθορισμού in situ);

Με απλά λόγια, η FISH είναι μια γενετική εξέταση. Οι παθολόγοι, οι οποίοι είναι γιατροί που ειδικεύονται στη διάγνωση ασθενειών , χρησιμοποιούν αυτήν τη μέθοδο για να εντοπίσουν ασθένειες που προκαλούνται από αλλαγές στα μικρά πράγματα που ονομάζονται χρωμοσώματα στο σώμα μας. Μερικές φορές, αυτή η εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει στον εντοπισμό γενετικών αλλαγών που μπορούν να αντιμετωπιστούν για ασθένειες όπως ο καρκίνος.

Σκεφτείτε το ως εξής: τα γονίδιά μας είναι σαν ένα βιβλίο οδηγιών για το σώμα μας. Αυτό το βιβλίο οδηγιών μας λέει πώς λειτουργούν τα πάντα στο σώμα μας. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα, τα οποία είναι σαν χορδές. Τι συμβαίνει, λοιπόν, εάν ορισμένες από τις λέξεις σε αυτό το βιβλίο οδηγιών, το DNA μας (δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ) , διαγραφούν ή εάν υπάρχουν πάρα πολλές λέξεις ή εάν ορισμένες λέξεις μετατεθούν; Τα κύτταρά μας λαμβάνουν λάθος οδηγίες. Με αυτόν τον τρόπο, οι πληροφορίες μπορούν να χαθούν (διαγραφή), να αντιγραφούν περισσότερο από όσο χρειάζεται (ενίσχυση) ή να μετακινηθούν (μετατόπιση). Αυτές οι αλλαγές μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο που λειτουργεί το σώμα μας και να προκαλέσουν ασθένειες όπως ο καρκίνος.

Αυτό που κάνει, λοιπόν, αυτό το τεστ FISH είναι σαν να χρησιμοποιείς χρωματιστά στυλό για να «χρωματίσεις» συγκεκριμένα μέρη χρωμοσωμάτων ή γονιδίων. Στη συνέχεια, αυτοί οι εξειδικευμένοι γιατροί μπορούν εύκολα να βρουν τα μέρη που χρειάζονται για τη διάγνωση ασθενειών εξετάζοντάς τα στο μικροσκόπιο. Όταν κοιτάς αυτό το χρώμα στο μικροσκόπιο, μοιάζει με χρωματιστά φώτα.

Τι μπορεί να ανιχνευθεί με το τεστ FISH;

Τότε ίσως αναρωτιέστε, τι ακριβώς μπορεί να βρεθεί με αυτό το τεστ FISH; Τα κύρια πράγματα είναι:

• Εντοπίστε γονιδιακές μεταλλάξεις μεγάλης κλίμακας σε καρκίνους. Χρησιμοποιώντας αυτές τις πληροφορίες, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν με ακρίβεια τον τύπο του καρκίνου και να επιλέξουν την καλύτερη θεραπεία για αυτόν.
• Ελέγξτε για τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες πριν από τη γέννηση ενός μωρού (προγεννητικά) ή μετά τη γέννηση. Αυτό βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων γενετικών παθήσεων.
• Η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) περιλαμβάνει τον έλεγχο του εμβρύου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες πριν από την εμφύτευσή του στη μήτρα της μητέρας (προεμφυτευτική γενετική εξέταση).

Πώς λειτουργεί αυτό το τεστ FISH;

Εντάξει, τώρα ας δούμε ποιο είναι το μικρό μυστικό για το πώς λειτουργεί αυτό το τεστ FISH.

Έχω πει και πριν ότι το DNA μας είναι σαν ένα μεγάλο βιβλίο οδηγιών. Έτσι, αυτό το τεστ FISH είναι σαν να επισημαίνουμε τα πιο σημαντικά μέρη αυτού του βιβλίου οδηγιών με μια ειδική φθορίζουσα μπογιά. Οι επιστήμονες δημιουργούν αυτή τη «χρωστική μπογιά» ή «ανιχνευτή», προσαρτώντας φθορίζουσες ετικέτες στο ίδιο το DNA.

Το DNA μας αποτελείται από δύο κλώνους που εφαρμόζουν μεταξύ τους, σαν τα δόντια ενός φερμουάρ. Αυτό που κάνουν οι επιστήμονες είναι ότι πρώτα διαχωρίζουν αυτούς τους δύο κλώνους χρησιμοποιώντας έναν ανιχνευτή που έχουν φτιάξει και το DNA στο δείγμα που θέλουν να ελέγξουν. Κατασκευάζουν αυτόν τον ανιχνευτή ώστε να ταιριάζει με την αλληλουχία DNA που αναζητούν, δηλαδή, την ακριβή πρόταση που αναζητούν στο εγχειρίδιο οδηγιών.

Στη συνέχεια, αναμειγνύουν αυτούς τους προετοιμασμένους ανιχνευτές με ένα δείγμα DNA που έχει ληφθεί από έναν ιστό ή υγρό του σώματος (αυτό ονομάζεται στόχος). Στη συνέχεια, αν αυτός ο ανιχνευτής πάει και βρει ένα κομμάτι DNA που έχει τη φράση που ψάχνει, θα κολλήσει σε αυτό (υβριδισμός). Λόγω αυτών των λαμπερών ετικετών, αυτό το κομμάτι DNA θα λάμπει με ένα όμορφο χρώμα. Όταν ο παθολόγος το εξετάσει με ένα ειδικό μικροσκόπιο, αυτές οι λαμπερές κηλίδες θα είναι όμορφα ορατές. Τότε μπορεί να καταλάβει αν οι σχετικές πληροφορίες υπάρχουν και πόσες από αυτές υπάρχουν. Δεν είναι εκπληκτικό;

Γενετικές αλλαγές που μπορούν να ανιχνευθούν με τεστ FISH

Οι παθολόγοι μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτό το τεστ FISH για να ελέγξουν τα κύτταρα για γονιδιακές μεταλλάξεις που είναι γνωστό ότι προκαλούν ασθένειες όπως ο καρκίνος. Μερικές φορές μπορεί να βοηθήσει στην επιβεβαίωση ή την αποσαφήνιση των αποτελεσμάτων ενός τεστ καρυότυπου, το οποίο είναι μια εξέταση των χρωμοσωμάτων . Ακολουθούν ορισμένες από τις συγκεκριμένες αλλαγές που μπορεί να βρει ένα τεστ FISH:

• Ενίσχυση: Αυτό συμβαίνει όταν υπάρχουν περισσότερα αντίγραφα ενός γονιδίου από το αναμενόμενο. Είναι σαν να φωτοτυπείτε ενώ θέλετε να κάνετε ένα φωτοτυπικό. Οι επιστήμονες μπορούν να χρησιμοποιήσουν το FISH για να δουν πόσα περισσότερα αντίγραφα ενός γονιδίου υπάρχουν από το αναμενόμενο.
• Μετατοπίσεις/αναδιατάξεις: Αυτό συμβαίνει όταν ένα μέρος ενός γονιδίου ή χρωμοσώματος μετακινείται σε διαφορετική θέση από ό,τι θα έπρεπε. Οι επιστήμονες μπορούν να χρησιμοποιήσουν δύο έγχρωμους ανιχνευτές για να το ανιχνεύσουν αυτό. Σε ένα φυσιολογικό γονίδιο, τα δύο χρώματα αυτών των ανιχνευτών θα πρέπει να εμφανίζονται κοντά το ένα στο άλλο. Αλλά αν η θέση έχει αλλάξει, τα δύο χρώματα θα εμφανίζονται σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους.
• Διαγραφές: Όπως και στις μετατοπίσεις, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν περισσότερους από έναν ανιχνευτές για να εντοπίσουν σημεία όπου λείπουν πληροφορίες στο DNA. Μερικοί ανιχνευτές θα κολλήσουν στο DNA του δείγματος, αλλά άλλοι δεν θα κολλήσουν εκεί που θα έπρεπε. Τότε είναι που γνωρίζουν ότι ορισμένες πληροφορίες έχουν χαθεί (διαγραφεί) σε αυτήν την τοποθεσία.

Ασθένειες που μπορούν να διαγνωστούν με το τεστ FISH

Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν το τεστ FISH για να ανιχνεύσουν γενετικές αλλαγές που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση παθήσεων όπως:

• Λέμφωμα
• Οξεία μυελογενής λευχαιμία, χρόνια μυελογενής λευχαιμία και άλλοι τύποι λευχαιμίας
• Πολλαπλό μυέλωμα
• Καρκίνος της ουροδόχου κύστης
• Γλοίωμα (ένας τύπος καρκίνου του εγκεφάλου)
• Μεσοθηλίωμα (καρκίνος του πνεύμονα)
• Ενίσχυση HER2 (αυτή παρατηρείται συχνότερα στον καρκίνο του μαστού, αλλά μπορεί επίσης να παρατηρηθεί στον καρκίνο του στομάχου και του πνεύμονα)
• Ενίσχυση MET (αυτό παρατηρείται συχνότερα σε καρκίνους του πνεύμονα, του στομάχου και του οισοφάγου)
• Ενίσχυση MYCN (σε έναν τύπο καρκίνου που ονομάζεται νευροβλάστωμα)
• Στον μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα , συμβαίνουν αναδιατάξεις/συγχωνεύσεις των γονιδίων ALK, RET και ROS1. Αυτά τα γονίδια ALK, RET ή ROS1 μπορούν να συνδυαστούν με ένα άλλο γονίδιο και να προκαλέσουν καρκίνο.

Πώς μπορώ να προετοιμαστώ για ένα τεστ FISH;

Ο τρόπος με τον οποίο προετοιμάζεστε για ένα τεστ FISH εξαρτάται από τον τύπο του δείγματος που θα πάρει ο γιατρός σας από εσάς.

• Για προγεννητικό έλεγχο: Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια ειδική εξέταση που ονομάζεται αμνιοπαρακέντηση .
• Για προεμφυτευτική γενετική εξέταση (PGD ή PGS): Λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα κυττάρων από πολλά έμβρυα για εξέταση. Αυτό γίνεται συνήθως λίγες ημέρες μετά την ωορρηξία.
• Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε κάποια ασθένεια που προκαλείται από χρωμοσωμική ανωμαλία ή γονιδιακή μετάλλαξη: Αυτό μπορεί να ελεγχθεί με μια απλή εξέταση αίματος .
• Για την ανίχνευση καρκίνου ή γενετικών μεταλλάξεων σε καρκινικά κύτταρα (μοριακός έλεγχος): Θα χρειαστεί να κάνετε βιοψία (βιοψία όγκου ή μυελού των οστών) , η οποία είναι ένα δείγμα ιστού ή μυελού των οστών.
• Για τη διάγνωση ή την παρακολούθηση του καρκίνου της ουροδόχου κύστης: Μερικές φορές γίνεται μια δοκιμασία FISH σε ένα δείγμα ούρων .

Από αυτές τις εξετάσεις, μόνο η βιοψία συνήθως απαιτεί ειδική προετοιμασία. Δεδομένου ότι οι περισσότερες βιοψίες γίνονται υπό αναισθησία, θα πρέπει να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με τον τρόπο προετοιμασίας.

Πώς εκτελούν οι παθολόγοι αυτό το τεστ FISH;

Για μια δοκιμασία FISH, ο παθολόγος ή ο τεχνικός εργαστηρίου ακολουθεί τα εξής βήματα:

1. Δημιουργία ανιχνευτή(ών): Σε αυτό, επιλέγουν θραύσματα DNA που ταιριάζουν με την αλληλουχία DNA που αναζητούν. Στη συνέχεια, κάνουν μικρές τομές σε αυτό το DNA και προσθέτουν φθορίζουσες ετικέτες.

2. Αποδιάταξη του ανιχνευτή και του στόχου: Αυτό αναφέρεται στον διαχωρισμό των διπλών δεσμών μεταξύ του ανιχνευτή και του δείγματος DNA που εξετάζεται.

3. Υβριδισμός: Όταν οι ανιχνευτές αναμειγνύονται με ένα δείγμα DNA που λαμβάνεται από έναν ιστό ή υγρό του σώματος, οι ανιχνευτές προσκολλώνται στις αλληλουχίες DNA που αναζητούν.

4.Έλεγχος των αποτελεσμάτων: Χρησιμοποιούν ένα ειδικό φθορίζον μικροσκόπιο για να δουν πού λάμπουν οι ετικέτες στο δείγμα.

Ο παθολόγος θα αναφέρει στη συνέχεια αυτά τα αποτελέσματα στον γιατρό σας.

Ποια είναι τα αποτελέσματα ενός τεστ FISH;

Το είδος των αποτελεσμάτων που λαμβάνετε από ένα τεστ FISH εξαρτάται από τον τύπο του τεστ που έχετε κάνει. Ένα θετικό τεστ FISH σημαίνει ότι υπάρχει μια χρωμοσωμική ή γενετική ανωμαλία στα κύτταρα του δείγματος. Είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το πώς θα είναι τα αποτελέσματα και τι σημαίνουν.

Τι συμβαίνει εάν ένα τεστ FISH είναι θετικό;

Εάν το τεστ FISH είναι θετικό, ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τι σημαίνει και ποιες είναι οι επιλογές σας. Εάν το τεστ έγινε για να εντοπιστούν γενετικές μεταλλάξεις σε έναν καρκίνο, μπορεί να υπάρχουν στοχευμένες θεραπείες που στοχεύουν σε αυτήν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη. Επομένως, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας χωρίς να πανικοβληθείτε.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να λάβω τα αποτελέσματα ενός τεστ FISH;

Μπορεί να χρειαστούν από μία έως τέσσερις εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα ενός τεστ FISH. Ο γιατρός σας θα σας πει πότε να περιμένετε τα αποτελέσματα και πώς να τα μάθετε.

Πότε πρέπει να επικοινωνήσω με τον γιατρό μου;

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με την εξέταση ή τα αποτελέσματα που λάβατε, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Θα σας εξηγήσει τα πάντα.

Τέλος, το πιο σημαντικό μήνυμα

Η αναμονή των αποτελεσμάτων των γενετικών εξετάσεων μπορεί να είναι τρομακτική, αγχωτική και μερικές φορές ακόμη και λίγο αγχωτική. Μπορεί να περιμένετε μια απάντηση. Αυτό το τεστ FISH είναι μια τεχνολογία που σας βοηθά να βρείτε αυτές τις απαντήσεις, σαν ένα "επισημάντημα" που βρίσκει και χρωματίζει τις πληροφορίες που χρειάζεστε .

Οι απαντήσεις που θα λάβετε μπορεί να μην είναι αυτές που περιμένατε, αλλά θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την κατάστασή σας και ποιες είναι οι επιλογές σας. Από εκεί και πέρα, εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να συνεργαστείτε για να αναπτύξετε το καλύτερο σχέδιο για να προχωρήσετε.

Να θυμάστε ότι είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε διευκρινίσεις από τον γιατρό σας σχετικά με οτιδήποτε πιστεύετε ότι μπορεί να είναι λάθος σχετικά με την εξέταση, γιατί γίνεται και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα.

` Τεστ FISH, γενετικός έλεγχος, χρωμοσώματα, DNA, καρκίνος, γενετικές μεταλλάξεις, προγεννητικός έλεγχος