Τι πρέπει να γνωρίζετε για τις γενετικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Αν είστε μητέρα που περιμένει παιδί ή αν έχετε ήδη λάβει τα καλά νέα, η μεγαλύτερη ευχή στην καρδιά σας είναι ένα υγιές μωρό. Έτσι, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, οι γιατροί συστήνουν διάφορες εξετάσεις για να ελέγξουν την υγεία του μωρού. Μεταξύ αυτών, μιλάμε για ένα είδος εξέτασης που μπορεί να φαίνεται λίγο περίπλοκο σε πολλούς, αλλά είναι πολύ σημαντικό. Αυτή είναι η γενετική εξέταση ή όπως λέμε στα αγγλικά, « Γενετική Εξέταση ».

Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε αυτόν τον γενετικό έλεγχο;

Με απλά λόγια, κάθε γυναίκα έχει την ευκαιρία να υποβληθεί σε αυτές τις εξετάσεις πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικές φορές, και ο πατέρας του μωρού παραπέμπεται για αυτές τις εξετάσεις.

Συνήθως υπάρχουν αρκετοί κύριοι λόγοι για τους οποίους ο γιατρός σας μπορεί να προτείνει αυτό το είδος εξέτασης:

• Οικογενειακό ιστορικό : Εάν κάποιος στην οικογένειά σας ή του συντρόφου σας έχει κάποια γενετική ασθένεια (για παράδειγμα, θαλασσαιμία), το μωρό μπορεί επίσης να διατρέχει κίνδυνο.
• Ηλικία: Γενικά, όταν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών, ο κίνδυνος εμφάνισης ορισμένων γενετικών παθήσεων (ιδιαίτερα του συνδρόμου Down) αυξάνεται ελαφρώς.
• Προηγούμενες παθήσεις εγκυμοσύνης: Εάν είχατε ένα μωρό με γενετικό πρόβλημα κατά τη διάρκεια προηγούμενης εγκυμοσύνης.
• Αποτελέσματα άλλων εξετάσεων: Εάν παρατηρήσετε ύποπτες καταστάσεις κατά τη διάρκεια άλλης υπερηχογραφικής εξέτασης ή εξέτασης αίματος που έχετε κάνει.

Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι πιο συχνές σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες. Για παράδειγμα, η νόσος Tay-Sachs είναι πιο συχνή σε άτομα ανατολικοευρωπαϊκής καταγωγής. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι πιο συχνή σε άτομα αφρικανικής καταγωγής. Η κυστική ίνωση είναι πιο συχνή στους λευκούς. Αυτά είναι μόνο μερικά παραδείγματα. Το πιο σημαντικό είναι να είστε ανοιχτοί και ειλικρινείς με τον γιατρό σας σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό και την υγεία σας.

Τι ακριβώς αναζητούν αυτές οι εξετάσεις;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι γενετικών εξετάσεων. Είναι πολύ σημαντικό να τους κατανοήσετε.

1. Προληπτικές εξετάσεις: Αυτές είναι οι πρώτες εξετάσεις που πραγματοποιούνται. Αυτές οι εξετάσεις δεν σας λένε 100% εάν το μωρό σας έχει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αντίθετα, σας λένε πόσο πιθανό είναι (χαμηλή ή υψηλή) το μωρό σας να έχει μια συγκεκριμένη γενετική ασθένεια (π.χ. «σύνδρομο Down», «τρισωμία 18», «τρισωμία 13», « ελατώματα του νευρικού σωλήνα »). Αυτές συνήθως γίνονται με λήψη δείγματος αίματος από τη μητέρα.

2. Δοκιμές φορέων:Αυτή η εξέταση ελέγχει εάν εσείς ή ο πατέρας του μωρού είστε «φορέας» ενός γονιδίου που προκαλεί μια ασθένεια. Φορέας σημαίνει ότι το άτομο δεν έχει συμπτώματα, αλλά φέρει το γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας ασθένειας, υπάρχει πιθανότητα το παιδί να έχει αυτήν την ασθένεια. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για ασθένειες όπως η «κυστική ίνωση», το «σύνδρομο εύθραυστου Χ», η «δρεπανοκυτταρική αναιμία» και το «Tay-Sachs».

Πώς γίνονται αυτές οι εξετάσεις; Είναι κάτι που πρέπει να φοβόμαστε;

Δεν χρειάζεται να ανησυχείτε καθόλου για αυτό. Τόσο στις εξετάσεις «διαλογής» όσο και στις εξετάσεις «φορέα» που αναφέραμε παραπάνω, μια νοσοκόμα ή ένας υπάλληλος ιατρικού εργαστηρίου λαμβάνει μόνο ένα δείγμα αίματος από εσάς. Μερικές φορές μπορεί να χρησιμοποιηθεί και δείγμα σάλιου. Αυτό είναι ακριβώς όπως μια κανονική εξέταση αίματος. Αυτές οι βασικές εξετάσεις δεν προκαλούν καμία βλάβη ή κίνδυνο σε εσάς ή το αγέννητο μωρό σας.

Μετά την υποβολή της έκθεσης... πράγματα που πρέπει να γνωρίζουμε

Αυτό είναι το πιο σημαντικό και ταυτόχρονα πιο περίπλοκο κομμάτι. Εάν η αναφορά του τεστ προληπτικού ελέγχου αναφέρει «Υψηλός Κίνδυνος», μην πανικοβάλλεστε.

Σκεφτείτε το ως εξής: αυτό το «τεστ ελέγχου» είναι σαν το δελτίο καιρού που λέει ότι υπάρχουν σκοτεινά σύννεφα στον ουρανό και ότι είναι πιθανό να βρέξει. Αλλά για να ξέρετε ακριβώς αν θα βρέξει και πόσο, πρέπει να ψάξετε περισσότερο. Έτσι είναι με αυτό.

Εάν λάβετε ένα αποτέλεσμα «Υψηλού Κινδύνου», ο γιατρός σας θα σας εξηγήσει τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια. Το επόμενο βήμα είναι συνήθως μια διαγνωστική εξέταση . Αυτή μπορεί να σας πει με ακρίβεια άνω του 99% εάν το μωρό σας έχει τη γενετική πάθηση.

Διαγνωστικές εξετάσεις

Αυτές δεν είναι σαν τις εξετάσεις αίματος που γίνονταν νωρίτερα. Είναι λίγο πιο περίπλοκες. Υπάρχουν δύο κύριες μέθοδοι:

1. Αμνιοπαρακέντηση: Μια διαδικασία κατά την οποία αφαιρείται μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο που περιβάλλει το μωρό στη μήτρα και εξετάζεται.

2. Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Μια διαδικασία κατά την οποία λαμβάνεται και εξετάζεται μια πολύ μικρή ποσότητα ιστού από ένα τμήμα του πλακούντα.

Επειδή και οι δύο αυτές εξετάσεις ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής, οι γιατροί τις συνιστούν μόνο εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου υποδεικνύει υψηλό κίνδυνο.

Γιατί είναι επίσης σημαντικό το τεστ του πατέρα;

Είναι πολύ σημαντικό να εξεταστεί ο πατέρας στα τεστ φορέα. Για να έχει ένα παιδί κάποια γενετική ασθένεια, τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Φανταστείτε ότι έχετε εξεταστεί ως φορέας μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Αλλά αν η εξέταση επιβεβαιώσει ότι ο πατέρας του παιδιού δεν είναι φορέας αυτής της ασθένειας, ο κίνδυνος να έχει το παιδί αυτή την ασθένεια εξαλείφεται σχεδόν εντελώς. Επομένως, μερικές φορές η εξέταση του πατέρα μπορεί να προσφέρει μεγάλη ανακούφιση.

Φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για όλα αυτά, να κατανοήσετε τα αποτελέσματα και να αποφασίσετε τι θα κάνετε στη συνέχεια. Αυτός ή αυτή μπορεί να σας δώσει τις καλύτερες συμβουλές για την περίπτωσή σας, αντί να ψάχνετε πληροφορίες στο διαδίκτυο.